Search in MEFANET content

MEFANET logo

Results found: 1737


Achondroplázie

Achondroplázie

Kompenzační pomůcky (např bicykl uzpůsobený výšce a proporcím pro usnadnění pohybu) Diferenciální diagnostika Letální formy dwarfismu ( tanatoforický dwarfismus ), hypochondroplázie, mukopolysacharidóza (Morquiův syndrom). SOSNA, A., P. VAVŘÍK a M. KRBEC, et al.  Základy ortopedie.  1. vydání. Praha : Triton, 2001.  ISBN 80-7254-202-8 ... Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...

discipline: Genetics | keywords: Achondroplázie | published on: 25. 7. 2009

Obrna nervus peroneus communis

Obrna nervus peroneus communis

... sádrová fixace, dlouhodobě imobilizovaní, operační poloha na boku, dlouhodobá pozice v dřepu při práci na zahradě ) Poranění trakcí – následek luxace kolene nebo distorze kotníku Úžinový syndrom – útlak vazivovým pruhem ve fibulárním tunelu , přední syndrom tarzálního tunelu Kompartment syndrom Systémové polyneuropatie – vaskulitidy , amyotrofická laterální skleróza Ischiadicus Fibula Tarzální tunel Fibulární tunel Kompartment syndrom Vaskulitidy Amyotrofická laterální sklerosa Syndromy postižení periferních nervů Obrna nervus tibialis PASTOR, Jan.  Langenbeck's medical web page [online]. [cit. 2009]. < https://langenbeck.webs.com/ > ...

discipline: Anatomy | keywords: Obrna nervus peroneus communis | published on: 8. 4. 2009

Mitochondriální onemocnění/Mutace v mitochondriální DNA

Mitochondriální onemocnění/Mutace v mitochondriální DNA

Obsah 1 Onemocnění související s poruchou oxidativní fosforylace 1.1 Chronická progresivní externí ofthalmoplegie (CPEO) 1.2 Syndrom Kearns-Sayre 1.3 Pearsonův syndrom 1.4 Maternálně dědičný diabetes a hluchota (MIDD) 1.5 Leberova herární optická neuropatie (LHON) 1.6 Leighův syndrom 1.7 NARP 1.8 MELAS 1.9 MERRF 2 2.1 Onemocnění související s poruchou oxidativní fosforylace [ ✎ vložený článek ] Mitochondrie se řadí mezi semiautonomní buněčné organely ... Nejčastější mutací mtDNA způsobující tento syndrom je substituce m.8993T>G v genu MT-ATP6 , jehož proteinový produkt je součástí ATPsyntázy mutace mtDNA způsobující při vysoké heteroplasmii Leighův syndrom mohou při nižším zastoupení mutovaných molekul způsobovat neurogenní slabost s ataxií a retinitis pigmentosa (NARP) prahový efekt mutace mtDNA je 31% klinický obraz: Mezi první projevy obvykle patří zvracení, průjem a dysfagie ...

discipline: Genetics | keywords: Mitochondriální onemocnění/Mutace v mitochondriální DNA | published on: 26. 10. 2010

Myopatie steroidní

Myopatie steroidní

Klinický obraz Rozvíjí se typicky nebolestivý myopatický syndrom s atrofiemi pletencového svalstva, hlavně dolních končetin ... Statinová myopatie Myopatie Myastenia gravis Myopatický syndrom Myotonický syndrom AMBLER, Zdeněk.  Základy neurologie : [učebnice pro lékařské fakulty].  7. vydání. Praha : Galén, c2011.  ISBN 9788072627073 ...

discipline: Neurology | keywords: Myopatie steroidní | published on: 22. 1. 2014

Infekční mononukleóza

Infekční mononukleóza

Neurologické : serózní meningitida , meningoencefalitida , polyradikuloneuritida , cerebelitida , myelitida , syndrom Guillain-Barré . Plicní : intersticiální pneumonitida ... Vzácně : myokarditida , perikarditida , akutní akalkulózní cholecystitida , chorioretinitida , rhabdomyolýza . Duncanův syndrom : fatální průběh primoinfekce EBV u chlapců s primární imunodeficiencí (X-vázaný lymfoproliferativní syndrom) [2] ...

discipline: Epidemiology, Preventive Medicine, Hygiene | keywords: Infekční mononukleóza | published on: 16. 2. 2011

Chromozomální abnormality

Chromozomální abnormality

Nejtypičtější jsou: Downův syndrom Edwardsův syndrom Patauův syndrom Turnerův syndrom Klinefelterův syndrom Syndrom Cri du chat Wolfův-Hirschhornův syndrom DiGeorgův syndrom Příklady zápisu Pokud cytogenetickým vyšetřením prokážeme určitou abnormalitu v karyotypu, je potřeba ji správně zaznamenat ... Například 47,XX,+21 (47 chromozomů, kombinace XX = žena, nadpočetný chromozom 21) – klinická diagnóza: Downův syndrom . Strukturní chromozomové aberace Numerické chromozomové abnormality Získané chromozomální aberace Nádorová cytogenetika Chromozomové aberace v etiologie neoplázií Cytogenetické vyšetření Chromozomální mozaika MKN-10 klasifikace: ABNORMALITY CHROMOZOMŮ NEZAŘAZENÉ JINDE (Q90–Q99) ↑ International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature. .  ISCN 2009: an international system for human cytogenetic nomenclature.  1. vydání. Basel : Karger, 2009. 138 s.  ISBN 978-3-8055-8985-7 ...

discipline: Genetics | keywords: Chromozomální abnormality | published on: 16. 5. 2009

