[ PDF ] download • trvá ø 18 mes (2-3 roky)
• vyskytuje sa u 30-70% chlapcov
• KO: jedno-/obojstranné/asymetrické
bolestivé hmatné zdurenie, al. napätie MŽ
• spontánne ustúpi, zvyčajne nevyžaduje liečbu
page
Pravá gynekomastia - patologická
Polieková
• steroidné hormóny a látky steroidnej povahy - digoxín
• l. s antiandrogénym účinkom – spirolaktón
• l. inhibujúce katabolizmus estrogénov – cimetidín
• lieky zvyšujúce PRL – neuroleptiká
• antihypertenzíva- ACEI, blokátory Ca-kanála
• cytostatiká
• ketokonazol, imidazol
Návykové l. a drogy
marihuana - ↑ PRL, priamo účinkuje na tkanivo MŽ
heroín - aktivuje os nadobličky a ↑ E, blokuje tvorbu T v testes
• syntetické anaboliká – fitness centrá
• fytoestrogény
page
Oneskorená puberta - Pubertas tarda
• chýbanie prvých somatických známok puberty:
u dievčat do 13.r.ž. – štádium M2 prsníkov
u chlapcov do 14 r.ž. – objem testes 4 ml
• oneskorená puberta- ak do 5 rokov od začatia nedôjde
k dosiahnutiu kompletnej pohlavnej zrelosti
• oneskorený nástup puberty a rastu – konštitučný,
tkz. fyziologický hypogonadizmus, často familiárny
priebeh puberty je posunutý do vyššieho veku – výška
v dospelosti v súlade s cieľovou výškou rodičov
page
Pubertas tarda- delenie
• Hypergonadotropný hypogonadizmus
periférny
vrodený/získaný
častejší u dievčat
• Hypogonadotropný hypogonadizmus
centrálny
vrodený/získaný
častejší u chlapcov
page
Hypergonadotropný hypogonadizmus
etiológia - ženy
vrodený
• Turnerov syndróm
• gonadálna dysgenéza (karyotyp 46XX, 46XY)
• Noonanovej syndróm
• galaktozémia – neskoro diagnostikovaná
• idiopatické predčasné ovariálne zlyhanie
získaný
• ožiarenie ovárií, CHET
• chirurgické odstránenie ovárií: torzia, cysty, nádor
• autoimunitné poškodenie –APS I
page
Turnerov syndróm
• 1: 2000-2500 živo narodených dievčat
• na Slovensku žije asi 1000 dievčat a žien / 10 dievčat s TS ročne
• je vrodený, ale nie dedičný
• „klasický“ karyotyp monozómia: 45,X (40-60 %)
chromozómová mozaika: 45X/46,XX (15-30 %)
štrukturálne abnormality chromozómu X
odchylný tvar X chromozómu 46,XiXq
prítomnosť Y chromozómu, alebo jeho časti
page
Prenatálne obdobie
Typické usg nálezy u plodov s TS
• hygroma colli cysticum
• generalizovaný lymfedém alebo hydrops
• VVCH ľavého srdca a aorty, obličiek
• IUGR
Biochemický skríning
• patologický triple test
Potvrdenie diagnózy
• vyšetrenie karyotypu (amniocentéza)
page
Turnerov syndróm
• v novorodeneckom období - opuchy
vrodená chyba srdca
• v detstve - porucha rastu
časté zápaly stredného ucha
• v období dospievania - prehlbovanie poruchy rastu
chýbajúce známky puberty
neprítomnosť 1.menštruácie
KARYOTYP z periférnej krvi
page
V období puberty – nedostatočná funkcia ovárií
absencia pohlavného vývoja
nedokončenie puberty
puberta prebehne
primárna amenorhea
menarché
predčasne sa objaví vaječníkové zlyhanie
progresia poruchy rastu
infertilita
page
Hypergonadotropný hypogonadizmus
etiológia - muži
vrodený
• Klinefelterov syndróm (47XXY, 48XXXY)
• Noonanovej syndróm
• Smith-Lemli-Opitzov syndróm
• anorchia, intrauterínna bilat. torzia testes
• syndróm miznúcich testes
• porucha v Rc pre LH a steroidogenézy (deficit 5α-reduktázy),
sy androgénnej rezistencie
získaný
• obojstranná torzia, úraz, nádor
• sekundárna atrofia po orchidopexii
• rádioterapia, CHET
• infekcie - parotitis
page
Klinefelterov syndróm
• najčastejšia príčina vrodeného hypergonadotropného
hypogonadizmu
• výskyt 1:1000
• nadbytočný 1 alebo viac X chromozómov
page
Klinický obraz
• eunuchoidný habitus
• vysoká postava (minimálne 3 kópie SHOX génu), postava
dysproporcionálna – dlhšie končatiny
• hypogenitalizmus – malé tuhé testes, chýbajúce známky
puberty
• nepostupujúca puberta
• ženský typ rozloženia tuku, pubického ochlpenia
• gynekomastia
• porucha fertility – niekedy dg. až v dospelosti!
