Results found: 1740
Obsah 1 Symptomy 2 Léčba a prognóza 3 Příklady syndromů předčasného stárnutí 3.1 Progérie (Hutchinson-Gilford syndrom) 3.2 Wernerův syndrom (adultní progerie) 3.3 Cockaynův syndrom 3.4 Xeroderma pigmentosum 4 4.1 Syndromy předčasného stárnutí jsou vzácná geneticky podmíněná onemocnění ... Projevy se často objevují až v době puberty . Cockaynův syndrom také Weber-Cockayne syndrom nebo Neill-Dingwall syndrom AR dědičné onemocnění, kde je předčasné stárnutí pouze jedním z mnoha symptomů ...
discipline: Genetics | keywords: Syndromy předčasného stárnutí | published on: 19. 12. 2010
Může se jednat o benigní syndrom, který odezní, ale také o závažné mozkové postižení ... Postižení nervosvalové ploténky myasthenia gravis – distální postižení, postižení obličeje, bulbární syndrom, oftalmoplegie botulismus – distální postižení, postižení obličeje, bulbární syndrom , oftalmoplegie Neuropatie Polyneuropatie typu Guillain-Barré – distální postižení Miller-Fisherova varianta syndromu Guillain-Barré – postižení obličeje a bulbární syndrom Charcot-Marie-Tooth klíšťová paréza sekundární periferní neuropatie – typické spíše pro dospělou populaci ( diabetes mellitus , alkoholismus , chronické onemocnění ledvin , toxiny, vaskulitidy , paraneoplastické) Svalová onemocnění Duchennova svalová dystrofie – proximální svalová slabost Limb-girdle svalová dystrofie – proximální svalová slabost myotonická dystrofie – distální svalová slabost, postižení obličeje, bulbární syndrom distální myopatie – distální svalová slabost, oftalmoplegie kongenitální myopatie – postižení obličeje, bulbární syndrom facioskapulohumerální dystrofie – postižení obličeje, bulbární syndrom Dermatomyositida – proximální svalová slabost Polymyositida – proximální svalová slabost Související stránky Nervosvalová onemocnění (pediatrie) Downův syndrom MARCDANTE, Karen J, Robert M KLIEGMAN a Richard E JENSON, et al. Nelson essentials of pediatrics. 6. vydání. Philadelphia : Saunders/Elsevier, 2011. 831 s. s. 683–691. ISBN 978-1-4377-0643-7 ...
discipline: Neurology | keywords: Hypotonie (pediatrie) | published on: 2. 11. 2013
Obsah 1 Stručný přehled 1.1 Syndrom dechové tísně (RDS) 1.2 Pneumotorax (PNO) 1.3 Syndrom perzistující fetální cirkulace (PFC, PPHN) 1.4 Syndrom aspirace mekonia (MAS) 1.5 Novorozenecké pneumonie 1.6 Plicní apoplexie 1.7 Vrozená brániční kýla 1.8 Bronchopulmonální dysplázie (BPD) 2 2.1 2.2 2.3 2.4 Mezi novorozenecké pneumopatie (onemocnění plic) patří: syndrom dechové tísně (RDS – respiratory distress syndrome , IRDS – idiopatický RDS; syndrom hyalinních membrán), barotrauma: plicní intersticiální emfyzém (PIE), pneumotorax (PNO), pneumomediastinum, pneumoperikard, pneumoperitoneum, syndrom perzistující fetální cirkulace (PFC; perzistující plicní hypertenze novorozence, PPHN), syndrom aspirace mekonia (MAS), vrozená brániční kýla , novorozenecké pneumonie , plicní apoplexie , bronchopulmonální dysplázie (BPD; CLD – chronic lung disease ). Stručný přehled Syndrom dechové tísně (RDS) charakteristika : akutní onemocnění postihující především nedonošence a NNPH , způsobené nedostatkem surfaktantu klinický obraz : tachypnoe, alární souhyb, zatahování jugul a podžebří, grunting , cyanóza diagnostika : klinický obraz, RTG – retikulogranulární kresba až postupné homogenní zastínění (obraz „bílé plíce“) terapie : zajištění ventilace (oxygenoterapie, distenční terapie, UPV, podání surfaktantu), oběhu a parenterální výživy prevence : prevence prematurity, preventivní prenatální podání steroidů matce (tzv ...
