Search in MEFANET content

Niemann-Pickova choroba, typ A a B: deficit aktivity kyselé sfingomyelinázy (je následkem mutace genu SMPD1, je známo více než 100 mutací) typ A – mezi základní znaky patří neuroviscerální postižení s úmrtím do 1-3 let věku (specifiky zvýšený výskyt u etnické skupiny aškenázských židů) potíže se objevují již v prvních týdnech života projevuje se zvracením, průjmy a celkovým neprospíváním novorozence až kachexií; během pár měsíců progreduje v lymfadenopatii a hepatosplenomegalii (vzácně v cholestatický ikterus) objevuje se svalová slabost, hypotonie, psychomotorická retardace, postupně dochází ke ztrátě motorických funkcí, spasticitě a rigiditě svalstva; na kůži se mohou vyskytovat xantomy hnědožluté skvrny asi u poloviny pacientů se na sítnici objevuje tzv. třešňová skvrna pacienti většinou umírají do věku 3 let typ B – chronické onemocnění (častěji v jižní Evropě a severní Africe), může se projevit kdykoliv od pozdního dětského věku až do dospělosti většinou se projevuje splenomegalií nebo hepatosplenomegalií (těžší onemocnění jater je vzácné) často dochází k retikulonodulární RTG infiltraci plic související s intersticiálním postižením, které se může projevit v různé míře námahovou dušností dochází také ke zpomalení růstu, opoždění kostní věku a puberty intelekt a nervový systém nebývá postižen dospělí mívají patologický profil lipidů, trombocytopenii a zvýšenou aktivitu jaterních transamináz existují různě závažné formy choroby, většinou s normální délkou života Diagnóza Niemann-Pickovy choroby typu A a B: je potvrzena stanovením deficitu aktivity kyselé sfingomyelinázy v leukocytech izolovaných z periferní krve, nebo kultivovaných kožních fibroblastech; doplňujícím vyšetřením u případů s potvrzenou diagnózou je analýza DNA Prenatální diagnostika: v rodinách s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná analýzou nativních a kultivovaných choriových klků nebo kultivovaných amniocytů; doplňujícím vyšetřením je analýza ultrastruktury choriových klků Léčba: terapie rekombinantním enzymem se připravuje Krabbeho choroba (leukodystrofie) Defekt: deficit aktivity galaktocerebrosid b-galaktosidázy Klinické příznaky: mezi základní znaky patří manifestace po půl roce života a rychlý průběh nejprve je zvýšená iritabilita, hyperestézie, hyperakuzie a zvýšená fotosenzitivita, postupně nastupuje psychomotorická retardace, hypertonie a tonické a klonické záchvaty ve finálním stadiu je decerebrace, opistotonus, slepota, popř. hluchota exitus nastává okolo 2 let laboratorně je nález zvýšené hladiny proteinu v likvoru (zejména albuminu a alfa-2-globulinu) při normálním počtu buněk, atrofie optiku a známky periferní neuropatie (snížena rychlost vedení periferním nervem); EEG může být abnormální, často s fokálními epileptickými záchvaty; na CT a NMR je difúzní atrofie bílé hmoty mozku u forem s pozdním nástupem klinických příznaků patří mezi základní znaky - mentální retardace, pyramidové poruchy, poruchy reakce, porucha zraku protein v likvoru nemusí být zvýšený, rychlost vedení periferním nervem může být normální, nebo snížena Diagnóza: je potvrzena stanovením deficitu aktivity galaktocerebrosid-b-galatozidázy v leukocytech izolovaných z periferní krve, nebo kultivovaných kožních fibroblastech Prenatální diagnostika: v rodinách s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná analýzou nativních a kultivovaných choriových klků nebo kultivovaných amniocytů Léčba: není dostupná Metachromatická leukodystrofie Defekt: deficit aktivity arylsulfatázy A Klinické příznaky: mezi základní znaky patří poruchy chůze, mentální regrese, ataxie, ztráta řeči, periferní neuropatie, kvadruparéza, atrofie očního nervu, šedavé zbarvení makuly choroba trvá několik měsíců laboratorně je nález zvýšené hladiny proteinu v likvoru (zejména albuminu a alfa-2-globulinu) při normálním počtu buněk, atrofie optiku a známky periferní neuropatie (snížena rychlost vedení periferním nervem); EEG může být abnormální, často s fokálními epileptickými záchvaty; na CT a NMR je difúzní atrofie bílé hmoty mozku u forem s pozdním nástupem klinických příznaků patří mezi základní znaky mentální retardace, psychotické příznaky, pyramidové poruchy, poruchy reakce, porucha zraku protein v likvoru nemusí být zvýšený, rychlost vedení periferním nervem může být normální, nebo snížená v moči je mnohonásobně zvýšená koncentrace sulfatidu Diagnóza: je potvrzena stanovením deficitu aktivity arylsulfatázy A v leukocytech izolovaných z periferní krve, nebo kultivovaných kožních fibroblastech; doplňujícím vyšetřením u případů s potvrzenou diagnózou je analýza DNA Prenatální diagnostika: v rodinách s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná analýzou nativních a kultivovaných choriových klků nebo kultivovaných amniocytů Léčba: není dostupná Tay-Sachsova choroba (GM2 gangliosidóza) Defekt: deficit aktivity N-acetyl-beta-D-glukózaminidázy A Klinické příznaky: existují klinické varianty podle doby nástupu choroby a závažnosti projevu u infantilní formy patří mezi základní znaky progredující neurologická symptomatologie, hypotonie, myoklonie, křeče, dále třešňová skvrna na očním pozadí, progresivní psychomotorická deteriorace, makrocefalie, a exitus do 2-4 let; frekvence výskytu choroby je vysoká u aškenázských Židů u infantilního typu s pozdějším nástupem patří k základním symptomům centrální neurologická symptomatologie a tezaurizační retinopatie neurologické postižení je velmi variabilní - může dominovat klasické postižení CNS (dystonie, extrapyramidové příznaky, ataxie), ale může být i obraz juvenilní spinální svalové atrofie (typu Kugelberga-Walanderové), systémové atrofie blízké amyotrofické laterální skleróze nebo progresivní spinocerebelární ataxie Friedreichova typu typické je hromadění GM2 gangliosidu v mozku Diagnóza: je potvrzena stanovením deficitu aktivity N-acetyl-beta-D-glukózaminidázy A v leukocytech izolovaných z periferní krve, nebo kultivovaných kožních fibroblastech Prenatální diagnostika: v rodinách s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná analýzou nativních a kultivovaných choriových klků nebo kultivovaných amniocytů Léčba: není dostupná Fabryho choroba Podrobnější informace naleznete na stránce Fabryho choroba . jedná se o X vázané onemocnění, frekvence 1:40 000 Defekt: deficit aktivity alfa-galaktozidázy A Klinické příznaky: mezi základní znaky patří u hemizygotů (mužů) trvalé nebo epizodické akroparestézie nebo palčivá bolest různé intenzity, mírně zvýšená teplota a sedimentace charakteristické jsou výsevy kožních angiokeratomů, zákal rohovky a deformity retinálních a spojivkových cév renální postižení zahrnuje lipidurii, proteinurii a progredující insuficienci kardiovaskulární postižení zahrnuje hypertenzi (renální), hypertrofii myokardu (kardiomegalie) a ischemické změny různých orgánů, zejména mozku může být přítomna centrální neurologická symptomatologie u heterozygotů (žen) je postižení různé - plně vyvinuté příznaky až jejich úplná absence v moči je mnohonásobně zvýšená koncentrace globotriaosylceramidu Diagnóza: je potvrzena stanovením deficitu aktivity a-galaktozidázy A v leukocytech izolovaných z periferní krve, nebo v kultivovaných kožních fibroblastech; doplňujícím vyšetřením u případů s potvrzenou diagnózou je analýza DNA, pro potvrzení heterozygotního stavu je však nezbytná Prenatální diagnostika: v rodinách s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná v nativních a kultivovaných choriových klcích nebo kultivovaných amniocytech; doplňujícím vyšetřením je analýza ultrastruktury choriových klků Léčba: terapie je možná i.v. dodáním rekombinantní a-galaktozidázy A Glykogenózy Glykoproteinózy Mukopolysacharidózy HŘEBÍČEK,.  Dědičné poruchy lysosomů a peroxisomů [online]. [cit. 2010-10-30]. < https://ubeo.lf1.cuni.cz/cesky.htm > ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Poruchy metabolismu lyzosomů/Deficit lyzosomálních hydroláz | published on: 30. 10. 2010

