Search in MEFANET content

Molekulární plynové lasery Laserová operace diabetické retinopatie Do této kategorie patří například infračervený laser CO 2 ...

discipline: Biophysics | keywords: Typy laserů | published on: 30. 11. 2013

První dávka se aplikuje od 9. týdne věku, druhá za 2 měsíce po první, to je přibližne ve 4. měsíci a třetí, přeočkování, mezi 11. a 13. měsícem věku. U očkování nedonošených platí schéma 3+1. Záškrt (D), tetanus (T), dávivý kašel (P), hepatitida B (HBV), poliomyelitida (IPV), Haemophillus influenzae typu B (Hib) se současně očkují kombinovanými vakcínami ...

discipline: Epidemiology, Preventive Medicine, Hygiene | keywords: Pravidelná očkování v Česku | published on: 1. 4. 2010

Některé studie s použitím muzikoterapie u nedonošených novorozenců na novorozenecké JIP ukázaly, že tito novorozenci jsou propuštěni domů o 3-5 dnů dříve ...

keywords: Muzikoterapie | published on: 13. 10. 2019

[2] Důsledky FGR/IUGR Perinatální : úmrtí plodu, akutní hypoxie nasedající na chronickou hypoxii, metabolická acidóza, aspirace mekonia ; Neonatální : hypoxicko-ischemická encefalopatie , křeče , syndrom dechové tísně (RDS) , hypotenze, srdeční selhání, plicní apoplexie , plicní hypertenze (PPHN) , renální selhání, hypoglykémie (v důsledku snížených zásob glykogenu), hyperglykémie (při nízké produkci inzulinu u velmi nezralých novorozenců), hypotermie (pro malé zásoby tukové tkáně), polycytémie (v důsledku zvýšené tvorby erytropoetinu při chronické hypoxii) a hyperviskozita , trombóza renální žíly, trombocytopénie, hyperbilirubinémie , intolerance stravy (snížený průtok krve splanchnikem může trvat i v prvním týdnu po narození), nekrotizující enterokolitida (důsledek střevní ischemie), koagulopatie, infekce, vrozené vady, adrenální insuficience, retinopatie z nezralosti , úmrtí novorozence; Dlouhodobé : bronchopulmonální dysplázie , opoždění vývoje kognitivních funkcí, dětská mozková obrna ; V dospělosti : diabetes mellitus 2. typu , obezita, hypertenze, dyslipidémie , onemocnění srdce, infarkt, bronchitida, předčasná menopauza. [2] Patofyziologie Krevní oběh plodu Ve většině případů FGR/IUGR dochází k nedostatku substrátů (kyslíku a živin) u plodu ...

discipline: Paediatrics, Neonatology | keywords: Růstová restrikce plodu | published on: 23. 1. 2019

[1] Terapie a prevence Prevencí je přidávání železa do kojenecké výživy, zavádění masozeleninových příkrmů, používání cereálií a mléčných přípravků obohacených železem, vyloučení neadaptovaného kravského mléka z kojenecké stravy a profylaktické podávání železa u nedonošených dětí. Substituce: perorální preparáty železa (nalačno) za současné užívání kyseliny askorbové , která zvyšuje resorpci železa. soli dvojmocného železa – síran železnatý (Aktiferrin, Ferronat); železo v komplexu s polysacharidy (Maltofer) – méně nežádoucích účinků; nežádoucí účinky: pocit plnosti, nauzea, zácpa či průjem; akutní otrava železem: závažné gastrointestinální příznaky, systémová toxicita → léčba: deferoxamin (Desferal) – váže toxické volné železo; parenterální podávání trojmocného Fe – při prokázané malabsorpci, značných krevních ztrátách, noncompliance atd.; úprava anémie stejně rychle jako při perorální substituci; Efekt léčby se hodnotí vzestupem retikulocytů (4. – 10. den léčby), postupným vzestupem hemoglobinu (o 20 g/L za 4 týdny), pro doplnění zásob železa je obvykle nutné pokračovat celkem 3–5 měsíců. [1] Anémie z nedostatku kyseliny listové a vitaminu B12 Listová kyselina Anémie megaloblastické a makrocytární ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Anémie ze snížené tvorby erytrocytů | published on: 12. 4. 2010

Dochází ke glykaci a oxidaci LDL částic a kolagenu, což vede k poškození endotelu. Retinopatie Neproliferativní forma – mikroaneurysmata, drobná krvácení, exsudáty , edém ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Tvorba AGEs | published on: 16. 1. 2011

Dochází ke glykaci a oxidaci LDL částic a kolagenu , což vede k poškození endotelu . Retinopatie má několik forem. Neproliferativní forma je charakterizována vznikem mikroaneurysmat, drobným krvácením, exsudáty , edémem ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Karbonylový stres | published on: 16. 1. 2011

Preventivní podání probiotik ( Lactobacillus acidophilus, Bifidobacterium sp. ) významně snižuje riziko nekrotizující enterokolitidy a mortality u nedonošených dětí. Zatím není dostatek důkazů pro rutinní podávání prebiotik a probiotik těhotným ženám a kojencům jako prevence alergických onemocnění. [7] Neupravená savčí a rostlinná mléka nesplňují kritéria a normy kojenecké formule; neupravené kravské mléko – častější výskyt okultního krvácení, nadměrná zátěž pro ledviny (vyšší obsah bílkovin a minerálů), vysoká antigenicita; neupravené kozí mléko – nadměrná zátěž pro ledviny (vyšší obsah bílkovin a minerálů), riziko nedostatku vitaminů (C, D, B12, kys. listová) a železa; sójové mléko pro větší děti a dospělé – nezaměňovat se sójovou formulí. [1] [4] Srovnání mateřského a kravského mléka Obsah základních živin v 1 litru mléka [8] Mateřské mléko Kravské mléko Bílkoviny (g) 10 33 Tuky (g) 39 38 Sacharidy (g) 72 47 Energie (kcal) 680 680 Výživa dětí : Výživa novorozence • Kojení • Umělá výživa kojence • Nemléčná strava kojence • Výživa batolat • Výživa předškolních, školních dětí a mládeže • Doporučení pro kojeneckou výživu 2011 • Doporučený příjem živin (pediatrie) Výživová doporučení : Výživová doporučení (1 ...

discipline: Paediatrics, Neonatology | keywords: Umělá výživa kojence | published on: 28. 2. 2010

Chronická hypertenze Je definována jako vzestup TK před 20. týdnem gravidity; v anamnéze je hypertenze i před početím a opakovaně nacházíme vyšší hodnoty; pro tuto diagnózu svědčí nález na očním pozadí (retinopatie), hypertrofie srdce (LK), změny renálních fcí, ...; často je komplikovaná superponovanou preeklampsií ...

discipline: Obstetrics, Gynaecology | keywords: Hypertenze v těhotenství | published on: 2. 3. 2011