Deficit MCAD

Deficit MCAD

Léčba Léčba deficitu MCAD spočívá v: prevenci hladovění; výživě kukuřičným škrobem; při letargiích a zvracení vedoucích ke komatu nutno zavést parenterální výživu, (diferenciálně diagnosticky pozor na Reyeův syndrom ). Mitochondriální onemocnění ↑ Hřebíček, Martin: Dědičné poruchy metabolismu mitochondrií ... Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Deficit MCAD | published on: 9. 1. 2011

Žloutenka (pediatrie)

Žloutenka (pediatrie)

[1] Diferenciální diagnostika nekonjugovaných hyperbilirubinémií u dětí zvýšená produkce bilirubinu : fyziologický ikterus novorozenců , hemolytická onemocnění, medikamenty porucha transportu k jaterní buňce : hypoalbuminemie, medikamenty porušený příjem do jaterní buňky : fyziologický ikterus novorozenců, medikamenty porucha transportu jaterní buňkou : fyziologický ikterus novorozenců, medikamenty porucha konjugace : fyziologický ikterus novorozenců, žloutenka kojeného dítěte, Gilbertův syndrom , Criglerův-Najjarův syndrom , medikamenty zvýšená zpětná resorpce ve střevě : fyziologický ikterus novorozenců, zpomalená pasáž střevem, nízká střevní obstrukce [2] Wilsonova choroba , deficit α-1 antitrypsinu posthepatitická hyperbilirubinemie [3] Diferenciální diagnostika konjugovaných hyperbilirubinémií u dětí familiární konjugované hyperbilirubinémie : Dubinův-Johnsonův syndrom , Rotorův syndrom hepatocelulární poškození : infekce – např. neonatální hepatitidy , toxické faktory, metabolická onemocnění obstrukce žlučových cest : onemocnění extrahepatálních či intrahepatálních žlučových cest, cholestatické syndromy [2] Hyperbilirubinemie novorozenců a kojenců • Juvenilní hyperbilirubinémie Ikterus • Diferenciální diagnostika ikteru ↑ LEBL, J, J JANDA a P POHUNEK, et al.  Klinická pediatrie.  1. vydání. Galén, 2012. 698 s. s. 354.  ISBN 978-80-7262-772-1 . ↑ a b MUNTAU, Ania Carolina.  Pediatrie.  4. vydání. Praha : Grada, 2009. s. 386-388.  ISBN 978-80-247-2525-3 . ↑ https://www.prolekare.cz/casopisy/casopis-lekaru-ceskych ...

keywords: Žloutenka (pediatrie) | published on: 8. 9. 2012

Odchylky bílých krvinek

Odchylky bílých krvinek

Kvalitativní odchylky Chédiakův-Higashiho syndrom – albinismus, zvýšená náchylnost k infekcím, morfologické abnormality krvinek (alterace fagocytózy + nitrobuněčné zabíjení mikroorganismů). Chronická granulomatózní choroba – geneticky podmíněná choroba dětského věku, v neutrofilech chybějí nutné oxidativní mechanismy → infekce s tvorbou mikroabscesů a granulomů. LAD syndrom ( leukocyte adhesion deficiency ) – porucha adheze k endotelu a následné migrace, časté pyogenní infekce bez tvorby hnisu ...

discipline: Haematology | keywords: Odchylky bílých krvinek | published on: 4. 9. 2010

Gingivo-parodontální projevy u celkových onemocnění

Gingivo-parodontální projevy u celkových onemocnění

Poruchy výživy kwashiorkor – onemocnění z nedostatečného příjmu bílkovin (rozvojové země) avitaminózy (hlavně vitamin C – skorbut - snížená syntéza kolagenu) Funkční poruchy nebo defekty chemotaxe neutrofilních granulocytů a monocytů Chediakův-Higashiho syndrom vzácná herární anomálie metabolismu s poruchami pigmentace kůže a poruchami buněčné imunity (enzymopatie, defekty migrace a chemotaxe granulocytů) Podrobnější informace naleznete na stránce Chédiakův-Higashiho syndrom . Lazy-leukocyte-syndrome (syndrom líných leukocytů) defekt migrace a chemotaxe neutrofilních granulocytů spojený s těžkými celkovými infekcemi Crohnova choroba granulomatózní zánět se zmnožením vaziva a sekundárními ulceracemi může postihnout všechny součásti GIT Podrobnější informace naleznete na stránce Crohnova choroba ...

discipline: Dentistry | keywords: Gingivo-parodontální projevy u celkových onemocnění | published on: 7. 9. 2015

Chorea/PGS/diagnostika

Chorea/PGS/diagnostika

Fokální postižení mozku může způsobit choreatický syndrom lokalizovaný do jedné končetiny nebo svalového segmentu či skupiny.V klinické praxi se nejčastěji setkáme s léky indukovanou choreou a choreou u Huntingtonovy nemoci ... Pomalu rozvíjející se choreatický syndrom u dětí a dospívajících bývá způsoben zejména DMO, méně pak neurodegenerativním či metabolickým onemocněním, Sydenhamovou choreou po infekci β-hemolytickým streptokokem skupiny A a vzácně benigní herární choreou ...

keywords: Chorea/PGS/diagnostika | published on: 27. 8. 2009

Hemofilie

Hemofilie

Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...