discipline: Paediatrics, Neonatology | keywords: Novorozenecké pneumopatie | published on: 12. 1. 2011
Podrobnější informace naleznete na stránce Downův syndrom . Edwardsův syndrom Karyotyp: 47,XX nebo XY + 18 (trisomie chromosomu 18). Podrobnější informace naleznete na stránce Edwardsův syndrom . Karyotyp u Pataova syndromu Patauův syndrom Karyotyp je 47,XX nebo XY + 13 (trisomie chromosomu 13) ...
discipline: Genetics | keywords: Syndromy podmíněné aneuploidií autosomů | published on: 11. 2. 2010
Syndrom Papillon-Lefèvre Zubní projevy u Downova syndromu vzácná AR dědičná hyperkeratosa dlaní a chodidel spojená s těžkou parodontitidou rychlá ztráta mléčných a posléze i trvalých zubů Downův syndrom Podrobnější informace naleznete na stránce Downův syndrom . duševní retardace, menší a pyknická postava, hypertelorismus , otevřená ústa (nadměrné dýchání otevřenými ústy), srdeční vady, … těžké, rychle postupující parodontitidy – nejprve dolní I, pak horní I a M etiologie – horší hygiena, dýchání otevřenými ústy, defekty chemotaxe neutrofilů Albrightův syndrom Muž postižen Albrightym syndromem forma osteodystrofia fibrosa unilateralis + poruchy kožní pigmentace, Pubertas praecox mezi 5.–15. rokem porucha kostního vývoje – kostní dřeň nahrazována vláknitou, málo buněčnou vazivovou tkání, bolesti, spontánní fraktury Rathbunův syndrom (hypofosfatasie) AR dědičná porucha alkalické fosfatasy těžká porucha mineralizace kostí, předčasná ztráta zubů Gingivo-parodontální projevy u celkových onemocnění Gingivo-parodontální projevy u virových onemocnění Downův syndrom ...
discipline: Dentistry | keywords: Gingivo-parodontální postižení u geneticky podmíněných syndromů | published on: 7. 9. 2015
Další genetické syndromy, které mohou být asociované s diabetem. Downův syndrom . Klinefelterův syndrom . Turnerův syndrom ... Syndrom Lawrence-Moon Beidel . Myotonní dystrofie ...
discipline: Endocrinology, Metabolism | keywords: Jiné specifické typy diabetes mellitus | published on: 6. 3. 2011
Základní plicní syndromy Syndrom bronchiální obstrukce (interní propedeutika) • Bronchiektatický syndrom (interní propedeutika) • Syndrom zahuštění plicní tkáně (interní propedeutika) • Dutinový syndrom (interní propedeutika) • Syndrom zmenšeného objemu plic (interní propedeutika) • Syndrom zvětšeného objemu plic (interní propedeutika) • Fluidotorax (interní propedeutika) • Pneumotorax • Fluidopneumotorax (interní propedeutika) • Mediastinální syndrom (interní propedeutika) Portál:Interní propedeutika ...
discipline: Internal Medicine | keywords: Fluidotorax (interní propedeutika) | published on: 29. 12. 2015
Dědičnost je autozomálně recesivní. Marfanův syndrom Podrobnější informace naleznete na stránce Marfanův syndrom ... Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...
discipline: Genetics | keywords: Monogenně dědičné choroby | published on: 6. 2. 2011
Ataxia telangiectasia Telangiektazie spojivkových cév Klinický obraz odchylky ve funkci systémů (nervový, endokrinní,…) Příčina defekt genu pro ATM proteinkinasu Prognóza riziko vzniku různých malignit Klasifikace a MKN-10 G11.3 MeSH ID D001260 OMIM 208900 MedlinePlus 001394 Medscape 1113394 Ataxia telangiectasia (Syndrom Louis-Barové) je komplexní syndrom s neurologickými, imunologickými, jaterními, kožními a endokrinologickými abnormalitami ... Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...
discipline: Genetics | keywords: Ataxia telangiectasia | published on: 7. 12. 2009
Onemocnění je neléčitelné. Myopatie Thomsenův syndrom Myotonie Myastenia gravis Myopatický syndrom Myotonický syndrom ↑ MAZANEC, Radim a Zuzana MUŠOVÁ ... Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...