Niemann-Pickova choroba, typ A a B: deficit aktivity kyselé sfingomyelinázy (je následkem mutace genu SMPD1, je známo více než 100 mutací) typ A – mezi základní znaky patří neuroviscerální postižení s úmrtím do 1-3 let věku (specifiky zvýšený výskyt u etnické skupiny aškenázských židů) potíže se objevují již v prvních týdnech života projevuje se zvracením, průjmy a celkovým neprospíváním novorozence až kachexií; během pár měsíců progreduje v lymfadenopatii a hepatosplenomegalii (vzácně v cholestatický ikterus) objevuje se svalová slabost, hypotonie, psychomotorická retardace, postupně dochází ke ztrátě motorických funkcí, spasticitě a rigiditě svalstva; na kůži se mohou vyskytovat xantomy hnědožluté skvrny asi u poloviny pacientů se na sítnici objevuje tzv. třešňová skvrna pacienti většinou umírají do věku 3 let typ B – chronické onemocnění (častěji v jižní Evropě a severní Africe), může se projevit kdykoliv od pozdního dětského věku až do dospělosti většinou se projevuje splenomegalií nebo hepatosplenomegalií (těžší onemocnění jater je vzácné) často dochází k retikulonodulární RTG infiltraci plic související s intersticiálním postižením, které se může projevit v různé míře námahovou dušností dochází také ke zpomalení růstu, opoždění kostní věku a puberty intelekt a nervový systém nebývá postižen dospělí mívají patologický profil lipidů, trombocytopenii a zvýšenou aktivitu jaterních transamináz existují různě závažné formy choroby, většinou s normální délkou života Diagnóza Niemann-Pickovy choroby typu A a B: je potvrzena stanovením deficitu aktivity kyselé sfingomyelinázy v leukocytech izolovaných z periferní krve, nebo kultivovaných kožních fibroblastech; doplňujícím vyšetřením u případů s potvrzenou diagnózou je analýza DNA Prenatální diagnostika: v rodinách s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná analýzou nativních a kultivovaných choriových klků nebo kultivovaných amniocytů; doplňujícím vyšetřením je analýza ultrastruktury choriových klků Léčba: terapie rekombinantním enzymem se připravuje Krabbeho choroba (leukodystrofie) Defekt: deficit aktivity galaktocerebrosid b-galaktosidázy Klinické příznaky: mezi základní znaky patří manifestace po půl roce života a rychlý průběh nejprve je zvýšená iritabilita, hyperestézie, hyperakuzie a zvýšená fotosenzitivita, postupně nastupuje psychomotorická retardace, hypertonie a tonické a klonické záchvaty ve finálním stadiu je decerebrace, opistotonus, slepota, popř. hluchota exitus nastává okolo 2 let laboratorně je nález zvýšené hladiny proteinu v likvoru (zejména albuminu a alfa-2-globulinu) při normálním počtu buněk, atrofie optiku a známky periferní neuropatie (snížena rychlost vedení periferním nervem); EEG může být abnormální, často s fokálními epileptickými záchvaty; na CT a NMR je difúzní atrofie bílé hmoty mozku u forem s pozdním nástupem klinických příznaků patří mezi základní znaky - mentální retardace, pyramidové poruchy, poruchy reakce, porucha zraku protein v likvoru nemusí být zvýšený, rychlost vedení periferním nervem může být normální, nebo snížena Diagnóza: je potvrzena stanovením deficitu aktivity galaktocerebrosid-b-galatozidázy v leukocytech izolovaných z periferní krve, nebo kultivovaných kožních fibroblastech Prenatální diagnostika: v rodinách s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná analýzou nativních a kultivovaných choriových klků nebo kultivovaných amniocytů Léčba: není dostupná Metachromatická leukodystrofie Defekt: deficit aktivity arylsulfatázy A Klinické příznaky: mezi základní znaky patří poruchy chůze, mentální regrese, ataxie, ztráta řeči, periferní neuropatie, kvadruparéza, atrofie očního nervu, šedavé zbarvení makuly choroba trvá několik měsíců laboratorně je nález zvýšené hladiny proteinu v likvoru (zejména albuminu a alfa-2-globulinu) při normálním počtu buněk, atrofie optiku a známky periferní neuropatie (snížena rychlost vedení periferním nervem); EEG může být abnormální, často s fokálními epileptickými záchvaty; na CT a NMR je difúzní atrofie bílé hmoty mozku u forem s pozdním nástupem klinických příznaků patří mezi základní znaky mentální retardace, psychotické příznaky, pyramidové poruchy, poruchy reakce, porucha zraku protein v likvoru nemusí být zvýšený, rychlost vedení periferním nervem může být normální, nebo snížená v moči je mnohonásobně zvýšená koncentrace sulfatidu Diagnóza: je potvrzena stanovením deficitu aktivity arylsulfatázy A v leukocytech izolovaných z periferní krve, nebo kultivovaných kožních fibroblastech; doplňujícím vyšetřením u případů s potvrzenou diagnózou je analýza DNA Prenatální diagnostika: v rodinách s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná analýzou nativních a kultivovaných choriových klků nebo kultivovaných amniocytů Léčba: není dostupná Tay-Sachsova choroba (GM2 gangliosidóza) Defekt: deficit aktivity N-acetyl-beta-D-glukózaminidázy A Klinické příznaky: existují klinické varianty podle doby nástupu choroby a závažnosti projevu u infantilní formy patří mezi základní znaky progredující neurologická symptomatologie, hypotonie, myoklonie, křeče, dále třešňová skvrna na očním pozadí, progresivní psychomotorická deteriorace, makrocefalie, a exitus do 2-4 let; frekvence výskytu choroby je vysoká u aškenázských Židů u infantilního typu s pozdějším nástupem patří k základním symptomům centrální neurologická symptomatologie a tezaurizační retinopatie neurologické postižení je velmi variabilní - může dominovat klasické postižení CNS (dystonie, extrapyramidové příznaky, ataxie), ale může být i obraz juvenilní spinální svalové atrofie (typu Kugelberga-Walanderové), systémové atrofie blízké amyotrofické laterální skleróze nebo progresivní spinocerebelární ataxie Friedreichova typu typické je hromadění GM2 gangliosidu v mozku Diagnóza: je potvrzena stanovením deficitu aktivity N-acetyl-beta-D-glukózaminidázy A v leukocytech izolovaných z periferní krve, nebo kultivovaných kožních fibroblastech Prenatální diagnostika: v rodinách s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná analýzou nativních a kultivovaných choriových klků nebo kultivovaných amniocytů Léčba: není dostupná Fabryho choroba Podrobnější informace naleznete na stránce Fabryho choroba . jedná se o X vázané onemocnění, frekvence 1:40 000 Defekt: deficit aktivity alfa-galaktozidázy A Klinické příznaky: mezi základní znaky patří u hemizygotů (mužů) trvalé nebo epizodické akroparestézie nebo palčivá bolest různé intenzity, mírně zvýšená teplota a sedimentace charakteristické jsou výsevy kožních angiokeratomů, zákal rohovky a deformity retinálních a spojivkových cév renální postižení zahrnuje lipidurii, proteinurii a progredující insuficienci kardiovaskulární postižení zahrnuje hypertenzi (renální), hypertrofii myokardu (kardiomegalie) a ischemické změny různých orgánů, zejména mozku může být přítomna centrální neurologická symptomatologie u heterozygotů (žen) je postižení různé - plně vyvinuté příznaky až jejich úplná absence v moči je mnohonásobně zvýšená koncentrace globotriaosylceramidu Diagnóza: je potvrzena stanovením deficitu aktivity a-galaktozidázy A v leukocytech izolovaných z periferní krve, nebo v kultivovaných kožních fibroblastech; doplňujícím vyšetřením u případů s potvrzenou diagnózou je analýza DNA, pro potvrzení heterozygotního stavu je však nezbytná Prenatální diagnostika: v rodinách s enzymaticky prokázanou diagnózou je možná v nativních a kultivovaných choriových klcích nebo kultivovaných amniocytech; doplňujícím vyšetřením je analýza ultrastruktury choriových klků Léčba: terapie je možná i.v. dodáním rekombinantní a-galaktozidázy A PASTOR, Jan ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Lipidózy | published on: 12. 12. 2010

Nálezy na zobrazovacích metodách (UZ, RTG, MRI): játra – hepatomegalie, zaoblení dolního úhlu jater, vyšší echogenita parenchymu, později nehomogenní parenchym s uzly, fibrozou; slezina – splenomegalie (slezina mlže zasahovat až do malé pánve a před střední čáru), hyperechogenní parenchym difuzně, později nehomogenní parenchym s uzly (okrsky hromaděných Gaucherových bb.), infarkty sleziny, větvící se a zvlněné lineální vény při začínající portální hypertenzi kosti – fraktury (dlouhých kostí, žeber, kompresivní fraktury obratlových těl), osteolýza, osteonekróza, remodelace dlouhých kostí (femur – deformity tvaru Erlenmayerovy baňky), kostní krize (na podkladě ischemie, kostního infarktu s následnou nekrózou příslušného okrsku kosti), klinické projevy kostní krize – kruté bolesti kostí několik dnů imobilizují pacienta, teploty až septické, leukocytóza, přitom negativní hemokultura) Terapie Symptomatické ošetření Silné bolesti kostí jsou řešeny podáním kortikoidů ...

discipline: Endocrinology, Metabolism | keywords: Gaucherova choroba | published on: 16. 1. 2014