discipline: Genetics | keywords: Hemofilie | published on: 22. 12. 2010

Chronické glomerulonefritidy

Chronické glomerulonefritidy

Obsah 1 IgA glomerulonefritida 2 Membranoproliferativní glomerulonefritida 3 Membranózní glomerulonefritida 4 Glomerulonefritida při Henochově-Schönleinově purpuře 5 Glomerulonefritida při SLE 6 Goodpastureův syndrom 7 7.1 7.2 Schéma struktury ledvinného tělíska: A – Ledvinné tělísko B – Proximální kanálek C – Distální svinutý kanálek D – Juxtaglomerulární aparát 1 ... Mezi nejčastější chronické glomerulonefritidy u dětí patří: IgA nefropatie (Bergerova glomerulonefritida) – nejčastější; Mezangioproliferativní glomerulonefritida bez depozit IgA; Membranoproliferativní glomerulonefritida; Glomerulonefritida při systémových onemocněních provázená nefrotickým syndromem . [1] IgA glomerulonefritida IgA-mezangioproliferativní glomerulonefritida, IgA nefropatie imunokomplexová nefritida – depozita IgA globulinu (průkaz imunofluorescenčním vyšetřením biopsie ledviny); u školních dětí a adolescentů, častěji u chlapců; patogeneze: porucha imunoregulace se zvýšenou produkcí IgA → mezangiální depozita imunokomplexů s IgA; klinický obraz: náhodný nález mikroskopické hematurie nebo ataky makroskopické hematurie při infektech horních cest dýchacích; mírná proteinurie (0,,5-1 g/den), nefrotický syndrom není typický; asi v polovině případů je zvýšené IgA v séru; diagnostika: biopsie – mezangioproliferativní glomerulonefritida, imunofluorescenčně průkaz depozit IgA (+IgG a C3C); fokální a segmentální postižení glomerulů; terapie: kauzální léčba není; eradikace ů bakteriální infekce, při proteinurii ACE inhibitory nebo blokátory receptoru pro angiotenzin ; prognóza: u někoho benigní průběh, u někoho riziko progrese až do chronické renální insuficience – nutnost dispenzarizace. [1] Membranoproliferativní glomerulonefritida mezangiokapilární GN, perzistující hypokomplementární GN chronická mezangioproliferativní glomerulonefritida s denzními depozity uvnitř bazální membrány; u dětí málo častá, patogeneze není objasněna; klinický obraz: rozvoj hematurie a proteinurie, nefrotický syndrom; snížená hladina komplementu; diagnostika: biopsie – intramembranózní depozita při elektronové mikroskopii; terapie: kauzální léčba není; při rychlé progresi kortikosteroidy; prognóza: špatná – během 5-8 let progrese do terminálního chronického selhání ledvin. [1] Membranózní glomerulonefritida u dospělých nejčastější příčina nefrotického syndromu; u dětí vzácná; patogeneze: imunokomplexové onemocnění – difuzně ztluštělá glomerulární membrána, inkluze z imunokomplexů (IgG a C3); klinický obraz: nefrotický syndrom (manifestace většinou ve 2. deceniu); mikrohematurie, proteinurie, hypoalbuminemie; diagnostika: biopsie (histologie a imunofluorescence); terapie: restrikce soli, diuretika, event. imunosupresiva. [2] Glomerulonefritida při Henochově-Schönleinově purpuře Henochova-Schönleinova purpura je vaskulitida, která postihuje drobné cévy kůže a gastrointestinálního traktu; ve 25-50 % postiženy i ledviny, vzácně i CNS; postižení ledvin je fokálně segmentální a připomíná IgA nefropatii; klinický obraz: 1-2 týdny po výsevu petechií se objevuje mikroskopická hematurie a proteinurie, vzácně až nefrotického typu; vzácně ve formě rychle progredující glomerulonefritidy; terapie: kortikosteroidy – kontroverzní; prognóza: dobrá, často přetrvává mikroskopická hematurie. [1] Glomerulonefritida při SLE závažná a častá komplikace SLE; systémový lupus erythematodes (SLE) je chronické zánětlivé autoimunitní onemocnění způsobené hyperaktivitou B-buněk, tvorbou autoprotilátek proti složkám buněčného jádra a depozity imunokomplexů; [2] klinický obraz: hematurie a proteinurie, nefrotický syndrom, časná porucha glomerulární filtrace, rychle progredující závažná glomerulonefritida; diagnostika: biopsie (histologie, imunofluorescence – pozitivní Ig, komplement, fibrinogen) terapie: kortikoidy, cyklofosfamid, event. imunosupresiva. [1] Goodpastureův syndrom kombinace plicního krvácení a glomerulonefritidy na podkladě tvorby protilátek proti plicním alveolům a glomerulární bazální membráně; u dětí velmi vzácný; biopsie – obraz rychle progredující glomerulonefritidy; průkaz anti-GBM protilátek v séru; špatná prognóza. [2] Glomerulonefritidy : Akutní glomerulonefritida • Rychle progredující glomerulonefritida Choroba z depozit lehkých řetězců Glomerulopatie Akutní selhání ledvin • Akutní selhání ledvin (pediatrie) • Chronické onemocnění ledvin • Chronické poruchy funkce ledvin (pediatrie) ↑ a b c d e LEBL, J, J JANDA a P POHUNEK, et al.  Klinická pediatrie.  1. vydání. Galén, 2012. 698 s. s. 606-608.  ISBN 978-80-7262-772-1 . ↑ a b c MUNTAU, Ania Carolina.  Pediatrie.  4. vydání. Praha : Grada, 2009. s. 413.  ISBN 978-80-247-2525-3 ...

discipline: Nephrology | keywords: Chronické glomerulonefritidy | published on: 27. 9. 2017

