Results found: 9839
Více informací naleznete v diskusi . Obsah 1 Metoda rodokmenová 2 Mikrosatelity (SSRs – Single Sequence repeats) 3 3.1 Metoda rodokmenová musíme vyšetřit základní rodinu; metoda se opírá o vysoký stupeň RFLP v populaci je známá lokalizace genu, ale není známá přesná nukleotidová sekvence, nebo dosud nejsou charakterizovány jeho mutace zodpovědné za vznik onemocnění využívá vazebné analýzy pomocí signálních znaků DNA (DNA markery) sondy lokalizované do vazebné oblasti vyšetřovaného genu (nitrogenová sonda) nebo do jeho blízkosti (mimogenová sonda) Princip vyšetření co nejvíce členů rodiny odebereme krev, ze které izolujeme leukocyty extrahujeme DNA rozštěpíme restriktasou použije se vhodná sonda a zkoumá se RFLP u jednotlivých vyšetřovaných osob polymorfismy DNA jsou způsobeny mutacemi, které vznikají v zárodečných nebo somatických buňkách organismu v případě, že se vzniklá varianta vyskytuje v populaci s f = 0,01 = polymorfismus DNA Markery RFLP (Restriction Fragment Lenght Polymorfism) detekce PCR VNTR (Variable Number of Tandem Repeats) variabilní minisatelitní sekvence detekce pomocí Southern blotting DNA fingerprinting při analýze RFLP použijeme sondu zaměřenou na minisatelitní DNA vysoký stupeň polymorfismu restrikčních fragmentů v lidské populaci Mikrosatelity (SSRs – Single Sequence repeats) cíl rozlišit chromosomy rodičů, z nichž jeden může přenášet mutovaný gen najít polymorfismus , který je ve vazbě se sledovaným genem, a pro který je rodič heterozygot zjistit, která z alel markeru segreguje s mutovanou alelou pomocí markerů zjistit, který chromosom byl přenesen na probanda lze-li jednoznačně na základě vyšetřování stanovit, který fragment zdědil postižený jedinec od kterého rodiče = rodina informativní u neinformativní rodiny je nutné použít jinou restrikční endonukleasu ŠTEFÁNEK, Jiří. Medicína, nemoci, studium na 1 ...
discipline: Genetics | keywords: Nepřímá diagnostika dědičných chorob analýzou NK | published on: 11. 2. 2010
Jaterní encefalopatie také vzniká při chronickém jaterním onemocnění , nejčastěji při jaterní cirhóze . Příčinou jaterní encefalopatie je zvýšená koncentrace látek normálně metabolizovaných játry, které působí v CNS inhibici nervového přenosu ... V druhém stádiu jsou přítomny poruchy osobnosti a myšlení ...
discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Jaterní encefalopatie | published on: 14. 2. 2010
Patogenéza brána vstupu – respiračný trakt pomnoženie hematogénny rozsev do kože a slizníc, kde vyvoláva tvorbu puchýřů perzistencia v spinálnych gangliách interkostálnych nervov - pri oslabení imunity sa anterográdne šíri do senzitívnej oblasti daného nervu a vzniká pásový opar Diagnostika PCR ELISA Cytomegalovírus [ ✎ vložený článek ] Cytomegalovirus Herpesviridae zánět placenty způsobený CMV Typ NK dsDNA člověk Přenos vertikálně (transplacentárně, porod, mateřské mléko), tělní tekutiny Výskyt kosmopolitní Onemocnění syndrom infekční mononukleózy , hepatitida , retinitida , encefalopatie Diagnostika sérologie, izolace viru, detekce Ag, PCR Terapie symptomatická, antivirotika , hyperimunní Ig Očkování ve vývoji MeSH ID D003587 Medscape 215702 Celosvetovo najrozšírenejšie, ktoré infikujú 90 % dospelej populácie ... Veľkosť viriónu je 120–150 nm. Replikujú sa v jadre, dozrievajú v cytoplazme. Sú to lymfotropné víry podobné CMV, v organizme perzistujú celoživotne ...
discipline: Immunology, Allergology | keywords: Herpesviry | published on: 22. 1. 2011
Na přední ploše kyčle a v oblasti velkého trochanteru je palpační bolestivost ... Zvláště u starších pacientů v nedobrém celkovém stavu je pooperační mortalita vysoká ...
discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Zlomeniny proximálního femuru | published on: 18. 12. 2011
Cystická fibróza (mukoviscidóza) Vrozená porucha metabolismu, AR dědičné onemocnění. Vzniká mutací v genu CFTR na 7. chromozomu , který je exprimován v epiteliálních buňkách vystýlajících žlázové vývody ... Dystrofické změny gangliových buněk – u degenerativních onemocnění mozku, např. Lewyho tělíska (kulovité eosinofilní inkluze v cytoplazmě gangliových buněk, v jejich okolí je projasnění, jsou větší než jádro) ...
