Search in MEFANET content

Ependymom IV. komory mozkové (MR) Hemangioblastom dříve nazývaný angioretikulom v 80 % je to spontánně se vyskytující tumor z 20 % je součástí geneticky podmíněného syndromu – syndrom von Hippel-Lindau (VHL) (hemangiomy CNS, angiomatóza sítnice, cysty parenchymatózních orgánů) u 25 % z nich se vyskytují karcinom ledvin , feochromocytom a častěji též karcinom pankreatu ! ... klinický obraz – mozečkový syndrom a syndrom nitrolební hypertenze u 20 % je polyglobulie z ektopické produkce EPO nádorem diagnóza – nejlépe na MRI s Gd kontrastem – cysta s hyperdenzním nádorovým uzlíkem terapie – cystický hemangioblastom je vždy indikací k urgentní operaci! ...

discipline: Neurosurgery | keywords: Nádory mozečku a IV. komory u dospělých | published on: 15. 7. 2009

Klippel-Feilův syndrom Dysostóza je změna tvaru 1 kosti nebo funkčně ohraničené části skeletu (např. Klippelův-Feilův syndrom ). [1] Kraniofaciální syndromy ↑ KOUDELA, K., et al.  Ortopedie.  1. vydání. Praha : Karolinum, 2004.  ISBN 80-246-0654-2 ...

discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Dysostóza | published on: 18. 9. 2011

Diagnostika Na Connův syndrom musíme myslet u arteriální hypertenze, která špatně reaguje na léčbu ... LF UK [online]. [cit. 14. 4. 2011]. < http://www.stefajir.cz/?q=connuv-syndrom >. NEČAS, Emanuel.  Patologická fyziologie orgánových systémů ...

discipline: Endocrinology, Metabolism | keywords: Primární hyperaldosteronismus | published on: 14. 4. 2011

Při značné koncentraci způsobuje tzv. hyperviskozní syndrom (porucha zraku, trombózy , neurologické příznaky) ... Přítomen kryoglobulin, Raynaudův syndrom, anémie, hemoragická diatéza . Primární amyloidóza Vlastně vzniká na podkladě mnohočetného myelomu ...

discipline: Haematology | keywords: Paraproteinemie | published on: 3. 11. 2009

Stupně poranění: Zavřená zlomenina typu G II G 0 – zlomenina vznikající nepřímým násilím bez poškození měkkých tkání; G I – povrchové pohmoždění kožního krytu s abrazí povrchu; G II – hluboká kontaminovaná oděrka, ohraničená kožní a svalová kontuze, vzniká přímým násilím zvenčí, značně dislokována; G III – komplikovaná kontuze kůže a měkkých tkání, kompartment syndrom , decollement, většinou kominutivní; O I – malá rána s kontuzí kůže, probodnutí kostním úlomkem; O II – rána (cca 2cm) s ohraničeným zhmožděním kůže a tkání, malá kontaminace; O III – silně kontaminovaná rána, rozsáhlé pohmoždění tkání, nervové a cévní léze; O IV – totální nebo subtotální amputace ; subtotální amputace – provázena přerušením anatomických struktur, hlavně velkých cév, kompletní ischémií periferie; totální amputace – poškození tkání je takové, že není zachována ani čtvrtina obvodu končetiny ... Operace očištění rány v předsálí – poprvé sundáváme krytí; čistíme ránu – mechanicky, následně – peroxid vodíku, chloramin, fyziologický roztok; transportujeme na sál, poté postupujeme jako u jiné zlomeniny; místo zlomeniny vždy drénujeme; snesení nekrotické tkáně (debridement); vitalitu tkáně posuzujeme dle 4C (contractility – kontrakce svalové, color – barva, consistency – kvalita tkáně, capilary bleeding); odebrání 3 mikrobiologických vzorků; fascii nešijeme, hrozí kompartment syndrom . Typy zlomenin a jejich dislokace Poruchy hojení zlomenin Kompartment syndrom Crush syndrom BENEŠ, Jiří.  Otázky z Ortopedie a Traumatologie [online]. [cit. 2011-01-28]. < http://jirben2.chytrak.cz/ > ...

discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Otevřené zlomeniny | published on: 6. 1. 2010