Krvácivé stavy z destičkových příčin

Krvácivé stavy z destičkových příčin

Hemolyticko-uremický syndrom ( HUS , Gasserův syndrom) Je orgánově omezená forma purpury Moschcowitzové ... Vrozené trombocytopatie Bernardův-Soulierův syndrom Je porušená adheze trombocytů, jsou zde přítomné odchylky povrchové membrány destiček ...

discipline: Haematology | keywords: Krvácivé stavy z destičkových příčin | published on: 9. 11. 2015

Sytémové autoimunitní choroby

pps Sytémové autoimunitní choroby
[ PPS ] download

... slide slide-master-content slide-content Systémový lupus erythematodes Celkové příznaky: horečky, hubnutí, malátnost Artritida: postiženy především drobné klouby ruky, je malá tendence k deformitám Polyserositidy Postižení nerevové soustavy: příznaky ischémie, psychiatrická postižení, záchvatovitá onemocnění, mononeuritis multiplex Glomerulonefritida Ulcerace v ústní dutině slide slide-master-content slide-content Systémový lupus erythematodes příznaky oběhové soustavy Postižení srdce: mykokarditida, endokarditida, ischemie, perikarditida Tromboflebitidy Raynaudův fenomén Vaskulitida slide slide-master-content slide-content Systémový lupus erythematodes Kožní příznaky Motýlovitý exantém Kopřivky Alopecia areata Následky postižení cév Vaskulitické příznaky Livedo reticularis Raynaudův fenomén Telanagiektázie slide slide-master-content slide-content Systémový lupus erythematodes laboratorní nálezy Zvýšená FW Hypergamaglobulinémie Pokles C3 a C4 v akutní fázi Pozitivita ANA, protilátek proti dsDNA, proti ENA Často leukopenie, trombocytopenie Často sekundární antifosfolipidový syndrom slide slide-master-content slide-content Antinukleární protilátky (ANA, ANF) morfologické obrazy Homogenní typ: SLE, autoimunitní hepatitis Periferní typ: SLE, autoimunitní hepatitis Nukleolární typ: systémová sklerodermie Granulovaný: SLE, Sjögrenův syndrom, nejčastěji se však jedná o nespecifický nález slide slide-master-content slide-content Cílové antigeny buněčných jader při vyšetření antinukleárních protilátek (ANF, ANA) dsDNA - diagnosticky důležité pro SLE Histony - pozitivní u SLE indukovaného léky Komplex extrahovatelných nukleárních antigenů (ENA) SS-A (RO) - SLE, Sjögrenův syndrom SS-B (LA) - SLE, Sjögrenův syndrom U1-RNP - Sharpův syndrom Sm - SLE SCL-70 - sklerodermie Jo-1- dermatomyositida, polymositida Centromery - CREST syndrom slide slide-master-content slide-content Antifosfolipidový syndrom Opakované cévní trombózy Opakované aborty Pozitivita antifosfolipidových protilátek (falešně pozitivní screeningové testy na syfilis!) ... Často se vyvíjí sekundární Sjögrenův syndrom. slide slide-master-content slide-content Revmatoidní artritida laboratorní příznaky Vysoká FW, vysoké CRP (v aktivním stadiu choroby) Anémie Zvýšené hladiny sérových imunoglobulinů Častá pozitivita revmatoidního faktoru Protilátky proti cyklickým citrulinovaným peptidům - CCP Asi 10-20% pacientů má pozitivní antinukleární protilátky slide slide-master-content slide-content Revmatoidní artritis v dětství Stillův syndrom systémové onemocnění s vysokou teplotou, exantémem, lymfadenopatií, splenomegalií Autoprotilátky negativní, vysoké CRP Polyartikulární seronegativní forma Postihuje malé i velké klouby, časté synovitidy ...

LF MU | discipline: Immunology, Allergology | ...: Array | published on: 29. 3. 2006

Hemoragické diatézy (patologie)

Hemoragické diatézy (patologie)

Vrozené Teleangiectasia heraria haemorhagica (morbus Rendu-Osler-Weber) AD onemocnění, při kterém se tvoří mikroaneurysmata kapilár a žilek kůže, sliznic i vnitřních orgánů (plíce, játra, mozek, slezina). Marfanův syndrom Podrobnější informace naleznete na stránce Marfanův syndrom ... Hemolyticko-uremický syndrom (HUS) Podrobnější informace naleznete na stránce Hemolyticko-uremický syndrom ...

discipline: Pathology and Forensic Medicine | keywords: Hemoragické diatézy (patologie) | published on: 22. 10. 2011

Roztroušená skleróza/PGS (VPL)

Roztroušená skleróza/PGS (VPL)

VI), obličejová hypestezie ; méně často - unilaterální internukleární oftalmoplegie, hluchota , neuralgie trigeminu (n.V), paroxyzmální tonické spasmy; atypické - kompletní zevní oftalmoplegie, cévní teritoriální syndrom, paréza n. oculomotorius (n.III), progresivní senzorická neuropatie n. trigeminus, fokální dystonie, tortikolis . Mícha (spinální příznaky) typicky - částečná myelopatie, Lhermittův příznak , deaferentace na horních končetinách, porucha taktilního čití (hmatu), urgentní inkontinence, erektilní dysfunkce , progresivní asymetrická spastická paraparéza ; méně často - kompletní transverzální myelitida, radikulopatie , areflexie , poruchy tepelného čití, Brown-Sequardův syndrom , inkontinence stolice, progresivní symetrická spastická paraplegie; atypické - teritoriální léze přední spinální arterie, syndrom kaudy , ostrá lokalizovaná segmentální bolest, akutní močová retence, progresivní senzorická ataxie ...