discipline: Pathology and Forensic Medicine | keywords: Poruchy mezibuněčné hmoty | published on: 22. 10. 2011
„lokální“ imunita Periferní krev není zcela věrným zrcadlem imunitních dějů v organismu Specifické prostředí jednotlivých orgánů Slizniční imunitní systém Kožní imunitní systém? ... (Nature 2004; 430: 242-249) … AIDS, chemoterapie rakoviny, imunologické choroby, transplantace přispěly v posledních několika dekádách k enormnímu globálnímu zvýšení počtu lidí s oslabenou imunitou – pravděpodobně to bude více než 1% světové populace… slide slide-master-content slide-content Imunitní systém a maligní nádory Imunologická úprava nádoru (cancer immunoediting): Imunologická ostraha (immunological surveillance) – eliminace maligně transformovaných buněk ...
LF MU | discipline: Immunology, Allergology | ...: Array | published on: 4. 4. 2008
Izoenzymy laktátdehydrogenázy isoenzym podjednotky výskyt LD 1 H 4 myokard + erytrocyty LD 2 H 3 M myokard + erytrocyty LD 3 H 2 M 2 kosterní svaly LD 4 HM 3 játra + kosterní svaly LD 5 M 4 játra + kosterní svaly Vyšetření Zvýšení katalytické koncentrace celkové LD v séru doprovází řadu onemocnění. V současné době se stanovení celkové aktivity LD používá jako nespecifický marker rozpadu buněk, např. při nádorových onemocněních ( leukémie , testikulární nádory) ... Vzhledem k vysokému obsahu v erytrocytech může sérovou koncentraci falešně pozitivně zvýšit hemolýza ...
discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Laktátdehydrogenáza | published on: 11. 4. 2010
Podkoží obsahuje variabilní množství tukového vaziva v závislosti na věku, pohlaví a aktivitě daného jedince ... Kůže v regio inguinalis je inervována větvemi n. iliohypogastricus a n. ilioninguinalis ...
discipline: Anatomy | keywords: Topografie břišní stěny | published on: 23. 4. 2019
Orotová kyselina v moči je zvýšena při poruchách všech enzymů kromě CPS1 ... Prognóza Při včasné terapii (kromě těžkých forem OTC) může být dobrá, při rozvoji těžkého hyperamonického komatu (většinou nad 300 μmol/l amoniaku při normě kolem 50 až 70 μmol/l) v novorozeneckém věku je vysoké riziko postižení [2] ...
discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Poruchy cyklu močoviny | published on: 17. 12. 2009
Lokalizace a velikost jsou důležitými aspekty, jelikož se liší v závažnosti, způsobu diagnózy a léčby. Etiologie Etiologie extravaskulárního výronu krve je trauma (včetně fraktur kostí a distorzí kloubů) nebo se krev dostává extravaskulárně samovolně ( aneurysma , infekční onemocnění, při karenci vitamínů K a/ nebo C , při antikoagulační léčbě , vrozené poruchy srážení krve atd.). Vývoj hematomu v čase Modelem jest povrchový typ hematomu. Na začátku má krvavé až modré zbarvení ...
discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Hematom | published on: 11. 11. 2014
Ulcerózní kolitida Onemocnění je často známo z osobní anamnézy, také bývá IBD ( Inflammatory Bowel Disease - Nespecifický střevní zánět) v rodinné anamnéze ... Klinický obraz : akutní bolesti v L podbřišku s průjmy s krví a hlenem. Podrobnější informace naleznete na stránce Ulcerózní kolitida . 4 ...
discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Bolestivý syndrom levého podbřišku | published on: 1. 10. 2009
ARO FN Brno Bohunice Intenzivní medicína slide slide-master-content :: portál Lékařské fakulty MU :: slide-content Popáleniny (Combustiones) Popáleninové trauma vzniká dostatečně dlouhým, přímým nebo nepřímým působením tepelné energie, v širším pojetí též elektrické energie, radiace nebo působením některých chemických látek. Intenzivní medicína: Anesteziologická péče u popálených slide slide-master-content :: portál Lékařské fakulty MU :: slide-content Epidemiologie Pro popálení je léčeno v průměru 1%obyvatelstva ročně, 97% ambulantně, 3% hospitalizováno ...
