Search in MEFANET content

Klinický obraz Hned po narození se rozvíjí těžký syndrom dechové tísně ( dušnost , cyanóza , tachykardie ), dyspnoe ustupuje ve zvýšené poloze ... U 50 % pacientů nastávají i jiné anomálie, často jsou to chromosomální aberace. Syndrom dolní střední čáry zahrnuje vezikointestinální fisuru, atrezii anu, agenezi kolon, extrofii měchýře a syndrom horní střední čáry zahrnuje VSV, vady bránice a sterna. !! ...

discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Vrozené vývojové vady novorozence vyžadující urgentní řešení | published on: 13. 7. 2009

... slide slide-master-content slide-content DiGeorgeův syndrom Porucha vývoje 3. a 4. žaberní výchlipky ... slide slide-master-content slide-content Wiskottův-Aldrichův syndrom X-vázaná dědičnost. Atopický ekzém, někdy i další alergické ...

LF MU | discipline: Immunology, Allergology | ...: Array | published on: 4. 4. 2008

To se dává do souvislosti s omezenou hybností. [4] Centrální míšní syndrom Tento syndrom vzniká typicky u starších lidí po hyperextenzi páteře při zúženém páteřním kanálu. Při extenzi páteře dojde k útlaku míchy proti ventrálním osteofytům, dorzálně navíc tlačí hypertrofické ligamentum flavum. Centrální míšní syndrom provází svalová slabost vyšší na horních končetinách než na dolních končetinách a poruchy čití pod místem léze ...

discipline: Neurosurgery | keywords: Cervikální spondylóza | published on: 2. 2. 2012

Polycytémie : hypotrofie , transfuzní syndrom dvojčat, oddálené přerušení pupečníku, materno-fetální transfuze, novorozenec diabetické matky ... Endokrinní/metabolické : hypotyreóza , hypopituitarismus, hypoadrenalismus, deficit glukuronosyl-transferázy, galaktosémie (hepatomegalie, problémy s krmením, zvracení), tyrosinémie , hypermethioninémie. Criglerův-Najjarův syndrom (v prvních dnech života se rychle rozvíjí nehemolytická nekonjugovaná hyperbilirubinemie, typ I − absence UDPGT v hepatocytech, AS dědičný, vyžaduje opakované výměnné transfuze a transplantaci jater; typ II − snížená aktivita UDPGT, sérový bilirubin lze snížit fenobarbitalem, který indukuje UDPGT). [2] Příčiny konjugované hyperbilirubinemie novorozence Dlouhodobá parenterální výživa; idiopatická novorozenecká cholestáza ; perinatální asfyxie ; závažná hemolýza, např. erytroblastóza ; bakteriální sepse ; intrauterinní infekce : toxoplasmóza, zarděnky, cytomegalovirus, herpes simplex, coxsackie a další viry; biliární atrézie (acholické stolice, biopsie jater, chirurgická korekce); cysta choledochu (dilatace žlučovodů, které intermitentně způsobují biliární obstrukci, chirurgická korekce); spontánní perforace žlučovodu (mírný ikterus, neprospívání, ascites; chirurgická korekce); intrahepatická biliární hypoplázie (Alagillův syndrom); deficit alfa1-antitrypsinu ; cystická fibróza ; progresivní familiární intrahepatická cholestáza ; syndrom žlučové zátky ; galaktosémie , tyrosinémie . [2] Faktory ovlivňující toxicitu bilirubinu Pro CNS je toxický jen tzv. volný bilirubin – ta část nekonjugovaného bilirubinu, která není navázána na albumin ...

discipline: Paediatrics, Neonatology | keywords: Hyperbilirubinemie novorozenců a kojenců | published on: 10. 7. 2009

Subtypy Guillan Barré syndromu Millerův-Fisherův syndrom – oftalmoplegie, areflexie, ataxie a positivita IgG protilátek proti gangliosidu ... Diferenciální diagnostika: další onemocnění Okulární forma – thyreoidní ophtalmopatie, mitochondriální myopatie, okulofaryngeální muskulární dystrofie, blefarospasmus, konverzní spasmus, senilní ptóza, Miller-Fischerův syndrom, léze n. III a VI., retroorbitální proces, afekce v oblasti kmene, Horneův syndrom ...

keywords: Neuropatie a nervosvalová onemocnění/PGS | published on: 16. 8. 2009

Neschopnost nemocného lokalizovat senzitivní podněty. [1] Syndrom parietálního laloku Autotopagnózie ↑ AMBLER, Zdeněk.  Základy neurologie.  6. vydání. Praha : Galén, 2006. 351 s.  ISBN 80-7262-433-4 ...

discipline: Neurology | keywords: Topagnózie | published on: 11. 11. 2011

[1] Vyšetření taxe Neocerebellární syndrom ↑ - thefreedictionary.com : -taxis [online]. ©2007. [cit. 2012-12-21]. < http://medical-dictionary.thefreedictionary.com/-taxis > ...

discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Taxe | published on: 21. 12. 2012

Alzheimerova choroba Delirium Demence Epilepsie Huntingtonova choroba Amnestický syndrom Organický psychosyndrom Symptomatické duševní poruchy při endokrinopatiích Symptomatické psychické poruchy při infekčních a interních onemocněních ...

keywords: Organicky podmíněné duševní poruchy (rozcestník) | published on: 2. 1. 2014

Neschopnost nemocného rozeznat předměty hmatem, přestože citlivost je zachována. [1] Syndrom parietálního laloku ↑ AMBLER, Zdeněk.  Základy neurologie.  6. vydání. Praha : Galén, 2006. 351 s.  ISBN 80-7262-433-4 ...

discipline: Neurology | keywords: Astereognózie | published on: 11. 11. 2011

[1] Topagnózie Syndrom parietálního laloku https://en.wikipedia.org/wiki/Autotopagnosia ↑ AMBLER, Zdeněk.  Základy neurologie.  6. vydání. Praha : Galén, 2006. 351 s.  ISBN 80-7262-433-4 ...

discipline: Neurology | keywords: Autotopagnózie | published on: 11. 11. 2011

[1] Vyšetření diadochokineze Neocerebellární syndrom ↑ - Velký lékařský slovník : diadochokineze [online]. Maxdorf, ©2008. [cit. 2012-12-21]. < http://lekarske.slovniky.cz/pojem/diadochokineze > ...

discipline: Neurology | keywords: Adiadochokineze | published on: 21. 12. 2012

Jev bývá pozitivní u syndromu karpálního tunelu . [1] Syndrom karpálního tunelu ↑ ROVENSKÝ, Jozef.  Revmatologický výkladový slovník.  1. vydání. Praha : Grada, 2006.  ISBN 8024716143 ...

discipline: Neurosurgery | keywords: Phalenův test | published on: 30. 11. 2012

Rozlišujeme několik forem ICHS: Akutní formy ICHS Chronické formy ICHS Akutní infarkt myokardu (STEMI, NSTEMI) Stabilní angina pectoris Nestabilní angina pectoris Prinzmetalova angina pectoris Náhlá koronární smrt Koronární syndrom X Němá ischémie myokardu ICHS manifestující srdeční nedostatečností ICHS manifestující se arytmií Pozn.: Mezi chronické formy ICHS se také řadí pacienti s dříve prodělaným AIM ... Kardioblog: Wellensův syndrom Akútny koronárny syndróm (TECHmED) Léčba ischemické choroby srdeční Repetitorium ICHS Infarkt myokardu Angina pectoris Prinzmetalova angina pectoris Cévní zásobení myokardu Chronická ischemická choroba dolních končetin PASTOR, Jan.  Langenbeck's medical web page [online]. ©2004. [cit. 22.04.2010]. < https://www.freewebs.com/langenbeck/Specialka1.rar > ...

discipline: Cardiology, Angiology | keywords: Ischemická choroba srdeční | published on: 22. 4. 2010

Diferenciální diagnostika Hypertrofie pravé komory, intraventrikulární blok, nespecifická převodní porucha, Brugadův syndrom , syndrom preexcitace , zadní infarkt myokardu , komorový rytmus ...

discipline: Cardiology, Angiology | keywords: Blokáda pravého Tawarova raménka | published on: 22. 11. 2010

Šok je definován jako syndrom s neadekvátní oxygenací tkání. Terapeutické úsilí proto znamená navodit rovnováhu mezi dodávkou a aktuální potřebou kyslíku ... Hematopoeza Ledviny Játra trombocyty < 80 000 nebo pokles o > 50 % oproti nejvyšší hodnotě zaznamenané v posledních 3 dnech (pro pacienty s chronickým hematologickým nebo onkologickým onemocněním) nebo INR > 2 zvýšení S- kreatininu > 2x nad horní limit nebo dvojnásobné zvýšení hodnoty oproti běžné hodnotě daného pacienta nebo oligoanurie < 0,5 ml/kg/hod. celkový bilirubin > 4 mg/dl (neplatí u novorozenců) zvýšení ALT > 2x nad horní limit Nezbytné je myslet na možné komplikace šokových stavů: ARDS DIC akutní renální insuficience akutní jaterní insuficience ischémie myokardu edém CNS rabdomyolýza pankreatitida sepse metabolické poruchy Uvedené komplikace jsou známkou rozvoje MODS (multiple organ dysfunction syndrom) a výrazně zvyšují morbiditu a mortalitu pacientů ...

discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Principy péče o pacienta v šoku (pediatrie) | published on: 6. 8. 2011