discipline: Neurology | keywords: Roztroušená skleróza/PGS (VPL) | published on: 6. 11. 2014

Růstová restrikce plodu

Růstová restrikce plodu

[2] Ze strany plodu – fetální Chromozomální anomálie : triploidie, trisomie ( 21 , 18 , 13 ), Turnerův syndrom , uniparentální disomie ,… Strukturální malformace (VVV): srdeční malformace, defekty neurální trubice , gastroschíza , brániční kýla , ageneze ledvin , mnohočetné malformace Genetické abnormality a syndromy : Bloomův syndrom , Brachmannův-de Langeové syndrom , Cornelia de Langeové syndrom , De Sanctis–Cachione, Donohue, Dubowitz, Fanconiho syndrom , Johanson–Blizzard, Mulibrey nanismus, osteochondrodysplázie , Praderův-Williho syndrom , Roberts, Silverův-Russellův syndrom , Rubenstein–Taybi, Seckel, Williamsův-Beurenův syndrom Fetální infekce : cytomegalovirus , toxoplazmóza , zarděnky , HIV , varicella-zoster , herpes simplex , Epstein-Barrové virus, syfilis , malárie – především v endemických oblastech subsaharské Afriky Vícečetné těhotenství : monochoriální dvojčata, twin-to-twin transfúze Ze strany matky – maternální Porodnická anamnéza : předchozí těhotenství s FGR/IUGR, potrat, předčasný porod Faktory sociální/prostředí/výživy : kouření, krátké intervaly mezi těhotenstvími, špatná strava, mentální anorexie, BMI < 20, aktivní nespecifický střevní zánět, užívání návykových látek (alkohol, kokain, opiáty, amfetaminy), sebezanedbávání a/nebo psychiatrické onemocnění, užívání některých léků (beta-blokátory, nadměrná léčba hypertenze), vysoká nadmořská výška Vaskulopatie : chronická hypertenze, preeklampsie , diabetes mellitus , srpkovitá anémie , antifosfolipidový syndrom , systémový lupus erythematodes Onemocnění ledvin : glomerulonefritidy , lupusová nefritida , chronické renální selhání Trombofilie : Leidenská mutace , protrombinová mutace Hypoxie : těžká anémie , chronické plicní onemocnění, těžké astma, cyanotické onemocnění srdce Ze strany placenty Abnormality pupečníku : jediná a. umbilicalis ( single umbilical artery ), velamentózní úpon pupečníku, overcoil pupečníku; Nádory : chorioangiomatóza, placentární mesenchymální dysplázie; Cévní: cévní malformace, fetální trombotická vaskulopatie, abrupce placenty ; Abnormální vývoj placenty : abnormální invaze trofoblastu, opakované krvácení, placenta praevia, placenta circumvallata, placenta, genetický mosaicismus ( confined placental mosaicism ); Ze strany dělohy abnormality dělohy, fibroidy dělohy, asistovaná reprodukce ; Endokrinní faktory VEGF – vascular endothelial growth factor , PlGF – placental growth factor , sFlt-1 – fms-like tyrosine kinase 1 , PAPP-A – pregnancy-associated plasma protein A , IGF – insulin-like growth factor (ovlivňuje invazi trofoblastu). [2] Důsledky FGR/IUGR Perinatální : úmrtí plodu, akutní hypoxie nasedající na chronickou hypoxii, metabolická acidóza, aspirace mekonia ; Neonatální : hypoxicko-ischemická encefalopatie , křeče , syndrom dechové tísně (RDS) , hypotenze, srdeční selhání, plicní apoplexie , plicní hypertenze (PPHN) , renální selhání, hypoglykémie (v důsledku snížených zásob glykogenu), hyperglykémie (při nízké produkci inzulinu u velmi nezralých novorozenců), hypotermie (pro malé zásoby tukové tkáně), polycytémie (v důsledku zvýšené tvorby erytropoetinu při chronické hypoxii) a hyperviskozita , trombóza renální žíly, trombocytopénie, hyperbilirubinémie , intolerance stravy (snížený průtok krve splanchnikem může trvat i v prvním týdnu po narození), nekrotizující enterokolitida (důsledek střevní ischemie), koagulopatie, infekce, vrozené vady, adrenální insuficience, retinopatie z nezralosti , úmrtí novorozence; Dlouhodobé : bronchopulmonální dysplázie , opoždění vývoje kognitivních funkcí, dětská mozková obrna ; V dospělosti : diabetes mellitus 2. typu , obezita, hypertenze, dyslipidémie , onemocnění srdce, infarkt, bronchitida, předčasná menopauza. [2] Patofyziologie Krevní oběh plodu Ve většině případů FGR/IUGR dochází k nedostatku substrátů (kyslíku a živin) u plodu ...

discipline: Paediatrics, Neonatology | keywords: Růstová restrikce plodu | published on: 23. 1. 2019

Kentův svazek

Kentův svazek

Nejčastějším syndromem preexcitace komor je Wolff–Parkinson–Whiteův syndrom – WPW . Jedná se o srdeční arytmii, při které dochází k šíření vzruchu (vlny depolarizace) ze síní na komory mimo AV uzel ... Wolffův-Parkinsonův-Whiteův syndrom Lownův-Ganongův-Levineův syndrom Převodní systém srdeční Raménkové blokády TROJAN, Stanislav, et al.  Lékařská fyziologie.  4. vydání. Praha : Grada, 2004. 772 s.  ISBN 80-247-0512-5 ...

discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Kentův svazek | published on: 23. 6. 2014

Postresuscitační péče

Postresuscitační péče

Po úspěšné resuscitaci se díky znovuobnovení krevního oběhu a oxygenace rozvíjí reperfúzní syndrom . Tyto dvě patofyziologické jednotky se souhrnně nazývají postcardiac arrest syndrom, postresuscitační syndrom . Při jeho terapii bychom opět měli postupovat systémem ABCD Airway, Breathing, Circulation, Disability . Postresuscitační syndrom Lze rozdělit do několika podskupin: postresuscitační poškození srdce, postresuscitační poškození mozku, postresuscitační ischemicko-reperfúzní syndrom ...

discipline: Emergency Medicine | keywords: Postresuscitační péče | published on: 18. 12. 2011

Hirsutismus

Hirsutismus

Etiologie Příčinou bývá zvýšená produkce androgenů ve vaječnících nebo nadledvinách (nádory, syndrom polycystických ovárií , Adrenogenitální syndrom ) ... Endokrinní onemocnění gonád Adrenogenitální syndrom Hypertrichóza KLENER, Pavel.  Vnitřní lékařství.  4. vydání. Praha : Galén : Karolinum, c2011. 1174 s.  ISBN 978-80-7262-705-9 ...

discipline: Dermatology | keywords: Hirsutismus | published on: 1. 2. 2013

Infekční exantémová onemocnění v dětském věku

Infekční exantémová onemocnění v dětském věku

[2] Dnešní název onemocnění Staré označení Původce [2] Incidence v ČR (2009) [3] Očkování Spalničky (slov. osýpky) první dětská nemoc Morbillivirus 5 povinné (MMR) Spála (slov. šarlach) druhá dětská nemoc Streptococcus pyogenes 3862 Zarděnky (slov. ružienka) třetí dětská nemoc Rubivirus 6 povinné (MMR) Pseudoskarlatina (Filatova-Dukeho nemoc) čtvrtá dětská nemoc Erythema infectiosum pátá dětská nemoc Lidský parvovirus B19 Exanthema subitum šestá dětská nemoc Lidské herpesviry 6 a 7 Mezi klasická exantémová onemocnění navíc patří: plané neštovice (varicela) a pásový opar; primoinfekce viry HSV 1,2 ; syndrom ruka – noha – ústa ; Onemocnění provázená exantémem mohou dále vyvolat: Viry adenoviry – rubeoliformní exantém (na obličeji, trupu a končetinách); cytomegalovirus – erytém či papulózní exantém (na trupu, končetinách a dlaních); coxsackie, echo – papulózní, vezikuly, petechie (obličej, trup); virus Epsteina a Barrové – rubeoli/morbiliformní (trup, končetiny, obličej); virus hepatitidy B – papulózní, urtika (boltce, čelo), generalizace: Gianottiho-Crostiho syndrom ; HIV – rubeoli/morbiliformní (obličej, trup); virus parotitidy – erytém, papulózní, vezikuly, urtika (obličej, trup, končetiny); poxviry – molluscum contagiosum, erytém (kdekoli); původci chřipky A, B, parachřipky, RSV, rhinoviry – erytém, papulózní, rubeoliformní (obličej, trup, končetiny); Bakterie syndrom toxického šoku , infekce Arcanobacterium hemolyticum , yersiniózy , mykoplazmové a chlamydiové infekce, bakteriální pneumonie , empyém , abscedující pneumonie se septickým exantémem, meningokokcémie , posplenektomická sepse (OPSI syndrom), bakteriální endokarditida , impetigo , lues (II. stadium), leptospiróza , lymeská borelióza , tularémie , rickettsiózy ,... [2] Diagnostika Epidemiologická anamnéza (výskyt infekce v okolí, roční období), osobní anamnéza (prodělané exantémové infekce, očkování, alergické projevy), nynější onemocnění (prodromální příznaky, místo vzniku exantému, charakter a šíření exantému, přítomnost celkových příznaků, horečky, podání léků před vznikem exantému), klinický obraz, laboratorní vyšetření, vyšetření protilátek v séru a přímý průkaz původce [1] . Diferenciální diagnostika Makulopapulózní exantémy skarlatiniformní (morfy do 1 mm, vzorem je spála) – spála a některá enterovirová onemocnění ; rubeoliformní (morfy 1–3 mm, vzorem jsou zarděnky) – zarděnky a šestá nemoc , infekční mononukleóza , onemocnění vyvolaná adenoviry, enteroviry, respirační cestou přenášenými viry a primární HIV infekce ; morbilliformní (morfy větší než 3 mm, vzorem jsou spalničky) – spalničky , adenovirová a enterovirová onemocnění, infekční mononukleóza (toxoalergický exantém po podání ampicilinu), primární HIV infekce a postvakcinační spalničkový syndrom; velkoskvrnité – pátá nemoc . Vezikulózní exantémy plané neštovice , infekce HSV-1, HSV-2 a některá enterovirová onemocnění (např. vyvolaná EV 71 nebo Coxsackie ), syndrom ruka‚ noha‚ ústa ...

discipline: Dermatology | keywords: Infekční exantémová onemocnění v dětském věku | published on: 11. 7. 2010

Patologie parodontu

Patologie parodontu

Parodontitida jako projev celkového onemocnění Spojená s hematologickými onemocněními: získaná neutropénie ; leukémie ; … Spojená s geneticky vázanými chorobami: familiární a cyklická neutropénie ; Downův syndrom ; syndrom deficitu leukocytární adheze ; syndrom Papillon-Lefévre ; syndrom Chediak-Higashi ; histiocytóza ; choroby hromadění glykogenu ; infantilní genetická agranulocytóza ; Cohenův syndrom ; Ehlers-Danlosův syndrom ; hypofosfatázie ; … Ostatní nespecifikované E ...

