Search in MEFANET content

Vznikají mezi 7.–8. týdnem embryonálního vývoje a mohou se kombinovat s dalšími vadami (Polandův syndrom, Apertův syndrom, rozštěp nohy, polydaktylie, syndrom kongenitálních konstrikčních pruhů) ... Ulnární femorální syndrom Kombinace postižení femuru a ulny [1] ...

discipline: Genetics | keywords: Vrozené vady končetin | published on: 24. 9. 2009

Obsah 1 Obecné informace 2 Vybraná nádorová onemocnění s familiárním výskytem 2.1 Neurofibromatóza 2.2 Li-Fraumeni syndrom 2.3 Herární karcinom prsu a ovária 2.4 Familiární adenomatózní polypóza 2.5 Herární nepolypózní kolorektální karcinom - Lynchův syndrom I a II 2.6 Peutzův – Jeghersův syndrom 2.7 Wilmsův nádor ledvin 2.8 Familiární retinoblastom 2.9 Familiární maligní melanom 2.10 Další příklady onemocnění s familiárním výskytem 3 3.1 3.2 3.3 Obecné informace Většina nádorových onemocnění člověka se vyskytuje sporadicky ... Kolorektální karcinom bez předchozí polypózy (HNPCC). Peutzův – Jeghersův syndrom Podrobnější informace naleznete na stránce Peutzův-Jeghersův syndrom ...

discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Nádory s familiárním výskytem | published on: 11. 2. 2010

Pterygium colli u dítěte s Turnerovým syndromem Pterygium colli (kongenitální řasa krku) se vyskytuje u některých syndromů : Turnerův syndrom u žen, karyotyp 45,X pterygia, infantilismus, cubiti valgi, ageneze ovarií léčba endokrinologická + chirurgická korekce pterygií (Z-plastiky) Ullrichův-Noonanové syndrom sex-chromatin pozitivní Turnerův syndrom podmíněn mutací genu PTPN11, AD dědičnost , ženy i muži projevy a léčba shodné s Turnerovým syndromem Vrozené deformity krku (plastická chirurgie) Získané deformity krku (plastická chirurgie) Turnerův syndrom Chromozom X Numerické chromozomální abnormality MĚŠŤÁK, Jan, et al.  Úvod do plastické chirurgie.  1. vydání. Praha : Univerzita Karlova v Praze - Nakladatelství Karolinum, 2005. 125 s.  ISBN 80-246-1150-3 ...

discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Pterygium colli | published on: 21. 1. 2011

Obsah 1 Primární poruchy varlat 1.1 Klinické projevy poruch funkce varlat a jejich vyšetření 1.2 Oboustranná anorchie 1.3 Kryptorchismus 1.4 Klinefelterův syndrom (47,XXY) 1.5 Selhání funkce semenotvorných kanálků v dospělosti 1.6 Pokles funkce Leydigových buněk v dospělosti a stáří – climacterium virile 2 Centrální (hypotalamo–hypofyzární) příčiny poruchy funkce varlat 2.1 Hypogonadotropní hypogonadismus 2.2 Hyperprolaktinémie 3 Poruchy účinku androgenů 3.1 Syndrom úplné necitlivosti na androgeny (syndrom testikulární feminizace) 3.2 Neúplné formy necitlivosti na androgeny 4 Gynekomastie 5 Primární poruchy vaječníků 5.1 Turnerův syndrom 5.2 Předčasné ovariální selhání 6 Centrální poruchy vaječníků 6.1 Hypogonadotropní hypogonadismus 6.2 Hyperprolaktinémie 7 Poruchy funkce vaječníků spojené s hypersekrecí androgenů 7.1 Syndrom polycystických ovárií (Stein-Leventhalův syndrom) 7.2 Hirsutismus 8 8.1 8.2 Primární poruchy varlat Klinické projevy poruch funkce varlat a jejich vyšetření Manifestace u prepubertálně vzniklých deficitů androgenů : chybění rozvoje sekundárních pohlavních znaků, vývoj eunuchoidních proporcí skeletu, penis a testes zůstávají malé, nevyvine se typické zvrásnění šourku, zůstává vyšší poloha hlasu, nevyvíjí se plně svalstvo, porucha potence a infertilita ... Stupně syndromu necitlivosti na androgeny Poruchy účinku androgenů může být na kterémkoliv stupni působení androgenů na cílové tkáně → vedou k mužskému pseudohermafroditismu. Syndrom úplné necitlivosti na androgeny (syndrom testikulární feminizace) porucha na úrovni androgenního receptoru , příznaky : karyotyp 46,XY , ženský fenotyp , slepě zakončená pochva, ektopicky uložená varlata, primární amenorea, axilární nebo pubické ochlupení je řídké či úplně chybí ...