[ PPS ] download

... antagonista inzulinu, zvyšuje lipolýzu, pozitivní bilance Ca, P, Mg, podpora odolnosti hormony štítnice mají permisivní vliv na působení STH slide slide-master-content slide-content Hypotalamo – hypofyzární systém VII PRL prolaktin – při kojení amenorrhea, totéž při pathologicky zvýšených hladinách provázán na ostatní systémy, zvýšení jeho hladiny může signalizovat i jiné poruchy produkci inhibuje dopamin slide slide-master-content slide-content Onemocnění z postižení hypotalamu I příčiny – tumory, traumata, zánětlivé změny, sarkoidóza, cévní postižení, vrozené i získané poruchy druhy postižení – diabetes insipidus poruchy gonád, nadledvin, štítnice -vše terciární poruchy růstového hormonu, prolaktinu, termoregulace, příjmu potravy, poruchy spánku, psychické poruchy slide slide-master-content slide-content Onemocnění z postižení hypotalamu II diagnostika – laboratorní - hladiny hormonů RTG selly, angiografie, CT, EEG, oční neurologie diagnostika celkově nesnadná – zasahuje mnoho systémů léčba – substituce, chirurgické odstranění nádoru – většinou zůstává anosmie, diabetes insipidus slide slide-master-content slide-content RTG selly slide slide-master-content slide-content Diabetes insipidus postižení oblasti syntézující ADH – nucleus supraopticus a paraventricularis příčina – úrazy hlavy, virózy, lokalizované encefalitidy periferní diabetes insipidus – při postižení ledvin – necitlivost receptorů k ADH příznaky – polydipsie, polyurie málo koncentrované moči, nelze provést koncentrační pokus – hypovolemický šok rozlišení mezi primárním a sekundárním DI – reakce na podaný ADH léčba – substituční, hydrochlorothiazid u periferní má paradoxně antidiuretický efekt slide slide-master-content slide-content Syndrom neadekvátní sekrece ADH (SIADH) hypersekrece ADH zvýšená citlivost receptorů příčiny – traumata, operace, plicní onemocnění, poruchy CNS, endokrinopatie, paraneoplastický syndrom přílišná expanze objemu ECT, hyponatrémie, hypoosmolalita, zmatenost, edém mozku, plicní edém léčba – omezení příjmu vody, furosemid, hypertonický roztok NaCl (2,5%) slide slide-master-content slide-content Hypopituitarizmy I panhypopituitarizmus, parciální, primární , sekundární hypotalamický – nádory, infarzace, infekce, úrazy, ozáření hypofyzární – nádory, infarzace (Sheehanův syndrom – poporodní nekróza hypofýzy), ozáření, úrazy, autoimunitní při postupném rozvoji postiženy nejprve pohlavní hormony, poslední kortizol slide slide-master-content slide-content Hypopituitarizmy II příznaky lokální – výpadky zorného pole, dvojité vidění, útlak celkové – zástava růstu, nevyvíjí se sekundární pohlavní znaky, suchá nažloutlá kůže, únava, nevýkonnost, amenorrhea, zácpa laboratorně – vyšetření hladin hormonů, CT, RTG selly léčba – substituce, event. chirurugická nebo ozáření slide slide-master-content slide-content Nádory hypofýzy adenomy, dříve členěny na acidofilní, bazofilní a chromofobní, dnes podle sekrece ACTH – Cushing STH - akromegalie PRL - amenorrhea, ztráta libida příznaky – necharakteristická bolest hlavy, bitemporální hemianopsie, změny na očním pozadí, někdy diabetes insipidus diagnostika – hladiny hormonů léčba – chirurgická, necitlivé na radioterapii, nutná substituce kortikoidů slide slide-master-content slide-content Hyperpituitarizmy I ACTH hyperpituitarizmus – centrální forma Cushingova syndromu – selhání zpětné vazby, adenom hypofýzy trvale stimuluje kůru nadledvin vs ektopická tvorba ACTH – ovískový Ca PRL hyperpituitarizmus – nejčastější Tu hypofýzy, u žen - oligomenorrhea, galaktorrhea, celkově dobrý stav, mírná hypertrichóza, větší mléčné žlázy, polycystická ovaria u mužů bolesti hlavy, poruchy zraku, oligospermie, azoospermie, gynekomastie slide slide-master-content slide-content Hyperpituitarizmy II hyperprolaktinemický syndrom – vyvolán mnoha příčinami - farmakologické, endokrinní, hypotalamické – diagnostika při vynechání farmak, po léčbě ostatních endokrinopatií léčba – pouze sledování, dopaminergní látky, chirurgická terapie, záření slide slide-master-content slide-content Hyperpituitarizmy III STH hyperpituitarizmus – akromegalie u dospělých, gigantizmus u mladistvých, vzniká jako primární nebo sekundární (zvýšená sekrece GHRH) příznaky lokální – zvětšení tureckého sedla celkové - zvětšování aker, zhrubnutí vizáže, hypertenze, snížená tolerance glukózy léčba – dopaminergní látky, ozáření, chirurgická léčba slide slide-master-content slide-content Akromegalie slide slide-master-content slide-content Diabetes mellitus I nedostatečné inzulinové působení, hyperglykémie, glykosurie příčiny snížená syntéza inzulinu poruchy uvolnění do krevního oběhu poruchy transportu (protilátky) porucha působení v cílovém orgánu (receptory) porucha odobourávání a působení antagonistů slide slide-master-content slide-content Diabetes mellitus II rozdělení I. typu – závislý na inzulinu IDDM u 70-90% průkaz potilátek proti inzulinu (LADA, MODY) II. typu – nezávislý na inzulinu porucha sekrece inzulinu snížená účinnost inzulinu při jiných chorobných stavech slide slide-master-content slide-content Diabetes mellitus III postup syntézy inzulinu – proinzulin, odštěpí se C-peptid, podle jeho hladiny se posuzuje intenzita syntézy inzulinu účinky inzulinu zvyšuje vychytávání glukózy v játrech zvyšuje syntézu jaterního glykogenu usnadňuje vstup glukózy do buněk a její zpracování nitrobuněčně slide slide-master-content slide-content Diabetes mellitus IV nedostatek inzulinu vede k snížení transportu glukózy do buněk zvýšení glukoneogenezy snížení utilizace glukózy zvýšení glykogenolýzy zvýšenému odbourání bílkovin snížení proteosyntézy zvýšení lipolýzy vzestupu koncentrace mastných kyselin v séru acetonémii slide slide-master-content slide-content Diabetes mellitus V glykosylovaný Hb – do 10% zvýšená hladina krevního cukru chemicky mění hemoglobin – zpětně tak lze usoudit na úroveň kompenzace za posledních 14-120 dní fruktosamin - do 2,0 stejný mechanizmus, dokáže posoudit za několik posledních dní slide slide-master-content slide-content Inzulin a další hormony glukagon – antagonista somatostatin – inhibuje syntézu inzulinu adrenalin – jako glukagon STH – katabolický účinek glukokortikoidy – steroidní diabetes slide slide-master-content slide-content Diagnostika diabetu klinické příznaky zvýšená žízeň, zvýšené močení, svědění genitálu, váhový úbytek, dehydratace, acetonový zápach dechu laboratorní – glykemie, glykosurie, oGTT – nad 7mmol/l KI sledování – glykemie, glykosurie, glykosylovaný Hb, fruktosamin, hladina C peptidu, inzulinémie, proteinurie slide slide-master-content slide-content Komplikace diabetu I akutní hypoglykémie – při vynechání porce jídla za aplikace inzulinu nebo PAD, alkohol, velká fyzická námaha hyperglykémie s ketoacidózou – porušení režimu, interkurentní onemocnění hyperglykémie hyperosmolární – horečnatá onemocnění s dehydratací laktátová acidóza – při léčbě biguanidy – metabolická acidóza bez hyperglykémie slide slide-master-content slide-content Komplikace diabetu II chronické mikroangiopatie – dlouhodobě zvýšená hladina glukózy poškozuje endotel neuropatie – poškození vasa nervorum – periferní, viscerální retinopatie, katarakta nefropatie imunoalergické – alergie na izulin, PAD lokální nebo celková slide slide-master-content slide-content Léčba diabetu I dieta, režim PAD sulfonylmočovina – podporuje uvolnění inzulinu a citlivost tkání k inzulinu – glibenclamid (Glucobene, Minidiab), gliclazid (Diaprel), glimepirid (Amaryl) biguanidy – ovlivňují meabolizmus v játrech, zvyšují hladinu laktátu – metformin (Siofor, Glucophage) látky snižující resorpci glukózy ze střeva – acarbóza (Glucobay) slide slide-master-content slide-content Léčba diabetu II inzulin – substituce - dnes rekombinantní humánní, rychlý (rapid), pomalý (lente), kombinace (semilente), 40 j ...