discipline: Dentistry | keywords: Patologie parodontu | published on: 26. 4. 2011

Beckerova muskulární dystrofie

Beckerova muskulární dystrofie

Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...

discipline: Genetics | keywords: Beckerova muskulární dystrofie | published on: 23. 10. 2016

Bezvědomí

Bezvědomí

AV blokáda III. stupně – syndrom Morgagniho-Adamsův-Stokesův. komorová tachykardie. sick-sinus syndrom, oběhové synkopy – ortostatický kolaps, syndrom karotického sinu (vagovagální reflex), syndrom oblouku aorty, subklaviální „steal syndrom", vertebrobazilární insuficience, disekující aneuryzma aorty , sinový tumor a ventilový trombus. kongenitální srdeční vady, akutní srdeční tamponáda, hemoragický šok , hypertenzní krize , respirační poruchy hypoxie, anoxie, hypokapnie (z hyperventilace), hyperkapnie, plicní onemocnění. poruchy vodní a elektrolytové rovnováhy, dysekvilibrační sy (hyponatrémie – otrava vodou), těžká dehydratace – zvýšení viskozity krve, pokles tlaku, hypochlorémie, hypokalémie , hyperkalémie . Péče o postiženého v bezvědomí postiženého uložíme do stabilizované polohy, po každých 30 minutách ve stabilizované poloze se doporučuje postiženého obrátit na druhou stranu, pravidelně hodnotíme krevní oběh a dýchání; v případě potřeby se ihned zahájí resuscitace Posouzení stavu vědomí Glasgowská stupnice hloubky bezvědomí Apalický syndrom Vědomí a jeho poruchy Poruchy vědomí – MEFANET BENEŠ, Jiří.  Studijní materiály [online]. ©2007. [cit. 2009]. < http://jirben2.chytrak.cz/materialy/orl_jb.doc > ...

discipline: Anaesthesiology and Intensive Care Medicine | keywords: Bezvědomí | published on: 26. 5. 2009

Pervazivní vývojové poruchy

Pervazivní vývojové poruchy

Jde o klinický behaviorální a developmentální syndrom a je možná pouze fenomenologická diagnostika ... Včasná diagnostika nicméně přináší porozumění a pochopení, možnost včasného zahájení behaviorálních a pedagogických intervencí a velmi nutné psychologické i sociální podpory rodině. [4] Hlavní okruhy klinických projevů: deficity v sociálním chování, nedostatky ve verbální a neverbální komunikaci, omezené a repetitivní schéma chování i zájmů. [5] Obsah 1 Klasifikace 2 Etiopatogeneze 3 Klinický obraz 3.1 Dětský autismus 3.2 Aspergerův syndrom 3.3 Atypický autismus 3.4 Rettův syndrom 3.5 Dětská disintegrační porucha 4 Terapeutické možnosti 5 5.1 5.2 5.3 Klasifikace Autismus (dětský × atypický); Rettův syndrom ; Aspergerův syndrom ; Jiná dětská dezintegrační porucha; Hyperaktivní porucha sdružená s mentální retardací a stereotypními pohyby ...

discipline: Paediatrics, Neonatology | keywords: Pervazivní vývojové poruchy | published on: 6. 7. 2012

Insomnie/PGS/diagnostika

Insomnie/PGS/diagnostika

Porucha cirkadiánního rytmu − jet lag syndrom , směnný pracovní provoz, syndrom zpožděné a předsunuté fáze a jiné. Organická insomnie (způsobená jiným onemocněním) − syndrom neklidných nohou , periodické pohyby končetinami ve spánku, spánková apnoe , neurometabolická onemocnění , strukturální malformace CNS ...

discipline: Neurology | keywords: Insomnie/PGS/diagnostika | published on: 16. 8. 2009

Mitochondriální onemocnění

Mitochondriální onemocnění

Obsah 1 Prahová hypotéza (threshold thesis) 2 Onemocnění související s poruchou oxidativní fosforylace 2.1 Chronická progresivní externí ofthalmoplegie (CPEO) 2.2 Syndrom Kearns-Sayre 2.3 Pearsonův syndrom 2.4 Maternálně dědičný diabetes a hluchota (MIDD) 2.5 Leberova herární optická neuropatie (LHON) 2.6 Leighův syndrom 2.7 NARP 2.8 MELAS 2.9 MERRF 3 Onemocnění spojené s poruchou mitochondriální fúze a štěpení 3.1 Charcot-Marie-Tooth 4 Poruchy v mitochondriálním metabolizmu pyruvátu a citrátovém cyklu 5 Mitochondriální poruchy metabolizmu mastných kyselin 6 Poruchy metabolizmu mastných kyselin se mohou týkat 6.1 Poruchy karnitinového cyklu 6.2 Poruchy β-oxidace 6.3 Poruchy syntézy ketolátek (ketogeneze) 7 7.1 7.2 Mitochondriální onemocnění jsou dědičná metabolická onemocnění způsobená mutací buď v jádře v genech pro mitochondriální enzymy, nebo v mitochondriální DNA, která mají různé klinické projevy ... U těžké formy je častý syndrom náhlého úmrtí (SIDS). Mírná forma probíhá jako ataky hypoketotických hypoglykémií ...