discipline: Endocrinology, Metabolism | keywords: Endokrinní onemocnění gonád | published on: 15. 3. 2010

Akutní poststreptokoková GN. FSGS. Syndrom minimálních změn (Minimal change disease) ... Taktéž se nejčastěji projevují nefrotickým syndromem . Syndrom minimálních změn ( Minimal change disease ) ...

discipline: Nephrology | keywords: Glomerulonefritidy | published on: 5. 6. 2010

Příklady onemocnění souvisejících s poruchami imprintingu Onemocnění Cytogenet. lokace Mechanismus Gen(y) Prader-Williho syndrom 15q11-q13 delece, UPD, porucha imprintingu snoRNA Angelmanův syndrom 15q11-q13 delece, UPD, porucha imprintingu, duplikace UBE3A Beckwith-Wiedemannův syndrom 11p15.5 UPD, porucha imprintingu, duplikace IGF2 , CDKN1C Silver-Russellův syndrom 7p11.2 UPD, duplikace, inverze x Pseudohyperparathyroidismus 20q13.2 bodová mutace, UPD, defekt imprintigu GNAS1 Související stránky ...

discipline: Biology | keywords: Epigenetika a lidská onemocnění | published on: 10. 1. 2012

1 – conus medullaris; 2 – filum terminale; 3 – cauda equina Syndrom kaudy je častější než syndrom epikonu či konu míšního ... Klinický obraz Od syndromů epikonu a konu míšního se syndrom kaudy liší především tím, že bývá asymetrický a náhlý ...

discipline: Neurosurgery | keywords: Syndroma caudae equinae | published on: 22. 10. 2009

Řeč – u mnohých chlapců s DMD jsou výrazné poruchy řeči či komunikace, ale neztrácejí vizuální vnímání či manuální dovednosti – spousta pacientů s DMD se živila uměním. Myopatie Thomsenův syndrom Myotonie Myastenia gravis Myopatický syndrom Myotonický syndrom wikipedia:cs:Duchenneova muskulární dystrofie wikipedia:en:Duchenne muscular dystrophy Svalová dystrofie Duchenne/Becker MAREŠ, Jaroslav, Eduard KOČÁREK a Zdeněk SEDLÁČEK.  Praktikum z molekulární genetiky.  - vydání. -. 72 s.  AMBLER, Zdeněk.  Základy neurologie : [učebnice pro lékařské fakulty].  7. vydání. Praha : Galén, c2011.  ISBN 9788072627073 . Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...

discipline: Genetics | keywords: Duchennova muskulární dystrofie | published on: 3. 1. 2013

Ne vždy lze zcela exaktně prokázat patogenní mechanismus. [6] Mezi tyto syndromy řadíme: syndrom krčního žebra , skalenový syndrom , kostoklavikulární syndrom, hyperabdukční (Wrightův) syndrom, parézy brachiálního plexu z útlaku tumorem . [6] Funkční poruchy Je třeba mít na mysli, že se může jednat o poruchu kombinovanou. Samotný syndrom horní hrudní apertury je kombinací několika funkčních poruch ...

discipline: Neurosurgery | keywords: Paréza plexus brachialis | published on: 24. 6. 2014