... široký rámec – tzv. akutní exogenní reakční typ (ERT), mozek reaguje na poškození poměrně uniformně, bez ohledu na agens, mezi ERT patří – delirium , paranoidní nebo paranoidně halucinatorní syndrom, amnestický syndrom , mrákotný stav a epiletoformní paroxysmy, desátá revize MKN dělí jednoduše na deliriózní stavy ( F05 ) a jiné duševní poruchy ( F06 ) a na poruchu osobnosti a chování ( F07 ), je třeba prokázat souvislost mezi symptomem a infekcí ... Interní nemoci kardiální selhání – úzkostné stavy, deliria až paranoidně halucinatorní syndrom, těžké jaterní léze – zmatenst, poruchy vědomí, jaterní encefalopatie, hepatální koma, akutní pankreatitida – agitovanost chronická pankreatitida – sklony k depresi selhání ledvin – únava, vyčerpanost, deprese, plicní – tuberkulóza – euforická nálada, asthma – úzkost, nádory – deprese, kachexie – zmatenost, dehydratace – únava, skleslost, zmatenost, delirium, morbus Wilson – povahové změny, intelektová deteriorace, další – SLE, porfyrie, … BENEŠ, Jiří.  Studijní materiály [online]. [cit. 2010]. < http://jirben.wz.cz > ...

discipline: Psychiatry, Psychology, Sexology | keywords: Symptomatické psychické poruchy při infekčních a interních onemocněních | published on: 18. 3. 2010

Iliofemorální oblast ( phlegmasia alba et coerulea dolens ), v. cava inferior , axilosubklaviální oblast, v. cava superior – Perthesův syndrom ( blue mask ). Uzávěr v. cava inferior Příčiny Trombóza pokračující z iliacké oblasti (vysoké riziko plicní embolie) ... Pokračující thrombóza jaterních žil (Budd-Chiariho syndrom). Prorůstání nádoru – Grawitz , hepatocelulární karcinom ...

discipline: Cardiology, Angiology | keywords: Uzávěry velkých žil | published on: 28. 6. 2010

Klinické varianty Folikulotropní MF Pagetoidní retikulóza Granulomatózní ochablá kůže Sézaryho syndrom [ ✎ vložený článek ] Sézaryho syndrom Sézaryho syndrom je leukemická forma Mycosis fungoides současně s výskytem erytrodermie, generalizovanou lymfadenopatií a hepatosplenomegalií ...

discipline: Dermatology | keywords: Mycosis fungoides | published on: 14. 9. 2011

Biopsie kosterního svalu, McArdlerův syndrom: vakuolární myopatie ve svalech. Glykogenóza typ V (McArdlerův syndrom) Deficit myofosforylasy → svaly mají zvýšený obsah glykogenu, který tvoří vakuoly (až 4 %) ... Pediatrie pro praxi [online] .  2009, roč. 9, vol. 3, s. 156-158, dostupné také z < https://www.pediatriepropraxi.cz/ >. ISSN 1803-5264.  Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...

discipline: Genetics | keywords: Glykogenózy | published on: 16. 12. 2009

Hirschprung , systémová infekce, sepse, zánět středouší, syndrom pertuse , vzácně: CAH , metabolická vada, tumor CNS, intrakraniální hypertenze, subdurální krvácení, alimentární intoxikace, ruminace, renální tubulární acidóza, abstinenční syndrom (dítě drogově závislé matky). [2] Starší děti gastroenteritida, gastritida, systémová infekce, sinusitida, zánět středouší, syndrom pertuse, otrava, medikace, potravinová intolerance, celiakie, ABKM , vzácně: Reyeův syndrom , peptický vřed, GERD, pankreatitida, tumor CNS, intrakraniální hypertenze, onemocnění středního ucha, chemoterapie, achalazie, cyklické zvracení, striktura jícnu, metabolická vada, diabetická ketoacidóza, obstrukce GIT. [2] Adolescenti gastroenteritida, systémová infekce, otrava, gastritida, sinusitida, IBD, apendicitida, migréna, těhotenství, medikace, bulimie, psychogenní zvracení, vzácně: Reyeův syndrom, hepatitida, peptický vřed, GERD, pankreatitida, tumor CNS, intrakraniální hypertenze, onemocnění středního ucha, chemoterapie, cyklické zvracení, žlučníková kolika, renální kolika, DKA, obstrukce GIT. [2] Diferenciální diagnóza zvracení podle patofyziologie supramedulární stimulace – psychogenní zvracení , hypertenze v CNS, křeče (děti mají nižší práh křečové pohotovosti), vestibulární (kinetózy) – u malých dáme anýzový bonbón, anýzový čaj (Kinedryl kojencům ne!), stimulace chemoreceptorů , léky, toxiny ( digoxin , ipeca, antikonvulziva , opiáty ), metabolické produkty – diabetes mellitus , laktacidóza , PKU , renální tubulární acidóza , tyrosinémie , hypervalinémie , lysinurie , hyperglycinémie , nemoc javorového sirupu , metylmalonová acidurie (nejvíc), propionová acidurie , Reyeův syndrom , defekty ureázového cyklu , uremie , fruktózová intolerance , galaktosémie , diabetes insipidus , adrenální insuficience , hyperkalcémie , stimulace periferního receptoru či obstrukce GIT , farynx – zvracecí reflex, jícen – reflux, achalázie , dysmotilita, atrézie, membrána, žaludek – peptická léze, pylorostenóza , membrána, střevo, hepatitida, cholecystitida, kardiální ischémie ...