discipline: Genetics | keywords: Mitochondriální onemocnění | published on: 26. 10. 2009

Dětská kardiologie I

pdf Dětská kardiologie I
[ PDF ] download

Materna page Koarktace aorty u dospělých Angiografie CT angiografie NMR page Aortální stenóza - Valvární - Subvalvární - Supravalvární Kritická aortální stenóza: Levostranné srdeční selhání Valvuloplastika aortální chlopně page Hypoplázie levého srdce 20 W page Syndrom hypoplázie levého srdce Srdeční selhání, kardiogenní šok Infuze Prostaglandin E1 – otevřená tepenná dučej 3 stupně Norwoodovy korekce Přežití: 60-80% Mitrální stenóza, atresie Aortální stenóza, atresie Hypoplázie levé komory Koarktace aorty page Syndrom hypoplázie levého srdce Norwoodova korekce 1. stupeň maxiSHARE page Syndrom hypoplázie levého srdce Norwoodova korekce Celkové přežití Norwoodovy korekce 70 - 75% rbht.nhs.uk page Komplexní srdeční vady Transpozice velkých tepen Paralelní plicní a systémová cirkulace – cyanóza po narození Otevřená tepenná dučej: Infuze Prostaglandin E1 Otevřené foramen ovale: Rashkindova atrioseptostomie Marek J ... Rashkindova atrioseptostomie Anatomická korekce Prostaglandin E1: otevřená tepenná dučej page Společný arteriální trunkus + 22q11 delece– Di George syndrom - chyba při dělení embryonálního arteriálního trunku Marek J ...

LF MU | discipline: Cardiology, Angiology | ...: Array | published on: 23. 10. 2020

Pankreatitida (pediatrie)

Pankreatitida (pediatrie)

Příčiny pankreatitid u dětí obstrukční/anatomické : choledocholitiáza, nádory, paraziti, pancreas divisum, anomálie pankreatobiliárního stromu, cysty choledochu, periampulární divertikly duodena; toxiny : azathioprin, mercaptopurin, valproát, estrogeny, kortikosteroidy, metronidazol, nitrofurantoin, furosemid, sulfonamidy, erytromycin, methyldopa, ranitidin, salicyláty,... trauma : tupý úraz břicha, iatrogenní poškození při operaci břicha nebo při ERCP; metabolické abnormity : hypertriacylglycerolémie, hyperkalcémie, organická acidémie, rychlá hyperalimentace, malnutrice, cystická fibróza, urémie, diabetes mellitus, deficit antitrypsinu; infekce virové : příušnice, zarděnky, hepatitida A, B, Coxsackie B, ECHO viry, adenoviry, EBV, HIV; bakteriální : Mycoplasma pneumoniae, Campylobacter jejuni, Mycobacterium tuberculosis ; parazitární : askarióza, malárie; cévní změny : ischémie, hemolyticko-uremický syndrom , Henochova-Schonleinova purpura , Kawasakiho syndrom , systémový lupus erytematodes , polyarteritis nodosa , maligní hypertenze ; různé : penetrující peptický vřed, Crohnova nemoc , Reyeův syndrom , hypotermie, herární pankreatitidy ; idiopatické . [1] Akutní pankreatitida Etiologie nejčastější příčina těžké pankreatitidy: tupá poranění břicha (pád na řidítka jízdního kola, kopnutí do břicha apod.); anomálie pankreatobiliárního stromu; vzácněji metabolická onemocnění; příčiny lehké pankreatitidy: multisystémová onemocnění, toxiny a léky, virové infekce ... Exokrinní funkce (pankreatická šťáva) ionty: bikarbonát (v duodenu k neutralizaci HCl ze žaludku), Na, Cl, K; enzymy: lipáza, amyláza, ribonukleáza, desoxyribonukleáza; proenzymy: trypsinogen, chymotrypsinogen, prokarboxypeptidáza, proelastáza, fosfolipáza A2 – aktivovány v duodenu a tenkém střevě; trypsinogen je aktivován enterokinázou na trypsin, který dále konvertuje ostatní proenzymy; mukoproteiny, plazmatické bílkoviny, inhibitor trypsinu (antitrypsin); Endokrinní funkce α-buňky: glukagon; β-buňky: inzulin; δ-buňky: gastrin. [2] Onemocnění provázená zevní insuficiencí pankreatu cystická fibróza – porucha sekrece hydrogenuhličitanu v pankreatických vývodech → porucha alkalinizace duodenální šťávy; vysoký obsah bílkovin v pankreatickém sekretu → intraduktální precipitace bílkovin → obstrukce malých pankreatických vývodů; fibrotická přestavba pankreatu; chronická pankreatitida; Shwachmanův-Diamondův syndrom – AR dědičný defekt mikrotubulárních buněčných elementů; progredující degenerace a lipomatózní přestavba pankreatu; Pearsonův syndrom – defekt mitochondriální DNA; fibrotizace pankreatu; Johansonův-Blizzardův syndrom – hypoplazie pankreatu; deficit enterokinázy kartáčového lemu enterocytů duodena (vzácný) – neaktivuje pankreatické proteázy; deficit trypsinogenu (vzácný). [1] Videa Přehrát média Video explanation of acute pancreatitis ...

discipline: Paediatrics, Neonatology | keywords: Pankreatitida (pediatrie) | published on: 24. 9. 2017


Specify search

Medical disciplines

Level

Language

Keywords

Multimedia

Faculties

Content specification

Published at

Logo MEFANET Journal
Logo MEFANET konference
Logo MEFANET
Logo Akutne.cz
Logo WikiSkripta
Logo moodle