Syndrom 47,XYY Podrobnější informace naleznete na stránce Syndrom 47,XYY ... Dříve se tento syndrom označoval jako "Supermale" - tento termín se dnes již nepoužívá ...

discipline: Biology | keywords: Chromozom Y | published on: 30. 5. 2009

Senzitivní denervace odpovídá dermatomu C6. Kořenový syndrom C7 Bolest je šířena po dorsální straně paže až do III. prstu ... Příslušným napínacím manévrem je klasický Láseque stejně jako pro kořenový syndrom S1. Kořenový syndrom S1 55 % případů vykazuje klinické příznaky poškození meziobratlové ploténky L5/S1 ...

discipline: Rehabilitation, Physiotherapy, Ergotherapy | keywords: Kořenové syndromy | published on: 20. 8. 2011

Onemocnění způsobené kvalitativními poruchami krevních destiček ( trombocytů ): Bernardův-Soulierův syndrom (syndrom obrovských destiček), Glanzmannova nemoc , Syndrom šedých destiček , Trombastenie (hemoragická)(dědičná), Trombocytopatie . Onemocnění způsobené kvantitativními poruchami trombocytů: Idiopatická trombocytopenická purpura , Evansův syndrom , primární či sekundární trombocytopenie , benigní hypergamaglobulinemická purpura ( D89 ), kryoglobulinemická purpura ( D89.1 ), esenciální (hemoragická) trombocytemie ( D47.3 ), purpura fulminans ( D65 ), trombotická trombocytopenická purpura ( M31.1 ) Purpura (lékařství) (česká wikipedie) Purpura (anglická wikipedie) ↑ MedicineNet, Inc.  medterms.com [online]. ©1996-2009. [cit. 2009-7-8]. < https://www.medicinenet.com/script/main/art.asp? ...

discipline: Dermatology | keywords: Purpura | published on: 8. 7. 2009

Obsah 1 Funkce nadledvin a jejich poruchy 1.1 Poruchy funkce nadledvin u dětí 1.2 Deficit 21-hydroxylázy 1.3 Deficit 17α-hydroxylázy 1.4 Deficit 11-hydroxylázy 1.5 Deficit 3βHSD 2 Adrenogenitální syndrom 2.1 Adrenogenitální syndrom z nadprodukce estrogenů 2.2 Adrenogenitální androgenní syndrom 3 3.1 3.2 3.3 Kongenitální adrenální hyperplazie (CAH, dříve adrenogenitální syndrom ) je skupina autosomálně recesivně dědičných poruch syntézy steroidních hormonů, jejichž příčinou je chybění některého z pěti nezbytných enzymů ... Vznikající androgeny jsou slabé a proto dochází jen k mírné virilizaci. Adrenogenitální syndrom Adrenogenitální syndrom z nadprodukce estrogenů Tato forma se vyskytuje velmi zřídka ...

discipline: Endocrinology, Metabolism | keywords: Kongenitální adrenální hyperplázie | published on: 4. 1. 2011