discipline: Gastroenterology and Hepatology | keywords: Zvracení (pediatrie) | published on: 10. 7. 2009

Soubor několika symptomů, které se vyskytují často nebo pravidelně u určité nemoci se označuje jako syndrom . Syndrom Eponyma symptomů Symptom (česká wikipedie) Symptom (anglická wikipedie) NEČAS, Emanuel.  Obecná patologická fyziologie.  2. vydání. Praha : Nakladatelství Karolinum, 2007. 377 s.  ISBN 978-80-246-1291-1 ...

discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Symptom | published on: 17. 3. 2011

Pokud se aneuryzma neprokáže, je pacient léčen konzervativně – opiáty proti bolesti, podáváním mukolytik a laxativ a po 3–6 týdnech je indikována panangiografie kontrolní. Cervikokraniální syndrom Cervikokraniální syndrom je spojen s bolestí hlavy okcipitálně, která se akcentuje pohybem hlavy a krční páteře ... Trombóza sinus transverus — bolest má často maximum v oblasti mastoideálního výběžku. Klinicky dominuje syndrom nitrolební hypertenze, temporální symptomatika ...

discipline: Neurology | keywords: Bolesti hlavy/PGS | published on: 28. 5. 2009

Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie ...

discipline: Neurology | keywords: Krabbeho choroba | published on: 19. 10. 2014

Komplexní vrozená postižení Treacher-Collinsův syndrom Ucho je často postiženo v rámci specifických syndromů. Nejznámější je tzv. Treacher-Collinsův syndrom . Treacher-Collinsův syndrom Jedná se o AD onemocnění ...

discipline: Genetics | keywords: Vývojové poruchy ucha | published on: 21. 3. 2010

UVzáření) Nukleotidový excizní repair (NER) kromě XPV formy – DNA polymeráza H Heterogenní: 7 komplementačních skupin (A-G) + variantní forma geny: XPA, XPB (ERCC3), XPC, XPD (ERCC2), XPE, XPF (ERCC4), XPG (ERCC5), XPV (Pol eta) Nijmegen breakage syndrome (NBS) Růstová, ev. mentální retardace, mikrocefalie, dysmorfie, imunodefekt, predispozice zvl. k lymfoidním malignitám Zlomy a výměny, zvl. chromozomů 7, 14 ( oblasti imunoglobulinových genů a genů pro receptory T lymfocytů ) Oprava dvouvláknových zlomů DNA NBS1 – nibrin Cytogenetický efekt (zvýšená chromozomální nestabilita) a zvýšené riziko nádorů vykazují i syndromy spojené s předčasným stárnutím jako Wernerův syndrom (katarkta, subkutánní kalcifikace, změny na kůži, předčasné šedivění, předčasná arterioskleróza – gen WRN – DNA helikáza/exonukleáza RECQL2) a Cockaynův syndrom (trpasličí vzrůst, mentální retardace, hluchota, předčasná senilita – geny CSA (ERCC8), CSB (ERCC6)), u pacientů exprimujících též symptomy xeroderma pigmentosum (XP/CS) geny XPB (ERCC3), XPD (ERCC2), XPG (ERCC5). Chromozomální abnormality Mutace a Mutageneze Reparace DNA Ataxia telangiectasia Bloomův syndrom Fanconiho anémie HURET, J. L, et al.  Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology [online]. [cit. 2010]. < http://atlasgeneticsoncology.org/ > ...

discipline: Genetics | keywords: Syndromy chromozomální nestability | published on: 14. 6. 2010

Méně častěji feochromocytom nebo Cushingův syndrom . Podrobnější informace naleznete na stránkách Primární hyperaldosteronismus , Feochromocytom , Cushingův syndrom ...

discipline: Endocrinology, Metabolism | keywords: Endokrinní hypertenze | published on: 13. 1. 2018