LF MU | discipline: Health Care Sciences | ...: Array | published on: 14. 11. 2005

III. stadium : těžká hypertenze – závažné morfologické změny orgánů s výrazným poškozením jejich funkce: změny očního pozadí III. a IV. stupně (retinopatie až neuroretinopatie), kardiální či renální insuficience, typické je krvácení do CNS nebo tranzitorní ischemické ataky (prchavé parézy, afázie , amaurózy, ataxie až po multiinfarktovou demenci), hypertenzní encefalopatie, disekující aneurysma ...

discipline: Internal Medicine | keywords: Arteriální hypertenze | published on: 15. 2. 2010

Niemann-Pickova choroba, typ A a B: deficit aktivity kyselé sfingomyelinázy (je následkem mutace genu SMPD1, je známo více než 100 mutací) typ A – mezi základní znaky patří neuroviscerální postižení s úmrtím do 1-3 let věku (specifiky zvýšený výskyt u etnické skupiny aškenázských židů) potíže se objevují již v prvních týdnech života projevuje se zvracením, průjmy a celkovým neprospíváním novorozence až kachexií; během pár měsíců progreduje v lymfadenopatii a hepatosplenomegalii (vzácně v cholestatický ikterus) objevuje se svalová slabost, hypotonie, psychomotorická retardace, postupně dochází ke ztrátě motorických funkcí, spasticitě a rigiditě svalstva; na kůži se mohou vyskytovat xantomy hnědožluté skvrny asi u poloviny pacientů se na sítnici objevuje tzv. třešňová skvrna pacienti většinou umírají do věku 3 let typ B – chronické onemocnění (častěji v jižní Evropě a severní Africe), může se projevit kdykoliv od pozdního dětského věku až do dospělosti většinou se projevuje splenomegalií nebo hepatosplenomegalií (těžší onemocnění jater je vzácné) často dochází k retikulonodulární RTG infiltraci plic související s intersticiálním postižením, které se může projevit v různé míře námahovou dušností dochází také ke zpomalení růstu, opoždění kostní věku a puberty intelekt a nervový systém nebývá postižen dospělí mívají patologický profil lipidů, trombocytopenii a zvýšenou aktivitu jaterních transamináz existují různě závažné formy choroby, většinou s normální délkou života Diagnóza Niemann-Pickovy choroby typu A a B: je potvrzena stanovením deficitu aktivity kyselé sfingomyelinázy v leukocytech izolovaných z periferní krve, nebo kultivovaných kožních fibroblastech; doplňujícím vyšetřením u případů s potvrzenou diagnózou je analýza DNA Prenatální diagnostika: v rodinách s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná analýzou nativních a kultivovaných choriových klků nebo kultivovaných amniocytů; doplňujícím vyšetřením je analýza ultrastruktury choriových klků Léčba: terapie rekombinantním enzymem se připravuje Krabbeho choroba (leukodystrofie) Defekt: deficit aktivity galaktocerebrosid b-galaktosidázy Klinické příznaky: mezi základní znaky patří manifestace po půl roce života a rychlý průběh nejprve je zvýšená iritabilita, hyperestézie, hyperakuzie a zvýšená fotosenzitivita, postupně nastupuje psychomotorická retardace, hypertonie a tonické a klonické záchvaty ve finálním stadiu je decerebrace, opistotonus, slepota, popř. hluchota exitus nastává okolo 2 let laboratorně je nález zvýšené hladiny proteinu v likvoru (zejména albuminu a alfa-2-globulinu) při normálním počtu buněk, atrofie optiku a známky periferní neuropatie (snížena rychlost vedení periferním nervem); EEG může být abnormální, často s fokálními epileptickými záchvaty; na CT a NMR je difúzní atrofie bílé hmoty mozku u forem s pozdním nástupem klinických příznaků patří mezi základní znaky - mentální retardace, pyramidové poruchy, poruchy reakce, porucha zraku protein v likvoru nemusí být zvýšený, rychlost vedení periferním nervem může být normální, nebo snížena Diagnóza: je potvrzena stanovením deficitu aktivity galaktocerebrosid-b-galatozidázy v leukocytech izolovaných z periferní krve, nebo kultivovaných kožních fibroblastech Prenatální diagnostika: v rodinách s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná analýzou nativních a kultivovaných choriových klků nebo kultivovaných amniocytů Léčba: není dostupná Metachromatická leukodystrofie Defekt: deficit aktivity arylsulfatázy A Klinické příznaky: mezi základní znaky patří poruchy chůze, mentální regrese, ataxie, ztráta řeči, periferní neuropatie, kvadruparéza, atrofie očního nervu, šedavé zbarvení makuly choroba trvá několik měsíců laboratorně je nález zvýšené hladiny proteinu v likvoru (zejména albuminu a alfa-2-globulinu) při normálním počtu buněk, atrofie optiku a známky periferní neuropatie (snížena rychlost vedení periferním nervem); EEG může být abnormální, často s fokálními epileptickými záchvaty; na CT a NMR je difúzní atrofie bílé hmoty mozku u forem s pozdním nástupem klinických příznaků patří mezi základní znaky mentální retardace, psychotické příznaky, pyramidové poruchy, poruchy reakce, porucha zraku protein v likvoru nemusí být zvýšený, rychlost vedení periferním nervem může být normální, nebo snížená v moči je mnohonásobně zvýšená koncentrace sulfatidu Diagnóza: je potvrzena stanovením deficitu aktivity arylsulfatázy A v leukocytech izolovaných z periferní krve, nebo kultivovaných kožních fibroblastech; doplňujícím vyšetřením u případů s potvrzenou diagnózou je analýza DNA Prenatální diagnostika: v rodinách s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná analýzou nativních a kultivovaných choriových klků nebo kultivovaných amniocytů Léčba: není dostupná Tay-Sachsova choroba (GM2 gangliosidóza) Defekt: deficit aktivity N-acetyl-beta-D-glukózaminidázy A Klinické příznaky: existují klinické varianty podle doby nástupu choroby a závažnosti projevu u infantilní formy patří mezi základní znaky progredující neurologická symptomatologie, hypotonie, myoklonie, křeče, dále třešňová skvrna na očním pozadí, progresivní psychomotorická deteriorace, makrocefalie, a exitus do 2-4 let; frekvence výskytu choroby je vysoká u aškenázských Židů u infantilního typu s pozdějším nástupem patří k základním symptomům centrální neurologická symptomatologie a tezaurizační retinopatie neurologické postižení je velmi variabilní - může dominovat klasické postižení CNS (dystonie, extrapyramidové příznaky, ataxie), ale může být i obraz juvenilní spinální svalové atrofie (typu Kugelberga-Walanderové), systémové atrofie blízké amyotrofické laterální skleróze nebo progresivní spinocerebelární ataxie Friedreichova typu typické je hromadění GM2 gangliosidu v mozku Diagnóza: je potvrzena stanovením deficitu aktivity N-acetyl-beta-D-glukózaminidázy A v leukocytech izolovaných z periferní krve, nebo kultivovaných kožních fibroblastech Prenatální diagnostika: v rodinách s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná analýzou nativních a kultivovaných choriových klků nebo kultivovaných amniocytů Léčba: není dostupná Fabryho choroba Podrobnější informace naleznete na stránce Fabryho choroba . jedná se o X vázané onemocnění, frekvence 1:40 000 Defekt: deficit aktivity alfa-galaktozidázy A Klinické příznaky: mezi základní znaky patří u hemizygotů (mužů) trvalé nebo epizodické akroparestézie nebo palčivá bolest různé intenzity, mírně zvýšená teplota a sedimentace charakteristické jsou výsevy kožních angiokeratomů, zákal rohovky a deformity retinálních a spojivkových cév renální postižení zahrnuje lipidurii, proteinurii a progredující insuficienci kardiovaskulární postižení zahrnuje hypertenzi (renální), hypertrofii myokardu (kardiomegalie) a ischemické změny různých orgánů, zejména mozku může být přítomna centrální neurologická symptomatologie u heterozygotů (žen) je postižení různé - plně vyvinuté příznaky až jejich úplná absence v moči je mnohonásobně zvýšená koncentrace globotriaosylceramidu Diagnóza: je potvrzena stanovením deficitu aktivity a-galaktozidázy A v leukocytech izolovaných z periferní krve, nebo v kultivovaných kožních fibroblastech; doplňujícím vyšetřením u případů s potvrzenou diagnózou je analýza DNA, pro potvrzení heterozygotního stavu je však nezbytná Prenatální diagnostika: v rodinách s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná v nativních a kultivovaných choriových klcích nebo kultivovaných amniocytech; doplňujícím vyšetřením je analýza ultrastruktury choriových klků Léčba: terapie je možná i.v. dodáním rekombinantní a-galaktozidázy A Glykogenózy Glykoproteinózy Mukopolysacharidózy HŘEBÍČEK,.  Dědičné poruchy lysosomů a peroxisomů [online]. [cit. 2010-10-30]. < https://ubeo.lf1.cuni.cz/cesky.htm > ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Poruchy metabolismu lyzosomů/Deficit lyzosomálních hydroláz | published on: 30. 10. 2010