Obsah 1 Toxické poškození 1.1 Příznaky 1.2 Vyšetření 1.3 Noxy 1.4 Dif. dg 1.5 Léčba 2 Poškození z přetěžování 2.1 Syndrom karpálního tunelu 2.2 Dif. dg 2.3 Léčba 2.4 Jiné syndromy 3 Poškození z vibrací 4 4.1 4.2 4.3 Toxické poškození toxická neuropatie typický charakter – symetrická, senzorimotorická, distální polyneuropatie první jsou postižena vlákna senzitivní, protože jejich těla jsou v ggl. spinale, tedy mimo hematoencefalickou bariéru a jsou tedy poškozovány také distální je to proto, že trpí nejvíce část neuronu , která je nejdále od centra regenerace (tedy od buněčného těla) navíc čím je axon delší, tím je náchylnější k poškození → proto jsou hlavní příznaky na DK Příznaky senzitivní – parestézie , mravenčení, …, hlavně na DK akrálně, hlavně v noci, snížení či vymizení reflexů – první mizí ty distální (reflex achilovy šlachy) až později vznikají motorické poruchy – typická je peroneální paréza (nezvedá špičku nohy) Vyšetření EMG (n. suralis, n. tibialis ) Noxy olovo , rtuť organická rozpouštědla – sirouhlík, hexan, trichloretylén, akrylamid, PCB Dif. dg příznaky jsou silně nespecifické hlavně – alkoholická polyneuropatie (vyšetříme GMT, CDT – karbohydrátdeficientní transferin) diabetická, paraneoplastická (hlavně ca plic, ovaria, hematogenní) jak u DM tak u tumorů může být polyneuropatie první příznak nemoci → při výskytu polyneuropatie na to musíme myslet Léčba vyřazení z expozice, vitaminy B1, B6, B12, E, vazoaktivní látky, nootropika, při bolestech – antiepileptika Poškození z přetěžování úžinové syndromy 80 % z nich zaujímá syndrom karpálního tunelu , pak je častý syndrom kubitálního tunelu ostatní jsou vzácné na DK – n. peroneus – útlak při průchodu za hlavičkou fibuly, při práci v podřepu či vkleče n. tibialis – útlak v tarzálním tunelu (při průchodu za vnitřním kotníkem) při častém stoupání na špičky – baletky (poškození nervu tahem), žokejové (vzpínání ve třmenech), malíři pokojů (na štaflích) Syndrom karpálního tunelu v karpálním tunelu dojde k nějaké expanzi – má dvě hlavní etiologie endogenní – hormonální změny (syndrom se projeví oboustranně), záněty (tendovaginitidy, …) a metabolické změny exogenní – posttraumatické, z manuální práce jenom ty exogenní jsou uznávány jako NzP!!! ... vzniká pseudoneurom n. mediani – vřetenovité ztluštění nervu – jak se tam díky útlaku hromadí axonoplasma provokační testy – Tinelův příznak – poklep kladívkem na retinakulum vyvolá parestézie hyperflexe zápěstí udělá totéž laboratorní objektivizace – ENG (elektroneurografie) – bude normální rychlost vedení axonem na předloktí a v dlani, v tunelu je zpomalení Dif. dg syndrom pronator teres (útlak medianu proximálně na předloktí), kořenový syndrom C6, cervikobrachiální syndrom Léčba vyřazení z expozice, polohování dlahou, vazoaktivní látky, NSA, lokálně kortikoidy poslední možnost – operace – obvykle se už pracovník nemůže vrátit do práce, neboť pohyb zápěstím je alterován Jiné syndromy paréza n. ulnaris v sulcus nervi ulnaris u kuličů skla Poškození z vibrací Podrobnější informace naleznete na stránce Vibrace a lidský organismus ...

discipline: Neurosurgery | keywords: Profesionální poškození periferních nervů | published on: 19. 1. 2011

Pokud je reparace neúspěšná, potom buňka navodí apoptózu (cestou signalizační kaskády proteinu BAX). [1] Zapojení proteinu p53 do různých buněčných procesů Li-Fraumeni syndrom Podrobnější informace naleznete na stránce Li-Fraumeni syndrom . Gen TP53 hraje klíčovou roli v patogenezi Li-Fraumeni syndromu, [2] což je vzácný syndrom podmíněný zárodečnou mutací v tomto genu ...

discipline: Genetics | keywords: P53 | published on: 20. 2. 2012

Jedná se o příznak charakteristický pro Marfanův syndrom , homocysteinurii , Sticklerův syndrom či syndrom Shprintzenův-Goldbergové ...