[1] MCAD a LCHAD klinický obraz (MCAD+LCHAD): v kojeneckém a batolecím věku hypoketotická hypoglykémie → křeče; nebo ataka Reye-like syndrom u s poruchou vědomí a hepatomegalií; syndrom náhlého úmrtí ; LCHAD: může začít i u novorozenců kardiomyopatií s akutní srdeční nedostatečností anebo u starších dětí svalovou slabostí, atakami rhabdomyolýzy s myoglobinurií, neuropatií, progredující kardiomyopatií a retinitis pigmentosa ; diagnóza : novorozenecký screening – spřažená hmotnostní spektrometrie; vyšetření parametrů β-oxidace MK v lymfocytech; enzymatické a molekulární vyšetření; hypoketotická hypoglykémie, snížený karnitin; LCHAD: po větší fyzické zátěži zvýšená kreatinkináza a myoglobin v krvi; moč: dikarboxylová acidurie (MCAD), 3-OH-dikarboxylová acidurie + myoglobinurie při námaze (LCHAD); steatóza jater; terapie : prevence hladovění → frekventní strava s omezením tuků (při LCHAD + substituce MCT oleje, zejm. před každou fyzickou námahou); výživa i během noci (kojenci a batolata 2x/noc jídlo s maltodextriny, starší děti jídlo 1x/noc s nevařeným kukuřičným škrobem); při horečce zvýšit příjem sladkých nápojů, při zvracení a průjmu včasné podávání i.v. glukózy; prognóza : bez včasné diagnostiky riziko úmrtí pod obrazem syndromu náhlého úmrtí či Reye-like syndromu. [1] Mitochondriální onemocnění/Poruchy beta oxidace a ketogeneze Lipidózy Poruchy metabolismu lipoproteinů : Familiární hypercholesterolemie • Dyslipidémie Lyzosomální poruchy Poruchy metabolismu peroxisomů Mitochondriální poruchy energetického metabolismu Dědičné poruchy metabolismu aminokyselin • Poruchy cyklu močoviny • Organické acidurie Dědičné poruchy metabolismu sacharidů • Glykogenózy Poruchy glykosylace proteinů Dědičné poruchy metabolismu purinů a pyrimidinů Porfyrie ↑ a b c LEBL, J, J JANDA a P POHUNEK, et al.  Klinická pediatrie.  1. vydání. Galén, 2012. 698 s. s. 144-145.  ISBN 978-80-7262-772-1 . ↑ KOLEKTÍV WWW.NOVOROZENECKYSCREENING.CZ,.  Co je novorozenecký screening [online]. [cit. 2017-03-11]. < https://www.novorozeneckyscreening.cz/ov-co-je-novorozenecky-screening > ...

discipline: Endocrinology, Metabolism | keywords: Dědičné poruchy metabolismu tuků | published on: 17. 12. 2009

Teratogeny – látky způsobující abnormální prenatální vývoj, který vede ke vzniku vývojových vad Fyzikální teratogeny radioaktivní záření – vyvolá především chromozomální zlomy zvýšené riziko způsobují větší dávky záření, jaké se používají např. při léčení nádorů velké dávky ionizujícího záření mohou způsobit vznik anencephalie, rozštěpy páteře a mikrocephalie v závislosti na stadiu embryonálního vývoje v době expozice vysoká teplota (hypertermie) může nepříznivě ovlivnit zejména vývoj CNS Chemické teratogeny potenciálními teratogeny jsou všechny látky s mutagenním účinkem v medicíně jsou hodnoceny možné teratogenní účinky léků – Contegran ( Thalidomid ) – malformace končetin, uší a další vady antiepileptika – zejm. v kombinaci, až 10% riziko postižení plodu vrozenými vadami – rozštěpy rtu a patra, rozštěpy páteře antiepileptika s hydantoinem způsobují hydantoinový syndrom – srdeční vady , rozštěpy patra, hypoplazie distálních phalang riziko snižuje současné podávání kyseliny listové – příznivě ovlivňuje metabolismus nukleových kyselin antibiotika – streptomycin, tetracyklin cytostatika alkohol – fetální alkoholový syndrom (opoždění psychomotorického vývoje, neklid a dysmorfie obličeje – úzké oční štěrbiny, dlouhé philtrum) Infekce nejvyšší riziko představuje primoinfekce matky a plodu na počátku gravidity přítomnost protilátek v krvi matky po prodělaném onemocnění nebo očkování před graviditou plod zpravidla před infekcí chrání nejvýznamnější teratogeny – virus zarděnek (postižení CNS, srdeční vady), herpes virus, cytomegalovirus, HIV toxoplazmóza (oční vady, poškození CNS), syfilis Nemoci matky nerozpoznané nebo nedostatečně léčené nemoci matky nohou nepříznivě ovlivnit podmínky pro vývoj plodu a způsobit vznik vývojových vad k typickým chorobám s rizikem pro plod patří diabetes mellitus (nedostatečně léčené diabetičky mají zvýšené riziko spontánních potratů a novorozenců s vrozenou vadou) mateřská fenylketonurie (vysoká hladina fenylalaninu způsobuje poškození CNS plodu s následnou závažnou psychomotorickou retardací bez ohledu na genotyp plodu) FDA kategorie léčiv (2015): https://www.drugs.com/pregnancy-categories.html Teratogeny Vrozené vývojové vady Léčiva v těhotenství ŠTEFÁNEK, Jiří.  Medicína, nemoci, studium na 1 ...