Niemann-Pickova choroba, typ A a B: deficit aktivity kyselé sfingomyelinázy (je následkem mutace genu SMPD1, je známo více než 100 mutací) typ A – mezi základní znaky patří neuroviscerální postižení s úmrtím do 1-3 let věku (specifiky zvýšený výskyt u etnické skupiny aškenázských židů) potíže se objevují již v prvních týdnech života projevuje se zvracením, průjmy a celkovým neprospíváním novorozence až kachexií; během pár měsíců progreduje v lymfadenopatii a hepatosplenomegalii (vzácně v cholestatický ikterus) objevuje se svalová slabost, hypotonie, psychomotorická retardace, postupně dochází ke ztrátě motorických funkcí, spasticitě a rigiditě svalstva; na kůži se mohou vyskytovat xantomy hnědožluté skvrny asi u poloviny pacientů se na sítnici objevuje tzv. třešňová skvrna pacienti většinou umírají do věku 3 let typ B – chronické onemocnění (častěji v jižní Evropě a severní Africe), může se projevit kdykoliv od pozdního dětského věku až do dospělosti většinou se projevuje splenomegalií nebo hepatosplenomegalií (těžší onemocnění jater je vzácné) často dochází k retikulonodulární RTG infiltraci plic související s intersticiálním postižením, které se může projevit v různé míře námahovou dušností dochází také ke zpomalení růstu, opoždění kostní věku a puberty intelekt a nervový systém nebývá postižen dospělí mívají patologický profil lipidů, trombocytopenii a zvýšenou aktivitu jaterních transamináz existují různě závažné formy choroby, většinou s normální délkou života Diagnóza Niemann-Pickovy choroby typu A a B: je potvrzena stanovením deficitu aktivity kyselé sfingomyelinázy v leukocytech izolovaných z periferní krve, nebo kultivovaných kožních fibroblastech; doplňujícím vyšetřením u případů s potvrzenou diagnózou je analýza DNA Prenatální diagnostika: v rodinách s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná analýzou nativních a kultivovaných choriových klků nebo kultivovaných amniocytů; doplňujícím vyšetřením je analýza ultrastruktury choriových klků Léčba: terapie rekombinantním enzymem se připravuje Krabbeho choroba (leukodystrofie) Defekt: deficit aktivity galaktocerebrosid b-galaktosidázy Klinické příznaky: mezi základní znaky patří manifestace po půl roce života a rychlý průběh nejprve je zvýšená iritabilita, hyperestézie, hyperakuzie a zvýšená fotosenzitivita, postupně nastupuje psychomotorická retardace, hypertonie a tonické a klonické záchvaty ve finálním stadiu je decerebrace, opistotonus, slepota, popř. hluchota exitus nastává okolo 2 let laboratorně je nález zvýšené hladiny proteinu v likvoru (zejména albuminu a alfa-2-globulinu) při normálním počtu buněk, atrofie optiku a známky periferní neuropatie (snížena rychlost vedení periferním nervem); EEG může být abnormální, často s fokálními epileptickými záchvaty; na CT a NMR je difúzní atrofie bílé hmoty mozku u forem s pozdním nástupem klinických příznaků patří mezi základní znaky - mentální retardace, pyramidové poruchy, poruchy reakce, porucha zraku protein v likvoru nemusí být zvýšený, rychlost vedení periferním nervem může být normální, nebo snížena Diagnóza: je potvrzena stanovením deficitu aktivity galaktocerebrosid-b-galatozidázy v leukocytech izolovaných z periferní krve, nebo kultivovaných kožních fibroblastech Prenatální diagnostika: v rodinách s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná analýzou nativních a kultivovaných choriových klků nebo kultivovaných amniocytů Léčba: není dostupná Metachromatická leukodystrofie Defekt: deficit aktivity arylsulfatázy A Klinické příznaky: mezi základní znaky patří poruchy chůze, mentální regrese, ataxie, ztráta řeči, periferní neuropatie, kvadruparéza, atrofie očního nervu, šedavé zbarvení makuly choroba trvá několik měsíců laboratorně je nález zvýšené hladiny proteinu v likvoru (zejména albuminu a alfa-2-globulinu) při normálním počtu buněk, atrofie optiku a známky periferní neuropatie (snížena rychlost vedení periferním nervem); EEG může být abnormální, často s fokálními epileptickými záchvaty; na CT a NMR je difúzní atrofie bílé hmoty mozku u forem s pozdním nástupem klinických příznaků patří mezi základní znaky mentální retardace, psychotické příznaky, pyramidové poruchy, poruchy reakce, porucha zraku protein v likvoru nemusí být zvýšený, rychlost vedení periferním nervem může být normální, nebo snížená v moči je mnohonásobně zvýšená koncentrace sulfatidu Diagnóza: je potvrzena stanovením deficitu aktivity arylsulfatázy A v leukocytech izolovaných z periferní krve, nebo kultivovaných kožních fibroblastech; doplňujícím vyšetřením u případů s potvrzenou diagnózou je analýza DNA Prenatální diagnostika: v rodinách s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná analýzou nativních a kultivovaných choriových klků nebo kultivovaných amniocytů Léčba: není dostupná Tay-Sachsova choroba (GM2 gangliosidóza) Defekt: deficit aktivity N-acetyl-beta-D-glukózaminidázy A Klinické příznaky: existují klinické varianty podle doby nástupu choroby a závažnosti projevu u infantilní formy patří mezi základní znaky progredující neurologická symptomatologie, hypotonie, myoklonie, křeče, dále třešňová skvrna na očním pozadí, progresivní psychomotorická deteriorace, makrocefalie, a exitus do 2-4 let; frekvence výskytu choroby je vysoká u aškenázských Židů u infantilního typu s pozdějším nástupem patří k základním symptomům centrální neurologická symptomatologie a tezaurizační retinopatie neurologické postižení je velmi variabilní - může dominovat klasické postižení CNS (dystonie, extrapyramidové příznaky, ataxie), ale může být i obraz juvenilní spinální svalové atrofie (typu Kugelberga-Walanderové), systémové atrofie blízké amyotrofické laterální skleróze nebo progresivní spinocerebelární ataxie Friedreichova typu typické je hromadění GM2 gangliosidu v mozku Diagnóza: je potvrzena stanovením deficitu aktivity N-acetyl-beta-D-glukózaminidázy A v leukocytech izolovaných z periferní krve, nebo kultivovaných kožních fibroblastech Prenatální diagnostika: v rodinách s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná analýzou nativních a kultivovaných choriových klků nebo kultivovaných amniocytů Léčba: není dostupná Fabryho choroba Podrobnější informace naleznete na stránce Fabryho choroba . jedná se o X vázané onemocnění, frekvence 1:40 000 Defekt: deficit aktivity alfa-galaktozidázy A Klinické příznaky: mezi základní znaky patří u hemizygotů (mužů) trvalé nebo epizodické akroparestézie nebo palčivá bolest různé intenzity, mírně zvýšená teplota a sedimentace charakteristické jsou výsevy kožních angiokeratomů, zákal rohovky a deformity retinálních a spojivkových cév renální postižení zahrnuje lipidurii, proteinurii a progredující insuficienci kardiovaskulární postižení zahrnuje hypertenzi (renální), hypertrofii myokardu (kardiomegalie) a ischemické změny různých orgánů, zejména mozku může být přítomna centrální neurologická symptomatologie u heterozygotů (žen) je postižení různé - plně vyvinuté příznaky až jejich úplná absence v moči je mnohonásobně zvýšená koncentrace globotriaosylceramidu Diagnóza: je potvrzena stanovením deficitu aktivity a-galaktozidázy A v leukocytech izolovaných z periferní krve, nebo v kultivovaných kožních fibroblastech; doplňujícím vyšetřením u případů s potvrzenou diagnózou je analýza DNA, pro potvrzení heterozygotního stavu je však nezbytná Prenatální diagnostika: v rodinách s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná v nativních a kultivovaných choriových klcích nebo kultivovaných amniocytech; doplňujícím vyšetřením je analýza ultrastruktury choriových klků Léčba: terapie je možná i.v. dodáním rekombinantní a-galaktozidázy A PASTOR, Jan ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Lipidózy | published on: 12. 12. 2010