discipline: Genetics | keywords: Arachnodaktylie | published on: 12. 10. 2009

[3] Genetické syndromy predisponující k nádorům Li-Fraumeniho syndrom , syndrom familiární adenomatosní polyposy , děti s neurofibromatosou typu I a II , Gardnerův syndrom , Lynchův syndrom , Beckwithův-Wiedemannův syndrom , tuberosní skleróza aj. [3] ↑ MUNTAU, Ania Carolina.  Pediatrie.  4. vydání. Praha : Grada, 2009. s. 263.  ISBN 978-80-247-2525-3 . ↑ a b c LEBL, J, J JANDA a P POHUNEK, et al.  Klinická pediatrie.  1. vydání. Galén, 2012. 698 s. s. 569.  ISBN 978-80-7262-772-1 . ↑ a b https://www.linkos.cz/pacient-a-rodina/lecba/vekova-specifika/solidni-nadory-detskeho-veku/ ...

discipline: Oncology, Radiation Therapy | keywords: Nejčastější nádorová onemocnění v dětském věku | published on: 14. 4. 2011

... page Pleuritický syndrom  Fluidotorax (transsudát, exsudát)  Pohled - na straně výpotku expanze hemitoraxu, menší dechové exkurze  Pohmat - fremitus vymizelý  Poklep - temný, zkrácený, (bubínkový)  Poslech - dýchací šelesty vymizelé, nad stlačenou plící je tiché trubicové dýchání tzv. kompresivní, bronchofonie vymizelá page ZP skiagram hrudníku, pneumonie oboustranná s výpotkem page Syndrom přítomnosti vzduchu v pleurální dutině - pneumotorax (PNO)  Pohled - expanze hemitoraxu s omezenými exkurzemi, bránice stlačena dolů  Pohmat - fremitus vymizelý  Poklep - bubínkový, hypersonorní  Poslech - dýchání vymizelé, tiché trubicové dýchání s kovovým nádechem u otevřeného PNO page ZP skiagram hrudníku, pneumotorax vpravo page Dutinový syndrom  Má-li dutina (tbc, absces, cysta) v průměru cca 10 cm a více je fyzikální nález podobný jako u PNO  Význam má vyšetření plic rentgenem page ZP skiagram hrudníku, abscedující pneumonie pravé plíce page Syndrom plicní venostázy  Pohled – ortopnoe, dýchací pohyby  Pohmat - fremitus zeslaben  Poklep - bazálně oboustranně přitlumen  Poslech - nepřízvučné chrůpky a chropy, i pískoty ... page ZP skiagram hrudníku, oboustranné kardiální městnání page Syndrom atelektatický  Získaná obstrukční atelektáza při obstrukci hlavního bronchu (cizí těleso, nádor, krevní sraženina, hlenová zátka)  Pohled – retrakce hemitoraxu  Pohmat - fremitus zeslabený až vymizelý  Poklep – zkrácený, temný  Poslech – dýchání oslabené až vymizelé, bronchofonie oslabená až vymizelá page ZP skiagram hrudníku, atelektáza vlevo page Syndrom rozšíření průdušek - bronchiektazie  Pohled – nemusí být přítomna patologie  Pohmat - fremitus lehce zesílen  Poklep – přitlumený  Poslech – dýchání sklípkové, s prodlouženým exspiriem, vlhké přízvučné chropy středních nebo velkých bublin page HRCT hrudníku, bronchiektazie oboustranně page Nádorový proces  Symptomy - kašel, stridor, chrapot, Hornerova triáda, syndrom HDŽ aj ...

LF MU | discipline: Oncology, Radiation Therapy | ...: Array | published on: 27. 11. 2014