discipline: Genetics | keywords: Myotonické syndromy | published on: 22. 1. 2014
Genetické příčiny Dítě s Downovým syndromem Časté příčiny mentální retardace jsou Downův syndrom a Syndrom fragilního X [1] . Numerické chromozomální aberace Podrobnější informace naleznete na stránkách Downův syndrom , Syndrom fragilního X , Klinefelterův syndrom ... Vyskytuje se např. u těchto syndromů [1] : Angelmanův syndrom (mikrodelece maternálního 15q11.2), Prader-Williho syndrom (mikrodelece paternálního 15q11.2), Millerův-Diekerův syndrom (mikrodelece 16p13.3), Smithův-Magensiův syndrom (mikrodelece 17p11.2), DiGeorgův syndrom, Sphrintzenův syndrom ...
discipline: Paediatrics, Neonatology | keywords: Mentální retardace | published on: 18. 12. 2011
Vyskytuje se například u trizomie 13. chromozomu , která se nazývá Patauův syndrom . POVÝŠIL, Ctibor a Ivo ŠTEINER, et al. Speciální patologie. 2. vydání. Praha : Galén, Karolinum, 2007. ISBN 978-80-7262-494-2 ... Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika Genetika ...
discipline: Biology | keywords: Polydaktylie | published on: 19. 7. 2011
Obsah 1 Genový imprinting obecně 2 Patologie spojené s poruchou imprintingu 2.1 Hydatiformní mola 2.2 Triploidie 2.3 Prader-Williův syndrom a Angelmanův syndrom 2.4 Beckwithův-Wiedemannův syndrom 2.5 Nádorová onemocnění 3 Mechanismus inaktivace imprintované alely 4 4.1 4.2 Genový imprinting obecně Podrobnější informace naleznete na stránce Genový imprinting ... Beckwithův-Wiedemannův syndrom [ ✎ vložený článek ] Beckwithův-Wiedemannův syndrom (BWS) též EMG syndrom ( e xomphalos, m akroglosie, g igantismus) je syndrom spojený s nadměrným růstem a zvýšeným rizikem nádorů ...
discipline: Genetics | keywords: Genový imprinting a lidské patologie | published on: 8. 5. 2010
Psychiatrická klinika LF MU Brno slide slide-master-content slide-content Etymologický úvod : „Syndromos“= souběžný. Syndrom = označení pro charakteristický souběh provázejících se jevů ( tzn. např ... slide slide-master-content slide-content Přehled nejtypičtějších syndromů pro skupiny diagnos dle MKN-10: Organické duševní poruchy : 4/ Korsakovův (amnestický) syndrom: Nejzákladnější jev: Hrubá porucha recentní paměti ...
LF MU | discipline: Psychiatry, Psychology, Sexology | ...: Array | published on: 12. 1. 2006
Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...
discipline: Genetics | keywords: Y-vázaná dědičnost | published on: 13. 1. 2010
Obsah 1 Klinické příznaky 2 Kořenový syndrom S1 3 Kořenový syndrom L5 4 Kořenový syndrom L4 5 Vyšetření pacienta 6 Léčba 7 7.1 7.2 Klinické příznaky Nejprve dotyčný pacient pociťuje bolest v zádech, která během dnů až týdnů přechází v bolest propagující se radikulárně do jedné nebo obou končetin ... Motorické a senzitivní poruchy v dermatomu tištěného míšního kořene se zpravidla rozvíjejí pozvolna. Kořenový syndrom S1 Kořenový syndrom S1 se projevuje vyzařováním bolesti po zadní straně hýždě, stehna a lýtka až na laterální okraj planty a malíku ...
discipline: Neurosurgery | keywords: Výhřez bederní meziobratlové ploténky | published on: 23. 10. 2009
Obsah 1 Klinické příznaky 2 Laboratorní diagnostika 3 Mukopolysacharidóza I. typu (syndrom Hurlerové) 4 Mukopolysacharidóza II. typu (Hunterův syndrom) 5 Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilipův syndrom) 6 Mukopolysacharidóza IV. typu (Morquiův syndrom) 7 Mukopolysacharidóza V. typu (dříve Scheieův syndrom) 8 Mukopolysacharidóza VI. typu (Marotauxův-Lamyho syndrom) 9 Mukopolysacharidóza VII. typu 10 Mukopolysacharidóza IX. typu 11 11.1 11.2 11.3 11.4 Klinické příznaky Pro každý typ MPS existuje spektrum klinických příznaků od těžkých po lehké ... Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...