Příklad kyslíkového koncentrátoru Kritéria indikace DDOT Kritéria jsou [1] : vždy když je PaO 2 v arteriální krvi v klidu nižší než 7,3 kPa , když je PaO 2 v arteriální krvi 7,3–8,0 kPa a zároveň se u pacienta vyskytuje cokoli z: známky plicní hypertenze nebo hypertrofie pravé komory srdeční, sekundární polycytémie (důsledek dlouhodobé hypoxémie), desaturace v průběhu spánku, prokázané neinvazivním nočním monitorováním SpO 2 , při minimálně 30 % doby spánku pod 90 %, doložené výtiskem protokolu z monitorovacího zařízení, zátěžová desaturace, kdy po zátěži 50 W po dobu 5 minut dojde k poklesu PaO 2 pod 8 kPa u klidově normoxemických nemocných, bronchopulmonální dysplázie nedonošeného dítěte se závislostí na kyslíku (SpO 2 pod 92 %), bez rizika retinopatie , přetrvávající po 40. týdnu postkoncepčního věku ...

discipline: Pharmacology | keywords: Oxygenoterapie | published on: 28. 12. 2010

[ PPS ] download

- vertebrogenní obtíže, disekce aorty, Tietzův syndrom – bolestivost chrupavek úponů žeber, bolest sternokostálního skloubení, interkostální neuralgie, pleuritida, preeruptivní bolesti herpetické, NCA, GIT slide slide-master-content slide-content Stabilní angina pectoris IV léčba odstranění rizikových faktorů, pohybový režim – izotonická zátěž 3-4x týdně po dobu ½-1 hodiny do submax TF medikace ASA, antiagregancia nitráty (starší druhy - intervalové podání) molsidomin – překrytí noční doby betablokátory – snižují tonus sympatiku, snižují tendence k arytmiím Ca blokátory – u Prinzmetalovy anginy (nelze BB) slide slide-master-content slide-content Stabilní angina pectoris V léčba revaskularizace – PTCA a další katetrizační metody koronární bypass – při nedostupnosti stenózy pro PTCA perkutánní myokardiální laserová revaskularizace – vytváření štěrbin v myokardu pomocí laseru a bublinek CO2 transplantace srdce u terminálního selhání genová metoda – přenos genů pro růst endotelu (VEGF – vascular endotelial growth factor) slide slide-master-content slide-content Hypertenze I definice zařazení TK TKs (mmHg) TKd (mmHg) optimální pod 120 pod 80 normální pod 130 pod 85 hraniční 130-139 85-99 hypertenze I hypertenze II hypertenze III 140-159 160-179 180 a více 90-99 100-109 110 a více slide slide-master-content slide-content Hypertenze II etiologie v 95% není příčina zřejmá rizikové faktory - RA, androidní obezita, kouření, HLP, DM, dna, zvýšený příjem Na, nizký příjem K, Ca, Mg, stres přímá dědičnost není, tendence ve vyšším věku vrozená odchylka průběhu mozečkové tepny – útlak centra kontroly TK sekundární hypertenze – renální, renovaskulární, endokrinní, koarktace Ao, léčba steroidy, těhotenská hypertenze slide slide-master-content slide-content Hypertenze III průběh formy zvýšení TK labilní – zvýšení při námaze, pomalu klesá fixovaná – stálé zvýšení urgentní hypertenzní krize – nad 230/130 bez orgánového poškození emergentní hypertenzní krize - nad 230/130 s orgánovým poškozením slide slide-master-content slide-content Hypertenze IV stadia hypertenze dle WHO I. pouze zvýšení bez orgánových změn, angiopatie II. hypertrofie LK, angiosclerosis retinae hypertonica III. orgánové dekompenzace – CMP, IM, retinopatie IV. dekompenzovaná nekontrolovaná HT, HT krize, neuroretinopatie, edém papily, encefalopatie slide slide-master-content slide-content Hypertenze V příznaky většina hypertoniků asymptomatická pocit „zaujaté hlavy“, více ráno, únavnost, zadýchávání, točení hlavy, poruchy spánku, bolesti na hrudi, bušení srdce, nervozita, epistaxe slide slide-master-content slide-content Hypertenze VI diagnostika měření TK na obou rukou po 5 min zklidnění, opakovaně Holterovo monitorování TK stanovení stadia – EKG, RTG, oční pozadí, vyloučení sekundární hypertenze (biochemie, VMK, HIOK, T4, TSH, event. hladiny hormonů), ECHO slide slide-master-content slide-content Hypertenze VII komplikace hypertenzní krize s encefalopatií levostranné srdeční selhání urychlení AS hypertenzní nefropatie disekce aorty hemoragie mozková diff. dg ...

LF MU | discipline: Health Care Sciences | ...: Array | published on: 14. 11. 2005