Získané infekční neutropenie při hypersplenismu (retikuloendoteliální sekvestrace) autoimunitní ( novorozenecká aloimunitní neutropenie , SLE , Feltyho syndrom ) neutropenie zapříčiněná infiltrací kostní dřeně ( leukemie , neuroblastom ) Iatrogenní neutropenie při imunosupresivní léčbě, cytotoxické léčbě a radioterapii léky indukovaná agranulocytóza (neutropenie): kyselina acetylsalicylová , indometacin , ibuprofen ; chlorpromazin , klozapin , diazepam , imipramin , risperidon ; karbamazepin , fenytoin , kyselina valproová ; karbimazol ; amiodaron , kaptopril , digoxin , furosemid , hydralazin , thiazidová diuretika , acyclovir , cefalosporiny , klindamycin , gentamicin , linkomycin , makrolidy , metronidazol , peniciliny , glukokortikoidy , mesalazin , sulfasalazin , omeprazol a další Vrozené onemocnění postihující všechny linie : aplastická anémie , amegakaryocytární trombocytopenie , Shwachmanův-Diamondův syndrom (KO: exokrinní insuficience pankreatu, nízká postava, metafyzární dysplazie, dřeňové selhání, riziko leukémie), Fanconiho anémie (KO: dysplastické palce, pancytopenie, další anomálie), dyskeratosis congenita (změny na nehtech, kůži a dentici) choroby s porušeným vývojem erytrocytů : Diamondova-Blackfanova anémie (porucha erytropoézy, anomálie kraniofaciální a palce) choroby s porušeným vývojem neutrofilů : těžká vrozená neutropenie ( Kostmannův syndrom ) – AR dědičná těžká neutropenie (< 0,5×10 9 /l), vysoký blok ve vyzrávání prekurzorů granulopoézy v kostní dřeni na úrovni promyelocyt -myelocyt, opakované těžce probíhající bakteriální infekce, již v prvních dnech života infekce kůže, pupečníku a stomatitida ( St. aureus, E. coli, Pseudomonas aeruginosa ), léčba rekombinantními růstovými faktory granulopoézy (G-CSF), event. transplantace kostní dřeně; cyklická neutropenie – (AD dědičná či sporadická) cyklicky se opakující porucha dělení kmenových buněk v kostní dřeni, manifestace ve věku kolem 10 let, v intervalech cca 20 dní se objevuje neutropenie s horečkou a ulceracemi ústní sliznice, ev. abscesy, osteomyelitida a sepse, léčba infekcí antibiotiky, prognóza dobrá; [3] glykogenóza Ib – střádání glykogenu v játrech, intolerance hladovění, hypoglykemické epizody, zvýšená hladina laktátu, kolitida, neutropenie, Barthův syndrom – X-vázaný syndrom, dilatační kardiomyopatie s endomyokardiální fibrózou, myopatií a neutropenií, [4] poruchy vezikulárního transportu : Chédiakův-Higashiho syndrom (defekt lyzosomálního štěpení; albinismus, dysfunkce NK a T-lymfocytů), Griscelliho syndrom typ II, syndrom Heřmanského-Pudláka typ II choroby s porušeným vývojem megakaryocytů : TAR syndrom Wiskottův-Aldrichův syndrom (porušený vývoj lymfocytů a maturace monocytů, ekzém, imunodeficit a trombocytopenie), retikulární dysgeneze (AR dědičný SCID), cartilage-hair hypoplazie , neutropenie s agamaglobulinémií či dysgamaglobulinémií [1] Vyšetření klinický obraz, anamnéza (V jakém věku mělo dítě první infekci? ... krevní obraz + diferenciál retikulocyty Coombsův test ANA, anti-dsDNA – SLE antineutrofilní protilátky IgG , IgA , IgM subtypy lymfocytů vyšetření kostní dřeně DNA analýza (specifické mutace) snížený trypsinogen v séru, zvýšený obsah tuku ve stolici – Shwachmanův-Diamondův syndrom [1] Defekty buněčné imunity ↑ a b c d e f MIHÁL, Vladimír ...

discipline: Immunology, Allergology | keywords: Neutropenie u dětí | published on: 8. 5. 2010

Neobliterační : Raynaudova nemoc (vasospasmy prstových tepen bez známé příčiny) a Raynaudův fenomen (příčina známá – kolagenosy, arteritidy). Raynaudův syndrom Raynaudův syndrom Příčiny – kolagenózy ( sklerodermie , SLE ) a různé arteriitidy ... Uzávěr prstových tepen Kromě Raynauda to může způsobit Bürgerova nemoc nebo drobné emboly. Syndrom neurovaskulární komprese ( syndrom horní hrudní apertury ) viz dále Tepny horní končetiny Ischémie Cévy horní končetiny Raynaudova choroba Ischemie (česká wikipedie) Raynaudův syndrom vs ...

discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Chirurgie tepen zásobujících horní končetiny | published on: 17. 5. 2010

Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...

discipline: Genetics | keywords: Fenylketonurie | published on: 18. 10. 2010

Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie ...

discipline: Genetics | keywords: Tay-Sachsova choroba | published on: 22. 6. 2016

Obecné projevy míšního postižení (nemusí být vyjádřeny všechny zároveň) porucha hybnosti v postiženém segmentu: periferní („chabá“) paréza pod úrovní léze: centrální paréza (v akutním stádiu „pseudochabá“ – viz výše, v chronickém stádiu provázená svalovým hypertonem a spastickými jevy), obvykle dominuje na dolních končetinách při chůzi poruchy stability stoje a poruchy chůze poruchy čití pod úrovní poškození sfinkterové poruchy (v závislosti na výši léze retence nebo inkontinence moči a stolice) bolesti zad a pocity sevření v určitých segmentech Ložiskové projevy Centromedulární syndrom Anterolaterální syndrom Unilaterální syndrom Syndrom zadních a postranních provazců centromedulární syndrom (syndrom centrální míšní šedi, syringomyelický syndrom)Nejčastější příčinou je trauma, tumor , syringomyelie či ischémie v oblasti a. spinalis anterior ... Vnímání bolesti, tepla, chladu bývá také postiženo (tr. spinothalamicus), taktilní a hluboké čití bývá zachováno. unilaterální syndrom (syndrom hemisekce míšní, Brownův-Séquardův syndrom)Nejčastější příčinou je trauma či roztroušená skleróza ...

discipline: Neurology | keywords: Diferenciálně diagnostická rozvaha v neurologii/PGS | published on: 16. 8. 2009

U 50 % postižených vzniká akutní ischemický syndrom . Neléčená může vést až ke gangréně . Akutní ischemický syndrom Prudká bolest , chlad (hodnotíme srovnáním obou končetin), bledost kůže , která později přechází v mramorování až cyanózu , poruchy hybnosti, citlivosti a reflexů, chybí pulzace (vyšetřujeme od periferie), kolaps povrchových žil ... Skalenový syndrom – tlak mezi m.scalenus anterior et medius a 1. žebrem ...

discipline: Internal Medicine | keywords: Základní příznaky při onemocnění periferních tepen a žil | published on: 16. 1. 2011

Syndrom paleocerebelární Porucha centrálních částí mozečku postihuje axiální a proximální končetinové svaly; poruchy stoje, chůze, rovnováhy; asynergie. Syndrom neocerebelární Porucha laterálních částí (hemisfér) mozečku postihuje distální svaly končetin a jemnou motoriku; dysmetrie, hypotonie, adiadochokineza, intenční třes ...

discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Poruchy funkce mozečku/Repetitorium | published on: 17. 1. 2012