Glykogenóza typu 0 aglykogenóza , chybění enzymu glykogensyntetasy v játrech (ne ve svalech, leukocytech a enterocytech) jaterní glykogen je snížen pod 2 % obvyklého klinický obraz : stavy těžkých hypoglykémií s křečemi – vedou k poškození mozku a k mentální retardaci vyskytují se hlavně ráno, po nočním hladovění, jsou provázeny ketonémií po aplikaci glukózy pozorujeme protrahovanou hyperglykémii a zvýšení laktátu v séru (játra netvoří glykogen, tvoří z něj laktát) neodkladná diagnostika je nezbytná k přežití dítěte epizodám hypoglykémií lze předcházet častým podáváním jídel bohatých na bílkoviny Glykogenóza typ Ia von Gierkova nemoc , hepatorenální glykogenóza porucha aktivity glukóza-6-fosfatázy (přeměňuje glc6P na glc) AR dědičné onemocnění, gen je na 17. chromosomu klinický obraz : začíná v kojeneckém věku progredující hepatomegálií a hypoglykemickými křečemi nalačno během horečnatých stavů jsou hypoglykémie častější a doprovází je laktátová acidóza s Kussmaulovým dýcháním charakteristická facies: „doll face“ (obličej panenky) organismus se na hypoglykémii adaptuje – klesá sekrece inzulinu , to aktivuje lipázu v tukové tkáni → dojde k hyperlipoproteinémii → jejich zvýšeným odbouráváním vznikají ketolátky , které se spolu s laktátem podílejí na acidóze podání glukagonu nezvyšuje glukózu ale laktát zpomaluje se růst a puberta se opožďuje v dospělosti se mohou objevit xantomy , poruchy ledvin s hypertenzí a dna , adenomy v játrech laboratoř : hypoglykémie nalačno (časté jen u kojenců a batolat ) hyperlipidémie a hyperlaktacidémie, která blokuje vylučování kys. močové a podmiňuje hyperurikémii sono : hepatomegalie a nefromegalie, v játrech mohou být adenomy biopsie jater : steatóza a zmožení glykogenu terapie : cílem je zabránit stavům těžké hypoglykémie a MAc dietní terapie – frekventní podávání výživy s omezením živočišných tuků, laktózy , sacharózy a fruktózy kalorickou potřebu hradíme hlavně maltodextriny a škroby od batolecího věku podáváme po každém jídle kukuřičný škrob v noci je vhodná kontinuální výživa nazogastrickou sondou tak, abychom 30 % denního příjmu podali v noci při akutním metabolickém rozvratu s laktátovou acidózou během infekcí musíme podávat i. v. glukózu prognóza : v dětství je dobrá, v dospělosti hrozí rozvoj jaterních, renálních a kardiovaskulárních komplikací Glykogenóza typ Ib defekt transportu glc-6-P klinicky je neodlišitelná od Ia, ale častá je neutropenie a v jejím důsledku aftózní stomatitida a ulcerace střev Glykogenóza typ II Pompeho choroba , generalizovaná glykogenóza má dvě formy: IIa postihuje kojence (enzymopatie) IIb postihuje starší děti a dospělé (enzymopenie) jde o poruchu lyzosomů jater, svalů a srdce – hromadí se v nich glykogen glykogen se hromadí také v cytoplasmě svaloviny (včetně myokardu) prenatální diagnostika je možná – nález abnormálních lyzosomů v amniocytech klasická forma je vždy smrtelným onemocněním – už po narození je velikost srdce hraniční klinický obraz : během týdnů a měsíců se dítě stane zcela hypotonickým – chabě saje, dýchá povrchně zřetelná kardiomegalie , na EKG vysoké P, zkrácený PQ a převodové poruchy játra mírně zvětšená vědomí není porušeno, intelekt také ne časté aspirační pneumónie s atelektázami , smrt kolem 2 let na respirační selhání účinná terapie není k dispozici adultní formy – svalová slabost vzniká později někdy nemusí zkracovat délku života, umožňuje sedavé zaměstnání jiní umírají kolem 30. a 40. roku kardiomegalie je menší, EKG normální, často arytmie diagnóza : biopsie kůže – pod elektronovým mikroskopem průkaz abnormálních lyzosomů Glykogenóza typ III Coriho nemoc , Forbesova nemoc vzácné AR dědičné onemocnění porucha enzymů odbourávajících větvení glykogenu podobný obraz jako GSD I, mírnější průběh Glykogenóza typ IV Andersenova nemoc vzácné AR dědičné onemocnění, dosud popsáno asi 10 případů porucha větvícího enzymu v hepatocytech je glykogen s dlouhými řetězci bez větvení ( amylopektin ) Vrozené poruchy metabolismu mukopolysacharidů – mukopolysacharidózy Podrobnější informace naleznete na stránce Mukopolysacharidózy . tyto poruchy lze zařadit do skupiny lyzosomálních poruch významnou roli hrají především tyto mukopolysacharidy (MPS): heparansulfát , keratansulfát a dermatansulfát protože jsou mukoploysacharidy součástí pojiv, jsou charakteristické kostní změny ( dysostosis multiplex ), bývá postižena CNS (mentální retardace), dále také KVS, játra , slezina , kůže , klouby a šlachy jsou AR dědičné – až na Hunterův sy (MPS II) ten je XR vázaný diagnóza MPS je na základě fenotypu dítěte, průkazu vylučování GAG močí, rtg nálezu dysostosis, enzymatického vyšetření prognóza obecně není příznivá, řada umírá v předškolním nebo školním věku, pacienti s mírnějšími formami se mohou dožít dospělosti terapie : kromě MPS I je symptomatická Syndrom Hurlerové (MPS I) nejzávažnější MPS kumulace dermatansulfátu a keratansulfátu ve tkáních a jejich vylučování močí během 1. roku života zpravidla zjistíme jen opoždění psychomotorického vývoje, můžeme odhalit hepatosplenomegálii, zvýraznění kyfózy, chrčivé dýchání po 1. roce se rozvíjí příznaky: vzniká typický obličej – gargoloidní (připomíná chrliče), makrocefalie , dolichocefalie s prominujícím čelem, nos je široký a plochý s hlubokým kořenem, makroglosie objevují se zákaly rohovky, psychomotorika se zrychluje až po 2. roce, nemocný přestává být mobilní postižení chlopní, kardiomyopatie, insuff. smrt obvykle do puberty terapie : transplantací kostní dřeně a/nebo ERT (enzyme replacement therapy) [6] [7] Dědičné poruchy metabolizmu tuků Dědičné poruchy metabolizmu aminokyselin Poruchy metabolismu glukózy ↑ LEBL, J, J JANDA a P POHUNEK, et al.  Klinická pediatrie.  1. vydání. Galén, 2012. 698 s. s. 143, 158.  ISBN 978-80-7262-772-1 . ↑ a b c d MUNTAU, Ania Carolina.  Pediatrie.  4. vydání. Praha : Grada, 2009. s. 124-133.  ISBN 978-80-247-2525-3 . ↑ LEBL, J, J JANDA a P POHUNEK, et al.  Klinická pediatrie.  1. vydání. Galén, 2012. 698 s. s. 143-144.  ISBN 978-80-7262-772-1 . ↑ a b LEBL, J, J JANDA a P POHUNEK, et al.  Klinická pediatrie.  1. vydání. Galén, 2012. 698 s. s. 158-160.  ISBN 978-80-7262-772-1 . ↑ TASKER, Robert C., Robert J ...

discipline: Genetics | keywords: Dědičné poruchy metabolismu cukrů | published on: 16. 12. 2009

Diagnostika anamnéza – bývá kouření, hypertenze, hyperlipoproteinémie, případně klaudikace ; fyzikální vyšetření – noha je růžová, teplá, periferní pulsace jsou hmatné, léze jsou nebolestivé; RTG prokazatelná osteolýza nebo osteomyelitida a mediokalcinóza ...

discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Komplikace diabetu mellitu | published on: 19. 4. 2010

Renální typ ischemicko-hypoxická forma – akutní tubulární nekróza (přímé poškození parenchymu ledvin, nejčastěji ischemické nebo toxické); myoglobinurie – crush syndrom , rabdomyolýza ; hemoglobinurie – hemolýzy nejrůznější etiologie; hyperkalciurie ; tumor lysis syndrome – urátová nefropatie; hepatorenální syndrom ; nefrotoxická forma: soli těžkých kovů, tetrachlormetan , methanol , ethylenglykol , Fridex , léky – aminoglykosidy , sulfonamidy , cefalosporiny , tetracyklin , RTG kontrastní látky , otravy z hub, organofosfáty ; zánětlivá forma: akutní glomerulonefritida , rychle progredující glomerulonefritida (RPGN), tubulointersticiální nefritidy (TIN) vaskulární forma: hemolyticko-uremický syndrom (HUS), trombóza renálních žil, diseminovaná intravaskulární koagulace (DIC) ... Diferenciální diagnostika akutního a chronického renálního selhání akutní selhání chronické selhání sonografie ledvin normální nebo větší velikost ledvin malá velikost ledvin změny na očním pozadí 0 0 změny na RTG zápěstí + + vzestup S-kreatininu denní vzestup o > 45 umol/l pomalý vzestup Terapie Standardním zajištěním je zavedení močového katetru k monitoraci přesné vodní bilance ...

discipline: Paediatrics, Neonatology | keywords: Akutní selhání ledvin (pediatrie) | published on: 9. 5. 2011

LF MU | discipline: Oncology, Radiation Therapy | ...: Array | published on: 7. 6. 2021

... enzymatická degradace (hyaluronidáza, proteázy, kathepsin D) page Osteoartróza - klinické příznaky Bolest, mírná, při změně počasí, později narůstá Ranní ztuhlost, pocit tuhosti v kloubu Trvalá bolest- výpotek, synovialitis Omezení hybnosti Kulhání, snížení délky chůze a stání Svalová hypotrofie, kloubní kontraktury Drásoty, krepitace Zhrubění kontur kloubu Porucha osy page Osteoartróza Kompenzovaná Dekompenzovaná page 0 - žádné známky artrózy 1 - malé okrajové osteofyty, zúžení kloubní štěrbiny je minimální. 2 - mírné zúžení kloubní štěrbiny, lehké nerovnosti, osteofyty. 3 - výrazné difusní snížení kloubní štěrbiny, velké osteofyty, cysty, subchondrální sklerosa, výrazné nerovnosti. 4 - významná inkongruence, zánik kloubní štěrbiny, osteofyty, cysty, subchondrální skleróza, ložiska nekróz, změna tvaru kloubních konců, desaxace. RTG klasifikace podle Kellgren- Lawrence page Obr. 26 Kellgren- Lawrence klasifikace I- IV ...