discipline: Histology, Embryology | keywords: Teratogeneze | published on: 11. 2. 2010

(řec. diadochos následující za něčím; -kineza) [1] Vyšetření diadochokineze Neocerebellární syndrom ↑ - Velký lékařský slovník : diadochokineze [online]. Maxdorf, ©2008. [cit. 2012-12-21]. < http://lekarske.slovniky.cz/pojem/diadochokineze > ...

discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Diadochokineze | published on: 21. 12. 2012

[1] Agrafie Topagnózie Astereognózie Syndrom parietálního laloku https://en.wikipedia.org/wiki/Agraphesthesia ↑ AMBLER, Zdeněk.  Základy neurologie.  6. vydání. Praha : Galén, 2006. 351 s.  ISBN 80-7262-433-4 ...

discipline: Neurology | keywords: Agrafestézie | published on: 11. 11. 2011

Využívá vlastní dolní končetiny nebo i okolní předměty, po kterých postupně "šplhá". Myopatický syndrom AMBLER, Zdeněk.  Základy neurologie.  6. vydání. Praha : Galén, 2006. 351 s.  ISBN 80-7262-433-4 ...

discipline: Neurology | keywords: Myopatický šplh | published on: 24. 6. 2012

[1] Patofyziologie Hyperkapnie snížená alveolární ventilace – útlum CNS (bezvědomí, status epilepticus, narkotika), postižení periferního nervového systému (poranění krční páteře, Guillanův-Barrého syndrom ), selhání dýchacích svalů ( svalové dystrofie ), únava dýchacích svalů (šokové stavy, zvýšená dechová práce), obstrukce horních cest dýchacích (laryngitida, cizí těleso, tracheomalacie), snížená poddajnost plic (plicní edém, fibróza), zvýšená rezistence dýchacích cest (astma, cystická fibróza), zvýšená poddajnost hrudní stěny (trauma hrudníku), porušený pleurální prostor (pneumothorax); zvýšená ventilace mrtvého prostoru – snížená plicní cirkulace (plicní hypertenze, snížený srdeční výdej), alveolární overdistenze (astma); zvýšená produkce CO2 – zvýšený metabolismus (popáleniny), porušený respirační kvocient (vysoký příjem glukózy). [1] Hypoxémie plicní zkrat se zvýšeným plicním cévním odporem (PVR) – intraalveolární tekutina difuzně, obliterace plicních cév ( ARDS ); plicní zkrat bez zvýšeného PVR – intraalveolární tekutina lokálně ( lobární pneumonie ); snížený poměr ventilace/perfúze se zvýšeným PVR – bronchospasmus s plicní hypertenzí ( syndrom aspirace mekonia ); snížený poměr ventilace/perfúze bez zvýšeného PVR – intraalveolární tekutina (kardiogenní plicní edém); intrakardiální zkrat se zvýšeným PVR – pravo-levý zkrat s plicní hypertenzí (endokardiální defekty); intrakardiální zkrat bez zvýšeného PVR – pravo-levý zkrat (stenóza plicnice s defektem komorového septa); hypoventilace – snížená alveolární ventilace (obstrukce horních cest dýchacích); porucha difúze – zvětšení intersticia (fibróza); snížená saturace smížené žilní krve – zvýšená extrakce kyslíku (kardiogenní šok). [1] Klinický obraz tachypnoe, dyspnoe, zapojení pomocných dýchacích svalů; tachykardie; poslechový nález s oslabením až vymizením dýchacích šelestů; cyanóza; anxiozita, agitovanost, kvantitativní porucha vědomí. [1] Hypoxemie dráždí chemoreceptory v dýchacím centru, čímž dojde k hyperventilaci ... Podle situace se mohou provádět spirometrie, EKG, ECHO a další vyšetření. [2] Léčba léčba základního onemocnění; úprava hypoxie a hyperkapnie – dodávka kyslíku (ohřátý zvlhčený kyslík maskou, nosními kanylami či endotracheální kanylou); dostatečný srdeční výdej, SpO2 > 90 %, hematokrit > 30 %; urychlení reparace plic – výživa, minimalizace toxicity kyslíku (co nejnižší FiO2 k uderžení normálního paO2), eliminace nozokomiální infekce. [1] Nejčastější příčiny respiračního selhání u dětí kraniocerebrální trauma, intrakraniální krvácení, intoxikace; poranění míchy, Guillanův-Barrého syndrom, mystenia gravis, paréza nervus phrenicus; epiglotitida, laryngitida, aspirace cizího tělesa, astma, bronchiolitida; dystrofie (atrofie) dýchacích svalů, únava svalů, kachexie; pneumonie, edém plic, ARDS; plicní embolie, perzistující plicní hypertenze; pneumothorax, hemothorax, chylothorax. [1] Monitorování respiračního systému ↑ a b c d e f g h i j NOVÁK, Ivan, et al.  Intenzivní péče v pediatrii.  1. vydání. Galén, 2008. s. 323-326.  ISBN 978-80-7262-512-3 . ↑ a b c d e f g ČEŠKA, Richard, et al.  Interna.  1. vydání. Praha : Triton, 2010. 855 s.  ISBN 978-80-7387-423-0 ...

discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Respirační insuficience | published on: 31. 10. 2011

Orbitální pseudotumor (idiopatický orbitální pseudotumor, idiopatický orbitální zánětlivý syndrom) je benigní zánětlivé onemocnění orbity bez prokazatelné lokální či systémové příčiny ... V diferenciální diagnostice přichází do úvahy zejména Tolosa Huntův syndrom , lymfom , gliom a metastatické postižení ...

discipline: Ophthalmology and Optometry | keywords: Orbitální pseudotumor | published on: 27. 6. 2014

Klasické barvení se používá i u pacientů s poruchami reparace poškozené DNA ( Fanconiho anémie , ataxia-telangiectasia , Nijmegen-breakage syndrom ). Klasické barvení G pruhy G pruhování je nejčastěji rutinně používané barvení v cytogenetických laboratořích ... Podrobnější informace naleznete na stránce Syndrom fragilního X . HRT (High Resolution Technique) Metoda HRT umožňuje analyzovat velmi dlouhé jen částečně spiralizované chromosomy ...

discipline: Biology | keywords: Identifikace chromozomů | published on: 30. 11. 2009

OMIM #248600 Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie ...

discipline: Genetics | keywords: Leucinóza | published on: 28. 12. 2009

Refluxní ezofagitida : krvácení je často difúzní. Mallory-Weissův syndrom : vzniká jako následek usilovného a opakovaného zvracení ... Okultní krvácení se projevuje jako anemický syndrom . Enteroragie je defekace čerstvé krve – znamená krvácení z dolní části trubice (nejčastěji z análního kanálu nebo těsně nad ním) ...

discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Krvácení z trávicí trubice | published on: 10. 7. 2009

Anny v Brně, Pekařská 53, 656 91 Brno embedded 3 page Graf10 78 7 11 2 2 outside Antibody deficiencies (n = 450) outside Combined deficiencies (n = 39) outside Complement deficiencies (n = 66) outside Phagocytic disorders (n = 11) outside Other Primary Immunodeficiencies (n = 11) page Graf1 78 7 11 2 2 outside Antibody deficiencies (n = 450) outside Combined deficiencies (n = 39) outside Complement deficiencies (n = 66) outside Phagocytic disorders (n = 11) outside Other Primary Immunodeficiencies (n = 11) outside Distribution of primary immunodeficiency diseases in the Czech Republic (Inhabitants: 10 100 000, patients: 577) page List1 78 7 11 2 2 page List2 page List2 78 7 11 2 2 outside Antibody deficiencies (n = 450) outside Combined deficiencies (n = 39) outside Complement deficiencies (n = 66) outside Phagocytic disorders (n = 11) outside Other Primary Immunodeficiencies (n = 11) page List3 slide slide-master-content slide-content Primární imunodeficience jsou genetické choroby jeden syndrom, několik genů Deficience HLA II (CIITA,RFX-5,RFX-AP,RFX-ANK) Autosomálně recesivní agamaglobulinemie ( m, l5 , Iga) Citlivost k infekcím mykobakteriemi (IFNgRI, IL2p40, IL2Rb1/b2) jeden gen, několik syndromů RAG1/RAG-2 (B-SCID, Omennův syndrom) WASP (Wiskottův-Aldrichův syndrom, trombocytopenie XL) BTK (agamaglobulinemie, hypogamaglobulinemie) Modifikující geny a faktory prostředí ovlivňují projevy imunodeficiencí ... Avrameas, 1986) slide slide-master-content slide-content Prevalence autoimunitních chorob (Mackay IR, BMJ 2000; 321: 93-96)   Choroby štítné žlázy: > 3% dospělých žen Revmatoidní artritida: 1% celkové populace, převaha žen Primární Sjögrenův syndrom: 0,6-3% dospělých žen Systémový lupus erytematosus: 0,12% celkové populace, převaha žen Roztroušená skleróza: 0,1% celkové populace, převaha žen Diabetes I. typu: 0,1% dětí Primární biliární cirhóza: 0,05-0,1% žen středního a staršího věku Myasthenia gravis: 0,01% celkové populace, převaha žen slide slide-master-content slide-content Autoimunitní choroby: vliv pohlaví (Ahmed SA et al: Am J Pathol 1985, 121:531)   choroba ženy / muži Hashimotova thyreoditis 25 - 50 : 1 Thyreotoxikóza 4 - 8 : 1 Systémový lupus erythematosus 9 : 1 Revmatoidní arthritida 2 - 4 : 1 Sjögrenův syndrom 9 : 1 Myasthenia gravis 2 : 1 Diabetes mellitus I ...