discipline: Genetics | keywords: Mukopolysacharidózy | published on: 2. 11. 2009
Příklady X-vázaná hypofosfatemická rachitis (D vitamin resistentní rachitis) , OMIM307800 Incontinentia pigmenti , OMIM308300 Související Autozomálně dominantní dědičnost Autozomálně recesivní dědičnost Gonozomálně recesivní dědičnost Nemendelovská dědičnost Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...
discipline: Genetics | keywords: Gonozomálně dominantní dědičnost | published on: 1. 4. 2009
Centrální vestibulární syndrom je často doprovázen dalšími kmenovými příznaky ( dysartrie , diplopie , končetinová ataxie), vertigo však může být izolovaným příznakem ... I při VBI může někdy dominovat ischémie a. labyrinthi a projevovat se tak jako periferní vestibulární syndrom. Ischémií PICA vzniká Wallenbergův syndrom (nejčastěji je způsobena proximálním uzávěrem a. vertebralis): centrální vestibulární syndrom, diplopie, homolaterálně porucha čití na obličeji, Hornerův syndrom , paréza měkkého patra, ataxie končetin a kontralaterálně na končetinách disociovaná porucha čití pro teplo a bolest ...
discipline: Anaesthesiology and Intensive Care Medicine | keywords: Kmenové ischémie/PGS/diagnostika | published on: 16. 8. 2009
Obsah 1 Hyperbilirubinémie s převážně nekonjugovaným bilirubinem 1.1 Hyperbilirubinémie při zvýšené tvorbě bilirubinu 1.1.1 Icterus neonatorum 1.1.2 Hyperbilirubinémie při snížené konjugaci 1.1.2.1 Gilbertův syndrom 1.1.2.2 Criglerův-Najjarův syndrom 2 Hyperbilirubinémie s převážně konjugovaným bilirubinem 2.1 Hyperbilirubinémie při poruše sekrece 2.1.1 Dubinův-Johnsonův syndrom 2.1.2 Rotorův syndrom 2.2 Hyperbilirubinémie při poruše odtoku žluči 2.2.1 Intrahepatální cholestáza 3 3.1 3.2 3.3 Normální hodnoty bilirubinu jsou 2,0–17,0 µmol/l ... Rotorův syndrom Také vzácný, podobný předchozímu. Hyperbilirubinémie při poruše odtoku žluči Obstrukcí nebo zánětem, obstrukční ikterus – u cholecystitid , cholangioitid, cholelitiázy , primární biliární cirhózy , nádorů hlavy pankreatu či žlučových cest ...
discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Diferenciální diagnostika ikteru | published on: 12. 3. 2010
Obr. 28 page Ruptura rotátorové manžety Obr. 29 m. subscapularis page Anatomie ramena Obr. 30 page Anatomie ramena Obr. 31 page Ruptura rotátorové manžety Parciální ruptura: prudká bolest, painful arc udrží HK v nastavené abdukci při pokusu o abdukci cítí bolest Terapie – konzervativní Totální ruptura: neschopnost abdukce nemocný jen pokrčí rameny Terapie: sutura ukotvení k tuberculum maius Obr. 32 page Impingement syndrom Narážení tuberculum maius na spodní plochu akromia a lig. coracoacromiale Zůžení subakromiálního prostoru Obr. 33 page Impingement syndrom Příčiny: ostruha akromia změna tvaru a úhlu akromia spodní osteofyty AC kloubu prominence TM Obr. 34 page Impingement syndrom Stupeň: 1. ... Ruptura rotátorové manžety a dlouhé hlavy bicepsu Obr. 35 page Impingement syndrom Symptomy: bolestivý oblouk impingement znamení pozitivní impingement test Jobeho test- síla supraspinatu v 90 st abdukci RTG- snížení subakromiální distance Y projekce- outlet view arthrografie ultrasonografie Obr. 36 page Impingement syndrom Th: 1. st. : konzervativní- klid, NSA, LTV, fyzikální terapie, lok. kortikoid 2. st ...