LF MU | discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | ...: Array | published on: 26. 9. 2008

- neurologické vyšetření - chůze na umělém chodníku - EMG 50% pac. radikulopatie bilat. 20% monoradikulopatie - EMG po zátěži Diagnostika University Hospital Brno, Orthopaedic Dept Brno-Bohunice notes notes-content slide slide-master-content slide-content University Hospital Brno, Orthopaedic Dept Brno-Bohunice notes notes-content slide slide-master-content slide-content University Hospital Brno, Orthopaedic Dept Brno-Bohunice notes notes-content slide slide-master-content slide-content RTG vyšetření L páteře - prosté snímky AP a boční - funkční snímky ( fle / ext ) University Hospital Brno, Orthopaedic Dept Brno-Bohunice notes notes-content slide slide-master-content slide-content Metoda Wiltseho a Wintera University Hospital Brno, Orthopaedic Dept Brno-Bohunice notes notes-content slide slide-master-content slide-content Metoda Dupuise et al ...

LF MU | discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | ...: Array | published on: 15. 4. 2009

[1] Zobrazovací metody sonografie, CT, magnetická rezonance — při selhání operace či k vyloučení tumoru jako příčiny SKT; rtg snímek —při podezření na revmatologické onemocnění či abnormitu kostí (např. po traumatu). [1] Diferenciální diagnostika radikulopatie C6 a C7 — bolest projikuje do prstů v pásovité distribuci, zhoršení při pohybech krční páteře; syndrom pronátorového tunelu — bolest/brnění projikující do prstů a hypestezie v distribuci n. medianus, palpační citlivost v oblasti m. pronator teres a při těžším postižení paréza flexorů prstů; krční myelopatie — potíže s jemnou motorikou rukou, poté však rozvoj atrofie v distribuci více nervů; polyneuropatie — brnění prstů horních i dolních končetin; Raynaudův syndrom — záchvaty vazokonstrikce a vazodilatace provázené bolestmi a paresteziemi prstů; nemoci šlach, pochev, jejich úponů a kloubů; stenozující tendovaginitida — tzv. skákavý či lupový prst; thoracic outlet syndrom; někdy je možný i souběh některé z výše uvedených diagnóz s SKT. [1] [4] Terapie Operace karpálního tunelu Jizvy po operaci karpálního tunelu Konzervativní terapie kauzální léčba základního onemocnění; snížení zátěže horní končetiny; střední postavení ruky, omezení flexe a extenze zápěstí (v noci měkká ortéza či obvaz na zápěstí k udržení středního postavení); fyzioterapie — ultrazvuk, laser, magnetoterapie, iontoforéza, mobilizace zápěstních kostí atp.; nesteroidní antiflogistika celkově v kombinaci s lokální terapií; obstřik s aplikací lokálních anestetik, steroidů či nesteroidních antirevmatik; vitaminy skupiny B. [1] [4] Chirurgická terapie indikováno je středně těžké až těžké postižení dle klinického a EMG nálezu; dekomprese nervu pomocí discize ligamentum carpi transversum; klasický otevřený přístup (zlatý standard) či endoskopie; [1] [4] v LA se tento zákrok provádí ambulantně; vyskytuje se docela dost komplikací – nedostatečné protětí ligamenta (nedostatečný řez, použití tzv. retinakulomu naslepo…). [3] Syndrom kubitálního tunelu [ ✎ vložený článek ] Kubitální tunel tvoří – lig. colaterale ulnare (spodina), mediální epikondyl humeru , olekranon a aponeuróza m. flexor carpi ulnaris ...

discipline: Anatomy | keywords: Syndromy chronické komprese (entrapment) nervů, nádory periferních nervů | published on: 15. 7. 2009

Nejpřesnější je endoskopická retrográdní cholangiopankreatografie ( ERCP ) a perkutánní transhepatická cholangiografie ( PTC ). Nativní RTG břicha málo výtěžný (může zobrazit zvětšený hydropický žlučník, kontrastní konkrementy, kalcifikovaný (porcelánový) žlučník nebo kalcifikace v pankreatu) ...

discipline: General Practice Medicine | keywords: Diferenciální diagnostika ikteru/PGS (VPL) | published on: 16. 10. 2011

[1] Rizikové faktory tyreopatie v těhotenství Tyreopatie v osobní nebo rodinné anamnéze; Příznaky tyreoidální dysfunkce nebo struma; Diabetes mellitus 1. typu nebo jiné autoimunitní onemocnění; Potrat nebo předčasný porod v anamnéze; Pozitivní TPOAb; Ozáření hlavy a/nebo krku v anamnéze; Obezita s BMI ≥40 kg/m2; Užívání amiodaronu, lithia, aplikace cytokinů, nedávná aplikace jodové RTG kontrastní látky; Infertilita; Život v oblasti se středním či těžkým jodovým deficitem. [1] Nejčastějším endokrinním onemocněním žen je autoimunitní postižení štítné žlázy – především chronická lymfocytární tyreoiditida (CLT) a Gravesova-Basedowova choroba (GB). [2] Obsah 1 Fyziologie (vliv těhotenství na štítnou žlázu) 2 Tyreopatie v graviditě 2.1 Hypotyreóza 2.1.1 Hashimotova tyroiditida – chronická autoimunitní tyroiditida 2.2 Hypertyreóza 2.3 Důsledky neléčených tyreopatií v těhotenství 2.4 Poporodní tyreoiditida 3 Tyreopatie u novorozence 3.1 Vrozená hypotyreóza 3.2 Tranzientní hypotyreóza 3.3 Vrozená hypertyreóza 3.4 Periferní rezistence na tyreoidální hormony 3.5 Jodový deficit 4 4.1 4.2 4.3 Fyziologie (vliv těhotenství na štítnou žlázu) během těhotenství se zvyšuje objem plazmy a s ním i plazmatický pool tyroxinu (T4) a trijodtyroninu (T3); zvyšuje se renální clearance jodu a část jodu také přechází placentou do cirkulace plodu; je akcelerovaná metabolická inaktivace T4 a T3 dejodací na vnitřním kruhu enzymem dejodázou 3, která je zvýšeně exprimována v placentě (kvantitativně nejvýznamnější faktor); důsledkem výše uvedených změn je celkově zvýšená potřeba jodu i hormonů štítné žlázy v těhotenství – ženy s normálními zásobami jodu ve štítné žláze a s normální funkcí žlázy se těmto změnám snadno přizpůsobí zvýšenou syntézou T4 a T3; na počátku těhotenství stoupá díky vzestupu estrogenů koncentrace tyroxin-binding globulinu (TBG), který je hlavním vazebným proteinem pro T4 a T3 → tudíž se přechodně sníží volná frakce T4 a T3 (FT4 a FT3) → po zvýšení syntézy se FT4 normalizuje a vázaný (tudíž i celkový) T4 zůstává zvýšený; na počátku těhotenství prudce stoupá choriový gonadotropin (hCG), který mimo jiné působí stimulačně na štítnou žlázu (podobně jako TSH – společně sdílí velkou část molekuly – alfa řetezec) → stoupá sekrece T4 a T3 a zpětnou vazbou je částečně nebo i zcela utlumena sekrece TSH, zejména při stavech s vysokým hCG (např. dvojčata) – přechodný a klinicky nezávažný stav. [3] Syntéza tyroxinu (T4) a trijodtyroninu (T3) je závislá na přísunu jodu ...

discipline: Endocrinology, Metabolism | keywords: Tyreopatie v těhotenství a u novorozence | published on: 10. 8. 2018