[ PPS ] download

- vertebrogenní obtíže, disekce aorty, Tietzův syndrom – bolestivost chrupavek úponů žeber, bolest sternokostálního skloubení, interkostální neuralgie, pleuritida, preeruptivní bolesti herpetické, NCA, GIT slide slide-master-content slide-content Stabilní angina pectoris IV léčba odstranění rizikových faktorů, pohybový režim – izotonická zátěž 3-4x týdně po dobu ½-1 hodiny do submax TF medikace ASA, antiagregancia nitráty (starší druhy - intervalové podání) molsidomin – překrytí noční doby betablokátory – snižují tonus sympatiku, snižují tendence k arytmiím Ca blokátory – u Prinzmetalovy anginy (nelze BB) slide slide-master-content slide-content Stabilní angina pectoris V léčba revaskularizace – PTCA a další katetrizační metody koronární bypass – při nedostupnosti stenózy pro PTCA perkutánní myokardiální laserová revaskularizace – vytváření štěrbin v myokardu pomocí laseru a bublinek CO2 transplantace srdce u terminálního selhání genová metoda – přenos genů pro růst endotelu (VEGF – vascular endotelial growth factor) slide slide-master-content slide-content Hypertenze I definice zařazení TK TKs (mmHg) TKd (mmHg) optimální pod 120 pod 80 normální pod 130 pod 85 hraniční 130-139 85-99 hypertenze I hypertenze II hypertenze III 140-159 160-179 180 a více 90-99 100-109 110 a více slide slide-master-content slide-content Hypertenze II etiologie v 95% není příčina zřejmá rizikové faktory - RA, androidní obezita, kouření, HLP, DM, dna, zvýšený příjem Na, nizký příjem K, Ca, Mg, stres přímá dědičnost není, tendence ve vyšším věku vrozená odchylka průběhu mozečkové tepny – útlak centra kontroly TK sekundární hypertenze – renální, renovaskulární, endokrinní, koarktace Ao, léčba steroidy, těhotenská hypertenze slide slide-master-content slide-content Hypertenze III průběh formy zvýšení TK labilní – zvýšení při námaze, pomalu klesá fixovaná – stálé zvýšení urgentní hypertenzní krize – nad 230/130 bez orgánového poškození emergentní hypertenzní krize - nad 230/130 s orgánovým poškozením slide slide-master-content slide-content Hypertenze IV stadia hypertenze dle WHO I. pouze zvýšení bez orgánových změn, angiopatie II. hypertrofie LK, angiosclerosis retinae hypertonica III. orgánové dekompenzace – CMP, IM, retinopatie IV. dekompenzovaná nekontrolovaná HT, HT krize, neuroretinopatie, edém papily, encefalopatie slide slide-master-content slide-content Hypertenze V příznaky většina hypertoniků asymptomatická pocit „zaujaté hlavy“, více ráno, únavnost, zadýchávání, točení hlavy, poruchy spánku, bolesti na hrudi, bušení srdce, nervozita, epistaxe slide slide-master-content slide-content Hypertenze VI diagnostika měření TK na obou rukou po 5 min zklidnění, opakovaně Holterovo monitorování TK stanovení stadia – EKG, RTG, oční pozadí, vyloučení sekundární hypertenze (biochemie, VMK, HIOK, T4, TSH, event. hladiny hormonů), ECHO slide slide-master-content slide-content Hypertenze VII komplikace hypertenzní krize s encefalopatií levostranné srdeční selhání urychlení AS hypertenzní nefropatie disekce aorty hemoragie mozková diff. dg ...

LF MU | discipline: Health Care Sciences | ...: Array | published on: 14. 11. 2005

[ PDF ] download Kniha, která na našem knižním trhu dosud chyběla, je určena pro oftalmology a optometristy.

LF MU | discipline: Neurosurgery | keywords: statická perimetrie; analýza změn v zorném poli; oční onemocnění; defekty zorného pole, statická perimetrie; analýza změn v zorném poli; oční onemocnění; defekty zorného pole | published on: 20. 5. 2015

[2] Argonový laser – efektivní například při léčbě diabetické retinopatie . Dnes je zákrok prováděn rovněž ambulantně ...

discipline: Biophysics | keywords: Využití laserů v medicíně | published on: 7. 11. 2013

Riziko poškození plodu klesá s délkou gravidity: infekce matky před 8. týdnem gravidity – potrat či Greggův syndrom : hluchota (nedoslýchavost způsobená poškozením funkce vnitřního ucha); vrozené srdeční vady ; postižení oka (katarakta, retinopatie); často též postižení CNS (mikrocefalus); na kůži purpura či petechie ("Blueberry muffin" obraz dítěte) jako důsledek trombocytopenie; někdy přítomen ikterus vyvolaný hepatitidou, hepatosplenomegalie; [10] myokarditida, intersticiální pneumonie , meningoencefalitida. [3] infekce ve 13. až 16. týdnu – asi 1/3 plodů má poškozený sluch; infekce po 18. týdnu – riziko pro plod minimální. [9] Diagnostika Sérové IgM proti rubeole ...

discipline: Infectology | keywords: Infekce ohrožující plod | published on: 15. 5. 2010

Farmakoterapie diabetické dyslipidemie Hypercholesterolémie (↑ ldl-cholesterol) inihibitory Hgm Coa reduktázy (statiny) fibráty třetí generace sequestranty žlučových cest Kombinovaná hyperlipidémie (↑ ldl + ↑ vldl) inhibitory Hmg Coa reduktázy (statiny) (při přetrvávajících zvýšených triglyceridech fibráty v kombinaci se statiny) acipimox izolovaná hypertriglyceridémie (↑ vldl ±chylomikrony) fibráty acipimox rybí oleje s ω-3 mastnými kyselinami LDL – lipoproteiny o nízké hustotě; VLDL – lipoproteiny o velmi nízké hustotě prognóza je závažná vždy v každém věku. neexistuje lehký diabetes. bez léčebné intervence nelze u diabetiků 2. typu zabránit rozvoji makrovaskulárních komplikací. u všech diabetiků zhoršuje prognózu postižení ledvin (albuminurie, snížená funkce, infekce, renální insuficience), které urychluje vývoj kardiovaskulárních příhod. Proliferativní retinopatie progresivně snižuje visus K preventivním opatřením patří vyšší fyzická aktivita, redukce hmotnosti alespoň o 5–10 % a udržení této hmotnosti, omezení příjmu živočišných tuků, omezení příjmu druhotně zpracovaného masa (uzeniny, paštiky,mleté maso, fastfood), určitý vliv má i omezení příjmu džusů. vznik cukrovky nesouvisí s příjmem cukrů. výskyt cukrovky 2. typu redukuje zvýšení příjmu rostlinných tuků, ořechů, vlákniny, kávy a ryb. na snížení výskytu diabetu 2. typu se významnou měrou podílí farmakoterapie. až o 30 % nižší je výskyt diabetu u hypertoniků léčených inhibitory ace a o 10–25 % u hypertoniků léčených sartany a inhibitory ace. u obézních nediabetiků či u pacientů s porušenou glykémií na lačno nebo s porušenou glukózovou tolerancí byly provedeny i preventivní lékové studie s podáním metforminu, akarbózy, orlistatu rosiglitazonu a pioglitazonu. všechny tyto látky výskyt diabetu 2. typu výrazně snížily. diabetes 2. typu je onemocnění, jemuž lze předcházet; pozornost je třeba věnovat těm, kteří mají diabetes v rodinné anamnéze a jsou obézní. největších úspěchů v prevenci diabetu bylo dosaženo u obézních pomocí bariatrických chirurgických výkonů, kdy riziko diabetu klesá až 40× a u diabetiků 2. typu může diabetes vymizet až v 90 % případů ...

discipline: Internal Medicine | keywords: Terapie diabetes mellitus/PGS (VPL) | published on: 17. 4. 2012