LF MU | discipline: Immunology, Allergology | ...: Array | published on: 29. 3. 2006

V některých případech mohou být příznaky méně intenzivně vyjádřeny a napodobují spíše cervikokraniální syndrom , proto v nejasných případech vždy indikujeme CT mozku a LP ... Klasifikace dle Hunta a Hesse (grading systém) stupeň 0 – nekrvácející aneurysma, bez příznaků, stupeň I – bolest hlavy, opozice šíje , lehký meningeální syndrom, stupeň II – bolest hlavy, opozice šíje, léze hlavových nervů , výraznější meningeální syndrom stupeň III – útlum nebo zmatenost, lehký ložiskový nález, stupeň IV – stupor , decerebrační rigidita , vegetativní poruchy , stupeň V – hluboké kóma , decerebrační rigidita ...

discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Hemoragické cévní mozkové příhody | published on: 25. 3. 2013

... slide slide-master-content slide-content Gonády II pubertas tarda – opoždění menarché do 16-17 let nebo vývoje mužského genitálu do 19-20 let mužské gonády – sekrece testosteronu v Leydigových buňkách, regulováno LH, anabolický efekt spermiogeneza – v Sertoliho buňkách, regulováno FSH, nutná přítomnost vysoké koncentrace testosteronu mužský pseudohermafroditismus – karyotyp 46 XY, ale ženský fenotyp, diagnostikováno až se nedostaví menses, nepřítomnost dělohy, testes v ingvinách nebo v břiše, nereaguje na testosteron Klinefelterův syndrom – karyotyp 47XXY – azoospermie, malá testes, ženský eunuchoidní vzhled, lze léčit testosteronem slide slide-master-content slide-content Gonády III ženské gonády – ovaria zajišťují zrání oocytů a ovulaci, produkují příslušná množství estrogenů a gestagenů, regulováno FSH, LH Zevní efekt – menstruační cyklus – folikulární fáze, ovulace, luteální fáze Turnerův syndrom – karyotyp 45 X0 – malý vzrůst, amenorrhea, infantilismus pohlavní předčasné selhání ovarií – menopauza před 40. rokem věku slide slide-master-content slide-content Stein-Leventhalův syndrom syndrom polycystických ovarií – zvýšená produkce LH a ovariálních androgenů příznaky – neplodnost, hirsutismus, oligomenorrhea, obezita, cystická ovaria, zvětšená léčba – cyklická dodávka ovariálních hormonů slide slide-master-content slide-content Naléhavé situace ve vnitřním lékařství běžná součást klinické praxe rozhodnost, zručnost, znalost poměrů neodkladná péče – péče o nemocné v akutním závažném stavu technická první pomoc zdravotnická odborná první pomoc neodkladná resuscitace resuscitační péče intenzivní péče odborná péče jednotlivých oborů slide slide-master-content slide-content Důsledky náhlého selhání životních funkcí Zástava oběhu vede: k bezvědomí do 10s k vymizení EKG do 30s terminální dechy přetrvávají 30-60s maximální dilatace zornic 30-40s pCO2 stoupá o 0,6kPa/min BE klesá o 0,5mmol/l pH klesá do 5 min na 6,8 zásoby kyslíku v mozku jsou vyčerpány do 10s, zásoby glukózy do 4 minut slide slide-master-content slide-content Indikace k zahájení neodkladné resuscitace akutní zástava oběhu zastižená včas, nejde-li o terminální stadia nevyléčitelných nemocí nepřítomnost jistých známek smrti a nejistý údaj o čase a charakteru základního onemocnění slide slide-master-content slide-content Resuscitace se nezahajuje 1. při jistých známkách smrti 2. uplynulo-li prokazatelně od zástavy oběhu více než 15 min u dospělých a více než 20min u dětí, při hypotermii zejména u dětí více než 40min 3. u terminálních stadií nevyléčitelných onemocnění 4. při zákonné popravě slide slide-master-content slide-content Ukončení neúspěšné resuscitace nepřítomnost komorové aktivity déle než 10 min, maximálně 30 min při prokazatelné smrti mozku – nejčastěji pomocí vymizení korneálního reflexu slide slide-master-content slide-content Kardiopulmonální resuscitace snaha o obnovení základních životních funkcí indikující příznaky ztráta vědomí nepřítomnost pulzu na radiálních, stehenních a krčních tepnách nepřítomnost dýchání rozšíření zornic cyanóza slide slide-master-content slide-content Kontraindikace u nemocných v terminální fázi nevyléčitelného onemocnění – po dohodě týmu by mělo být v dokumentaci nemocného zaznamenáno, že nemocný nebude resuscitován – NTBR – not to be reanimated CMO – comfort measures only DNR - do not