Obsah 1 Poruchy spánku 2 Klasifikace 2.1 Kvantitativní poruchy 2.2 Kvalitativní poruchy 2.3 Syndrom spánkové apnoe 3 Vyšetření 4 4.1 4.2 4.3 Poruchy spánku Předpokládané pojmy: usínání, fáze spánku (REM, nonREM), probouzení, spánek jako změna vědomí, talamokortikální synchronizační Klasifikace Kvantitativní poruchy Insomnie (hyposomnie) Hypersomnie Pickwickův syndrom Narkolepsie (nonREM i REM) Spánková deprivace, mikrospánek Kvalitativní poruchy Somnambulismus (nonREM) Spánková opilost Spánková obrna Moria (noční můra, REM) Pavor nocturnus (noční děs, nonREM) Syndrom spánkové apnoe Spánková apnoe: centrální, obstruktivní, smíšená Vyšetření Komplexní vyšetření poruch ve spánkové laboratoři Polysomnografie vyšetřuje: proudění vzduchu nosem a ústy pohyby hrudníku a břicha intenzity chrápání saturace Hb kyslíkem EKG EOG EMG EEG Poruchy spánku Syndrom spánkové apnoe Kraniocerebrální traumata Repetitorium patofyziologie Tento článek je součástí Repetitoria patofyziologie Další kapitoly ze souboru VÍZEK, M.: Repetitorium zobrazíte zde: Obecná patofyziologie Zánět Acidóza Alkalóza Edém , ascites Nádorový růst Poruchy acidobazické rovnováhy Poruchy imunity , alergie Poruchy metabolismu draslíku, vápníku a fosforu Poruchy objemu a složení ECT Poruchy regulace tělesné teploty Stres Vrozené vývojové vady Respirace Plicní objemy a kapacity při plicních onemocněních Následky změněné poddajnosti respiračního systému ... Mechanika usilovného výdechu Principy vyšetřování plicních funkcí Plicní hypertenze Dechová práce Oběh Arytmie Chlopenní vady Cirkulační šok Ischemická choroba srdeční Poruchy funkce arterií Poruchy funkce kapilár Poruchy žilního oběhu Srdeční selhání Typy hypertenze Vrozené srdeční vady Nervový systém Syndrom nitrolební hypertenze a hypotenze Edém mozku, poruchy HEB Epilepsie a epileptické záchvaty ...

discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Poruchy spánku/Repetitorium | published on: 18. 1. 2012

Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...

discipline: Genetics | keywords: Brutonova agamaglobulinemie | published on: 5. 12. 2009

[1] Diferenciální diagnóza aftózní stomatitidy způsobené jinými viry herpangína (Coxsackie A, B) — bolest v krku, bělavé vezikuly na měkkém patře, uvule a tonzilách, nejsou postiženy dásně, vyskytují se u starších dětí a dospívajících, spíše v letních měsících [1] syndrom ruka-noha-ústa (Coxsackie A) aphthae epizooticae (slintavka a kulhavka) aftózní a ulcerózní projevy u HIV infikovaných (viz níže) primární syfilis recidivující afty různé etiologie (kariézní chrup , poškození stravou – ořechy, šípková povidla) Bednářovy afty novorozenců Stevens-Johnsonův syndrom Behçetův syndrom pemphigus vulgaris Aftózní stomatitida ... Jazyk scarlatina (malinový jazyk = lingua scarlatinosa ) varicella (afty) Rty scarlatina, Kawasakiho syndrom (sytě červené) morbilli (sytě červené) Kaposiho sarkom ...

discipline: Infectology | keywords: Nálezy v dutině ústní u infekčních chorob | published on: 5. 3. 2010

Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Poruchy metabolismu galaktózy | published on: 16. 12. 2009

Příčiny vzniku nefrotický syndrom exsudativní enteropatie jaterní cirhóza Podrobnější informace naleznete na stránce Hypoalbuminemie ... Deficit vitaminu D nutriční deficit poruchy GIT chronická renální insuficience vitamin D–rezistentní rachitis vitamin D–dependentní rachitis nefrotický syndrom urychlení metabolismu vitaminu D – antikonvulsiva, alkohol, cholestyramin Deplece kalcia ze séra hyperfosfatemie : nadměrný přívod fosforu stravou (mléčné výrobky), syndrom lýzy buněk, osteoblastické metastazy syndrom „hladové“ kosti pankreatitida – tvorba mýdel s mastnými kyselinami Kriticky nemocní pacienti Gram negativní sepse syndrom toxického šoku Jiné původy hypomagnesemie Kenny-Caffey syndrom Patogeneze Hypoalbuminémie je spojena s poklesem sérových koncentrací celkového kalcia, ale koncentrace ionizovaného kalcia zůstává nezměněna ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Hypokalcemie | published on: 9. 7. 2010