(tetováž se nedoporučuje) excize + volný transplantát (hypertrofické jizvy, pigmentace, abnormální textura) kožní expanze Naevus flammeus (skvrny portského vína) page malformace s nízkým průtokem 2) Teleangiectasie: Rendu-Osler-Weber sy: hereditární haemorhagická teleangiektázie diskrétní makulopapuly na kůži 1-4mm, krvácení, ulcerace v dospělosti haemorhagie (epistaxe, hematemesa, hematurie, krvácení do CNS – neurologické projevy) page malformace s nízkým průtokem 3) Naevus araneus (pavoučkový névus) na obličeji a jinde centrální arterie, ze které se povrchní rozbíhají hvězdicovitě do kůže, tlak > krevní návrat pulsace centrální cévy page malformace s nízkým průtokem 4) venózí malformace: buď čisté nebo v kombinaci přítomny v širokém spektru: izolované kožní varikozity > lokalizované spongiózní masy > komplexní léze pronikající tkáněmi do rozdílných anatomických lokalizací kůže může být normální > namodralá jsou měkké, nepulsující; cervikofaciální léze charakteristicky expandují při Valsalvově pokusu růst proporcionální, rychlé zvětšení po poranění nebo parciální resekci (mohou vzniknout AV shunty) na obličeji nejčastěji v oblasti mandibuly, méně v oblasti maxily Terapie: -indikace jsou kosmetické a funkční 1)potvrdit charakter léze 2)ohraničit anatomické hranice a velikost lumina 3)vyšetřit koagulační parametry skleroterapie elektrokoagulace – indukce trombózy argonový laser – povrchové chirurgická resekce – totální často nelze page Pomalá arterio-venózní malformace obrovského rozsahu na obou stranách podkoží hrudníku page 2 dny po operaci: - 3 kg page malformace s vysokým průtokem arteriovenózní malformace: početnější, často mikroskopický průměr mohou být příčinou srdečního zvětšení po dlouhé době vysoká rezistence, vysoký tlak > nízká rezistence, nízký tlak nejčastěji hlava, krk, končetiny , celkově vzácné 20x častěji intracerebrálně než extracerebrálně brzy po narození proporcionální růst, rychlý růst následkem traumatu, excise, ligace, hormonální změny elevace kůže, zvýšená teplota, pulsace, slyšitelný vír AV shunty – může být steel fenomén > nutritivní změny (ischemické nekrózy) destrukce přiložených kostních struktur u kraniofaciálních AV malformací page Terapie: angiografie - selektivní embolizace (může dojít k rekanalizaci), chirurgické odstranění ligace – malformace se později zvětšuje otevřením kolaterálních cest page kombinované vaskulární malformace a hypertrofické syndromy Maffuciho syndrom -vaskulární anomálie (venózní i lymfatická) -dyschondroplasie hemangiomy na prstech a ruce Klippel-Trenaunay-Parkes-Weber syndrom -vaskulární anomálie (kapilární, lymfatické, venózní) -s hypertrofií postižené končetiny -v 95% dolní končetiny, 5% horní končetiny page Hemangiomy benigní tumory, jejichž základní charakteristikou je buněčná endoteliální proliferace vaskulárního endotelu a sekundární resorbce Nejčastěji jsou tvořeny spletí kapilár, ale mohou být tvořeny též konvolutem širokých cév (cévní kaverny), které bývají typické pro rozsáhlé léze v některých lokalizacích může ohrožovat útlakem okolních struktur, masivním krvácením při poranění nepříznivý kosmetický vzhled těchto afekcí u dětí nejčastější tumor nejsou obyčejně patrné hned po narození rychlý postnatální růst velmi pomalá involuce 3xčastěji u žen page Hemangiomy dobře ohraničené masy, organizované do lobulů velké mohou snižovat počet trombocytů a vést k trombocytopenii (Kassaback-Merrit sy) vzácně mohou být příčinou kostní, chrupavkové distorze či hypertrofie (maxilární, mandibulární) zvýšený růst kostí spíše sekundárně ze zvýšením průtoku v proliferativní fázi mohou dělat deprese z tlaku - usurace page page Diagnostika anamnéza vzhled palpace > tužší špatně vyprázdnitelný na rozdíl od malformace, která je měkká, snadno se vyprázdní RTG, CT, biopsie(zřídka) ulcerace (pak infekce) obstrukce (oči, nos, uši) krvácení (není časté u malých, u velkých pozor) srdeční nedostatečnost (mnohočetné kožní a jaterní haemangiomy > hepatomegalie příčinou) skeletární poruchy > nejsou časté page Involuční fáze iniciální známka > změna barvy > lesklý karmínový > nachový odstín, pak šedne od středu k periferii menší tenze při palpaci zůstává někdy tzv. jizva TERAPIE dříve rovnou: Ligace Steroidní terapie – Prednison, involuce během týdne Excize Chemoterapie: cyklofosfamid – při špatné odpovědi na steroidy Termokoagulace či záření Sklerotizace Ozařování nyní: primum non nocere jako u žádné jiné nemoci > vyčkat spontánní involuce léčit komplikace (krvácení, ulcerace) page page page Lymfangiomy page Velké pigmentové névy page Tkáňová expanze - inspirace page Typy expandérů page Velké pigmentové névy page Epidermolysis bullosa cong ...

LF MU | discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | ...: Array | published on: 25. 10. 2018

... page Pôsobenie prachu na človeka chrysotil amosite page Pôsobenie prachu na človeka page Pôsobenie prachu na človeka Inhalačná frakcia >5 µm – záchyt v HDC >10 µm – sa do pľúc nedostanú Respirabilná frakcia <5 µm – prienik do pľúc 3 µm – viac ako 50% sa dostane do pľ. alveolov alveolárna makrofagocytóza Čistiaca schopnosť riasinkového epitelu (až 99% účinnosť) page Pôsobenie prachu na človeka page Ochrana zdravia pred nepriaznivými účinkami prachu Technické opatrenia Organizačné opatrenia Náhradné opatrenia Zdravotná prevencia page Ochrana zdravia pred nepriaznivými účinkami prachu Technické opatrenia zmena technológie (rezanie laserom, prúdom vody, vŕtanie hornín s vodným výplachom) uzatvorenie zdrojov prašnosti (kapotáž strojov) miestne odsávanie zrážanie prachu vodou riedenie prašnosti (vetranie) izolovanie pracovníka od prostredia so škodlivinou (vetrané kabíny) page Ochrana zdravia pred nepriaznivými účinkami prachu Organizačné opatrenia dodržiavanie určeného spôsobu práce zabránenie vírenia usadeného prachu (priemyselné vysávače, postrek podláh) skrátenie expozície, striedanie pracovníkov page Ochrana zdravia pred nepriaznivými účinkami prachu Náhradné opatrenia použitie OOPP (kukly s prívodom vzduchu, polomasky, respirátory) page Ochrana zdravia pred nepriaznivými účinkami prachu Zdravotná prevencia LPP RTG hrudníka spirometrické vyšetrenie funkčné vyšetrenie pľúc (bodypletyzmografia, BDT, BPT, PEF monitoring, záťažový test) rinomanometrické vyšetrenie CAVE: PA, AA page page page page page page page ILO Klasifikácia www.ilo.org page Spirometrické vyšetrenie Vyšetrenie, ktoré umožňuje meranie základných pľúcnych funkcií: statické pľúcne parametre • ERV, IRV, VT, FVC (VCmax), RV, TLC dynamické pľúcne parametre • FEV1, PEF, MEF25, MEF50, MEF75, PIF, AREAex ich vzájomné pomery • FEV1/VCmax, MEF50/MIF50 ...

UPJŠ LF v Košiciach | discipline: Occupational Medicine and Toxicology | ...: Array | published on: 13. 10. 2008