resuscitate slide slide-master-content slide-content Základní cíle 1. obnovit efektivní oběh a dýchání 2. předejít nevratnému poškození mozku Základní postup A – airways – průchodnost dýchacích cest B – breathing - dýchání C – circulation – oběh (spory, čím zahájit, mozek citlivější na nedostatek živin než kyslíku) slide slide-master-content slide-content Možné příčiny zástavy cerebrální – poškození životně důležitých center dýchací – akutní respirační insuficience, embolizace srdeční – infarkt myokardu, perikardiální tamponáda, srdeční myopatie, arytmie, akutní selhání levé komory metabolické – rozvrat může způsobit život ohrožující dysfunkce slide slide-master-content slide-content Léčení – tři základní stupně 1. kardiopulmonální resuscitace 2. korekce acidobazické rovnováhy 3. vyšetření a korekce elektrolytové rovnováhy léky používané při KPR atropin, adrenalin (Adrenalin, Epinefrin), trimecain (Mesocain), izoprenalin (Isuprel), aminophyllin (Syntophyllin), furosemid (Furosemid, Lasix), bikarbonát - sporné slide slide-master-content slide-content Další postup po KPR monitorování TF, TK, bilance tekutin připojení na monitor aplikace kyslíku zjištění aktuálního stavu vnitřního prostředí – oxymetrie, laboratorní vyšetření překlad na specializovanou jednotku slide slide-master-content slide-content Vlastní provedení technický stav a obsah stolku pro resuscitaci kontrolovat stav a funkčnost laryngoskopů na počátku krátký silný úder do hrudníku masáž předchází dýchání – mozek je citlivější na deficit živin než kyslík uvolnit dýchací cesty T tubus, ambu-vak, kyslík intubace slide slide-master-content slide-content Uvolnění dýchacích cest I slide slide-master-content slide-content Uvolnění dýchacích cest II slide slide-master-content slide-content Orofaryngeální a nazofaryngeální tubus slide slide-master-content slide-content Srdeční masáž slide slide-master-content slide-content Nazogastrická sonda v mozku zavedená omylem místem fraktury lebky slide slide-master-content slide-content Intubace – postoj provádějícího slide slide-master-content slide-content Intubace – použití laryngoskopu slide slide-master-content slide-content Intubace – laryngoskopický obraz slide slide-master-content slide-content Laryngoskopický obraz - realita slide slide-master-content slide-content Komatózní stavy I integrita vědomí kontakt se zevním prostředím – senzorická stimulace součinnost obou hemisfér princip zpětné vazby koma je vždy výrazem závažné poruchy mozkových funkcí (průtok krve mozkem, mozkový metabolizmus, porušení hematoencefalické bariéry, nitrolebního tlaku) slide slide-master-content slide-content Komatózní stavy II normální hodnota nitrolebního tlaku – 0,9-1,9kPa nad 6,6kPa – rychlé zničení mozkové tkáně poklesem průtoku krve edém mozku – nespecifická reakce mozkové tkáně na silný patogenní podnět podstatou je zmnožení vody, bílkovin, Na, Cl v mozkové tkáni, zvyšuje se nitrolební tlak, pokus stoupne nad 6,6 kPa, zastaví se průtok krve mozkem herniace mozkové tkáně – přesun přes okraj tentoria slide slide-master-content slide-content Klasifikace poruch vědomí I kvantitativní synkopa – krátkodobá ztráta vědomí (min) somnolence – nemocný spí, je probudný na oslovení nebo bolestivý podnět, po probuzení je lucidní sopor – obtížně probudný, reaguje neadekvátně, na bolest reaguje cílenými obrannými pohyby koma – povrchní - neprobudný, na bolestivý podnět reaguje necílenými pohyby koma – hluboké – neprobudný, nereaguje na bolestivé podněty slide slide-master-content slide-content Klasifikace poruch vědomí II kvalitativní zmatenost – obnubilace delirantní stavy narkolepsie stavy polovědomí kombinované koma vigile slide slide-master-content slide-content Bezvědomí I intrakraniální příčiny náhlé cévní mozkové příhody, SAK neuroinfekce (meningitidy, encefalitidy, absces) komoce, kontuze, komprese mozku, poranění lebky a mozku tuková, vzduchová embolie epilepsie nádory slide slide-master-content slide-content Bezvědomí II extrakraniální příčiny endogenní metabolická komata – diabetické, hypoglykemické, jaterní, uremické, hypofyzární, myxedémové, tyreotoxická krize, hyperosmolární, addisonská krize elektrolytové poruchy – Na, K, Ca, H2O, Cl poruchy ABR hypertenzní encefalopatie, kardiovaskulární koma z respirační infuficience, akutní hypoxie eklampsie Reyeův syndrom psychiatrická onemocnění slide slide-master-content slide-content Bezvědomí III extrakraniální exogenní intoxikace hypotenze, hypertenze úraz elektrickým proudem infekce – tetanus, botulizmus, vzteklina, klostridie hypotermie, hyprtermie tonutí celkový obraz je často dán kombinací extrakraniálních i intrakraniálních příčin slide slide-master-content slide-content Klinický obraz bezvědomí většinou týmová práce, nutnost konsiliárních vyšetření pátráme poranění hlavy, barvě sliznic a pokožky, vpiších, trombóze, krvácení, zápachu z úst zjištění objektivní anamnézy (svědci), místo nálezu, dřívější zdravotní stav slide slide-master-content slide-content Klasifikace hloubky bezvědomí Glasgowské schéma – 3 body při zástavě cirkulace, 15 bodů při plném vědomí otevření očí – 4 spontánní, 3 na oslovení, 2 na bolestivý podnět, 1 nereaguje slovní odpověď – 5 plně orientovaná, 4 zmatená, 3 nepřiměřená, 2 nesrozumitelná, 1 bez odpovědi motorická odpověď – 6 adekvátní na slovní příkaz, 5 adekvátní na bolestivý podnět, 4 úhyb, 3 flexe na bolestivý podnět, 2 extenze na bolestivý podnět, 1 bez odpovědi slide slide-master-content slide-content Diferenciální diagnóza poruchy dýchání – Cheyne-Stokesovo, Biotovo, Kussmaulovo, zrychlené, zpomalené, hypoventilace zornicové reakce – anizokorie, mióza, mydriáza pohyby bulbů – nystagmus, stočení bulbů na postiženou stranu svalové napětí dekortikační postavení – paže flektovány na hrudník, ruce v pěst, DKK extendovány decerebrační postavení – paže v extenzi a pronaci, DKK extendované parézy slide slide-master-content slide-content Základní vyšetření při bezvědomí laboratorní moč kompletně moč, žaludeční výplach, krev na toxikologii glykémie ABR, laktát, krevní plyny KO, biochemie, amoniak osmolalita plazmy RTG lebky, hrudníku EKG neurologie, oční pozadí, LP, CT slide slide-master-content slide-content Intrakraniální příčiny trombóza mozkových tepen embolie – tuková, při poškození srdce (IM, fi síní, endokarditidy, paradoxní embolie) krvácení – malformace cév, hypertenze, nádory, hemoragická diatéza epidurální subdurální subarachnoidální intracerebrální trombóza intrakraniálních vén a splavů infekce, komoce, kontuze, komprese, nádory slide slide-master-content slide-content Synkopy náhlá přechodná ztráta vědomí benigní – vazovagální, hyperventilační, posturální hypotenze, tussigenní, mikční, hysterie závažné – při arytmiích, při IM, syndrom karotického sinu, stenóza a. car.interna, při neurologických onemocněních slide slide-master-content slide-content Léčba komatózních stavů kardiopulmonální resuscitace antiedematózní léčba obnovení metabolické rovnováhy léčba základní příčiny slide slide-master-content slide-content Otravy I akutní sebevraždy, nešťastné náhody, profesionální poškození, vraždy lékařská první pomoc zamezit dalšímu působení škodliviny pečovat o základní životní funkce pátrat po příčinách intoxikace zajistit noxu slide slide-master-content slide-content Otravy II diff. dg. – onemocnění srdce, CNS, metabolická komata, psychiatrická onemocnění, šokové stavy léčba zajištění dechu (ŘV) oběhu (kontraktilita, rytmus, TK) homeostázy (acidóza, alkalóza, hypokalémie) zabránění dalšímu vstřebávání noxy (čerstvý vzduch, odstranění oděvu, vyvolání zvracení, mléko – ne u organických rozpouštědel, výplach žaludku event ...

LF MU | discipline: Health Care Sciences | ...: Array | published on: 14. 11. 2005

Vyskytuje se např. u Korsakovova syndromu . Amnestický syndrom Paměť a její poruchy Confabulation (wikipedia) - Konfabulace [online]. [cit. 2012-04-27]. < http://www.medicabaze.cz/index.php? ...

discipline: Psychiatry, Psychology, Sexology | keywords: Konfabulace | published on: 27. 4. 2012

Nepravá polyglobulie je způsobena poklesem objemu plazmy , celkový erytrocytární objem normální: stresová polycytémie mladých osob (+ hypertenze , obezita = Gaisböckův syndrom ); relativní polyglobulie při dehydrataci , při rozsáhlých popáleninách apod ...

discipline: Haematology | keywords: Erytrocytóza | published on: 24. 8. 2010