LF MU | discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | ...: Array | published on: 26. 9. 2008
Příklady hemofilie A ( OMIM: 306700 ) hemofilie B ( OMIM: 306900 ) daltonismus ( OMIM: 303800 ) muskulární dystrofie Duchennnova typu ( OMIM: 310200 ) muskulární dystrofie Beckerova typu ( OMIM: 300376 ) Související Autozomálně dominantní dědičnost Autozomálně recesivní dědičnost Gonozomální dědičnost Gonozomálně dominantní dědičnost X-vázaná dědičnost Y-vázaná dědičnost Nemendelovská dědičnost Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...
discipline: Genetics | keywords: Gonozomálně recesivní dědičnost | published on: 1. 4. 2009
discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Poruchy barvocitu | published on: 12. 5. 2011
Ollierova choroba ( Lous Léopold Ollier (1830-1900), francouzský chirurg ) – postižení ½ těla Maffucciho syndrom ( Angelo Maffuccini (1847-1903), italský patolog ) – enchodromatóza + mnohočetné hemangiomy (tj. hemangiomatóza) Klinický obraz postižené dlouhé kosti zkrácené a ohnuté, rozšířené metafýzy při postižení rukou prsty rozšířené a deformované, na předloktí pseudomadelungova deformita (viz Madelungova deformita ), genu valgum Rentgenový obraz obláčkovitá projasnění, kalcifikované proužky jdoucí z metafýzy do diafýzy Terapie odstranění symptomatických enchondromů, spongioplastika korekční osteotomie a prolongace kostí dispenzarisace (hrozí malignizace) DUNGL, P., et al. Ortopedie. 1. vydání. Praha : Grada Publishing, 2005. ISBN 80-247-0550-8 ... Achondroplázie Tanatoforický dwarfismus Diastrofická dysplázie Spondyloepifyzární dysplázie Larsenův syndrom Vrozené mnohočetné exostózy Fibrózní kostní dysplázie Neurofibromatóza Dysostosis cleidocranialis Apertův syndrom Osteogenesis imperfecta Morbus Albers-Schönberg Osteopoikilóza Arthrogryposis multiplex congenita Marfanův syndrom Mukopolysacharidózy Herární osteoonychodysplázie (nail-patella syndrom) ...
discipline: Genetics | keywords: Enchondromatóza | published on: 15. 10. 2009
Příklad rodokmenu rodiny s autosomálně dominantně děděným znakem Obsah 1 Základní charakteristika 2 Genealogická charakteristika 3 Výpočet rizika 4 Odchylky 5 Příklady 6 6.1 6.2 Procvičování 6.3 6.4 Základní charakteristika týká se genů umístěných na nepohlavních chromosomech – autosomech sledujeme přenos znaku podmíněného dominantní alelou fenotypově se sledovaný znak projeví jak u heterozygotů ( Aa ) tak u dominantních homozygotů ( AA ) v případě neúplné dominance mají heterozygoti ( Aa ) méně závažné fenotypové projevy než dominantní homozygoti ( AA ), u kterých se příslušná choroba projeví velmi těžkou formou fenotypově zdraví jedinci (recesivní homozygoti) nepřenáší mutaci do dalších generací Genealogická charakteristika Podrobnější informace naleznete na stránce Genealogie . obě pohlaví jsou postižena stejně často typicky je to vertikální typ dědičnosti – alespoň jeden rodič je postižen (nejčastěji heterozygot), nemoc se vyskytuje prakticky v každé generaci Výpočet rizika při křížení dvou heterozygotů ( Aa ) je tříčtvrtinová pravděpodobnost ( 75 % ) narození postiženého potomka (ve 25 % případů je postižený jedinec dominantní homozygot AA) A a A AA Aa a Aa aa při křížení recesivního homozygota ( aa ) s heterozygotem ( Aa ) je poloviční ( 50 % ) pravděpodobnost narození postiženého potomka ( Aa ) a a A Aa Aa a aa aa Odchylky sporadické případy – mutace de novo (nová mutace) – časté například u achondroplasie neúplná penetrance (alela se fenotypově projeví u menšího počtu nositelů než bychom očekávali) variabilní expresivita (variabilní stupeň manifestace znaku) důsledek působení vnějšího prostředí nebo dalších genů onemocnění s pozdním nástupem – polycystická choroba ledvin, Huntingtonova chorea mozaicismus zárodečných buněk nonpaternita Příklady Achondroplasie Apertův syndrom Brachydaktylie Familiární hypercholesterolemie – frekvence v populaci 1:500 Huntingtonova chorea – frekvence v populaci 1:10 000–20 000 Marfanův syndrom Myotonická dystrofie – myotonie, svalová dystrofie, katarakta, hypogonadismus, čelní pleš a změny EKG [1] Neurofibromatóza – frekvence v populaci 1:3 500 Osteogenesis imperfecta Polycystická choroba ledvin – dospělého typu, frekvence v populaci 1:1 000 Polydaktylie Autosomálně recesivní dědičnost Gonosomální dědičnost Gonosomálně dominantní dědičnost Gonosomálně recesivní dědičnost Procvičování Choroby - poznávání dědičnosti ↑ ADAMČOVÁ, Hana, et al. Neurologie 2005. 1. vydání. Praha : Triton, 2005. 260 s. Trendy v medicíně; ISBN 80-7254-613-9 ... Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...