... slide slide-master-content slide-content Gonády II pubertas tarda – opoždění menarché do 16-17 let nebo vývoje mužského genitálu do 19-20 let mužské gonády – sekrece testosteronu v Leydigových buňkách, regulováno LH, anabolický efekt spermiogeneza – v Sertoliho buňkách, regulováno FSH, nutná přítomnost vysoké koncentrace testosteronu mužský pseudohermafroditismus – karyotyp 46 XY, ale ženský fenotyp, diagnostikováno až se nedostaví menses, nepřítomnost dělohy, testes v ingvinách nebo v břiše, nereaguje na testosteron Klinefelterův syndrom – karyotyp 47XXY – azoospermie, malá testes, ženský eunuchoidní vzhled, lze léčit testosteronem slide slide-master-content slide-content Gonády III ženské gonády – ovaria zajišťují zrání oocytů a ovulaci, produkují příslušná množství estrogenů a gestagenů, regulováno FSH, LH Zevní efekt – menstruační cyklus – folikulární fáze, ovulace, luteální fáze Turnerův syndrom – karyotyp 45 X0 – malý vzrůst, amenorrhea, infantilismus pohlavní předčasné selhání ovarií – menopauza před 40. rokem věku slide slide-master-content slide-content Stein-Leventhalův syndrom syndrom polycystických ovarií – zvýšená produkce LH a ovariálních androgenů příznaky – neplodnost, hirsutismus, oligomenorrhea, obezita, cystická ovaria, zvětšená léčba – cyklická dodávka ovariálních hormonů slide slide-master-content slide-content Naléhavé situace ve vnitřním lékařství běžná součást klinické praxe rozhodnost, zručnost, znalost poměrů neodkladná péče – péče o nemocné v akutním závažném stavu technická první pomoc zdravotnická odborná první pomoc neodkladná resuscitace resuscitační péče intenzivní péče odborná péče jednotlivých oborů slide slide-master-content slide-content Důsledky náhlého selhání životních funkcí Zástava oběhu vede: k bezvědomí do 10s k vymizení EKG do 30s terminální dechy přetrvávají 30-60s maximální dilatace zornic 30-40s pCO2 stoupá o 0,6kPa/min BE klesá o 0,5mmol/l pH klesá do 5 min na 6,8 zásoby kyslíku v mozku jsou vyčerpány do 10s, zásoby glukózy do 4 minut slide slide-master-content slide-content Indikace k zahájení neodkladné resuscitace akutní zástava oběhu zastižená včas, nejde-li o terminální stadia nevyléčitelných nemocí nepřítomnost jistých známek smrti a nejistý údaj o čase a charakteru základního onemocnění slide slide-master-content slide-content Resuscitace se nezahajuje 1. při jistých známkách smrti 2. uplynulo-li prokazatelně od zástavy oběhu více než 15 min u dospělých a více než 20min u dětí, při hypotermii zejména u dětí více než 40min 3. u terminálních stadií nevyléčitelných onemocnění 4. při zákonné popravě slide slide-master-content slide-content Ukončení neúspěšné resuscitace nepřítomnost komorové aktivity déle než 10 min, maximálně 30 min při prokazatelné smrti mozku – nejčastěji pomocí vymizení korneálního reflexu slide slide-master-content slide-content Kardiopulmonální resuscitace snaha o obnovení základních životních funkcí indikující příznaky ztráta vědomí nepřítomnost pulzu na radiálních, stehenních a krčních tepnách nepřítomnost dýchání rozšíření zornic cyanóza slide slide-master-content slide-content Kontraindikace u nemocných v terminální fázi nevyléčitelného onemocnění – po dohodě týmu by mělo být v dokumentaci nemocného zaznamenáno, že nemocný nebude resuscitován – NTBR – not to be reanimated CMO – comfort measures only DNR - do not resuscitate slide slide-master-content slide-content Základní cíle 1. obnovit efektivní oběh a dýchání 2. předejít nevratnému poškození mozku Základní postup A – airways – průchodnost dýchacích cest B – breathing - dýchání C – circulation – oběh (spory, čím zahájit, mozek citlivější na nedostatek živin než kyslíku) slide slide-master-content slide-content Možné příčiny zástavy cerebrální – poškození životně důležitých center dýchací – akutní respirační insuficience, embolizace srdeční – infarkt myokardu, perikardiální tamponáda, srdeční myopatie, arytmie, akutní selhání levé komory metabolické – rozvrat může způsobit život ohrožující dysfunkce slide slide-master-content slide-content Léčení – tři základní stupně 1. kardiopulmonální resuscitace 2. korekce acidobazické rovnováhy 3. vyšetření a korekce elektrolytové rovnováhy léky používané při KPR atropin, adrenalin (Adrenalin, Epinefrin), trimecain (Mesocain), izoprenalin (Isuprel), aminophyllin (Syntophyllin), furosemid (Furosemid, Lasix), bikarbonát - sporné slide slide-master-content slide-content Další postup po KPR monitorování TF, TK, bilance tekutin připojení na monitor aplikace kyslíku zjištění aktuálního stavu vnitřního prostředí – oxymetrie, laboratorní vyšetření překlad na specializovanou jednotku slide slide-master-content slide-content Vlastní provedení technický stav a obsah stolku pro resuscitaci kontrolovat stav a funkčnost laryngoskopů na počátku krátký silný úder do hrudníku masáž předchází dýchání – mozek je citlivější na deficit živin než kyslík uvolnit dýchací cesty T tubus, ambu-vak, kyslík intubace slide slide-master-content slide-content Uvolnění dýchacích cest I slide slide-master-content slide-content Uvolnění dýchacích cest II slide slide-master-content slide-content Orofaryngeální a nazofaryngeální tubus slide slide-master-content slide-content Srdeční masáž slide slide-master-content slide-content Nazogastrická sonda v mozku zavedená omylem místem fraktury lebky slide slide-master-content slide-content Intubace – postoj provádějícího slide slide-master-content slide-content Intubace – použití laryngoskopu slide slide-master-content slide-content Intubace – laryngoskopický obraz slide slide-master-content slide-content Laryngoskopický obraz - realita slide slide-master-content slide-content Komatózní stavy I integrita vědomí kontakt se zevním prostředím – senzorická stimulace součinnost obou hemisfér princip zpětné vazby koma je vždy výrazem závažné poruchy mozkových funkcí (průtok krve mozkem, mozkový metabolizmus, porušení hematoencefalické bariéry, nitrolebního tlaku) slide slide-master-content slide-content Komatózní stavy II normální hodnota nitrolebního tlaku – 0,9-1,9kPa nad 6,6kPa – rychlé zničení mozkové tkáně poklesem průtoku krve edém mozku – nespecifická reakce mozkové tkáně na silný patogenní podnět podstatou je zmnožení vody, bílkovin, Na, Cl v mozkové tkáni, zvyšuje se nitrolební tlak, pokus stoupne nad 6,6 kPa, zastaví se průtok krve mozkem herniace mozkové tkáně – přesun přes okraj tentoria slide slide-master-content slide-content Klasifikace poruch vědomí I kvantitativní synkopa – krátkodobá ztráta vědomí (min) somnolence – nemocný spí, je probudný na oslovení nebo bolestivý podnět, po probuzení je lucidní sopor – obtížně probudný, reaguje neadekvátně, na bolest reaguje cílenými obrannými pohyby koma – povrchní - neprobudný, na bolestivý podnět reaguje necílenými pohyby koma – hluboké – neprobudný, nereaguje na bolestivé podněty slide slide-master-content slide-content Klasifikace poruch vědomí II kvalitativní zmatenost – obnubilace delirantní stavy narkolepsie stavy polovědomí kombinované koma vigile slide slide-master-content slide-content Bezvědomí I intrakraniální příčiny náhlé cévní mozkové příhody, SAK neuroinfekce (meningitidy, encefalitidy, absces) komoce, kontuze, komprese mozku, poranění lebky a mozku tuková, vzduchová embolie epilepsie nádory slide slide-master-content slide-content Bezvědomí II extrakraniální příčiny endogenní metabolická komata – diabetické, hypoglykemické, jaterní, uremické, hypofyzární, myxedémové, tyreotoxická krize, hyperosmolární, addisonská krize elektrolytové poruchy – Na, K, Ca, H2O, Cl poruchy ABR hypertenzní encefalopatie, kardiovaskulární koma z respirační infuficience, akutní hypoxie eklampsie Reyeův syndrom psychiatrická onemocnění slide slide-master-content slide-content Bezvědomí III extrakraniální exogenní intoxikace hypotenze, hypertenze úraz elektrickým proudem infekce – tetanus, botulizmus, vzteklina, klostridie hypotermie, hyprtermie tonutí celkový obraz je často dán kombinací extrakraniálních i intrakraniálních příčin slide slide-master-content slide-content Klinický obraz bezvědomí většinou týmová práce, nutnost konsiliárních vyšetření pátráme poranění hlavy, barvě sliznic a pokožky, vpiších, trombóze, krvácení, zápachu z úst zjištění objektivní anamnézy (svědci), místo nálezu, dřívější zdravotní stav slide slide-master-content slide-content Klasifikace hloubky bezvědomí Glasgowské schéma – 3 body při zástavě cirkulace, 15 bodů při plném vědomí otevření očí – 4 spontánní, 3 na oslovení, 2 na bolestivý podnět, 1 nereaguje slovní odpověď – 5 plně orientovaná, 4 zmatená, 3 nepřiměřená, 2 nesrozumitelná, 1 bez odpovědi motorická odpověď – 6 adekvátní na slovní příkaz, 5 adekvátní na bolestivý podnět, 4 úhyb, 3 flexe na bolestivý podnět, 2 extenze na bolestivý podnět, 1 bez odpovědi slide slide-master-content slide-content Diferenciální diagnóza poruchy dýchání – Cheyne-Stokesovo, Biotovo, Kussmaulovo, zrychlené, zpomalené, hypoventilace zornicové reakce – anizokorie, mióza, mydriáza pohyby bulbů – nystagmus, stočení bulbů na postiženou stranu svalové napětí dekortikační postavení – paže flektovány na hrudník, ruce v pěst, DKK extendovány decerebrační postavení – paže v extenzi a pronaci, DKK extendované parézy slide slide-master-content slide-content Základní vyšetření při bezvědomí laboratorní moč kompletně moč, žaludeční výplach, krev na toxikologii glykémie ABR, laktát, krevní plyny KO, biochemie, amoniak osmolalita plazmy RTG lebky, hrudníku EKG neurologie, oční pozadí, LP, CT slide slide-master-content slide-content Intrakraniální příčiny trombóza mozkových tepen embolie – tuková, při poškození srdce (IM, fi síní, endokarditidy, paradoxní embolie) krvácení – malformace cév, hypertenze, nádory, hemoragická diatéza epidurální subdurální subarachnoidální intracerebrální trombóza intrakraniálních vén a splavů infekce, komoce, kontuze, komprese, nádory slide slide-master-content slide-content Synkopy náhlá přechodná ztráta vědomí benigní – vazovagální, hyperventilační, posturální hypotenze, tussigenní, mikční, hysterie závažné – při arytmiích, při IM, syndrom karotického sinu, stenóza a. car.interna, při neurologických onemocněních slide slide-master-content slide-content Léčba komatózních stavů kardiopulmonální resuscitace antiedematózní léčba obnovení metabolické rovnováhy léčba základní příčiny slide slide-master-content slide-content Otravy I akutní sebevraždy, nešťastné náhody, profesionální poškození, vraždy lékařská první pomoc zamezit dalšímu působení škodliviny pečovat o základní životní funkce pátrat po příčinách intoxikace zajistit noxu slide slide-master-content slide-content Otravy II diff. dg. – onemocnění srdce, CNS, metabolická komata, psychiatrická onemocnění, šokové stavy léčba zajištění dechu (ŘV) oběhu (kontraktilita, rytmus, TK) homeostázy (acidóza, alkalóza, hypokalémie) zabránění dalšímu vstřebávání noxy (čerstvý vzduch, odstranění oděvu, vyvolání zvracení, mléko – ne u organických rozpouštědel, výplach žaludku event ...