page
Hypogonadotropný hypogonadizmus
etiológia
vrodený
• Kallmanov syndróm
• izolovaný deficit LH, FSH
• mnohopočetný deficit hypofyzárnych hormónov
• VVCH CNS – septo-optická dysplázia
page
Septooptická dysplázia
Komplexná vývojová porucha stredočiarových mozgových
štruktúr
• atrofia zrakového nervu
• chýbanie septum pellucidum, agenéza/hypoplázia corpus
callosum
• deficit hypofyzárnych hormónov
page
Praderov – Williho syndróm mikrodelécia 15q11-13
• novorodenec, dojča: centrálna hypotónia
neprospievanie, problémy s kŕmením
• batoľa: hyperfágia, obezita
• hypogonadizmus u 100% chlapcov
• rastová retardácia
• akromikria
• poruchy chovania
• mierna až stredná mentálna retardácia
page
Hypogonadotropný hypogonadizmus
dievčatá aj chlapci
etiológia
získaný
• izolovaný, kombinovaný deficit hypofyzárnych hormónov -
kraniotrauma, nádor, OP, RAT, CHET, pôrodná trauma
• funkčné poruchy
konštitučne oneskorený nástup puberty
chronické ochorenia
psychosociálna deprivácia
page
Deficit hypofyzárnych hormónov - získaný
Po traume mozgu s GCS ≤ 13
• v 25 - 68 % dysfc Hy-hy max 4 M až 11 R po traume
porucha rastu, nástupu puberty, diabetes insipidus
• vyšetrenie funkcie Hy-hy systému do 14 dní po úraze
• následne PLDD odošle dieťa na vyšetrenie 3 M po úraze
k detskému endokrinológovi
• sledovanie pacienta u PLDD aj bez poruchy Hy-hy osi
5 rokov po úraze
Odborné usmernenie MZ SR Vestník 4. február 2011
page
Chronické ochorenia - mechanizmus vzniku PT
mechanizmus ochorenie
acidóza RTA, CKD, T1DM-zle kompenzovaný
chronický zápal JIA, IBD, CF
porucha vody a iónov DI-renálny, CKD, Bartterov sy
proteínový a energetický deficit mentálna anorexia, celiakia, IBD,
cystická fibróza, CKD, hladovanie,
zvýšená fyzická záťaž
tkanivová hypoxia CF, cyanotická VVCH srdca, chronické
anémie
page
Diagnostika PT
Anamnéza
• pôrodné údaje- spôsob pôrodu
• dynamika rastu, hmotnosti
• chronické ochorenia, onkologické och. a ich liečba
• úrazy, operácie (retencia testes!) ...
UPJŠ LF v Košiciach | discipline: Paediatrics, Neonatology | ...: Array | published on: 27. 3. 2017