discipline: Genetics | keywords: Autosomálně dominantní dědičnost | published on: 30. 3. 2009
Mezi choroby s prokázanou úlohou poruch imprintingu patří Praderův-Williho syndrom ( OMIM 176270 ), Angelmanův syndrom ( OMIM 105830 ), Beckwithův-Wiedemannův syndrom ( OMIM 130650 ), Silver-Russell syndrom ( OMIM 180860 ), tranzientní novorozenecký diabetes mellitus ( OMIM 601410 ) a další. Genový imprinting a lidské patologie Angelmanův syndrom Beckwith-Wiedemannův syndrom Prader-Williho syndrom Uniparentální disomie ...
discipline: Genetics | keywords: Genomický imprinting | published on: 16. 2. 2009
Obsah 1 Typické chromozomální odchylky 2 Záchyt 2.1 Rizikové faktory a varovná znamení 3 Prevence 4 4.1 4.2 4.3 Typické chromozomální odchylky Numerické aberace autozomů : Downův syndrom (trizomie 21), Edwardsův syndrom (trizomie 18), Patauův syndrom (trizomie 13); numerické aberace gonozomů : Turnerův syndrom (45,X), Klinefelterův syndrom (47,XXY), syndrom 47,XXX, syndrom 47,XYY ...
discipline: Genetics | keywords: Záchyt a prevence vrozených chromosomálních odchylek | published on: 20. 6. 2011
Psychoorganický syndrom lehčího stupně ve stáří Tento syndrom se projevuje zmateností, transitorní desorientací, nesociálním chováním, duševními depresemi a ztrátou sebekontroly. Nemoci periferních cév Mezi onemocnění periferních cév řadíme funkční poruchy periferního prokrvení ( Raynaudův syndrom ), akrocyanosu , erytrocyanosu , omrzliny , oznobeniny , periferní cévní spasmy neurogenního typu (např. při hemiparesách, diskopatiích) a Sudeckův syndrom ...
discipline: Cardiology, Angiology | keywords: Mesylan dihydroergotoxinia | published on: 20. 12. 2014
discipline: Genetics | keywords: Autosomálně dědičná agamaglobulinemie | published on: 24. 1. 2010
Dermatitis papulosa eruptiva infantilis neboli syndrom Gianottiho-Crostiho je onemocnění vyvolané coxsackie viry ... Exantémová onemocnění Infekční exantémová onemocnění v dětském věku Spalničky (První nemoc) • Spála (Druhá nemoc) • Zarděnky (Třetí nemoc) • Pseudoskarlatina (Čtvrtá nemoc) • Erythema infectiosum (Pátá nemoc) • Exanthema subitum (Šestá nemoc) • Syndrom ruka‚ noha‚ ústa • Plané neštovice Gingivostomatitis herpetica • Dermatitis papulosa eruptiva infantilis Ostatní exantémová onemocnění Pásový opar • Syndrom toxického šoku • Příušnice • Syndrom infekční mononukleózy • Enterovirové exantémy Portál:Infekční lékařství ...
discipline: Dermatology | keywords: Dermatitis papulosa eruptiva infantilis | published on: 2. 6. 2011