LF MU | discipline: Health Care Sciences | ...: Array | published on: 14. 11. 2005

[1] V souvislosti s mitrální chlopní, resp. i obstrukcí výtokového traktu levé komory, je popisován systolický dopředný pohyb předního cípu mitrální chlopně (zkratkou SAM). Na RTG nemusí být srdce zvětšené. Ve sledování pacientů je monitorován především výskyt arytmií a dynamika změn hypertrofie myokardu a obstrukce výtokového traktu levé komory, což poskytuje informace ke stratifikaci pacientů ...

discipline: Cardiology, Angiology | keywords: Hypertrofická kardiomyopatie | published on: 23. 5. 2010

Pravidla pro zajištění dýchacích cest preoxygenaci provádět u všech pacientů kurarimimetikum podat, až když se přesvědčíme, že pacienta lze skutečně "prodechnout" přes obličejovou masku objeví-li se neočekávaně obtížná intubace přivolat zkušeného anesteziologa, připravit pomůcky pro urgentní zajištění dýchacích cest, po > než 3 neúspěšných pokusech použít laryngeální masku, kombirourku nebo fibrooptickou intubaci když není možná ani intubace, ani umělá ventilace vakem a maskou ("cannot ventilate, cannot intubate") zvážit supraglotické postupy (laryngeální maska, kombirourka) nebo infraglotické postupy (transtracheální oxygenace nebo koniotomie = minitracheotomie) vždy zkontrolovat polohu tracheální rourky Kontrola polohy endotracheální kanyly zavádět rourku pod zrakovou kontrolou mezi hlasové vazy zraková kontrola: symetrické pohyby hrudní stěny s ventilací, sledování pohybů klíčních kostí, ramenního kloubu a subklavikulárního prostoru; pokud je rourka správně zavedena, dochází při UPV k synchronním pohybům pravé i levé strany, pokud se pohybuje jen jedna strana: je pravděpodobná jednostranná intubace, pokud nejsou pohyby vůbec: je pravděpodobná intubace do jícnu auskultační kontrola: dýchací šelesty jsou symetricky slyšitelné nad oběma plicními poli a není slyšet bublání v žaludku kapnografie : záznam kapnografické křivky RTG snímek hrudníku: ideální umístění hrotu ETR je v oblasti spojnice dolních linií klavikul pokud to situace umožňuje: fibroskopická kontrola Nasotracheální intubace Nasotracheální intubace (schema) Před nasotracheální intubací je s výhodou nastříknout nosní sliznici vazokonstrikčně působícím přípravkem ...

discipline: Anaesthesiology and Intensive Care Medicine | keywords: Endotracheální intubace (pediatrie) | published on: 7. 3. 2011

Embolizace z pravého srdce do plic je často asymptomatická pro dobré filtrační vlastnosti plic nebo se projeví symptomy plicní embolie s následným kašlem , poslechovým a RTG nálezem na plicích. Někdy může být až obraz Löhleinovy nefritidy s hematurií , proteinurií a poklesem glomerulární filtrace ...

discipline: Cardiology, Angiology | keywords: Infekční endokarditida (pediatrie) | published on: 22. 6. 2011

Astmatik ve zvláštních situacích Plánované operace Příprava pacienta na plánovaný operační výkon: s ohledem na věk v rámci předoperačního vyšetření požadováno EKG a RTG S+P, ale není požadována spirometrie u pacientů s prokázanou či možnou obstrukční ventilační poruchou, doporučováno zvýšit s předstihem antiastmatickou léčbu na dvojnásobek , neboť intubace může provokovat bronchospasmus , u astmatu, které není pod kontrolou , neváhat zvýšit dávky protizánětlivé léčby , ev. nasadit systémové kortikoidy (20–40mg prednisonu u dospělých) 10–14 dní před plánovaným operačním výkonem ...

discipline: Respiratory Medicine | keywords: Asthma bronchiale/PGS (VPL) | published on: 15. 4. 2012

[1] Z dalších důležitých vyšetření to jsou: testy na krvácivost ( APTT , PT , funkce destiček); krevní obraz ; vyšetření jaterních funkcí ; EKG ; rtg s+p ; u vybraných pacientů toxikologie moči . [1] U pacientů mladších padesáti let při nevysvětlitelném i krvácení by se měla udělat angiografie k vyloučení vaskulárních anomalií, popř. při infarktu v oblasti žilních splavů venografie k vyloučení žilní trombózy. [1] Terapeutický postup Cílem léčby je minimalizovat poškození mozku a zamezit vzniku systémových komplikací : První kontakt Zajistit první pomoc dle pravidel ABC (Airway, Breath, Circulation), intubace u pacientů s narušeným vědomím, bulbární dysfunkcí nebo respirační insuficiencí ...

discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Hemoragické cévní mozkové příhody | published on: 25. 3. 2013

LF MU | ...: Array | published on: 20. 4. 2007

Voľný sekvester odstránený pri operácii pacienta, ktorého MR snímky sú na obr. 32 a 33. Obr. 35. Natívna rtg snímka L-S oblasti v bočnej projekcii. Výrazné osteofyty sú page prejavom pokročilých degeneratívnych zmien telovej osi. Obr. 36. Natívna rtg snímka L-S oblasti chrbtice rovnakého pacienta v predozadnej projekcii ...

UPJŠ LF v Košiciach | discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | ...: Array | published on: 23. 4. 2010

Diagnostika: anamnestické údaje, vzestup hodnot urey, kreatininu v séru, pokles hodnoty glomerulární filtrace, pokles diurézy, postupný pokles pH v ABR – vznik metabolické acidózy – Kussmaulovo acidotické dýchání, vzestup sérové koncentrace kalia, hodnoty kalcia a fosforu v normě, pokles specifické hmotnosti moči, pokles osmolality séra, zobrazovací metody – sonografie (městnání, litiáza, nenaplněný močový měchýř), DSA renálních tepen při podezření na trombózu, RTG srdce a plic – při převodnění. Komplikace: urémie (ovlivnění činnosti důležitých orgánů zvýšením koncentrace odpadních pátek v séru) - plicní edém – uremická plíce, levostranné selhání z hyperhydratace, hyperkalémie, hypertenze, arytmie z iontové dysbalance, edém mozku, stresový vřed, uremické postižení GIT – uremická kolitida, trombocytopatie, leukocytóza, imunosuprese, náchylnost k infekčním komplikacím ... Diagnostika: sonograficky, vylučovací urografie – IVU, konkrementy obsahující kalcium jsou patrné i na nativním RTG snímku, laboratorní nález – mikroskopická hematurie, krystaly v močovém sedimentu, známky zánětu v močovém sedimentu, analýza odešlých nebo odstraněných konkrementů ...

LF MU | discipline: Health Care Sciences | ...: Array | published on: 8. 9. 2006

Anamnéza Jestli pacient hořel v uzavřené místnosti Jaké materiály hořely, jak dlouhá byla expozice Chronické plicní onemocnění v anamnéze Fyzikální vyšetření Lokalizace a hloubka popálení GSC, orientačně neurologický status (pokud lze) Dechová a tepová frekvence Aspekce dutiny ústní a nosní Zarudnutí, otok a přítomnost sazí v oblasti dutiny ústní a nosní Tachypnoe, bronchitické fenomény Chrapot, salivace, vykašlávání sputa s přítomností sazí Laboratorní vyšetření Krevní obraz, koagulace včetně antitrombinu, celková bílkovina, albumin, arteriální a venózní astrup, COHb, laktát Zobrazovací vyšetření RTG plic+srdce (možnost opakovat za 24 hod) CT hrudníku (pouze v indikovaných případech) 133Xe-ventilačně perfůzní scan (pokud je k dispozici) ECHO srdce (v rámci diferenciální diagnostiky) Přímá laryngoskopie a bronchoskopie Tab.č.2 Základní přístupy k diagnostice inhalačního traumatu Tab.č.3 Nejdůležitější klinické stavy v diferenciální diagnostice inhalačního traumatu Bronchoskopické obrazy inhalačního traumatu: Bronchoskopie představuje nejdůležitější nástroj, který se dnes používá nejen pro samotnou diagnostiku inhalačního traumatu, ale také pro stanovení závažnosti tohoto stavu ...

LF MU | discipline: Emergency Medicine | ...: Array | published on: 13. 6. 2017

Vplyv na výsledok testov má užívanie hormonálnych preparátov s obsahom estrogénov, progesterónu, ďalšie lieky, diagnostické procedúry RTG, kontrastná látka, obezita, nadmerná funkcia štítnej žľazy ...