Obsah 1 Syndromy chronické komprese (entrapment) nervů 1.1 Syndrom karpálního tunelu 2 Incidence 3 Anatomie karpálního tunelu 4 Etiologie a patogeneze 5 Diagnostika 5.1 Klinický obraz 5.1.1 Vývoj subjektivních příznaků 5.2 Objektivní nález 5.3 Vyšetření 5.4 Klasifikace dle tíže klinického nálezu 5.5 Elektromyografie (EMG) 5.6 Zobrazovací metody 6 Diferenciální diagnostika 7 Terapie 7.1 Konzervativní terapie 7.2 Chirurgická terapie 7.3 Syndrom kubitálního tunelu 7.4 Meralgia paraesthetica 8 Nádory periferních nervů 8.1 Schwannom 9 9.1 9.2 Syndromy chronické komprese (entrapment) nervů Syndrom karpálního tunelu [ ✎ vložený článek ] Syndroma canalis carpi ( syndrom karpálního tunelu , SKT) je kompresní neuropatie v oblasti zápěstí. Jedná se o nejčastější úžinový (entrapment) syndrom, nejčastější mononeuropatii a současně nejčastější nemoc z povolání ...

discipline: Anatomy | keywords: Syndromy chronické komprese (entrapment) nervů, nádory periferních nervů | published on: 15. 7. 2009

[1] Spine sign – video, Centrum elektronického vzdělávání 1.LF UK Meningeální jevy Meningeální syndrom Pregraduální výuka neurologie (Centrum elektronického vzdělávání 1.lf UK) ↑ - Meningeální syndrom [online]. [cit. 2012-11-28]. < https://el.lf1.cuni.cz/meningealnisyndrom/? ...

discipline: Infectology | keywords: Spine sign | published on: 28. 11. 2012

I při VBI může někdy dominovat ischémie a. labyrinthi a projevovat se tak jako periferní vestibulární syndrom. Ischémií PICA vzniká Wallenbergův syndrom (nejčastěji je způsobena proximálním uzávěrem a. vertebralis): centrální vestibulární syndrom, diplopie, homolaterálně porucha čití na obličeji, Hornerův syndrom , paréza měkkého patra, ataxie končetin a kontralaterálně na končetinách disociovaná porucha čití pro teplo a bolest ... V klinickém obraze je cerebellární syndrom, syndrom zadních provazců, pes cavus, kyfoskolióza páteře, pyramidové iritační jevy na DK ...

discipline: Anaesthesiology and Intensive Care Medicine | keywords: Poruchy rovnováhy/PGS | published on: 16. 8. 2009

Myopatie Myastenia gravis Myopatický syndrom Myotonický syndrom VOKURKA, Martin a Jan HUGO, et al.  Velký lékařský slovník.  9. vydání. Praha : Maxdorf, 2009. 1159 s.  ISBN 978-80-7345-202-5 ...

discipline: Neurology | keywords: Myotonie | published on: 22. 1. 2014

Obsah 1 Příčiny 1.1 Hypokalcemická tetanie 1.2 Normokalcemická tetanie 2 Manifestní tetanie 3 Latentní tetanie 4 Diferenciální diagnostika 5 5.1 5.2 5.3 Tetanie je syndrom zvýšené dráždivosti CNS a PNS , která vzniká změnami koncentrací iontů v ECT ... Včasná a pozdní novorozenecká tetanie; nedostatek vitaminu D ; kongenitální vady příštitných tělísek (izolovaně nebo DiGeorgův syndrom ); ztráty vápníku ; alkalóza ( hyperventilace , hysterické záchvaty…); renální insuficience ...

discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Tetanie | published on: 9. 7. 2010

Hypoparatyreóza je syndrom vzniklý nedostatečnou sekrecí PTH , která vede k hypokalcémii ... Další příčiny – Wilsonova choroba (depozice mědi v příštítných tělískách), talasémie (depozice železa v příštítných tělískách), DiGeorgeův syndrom , metastázy infiltrující příštítná tělíska, HDR syndrom ...

discipline: Endocrinology, Metabolism | keywords: Hypoparatyreóza | published on: 1. 2. 2012

] Dědičné metabolické poruchy Organické acidurie Ketoacidóza http://www.sekk.cz/ELM_ukonceni.pdfencyklopedie/A/LUAEA.htm Kyselina propionová (česká wikipedie) Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie ...

discipline: Genetics | keywords: Propionová acidémie | published on: 11. 9. 2015

Hypotalamo-hypofyzární osa Základní test při podezření na Cushingův syndrom . Princip testu : Inhibiční test na principu negativní zpětné vazby ... KRŠEK, Michal a Václav HÁNA.  Cushingův syndrom.  144. vydání. Praha : Galén, 2006.  ISBN 80-7262-399-0 ...