LF MU | discipline: Anaesthesiology and Intensive Care Medicine | ...: Array | published on: 5. 12. 2007
Richard Doll Dělení analytických studií z hlediska časového postupu jednotlivých sledování Prospektivní Začínají v přítomnosti a směrují do budoucnosti, vždy u nich postupujeme od příčiny k následku, jsou to tedy v podstatě studie kohortové Retrospektivní Zkoumají události, které se staly v minulosti, jsou to v podstatě studie případů a kontrol ... Zatímco ve všech ostatních studiích je základní jednotkou analýzy jednotlivec, v ekologických studiích je to skupina osob, např. populace měst nebo krajin ...
discipline: Epidemiology, Preventive Medicine, Hygiene | keywords: Analytické studie | published on: 4. 4. 2010
Myalgie často doprovází infekční onemocnění Myalgie (řecky z mys "sval", álgos "bolest") je pojem označující bolesti svalstva. Nejčastěji se jedná o benigní příznak doprovázející nadměrnou fyzickou aktivitu nebo běžná virová onemocnění. Mohou doprovázet ale i závažné choroby, např. myasthenii gravis , malárii nebo svalové dystrofie [1] ...
discipline: Neurology | keywords: Myalgie | published on: 10. 3. 2018
Náhlá nedoslýchavost je onemocnění, kdy dojde k náhlému zhoršení či ztrátě sluchu , aniž bychom věděli příčinu ... Etiologie neznámá , patrně jde o ischémii vnitřního ucha v povodí a. labyrinthi (spazmus, embolie , trombóza ), méně často se uvažuje o virové infekci ...
discipline: Otorhinolaryngology | keywords: Náhlá nedoslýchavost | published on: 21. 3. 2010
Mezi primární kožní lymfomy patří ty, které postihují v době diagnózy onemocnění pouze kůži . Obsah 1 Klinický obraz 2 Klasifikace kožních lymfomů 2.1 Kožní T-lymfomy 2.2 Kožní B-lymfomy 3 3.1 3.2 Klinický obraz Objevují se změny nespecifické a specifické ...
discipline: Dermatology | keywords: Kožní lymfom | published on: 2. 9. 2011
Projevuje se pěnivým žlutozeleným vaginálním výtokem. Onemocnění je spojené s nepříjemným pachem, pálením, dysurií , otokem labií, dyspareunií a nálezem tečkovitých hemoragií na děložním hrdle ... Diagnóza Provádí se mikroskopicky v nativním preparátu nebo kultivačně. Vzorek se odebírá z cervixu, vaginální klenby, uretry, popř. i z moči ...
discipline: Dermatology | keywords: Trichomonádová vulvovaginitida | published on: 26. 12. 2011
X-vázaný lymfoproliferativní syndrom (Purtilův syndrom, Duncanova nemoc , OMIM: 308240 ) je X-vázané dědičné onemocnění způsobené mutací genu SH2D1A (též zvaný SAP, lokalizace Xq25) ... Hypogamaglobulinémie – 25 % případů. U jednoho pacienta se v průběhu času mohou vyskytnout i všechny tři stavy ...
discipline: Genetics | keywords: X-vázaný lymfoproliferativní syndrom | published on: 17. 12. 2009
Z medicínského hlediska je důležitá jen velmi malá část , které mohou být pro člověka původci infekčních onemocnění. Podrobnější informace naleznete na stránce Bakterie ... Byly pravděpodobně prvním em O 2 v zemské atmosféře. Buňka Struktura bakterií Reprodukce bakterií Parasexuální děje u bakterií Regulace genové exprese u prokaryot ŠTEFÁNEK, Jiří. Medicína, nemoci, studium na 1 ...
discipline: Biology | keywords: Prokaryota | published on: 11. 2. 2010
Mezi relativní kontraindikace patří poranění orgánu, onemocnění orgánu v anamnéze, věk dárce, nepříznivé výsledky klinických a biochemických vyšetření ... Porucha příjmu výživy v souvislosti s daným postižením mozku. Poruchy vyprazdňování z důvodu daného onemocnění ...
discipline: Health Care Sciences | keywords: Transplantologie/SŠ (sestra) | published on: 25. 10. 2011
Je resorbován nezávisle na jeho obsahu v organismu a vylučován především ledvinami. Není ukládán v játrech; jeho hladina v séru velmi rychle klesá, když je přísun nedostatečný ... Keshanskou chorobu , což je juvenilní endemická kardiomyopatie popsaná v některých oblastech Číny. Jde o mnoholožiskovou kardiomyopatii postihující hlavně malé děti v oblastech s nedostatkem Se v půdě a pitné vodě ...
discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Selen | published on: 8. 7. 2010
Stenóza může být jak vrozená, tak získaná v průběhu života, nejčastěji degenerativním procesem ... Bolesti v zádech jsou mírné a nedominují symptomatice ...
discipline: Neurosurgery | keywords: Stenóza bederního páteřního kanálu | published on: 17. 5. 2011
Chronická motorická nebo vokální tiková porucha začíná většinou v dětství, trvá déle než jeden rok a může přetrvávat v dospělosti. Syndrom Gilles de la Tourette je kombinací motorických a vokálních tikových projevů s počátkem před 21. rokem života. Onemocnění má tendenci kolísat a většinou přetrvává i v dospělosti ...