UPJŠ LF v Košiciach | discipline: Urology | keywords: infertilita, hormonálny profil muža | published on: 25. 10. 2020

–– viz viz „„KrkKrk““ ŠŠpatnpatnáá prognprognóóza, vysokza, vysokáá mortalitamortalita page Angina LudowiciAngina Ludowici Historický název, nejedná se o zánět Waldeyerova lymfatického kruhu glossodynie, odynofagie, rychle narůstající horečka s třesavkami, celkové projevy sepse spodina dutiny ústní je elevována, jazyk je bolestivý, zvětšený, nepohyblivý,vysunutý dopředu a nahoru, zduření krku v submentální krajině page ChronickChronickáá faryngitidafaryngitida Hypertrofická - hltanové parestézie, které se stupňují při polykání „naprázdno“, pocit zahlenění.zmnožení cév, žlázek, vaziva podslizniční lymfatické tkáně Atrofická - pocit cizího tělesa, pocit pálení a sucha v krkusliznice hltanu je tenká, suchá, lesklá, jako lakovaná, někdy povlečená zaschlým sekretem page Pharyngitis chronicaPharyngitis chronica page Hypertrofie patrových tonzil Hypertrofie patrových tonzil (indikace k TE)(indikace k TE) page DifterieDifterie page Syfilis, LuesSyfilis, Lues primprimáárnrníí vvřředed se se ššpinavpinavěě povleklou spodinou povleklou spodinou syfiliticksyfilitickáá angangíínana mokvavmokvavéé plplááty s jemnými ty s jemnými ššedými povledými povlááččky ky gumgumóóznzníí stadiumstadium jako zdujako zduřřeneníí ss rozpademrozpadem typický ntypický náález plez přři i bakteriologickbakteriologickéém, m, sséérologickrologickéém a histologickm a histologickéém m vyvyššetetřřeneníí page LuesLues primprimáárnrníí vvřředed na mna měěkkkkéém patm patřře u e u 21 let21 letéého muho mužžee syfiliticksyfilitickáá angangíínana mokvavmokvavéé plplááty ty s jemnými s jemnými ššedými povledými povlááččkyky page NNáádory orofaryngudory orofaryngu delší anamnéza: bolest v krku a v ústech, pocit cizího tělesa, krvácení a zápach z úst dle histologie, lokalizace a rozsahu: asymetrický nález v hltanové brance, vřed, hyperkeratotická ploška, na dotyk krvácející granulační tkáň, zatvrdnutí tonzily, výrůstek na tonzile u exofytické formy – rozhodující je histologické vyšetření page CizCizíí ttěělesa orofaryngulesa orofaryngu jednostranná bolest, pocit cizího tělesa nález cizího tělesa v orofaryngu, anamnéza náhlého vzniku při jídle page VyVyššetetřřeneníí nosohltanunosohltanu Zadní rinoskopie Palpace Direktní epipharyngoskopie Rtg, CT page page VyVyššetetřřeneníí Eustachovy trubiceEustachovy trubice Epipharyngoskopie Politzerace Katetrizace – Normální šelest suchý, plný, táhlý – Při stenóze – nesouvislý, přerývaný – Při tekutině ve středouší – vlhké chrůpky – Při perforaci bubínku vysoký, svištivý Tubometrie (Valsalva, Toynbee), page Vegetationes adenoideaeVegetationes adenoideae page Angina retronasalisAngina retronasalis page AdenotomieAdenotomie page Plazivý karcinom mPlazivý karcinom měěkkkkéého patraho patra page Karcinom orofaryngu s metastKarcinom orofaryngu s metastáázou na krku na zou na krku na korespondujkorespondujííccíí stranstraněě page Karcinom mKarcinom měěkkkkéého patra T1ho patra T1 page VyVyššetetřřeneníí slinných slinných žžlláázz Pohled Pohmat Ultrazvuk Sialografie, CT, NMR Punkční biopsie (FNB = fine needle biopsy) page Sialografie pSialografie přřííuuššnníí slinnslinnéé žžlláázyzy page SialografieSialografie ppřřííuuššnníí slinnslinnéé žžlláázyzy Hltan, nosohltan Snímek číslo 2 Snímek číslo 3 Imunospecifická funkce Waldeyerova lymfatického okruhu Symptomatologie onemocnění hltanu a dutiny ústní I Symptomatologie onemocnění hltanu a dutiny ústní II - Povrchové léze jazyka Příměs krve ve slinách Snímek číslo 8 Vyšetření� Oropharynx- normální nález Tonzilární čepy Snímek číslo 12 Dělení akutních tonzilitid dle různých kriterií� Snímek číslo 14 Mikrobiologické dělení Snímek číslo 16 Patologicko-anatomické rozdělení Katarální angína Lakunární angína Folikulární angína (vpravo), (lakunární vlevo) Herpangíny (angina vesiculosa) – Coxsackie virus Herpangina Pseudomembranózní angína (při inf. mononukleóze) Angína při inf. mononukleóze Angina pseudo-membranosa Retronazální angína Linguální angína Plaut-Vincentova angína Syfilis II. st ...

LF MU | discipline: Otorhinolaryngology | ...: Array | published on: 10. 11. 2009

- karyotyp • usg testes, ovarií • NMR CNS • očné, neurologické vyš. • RTG zápästia CAVE! Vyšetrenie aj ostatných hypofyzárnych hormónov page Liečba PT • Konštitučne oneskorená puberta a rast sledovať, ukľudniť, event malé dávky pohl. hormónov • Hypogonadizmus centrálny a periférny odstránenie príčiny ak je možné – adekvátna liečba chronického ochorenia ak je trvalý indukcia puberty page Všeobecné zásady hormonálnej indukcie puberty • optimálny čas • stimulovať fyziologický priebeh puberty • sexuálne steroidy dávať v malých dávkach • postupne a pomaly zvyšovať dávky • plná substitučná dávka až po 3-4 rokoch • používať prirodzené steroidné hormóny • začať v 14 rokoch chronologického veku alebo v 12,5-13 rokoch kostného veku page Kongenitálna adrenálna hyperplázia AR dedičné ochorenie dôsledok nedostatočnosti niektorého enzýmu v biosyntéze nadobličkových hormónov výskyt 1: 12 000 Klinické príznaky závisia od miesta vzniku enzýmového bloku page Klinické formy CAH  KLASICKÝ TYP - so soľnou poruchou salt wasting - jednoduchá virilizácia simply virilisation  NEKLASICKÝ TYP – neskorá, skrytá forma late onset page Klinický obraz • 95% - nedostatočnosť 21 – hydroxylázy 60% so soľnou poruchou • vo veku 1.-5. týždňov vracanie, hnačky, neprospievanie, dehydratácia až cirkulačný šok • rozvrat vnútorného prostredia - hypoglykémia, hyponatriémia, hyperkaliémia, MAC + virilizácia genitálu Chlapci pubertas praecox isosexualis Dievčatá pubertas praecox heterosexualis page Diagnóza • novorodenecký skríning • vrámci dif.dg. novorodenca s obojetným genitálom • potvrdenie diagnózy – kortizol, ACTH, aldosterón - karyotyp - ACTH test (aj vrámci late onset foriem) - dôkaz mutácie v géne CYP 21 page Terapia CAH • HYDROCORTISON 15-20 mg/m2/24hod substitučná a supresná liečba • FLUOROHYDROCORTISON 0,05 – 0,1 mg • NaCl, NaHCO3 1-2g denne • úprava vonkajšieho genitálu v 3.-4.roku života • celoživotná substitučná liečba • kritériá dostatočnosti- primeraný rast a vývoj page Akútna nadobličková kríza Klinický obraz: • letargia, kŕče (hypoglykémia) • bolesti brucha (koliky)- až obraz akútneho brucha, vracanie, hnačky, • hypotermia hyperpyrexia • cirkulačný šok (nitkovitý pulz, tachykardia cyanóza, znížený TK • dehydratácia (suché sliznice, koža) page Akútna nadobličková kríza Laboratórny obraz: •  K+,  Na+ • hypovolémia ak. renálna insuficiencia •  urea a kreatinín • hypoglykémia • krvný obraz-  Neu,  Eo, Ly •  kortizol (pri iných príčinách šoku ) page Akútna nadobličková kríza Terapia: • monitoring VF • Hydrokortizon i.v. 100mg/m2/24hod • ¼ -½ vypočítanej dávky podať nárazovo, zvyšok v kontinuálnej infúzii • infúzia 1/1 FR (korekcia hypovolémie) • infúzia 5-10% glukózy (korekcia hypoglykémie) • korekcia MAC page  skríning novorodencov v SR od 2003  stanovuje sa 17-hydroxyprogesterón imunoluminometrickou metódou  cut-off hodnoty podľa gestačného veku a hmotnosti 15-40 ng/ml  reskríning na 10.-14. deň života NR nezrelý 35.TG , ležal na JIS, dostal GK al ...

UPJŠ LF v Košiciach | discipline: Paediatrics, Neonatology | ...: Array | published on: 27. 3. 2017

Mantoux II test – k vyloučení tuberkulózy. 24hodinová jícnová pH metrie, popř. rtg kontrastní vyšetření jícnu – k vyloučení GER ...

discipline: Paediatrics, Neonatology | keywords: Kašel (pediatrie) | published on: 1. 6. 2009

Při druhém až pátém metakarpofalangovém kloubu jsou často jen chrupavčité (bez osifikace ), a uniknou proto pozornosti při rtg vyšetření. Za kost původem sezamskou se považuje i os pisiforme karpu ...

discipline: Anatomy | keywords: Kosti horní končetiny | published on: 28. 3. 2010

Diagnostika Odeslání k neurologovi ( RTG lebky, CT s kontrastem k vyloučení nádorů baze lební, MRI k vyloučení roztroušené sklerózy , nádorů, punkce likvoru, neurofyziologická funkční vyšetření (EP trigeminu)) ...

discipline: Neurology | keywords: Bolesti hlavy/PGS (VPL) | published on: 2. 1. 2011