Niemann-Pickova choroba, typ A a B: deficit aktivity kyselé sfingomyelinázy (je následkem mutace genu SMPD1, je známo více než 100 mutací) typ A – mezi základní znaky patří neuroviscerální postižení s úmrtím do 1-3 let věku (specifiky zvýšený výskyt u etnické skupiny aškenázských židů) potíže se objevují již v prvních týdnech života projevuje se zvracením, průjmy a celkovým neprospíváním novorozence až kachexií; během pár měsíců progreduje v lymfadenopatii a hepatosplenomegalii (vzácně v cholestatický ikterus) objevuje se svalová slabost, hypotonie, psychomotorická retardace, postupně dochází ke ztrátě motorických funkcí, spasticitě a rigiditě svalstva; na kůži se mohou vyskytovat xantomy hnědožluté skvrny asi u poloviny pacientů se na sítnici objevuje tzv. třešňová skvrna pacienti většinou umírají do věku 3 let typ B – chronické onemocnění (častěji v jižní Evropě a severní Africe), může se projevit kdykoliv od pozdního dětského věku až do dospělosti většinou se projevuje splenomegalií nebo hepatosplenomegalií (těžší onemocnění jater je vzácné) často dochází k retikulonodulární RTG infiltraci plic související s intersticiálním postižením, které se může projevit v různé míře námahovou dušností dochází také ke zpomalení růstu, opoždění kostní věku a puberty intelekt a nervový systém nebývá postižen dospělí mívají patologický profil lipidů, trombocytopenii a zvýšenou aktivitu jaterních transamináz existují různě závažné formy choroby, většinou s normální délkou života Diagnóza Niemann-Pickovy choroby typu A a B: je potvrzena stanovením deficitu aktivity kyselé sfingomyelinázy v leukocytech izolovaných z periferní krve, nebo kultivovaných kožních fibroblastech; doplňujícím vyšetřením u případů s potvrzenou diagnózou je analýza DNA Prenatální diagnostika: v rodinách s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná analýzou nativních a kultivovaných choriových klků nebo kultivovaných amniocytů; doplňujícím vyšetřením je analýza ultrastruktury choriových klků Léčba: terapie rekombinantním enzymem se připravuje Krabbeho choroba (leukodystrofie) Defekt: deficit aktivity galaktocerebrosid b-galaktosidázy Klinické příznaky: mezi základní znaky patří manifestace po půl roce života a rychlý průběh nejprve je zvýšená iritabilita, hyperestézie, hyperakuzie a zvýšená fotosenzitivita, postupně nastupuje psychomotorická retardace, hypertonie a tonické a klonické záchvaty ve finálním stadiu je decerebrace, opistotonus, slepota, popř. hluchota exitus nastává okolo 2 let laboratorně je nález zvýšené hladiny proteinu v likvoru (zejména albuminu a alfa-2-globulinu) při normálním počtu buněk, atrofie optiku a známky periferní neuropatie (snížena rychlost vedení periferním nervem); EEG může být abnormální, často s fokálními epileptickými záchvaty; na CT a NMR je difúzní atrofie bílé hmoty mozku u forem s pozdním nástupem klinických příznaků patří mezi základní znaky - mentální retardace, pyramidové poruchy, poruchy reakce, porucha zraku protein v likvoru nemusí být zvýšený, rychlost vedení periferním nervem může být normální, nebo snížena Diagnóza: je potvrzena stanovením deficitu aktivity galaktocerebrosid-b-galatozidázy v leukocytech izolovaných z periferní krve, nebo kultivovaných kožních fibroblastech Prenatální diagnostika: v rodinách s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná analýzou nativních a kultivovaných choriových klků nebo kultivovaných amniocytů Léčba: není dostupná Metachromatická leukodystrofie Defekt: deficit aktivity arylsulfatázy A Klinické příznaky: mezi základní znaky patří poruchy chůze, mentální regrese, ataxie, ztráta řeči, periferní neuropatie, kvadruparéza, atrofie očního nervu, šedavé zbarvení makuly choroba trvá několik měsíců laboratorně je nález zvýšené hladiny proteinu v likvoru (zejména albuminu a alfa-2-globulinu) při normálním počtu buněk, atrofie optiku a známky periferní neuropatie (snížena rychlost vedení periferním nervem); EEG může být abnormální, často s fokálními epileptickými záchvaty; na CT a NMR je difúzní atrofie bílé hmoty mozku u forem s pozdním nástupem klinických příznaků patří mezi základní znaky mentální retardace, psychotické příznaky, pyramidové poruchy, poruchy reakce, porucha zraku protein v likvoru nemusí být zvýšený, rychlost vedení periferním nervem může být normální, nebo snížená v moči je mnohonásobně zvýšená koncentrace sulfatidu Diagnóza: je potvrzena stanovením deficitu aktivity arylsulfatázy A v leukocytech izolovaných z periferní krve, nebo kultivovaných kožních fibroblastech; doplňujícím vyšetřením u případů s potvrzenou diagnózou je analýza DNA Prenatální diagnostika: v rodinách s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná analýzou nativních a kultivovaných choriových klků nebo kultivovaných amniocytů Léčba: není dostupná Tay-Sachsova choroba (GM2 gangliosidóza) Defekt: deficit aktivity N-acetyl-beta-D-glukózaminidázy A Klinické příznaky: existují klinické varianty podle doby nástupu choroby a závažnosti projevu u infantilní formy patří mezi základní znaky progredující neurologická symptomatologie, hypotonie, myoklonie, křeče, dále třešňová skvrna na očním pozadí, progresivní psychomotorická deteriorace, makrocefalie, a exitus do 2-4 let; frekvence výskytu choroby je vysoká u aškenázských Židů u infantilního typu s pozdějším nástupem patří k základním symptomům centrální neurologická symptomatologie a tezaurizační retinopatie neurologické postižení je velmi variabilní - může dominovat klasické postižení CNS (dystonie, extrapyramidové příznaky, ataxie), ale může být i obraz juvenilní spinální svalové atrofie (typu Kugelberga-Walanderové), systémové atrofie blízké amyotrofické laterální skleróze nebo progresivní spinocerebelární ataxie Friedreichova typu typické je hromadění GM2 gangliosidu v mozku Diagnóza: je potvrzena stanovením deficitu aktivity N-acetyl-beta-D-glukózaminidázy A v leukocytech izolovaných z periferní krve, nebo kultivovaných kožních fibroblastech Prenatální diagnostika: v rodinách s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná analýzou nativních a kultivovaných choriových klků nebo kultivovaných amniocytů Léčba: není dostupná Fabryho choroba Podrobnější informace naleznete na stránce Fabryho choroba . jedná se o X vázané onemocnění, frekvence 1:40 000 Defekt: deficit aktivity alfa-galaktozidázy A Klinické příznaky: mezi základní znaky patří u hemizygotů (mužů) trvalé nebo epizodické akroparestézie nebo palčivá bolest různé intenzity, mírně zvýšená teplota a sedimentace charakteristické jsou výsevy kožních angiokeratomů, zákal rohovky a deformity retinálních a spojivkových cév renální postižení zahrnuje lipidurii, proteinurii a progredující insuficienci kardiovaskulární postižení zahrnuje hypertenzi (renální), hypertrofii myokardu (kardiomegalie) a ischemické změny různých orgánů, zejména mozku může být přítomna centrální neurologická symptomatologie u heterozygotů (žen) je postižení různé - plně vyvinuté příznaky až jejich úplná absence v moči je mnohonásobně zvýšená koncentrace globotriaosylceramidu Diagnóza: je potvrzena stanovením deficitu aktivity a-galaktozidázy A v leukocytech izolovaných z periferní krve, nebo v kultivovaných kožních fibroblastech; doplňujícím vyšetřením u případů s potvrzenou diagnózou je analýza DNA, pro potvrzení heterozygotního stavu je však nezbytná Prenatální diagnostika: v rodinách s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná v nativních a kultivovaných choriových klcích nebo kultivovaných amniocytech; doplňujícím vyšetřením je analýza ultrastruktury choriových klků Léčba: terapie je možná i.v. dodáním rekombinantní a-galaktozidázy A Lyzosomální onemocnění z deficitu enzymových aktivátorů lyzosomálních hydroláz [ ✎ vložený článek ] Existují dva druhy aktivátorů: Saposiny = SAP (sfingolipid activator protein) – jedná se spíše o peptidy, obsahují okolo 80 aminokyselin GM2 aktivátor Saposiny Saposiny vznikají ze společného prekurzoru prosaposinu (kódován PSAP genem ), který je ve fázi časného endosomu proteolyticky rozštěpen na jednotlivé saposiny – saposin A, B, C a D ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Lyzosomální onemocnění | published on: 9. 2. 2011