discipline: Endocrinology, Metabolism | keywords: Dexametazonový supresní test | published on: 10. 12. 2018

Skiagrafie kostí: fraktura vrbového proutku Skiagrafie kostí: fraktura vrbového proutku Kostní věk Kostní věk se určuje dle časové posloupnosti osifikace kostí ruky. Syndrom týraného dítěte Nález mnohočetných fraktur v různém stádiu hojení (tvorby svalku) budí podezření na syndrom týraného dítěte (ohlašovací povinnost) ... U nezralých dětí se může vyskytnout tzv. syndrom úzkého levého tračníku , který je podmíněn nezralostí neuronálních plexů ve stěně střeva ...

discipline: Paediatrics, Neonatology | keywords: Pediatrická radiologie | published on: 25. 7. 2011

  Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...

discipline: Genetics | keywords: Huntingtonova choroba | published on: 6. 2. 2010

Dermatomyositis 3.2 Revmatoidní artritida (polyarthritis progressiva) 3.3 Sjogrenův syndrom 3.4 Reiterův syndrom 4 Současná léčba autoimunitních a alergických onemocnění 5 Experimentální léčba autoimunity a alergie 6 Alergie 7 7.1 7.2 Autoimunita (AI) označuje imunitní odpověď organismu na své vlastní složky – autoantigeny ... Revmatoidní artritida . Sjogrenův syndrom . Reiterův syndrom . Viscerokutánní kolagenózy Systémová autoimunitní onemocnění ...

discipline: Genetics | keywords: Autoimunitní onemocnění | published on: 11. 2. 2010

Thalasemie heterogenní skupina poruch tvorby řetězce HbA způsobeny poškozenými geny pro hemoglobin , event. delecemi Screening α-fetoproteinu v séru matek (MSAFP) možnost detekce rozštěpových vad, event. upozornění na Downův syndrom plodu Indikace chromosomálního vyšetření Dědičné poruchy metabolizmu aminokyselin Novorozenecký screening ŠTEFÁNEK, Jiří.  Medicína, nemoci, studium na 1 ... Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie ...

discipline: Genetics | keywords: Screening dědičných chorob | published on: 11. 2. 2010

Obsah 1 Etiopatogeneze 2 Patologická anatomie 3 Klinický obraz 4 Laboratoř 5 Diagnosa 6 Terapie 7 Prognóza 8 Goodpasture syndrom 8.1 Klinika 8.2 Terapie 9 9.1 9.2 Etiopatogeneze Histologie u ANCA pozitivní glomerulonefritidy ... Prognóza Prognóza RPGN je velmi závažná. Goodpasture syndrom Histologie u anti-GBM glomerulonefritidy ...

discipline: Nephrology | keywords: Rychle progredující glomerulonefritida | published on: 5. 5. 2011

Klasifikace a MeSH ID bmc16016707 OMIM 208100 Medscape 941917 Artrogrypóza (synonyma: arthrogryposis multiplex congenita (AMC), syndrom mnohočetných kloubních kontraktur, amyoplasia congenita, arthrogryposis universalis congenita [1] ) je obsáhlý syndrom charakterizovaný neprogredujícími mnohočetnými kontrakturami kloubů (vrozenou kloubní ztuhlostí), které jsou způsobeny fibrózou svalů a zkrácením a ztluštěním kloubního pouzdra a vazů. [2] Etiopatogeneze Postižením měkkých tkání kloubu vede ke koncentrickému omezení pohybu kloubů končetin ... Diferenciální diagnóza syndrom mnohočetných pterygií Freemanův-Sheldonův syndrom Baelsův syndrom diastrofický dwarfismus [2] Vrozené vady končetin Vývojová dysplázie kyčelní Pes equinovarus congenitus Diastrofický dwarfismus Vrozené vývojové vady Arthrogryposis multiplex congenita (česká wikipedie) Wikipedia EN AMC Support (USA) The Arthrogryposis Group (Velká Británie) ↑ a b c d KOUDELA, K., et al.  Ortopedie.  1. vydání. Praha : Karolinum, 2004.  ISBN 80-246-0654-2 . ↑ a b c d e f g h i j k l m n o p q DUNGL, P., et al.  Ortopedie.  1. vydání. Praha : Grada Publishing, 2005.  ISBN 80-247-0550-8 . ↑ a b c d e f SOSNA, A., P ...

discipline: Genetics | keywords: Arthrogryposis multiplex congenita | published on: 10. 10. 2009