keywords: Tiky/PGS/diagnostika | published on: 27. 8. 2009
Klinický obraz KR-CA závisí na jeho lokalizaci v tlustém střevě a způsobu růstu, může být tedy velmi různorodý ... Akutní peritonitida způsobená perforací nádoru patří mezi vzácnější projevy onemocnění, stejně tak jako penetrace nádoru do okolí a vznik hmatné rezistence ...
discipline: Gastroenterology and Hepatology | keywords: Kolorektální karcinom/symptomatologie | published on: 13. 11. 2015
Aterosklerotický plak v oblasti bifurkace karotid Bifurkace karotid je z hlediska nejčastěji ateroskleroticky postiženou oblastí cévního řečiště, karotická endarterektomie CEA je proto jednou z nejčastějších operací vůbec ... K operaci jsou indikováni asymptomatičtí pacienti ( primární prevence ) při stenóze přesahující 70 % průsvitu tepny, v případe exulcerovaného plátu i při méně významné stenóze a symptomatičtí pacienti po ischemické atace ( sekundární prevence ) při stenóze menší než 60 % průsvitu ...
discipline: Cardiology, Angiology | keywords: Karotická endarterektomie | published on: 29. 10. 2009
Později se podílejí na rozvoji onemocnění (zejm. v kardiovaskulárním systému), která představují reálné nebezpečí ohrožení života ... Kardiovaskulární choroby Několik desetiletí byl kofein středem zájmu v oblasti výzkumu kardiovaskulárních onemocnění, protože se předpokládala jeho souvislost se změnami obsahu tuku v krvi, arytmií , krevním tlakem a dalšími poruchami funkce srdce ...
keywords: Seminární práce/Biofyzika/2. LF/2016-17/Kruh 9 | published on: 3. 1. 2017
Příčiny Na uzávěru či zúžení mozkové cévy se snížením průtoku krve a následné ischemizaci části mozkové tkáně se může etiologicky podílet řada onemocnění (Tab. 1). Tab. 1 – Přehled příčin ischemického iktu Nejčastější příčiny ischemického iktu Ateroskleróza s postižením krčních či intrakraniálních tepen Embolizace (kardiální či jiný centrální ) Paradoxní embolizace ( otevřené foramen ovale ) Mikroangiopatie perforujících arteriol Disekce krční tepny Trombofilní stavy Trombóza mozkového žilního splavu Vaskulitidy a angiopatie Vasospasmy při subarachnoidálním krvácení Útlak cévních struktur při nitrolební expanzi Infekce Genetická onemocnění Klasifikace Dle etiopatogeneze Kardioembolizační – fibrilace síní , stav po infarktu myokardu , trombus v levé komoře nebo levé síni, akinetický segment levé komory s aneurysmatem , dilatační kardiomyopatie , chlopenní náhrady, myxom síně, infekční endokarditida ... Onemocnění malých tepen (lakunární infarkty) – ischémie v subkortikální oblasti, typicky v bazálních gangliích , thalamu , capsula interna či mozkovém kmeni do velikosti 1–1,5cm ...
discipline: Anaesthesiology and Intensive Care Medicine | keywords: Cévní mozkové příhody/PGS | published on: 16. 8. 2009
Patologie Histologie odpovídá jiným typů intersticiálních fibróz. V pokročilém stádiu vzniká voštinovitá plicní struktura ... Vyšetřovací metody Azbestóza − bazální zastínění na RTG RTG plic – symetrická zastínění nepravidelných tvarů ( irregular opacities ) bazálně (nález v horních polích je malý). V horních polích bývá emfyzém ...
discipline: Pathology and Forensic Medicine | keywords: Azbestóza | published on: 2. 3. 2011
Obvykle jej nacházíme vícečetně v důsledku chronické parodontitidy , která je nejčastější příčinou vzniku chobotů. Je charakterizován prohloubením gingiválního sulku podmíněním ztrátou attachmentu v oblasti krčku a kořene zubu. V důsledku čehož se rozšiřuje štěrbinovitý prostor mezi dásní a zubem ...
discipline: Dentistry | keywords: Parodontální chobot | published on: 1. 7. 2011
Tmavomodré sraženiny jsou potom železité ionty obsažené v hemosiderofázích (= makrofágy ), které rozkládají hemoglobin z erytrocytů . Tyto sraženiny jsou lokalizovány v červené pulpě. Mohlo by být zavádějící, že bílá pulpa je zde ve skutečnosti tmavší – název bílá je totiž odvozen od jejího vzhledu v neobarveném preparátu ...
discipline: Histology, Embryology | keywords: Slezina (preparát) | published on: 9. 2. 2012