Obsah 1 Teoretický úvod 1.1 Anatomická stavba oka a jeho funkce 1.1.1 Vrstvy oční koule 1.1.1.1 Rohovka (cornea) 1.1.1.2 Bělima (sclera) 1.1.1.3 Cévnatka (choroidea) 1.1.1.4 Řasnaté těleso (corpus ciliare) 1.1.1.5 Duhovka (iris) 1.1.1.6 Zornice (pupilla) 1.1.1.7 Sítnice (retina) 1.1.1.7.1 Mechanismus funkce fotoreceptorů 1.1.2 Obsah oční koule 1.1.2.1 Čočka (lens) 1.1.2.1.1 Akomodace 1.1.2.2 Sklivec (corpus vitreum) 1.1.2.3 Oční komory 1.2 Zraková ostrost 1.2.1 Visus 2 Vady oka 2.1 Sférické 2.1.1 Myopie 2.1.1.1 Korekce 2.1.2 Hypermetropie 2.1.2.1 Korekce 2.2 Asférické 2.2.1 Astigmatismus 2.2.1.1 Klasifikace 2.2.1.2 Vznik 2.2.1.3 Symptomy 2.2.1.4 Korekce 2.2.2 Další vady zraku 2.2.2.1 Presbyopie (vetchozrakost) 2.2.2.2 Poruchy barvocitu 2.2.2.3 Hemeralopie (šeroslepost) 2.2.2.4 Diabetická retinopatie 2.2.2.5 Katarakta (šedý zákal) 2.2.2.6 Glaukom (zelený zákal) 2.2.2.7 Albinismus 2.2.2.8 Aniridie 2.2.2.9 Kolobom 2.3 Vyšetření oka 2.3.1 Optotyp 2.3.2 Refraktometrie 2.3.3 Fokometrie 3 Praktická část 3.1 1 ... Projevem je špatné vidění za šera. Diabetická retinopatie Chronická komplikace diabetu v podobě přestavování cévního řečiště a krvácení na sítnici ...

discipline: Biophysics | keywords: Optometrie (2. LF UK) | published on: 12. 10. 2015

[ PDF ] download

Tab. 8: Kategórie podľa glomerulovej filtrácie GF kategória GF (ml/min/1.73 m2) Terminológia G1 ≥ 90 normálna alebo zvýšená G2 60–89 mierne znížená G3a 45–59 mierne až stredne znížená G3b 30–44 stredne až výrazne znížená G4 15–29 výrazne znížená G5 < 15 zlyhanie obličiek Tab. 9: Kategórie podľa albuminúrie ACR (približný ekvivalent albumín/kreatinín pomer) Kategória Albuminúria mg/24hod mg/mmol mg/g Terminológia A1 <30 <3 <30 Normálna až mierne znížená A2 30–300 3–30 30–300 Stredne znížená A3 >300 >30 >300 Výrazne znížená page 13 Diabetická retinopatia Klasifikácia diabetickej retinopatie • neproliferatívna diabetická retinopatia (NPDR) - mierna NPDR - stredne závažná NPDR - ťažká NPDR (preproliferatívna DR) • proliferatívna diabetická retinopatia (PDR) - začínajúca sa PDR - PDR s vysokým rizikom - pokročilá PDR s komplikáciami Diabetická neuropatia Jej podstatou je difúzne či fokálne poškodenie periférnych somatických alebo autonómnych nervových vlákien následkom diabetickej metabolickej poruchy ...

UPJŠ LF v Košiciach | discipline: Diabetology, Dietetics | ...: Array | published on: 7. 11. 2019

[ PDF ] download

Absence vaskularizace může ovlivnit studium onemocnění, která jsou spojená s vaskulárními poruchami sítnice, jako je diabetická retinopatie nebo věkem podmíněná makulární degenerace ...

LF MU | discipline: Biology | ...: Array | published on: 7. 8. 2024

V minulosti sa predpokladalo zvýšenie mortality po odklade enukleácie, nebola dostatočná úroveň znalostí o charaktere rastu vretenobunkových nádorov (pričom najmä vretenobunkové typy A nemajú tendenciu metastázovať), neexistovali dostatočné poznatky o efektívnosti konzervatívnej liečby najmä ionizujúcim žiarením a stupni rizika radiačnej retinopatie. V prístupe k liečbe MMU došlo v poslednej štvrtine 20. storočia k zásadnej zmene ...

LF UK v Bratislave | discipline: Ophthalmology and Optometry | keywords: malígny melanóm uvey, brachyterapia, stereotakticka radiochirurgia, laserkoagulacia, enukleacia, malígny melanóm uvey, brachyterapia, stereotakticka radiochirurgia, laserkoagulacia, enukleacia | published on: 2. 3. 2009

[1] Dočasná kontraindikace : ze strany matky: herpes zoster, herpes simplex na prsu – dokud nezmizí léze nekojit dítě z postiženého prsu (pravidelně odstříkávat a vylévat mléko), lze kojit z druhého prsu; cytomegalovirus – u nedonošených dětí séropozitivních matek zvážit přínosy a rizika kojení; plané neštovice, které se objeví do 5 dnů před porodem a do 2 dnů po porodu – izolovat matku od dítěte, dokud puchýřky neprasknou, podat dítěti varicella-zoster imunoglobulin; dítěti lze podávat odstříkané mléko matky; aktivní tuberkulóza – oddělit matku od dítěte dokud nezačne působit léčba a matka přestane být infekční, podat dítěti očkování a chemoprofylaxi; dítěti lze podávat odstříkané mléko matky; radioaktivní izotopy – používat radionuklidy s co nejkratším poločasem rozpadu; přerušit kojení po dobu 5x delší než je poločas rozpadu; chemoterapie; některé léky (seznam je k dispozici na webu TOXNET ). [1] Není kontraindikace : ze strany matky: hepatitida A, B, C horečnaté stavy, virózy, mastitida, očkování, onemocnění zažívacího nebo uropoetického traktu; kouření – matce se doporučuje ukončit kouření; příležitostné požití alkoholu s 2hodinovým odstupem od dalšího kojení. [1] Fyziologie laktace Mateřské mléko se tvoří v epiteliálních buňkách alveolů mléčné žlázy a je vylučováno do alveolů, odkud teče skrze malé a velké mlékovody do širokých sinusů v oblasti prsního dvorce ...

discipline: Epidemiology, Preventive Medicine, Hygiene | keywords: Kojení | published on: 23. 2. 2010

[ PDF ] download

... analgetická nefropatie, chlorochinová retinopatie). Kauzální vztah je zde často obtížně prokazatelný ...

LF MU | discipline: Pharmacology | ...: Array | published on: 14. 4. 2008

[ PDF ] download

V rámci oční anamnézy se optometrista dotazuje zpravidla na další nejčastěji se vyskytující nálezy (strabismus, amblyopie, katarakta, glaukom, makulární degenerace, retinopatie, recidivující záněty, syndrom suchého oka, keratokonus,…) a doprovodné projevy obtíží, prodělané operace a úrazy očí, hlavy a krční páteře ... Speciální logaritmické optotypové tabule logMAR ETDRS byly vyvinuty primárně k testování zrakové ostrosti před a po léčbě diabetické retinopatie laserovou koagulací sítnice, vyšetřovací vzdálenost je zde nastavena na 4 m (viz níže) ...

LF MU | discipline: Ophthalmology and Optometry | keywords: Vytvořeno ve spolupráci se Servisním střediskem pro e-learning na MU http://is.muni.cz/stech/ © 2016 Masarykova univerzita, Vytvořeno ve spolupráci se Servisním střediskem pro e-learning na MU http://is.muni.cz/stech/ © 2016 Masarykova univerzita | published on: 5. 8. 2015

[ PDF ] download

LF MU | discipline: Health Care Sciences | ...: Array | published on: 8. 9. 2006

[ PDF ] download

LF UP | discipline: Medical Ethics and Law | ...: Array | published on: 20. 11. 2009