Search in MEFANET content

Toto opět může vyvolat bolest. Patelofemorální syndrom ortopedie Fründův test Vyšetřující provádí poklepy na patelu při flexi 90°. Patelofemorální syndrom ortopedie Insalův test Test je podobný příznaku hoblíku ...

keywords: Eponyma symptomů | published on: 17. 12. 2013

Hemiplegia alternans superior (Weber syndrom) Weberův syndrom Je způsobena lézí mezencefala ... Hemiplegia alternans media (Millard-Gubler syndrom) U tohoto typu poruchy dochází k poškození Varolova mostu ...

discipline: Anatomy | keywords: Hemiplegia alternans | published on: 4. 6. 2016

Mezi klinické projevy této formy patří: Nádory CNS : meningeomy , astrocytomy , ependymomy , schwanomy míšních kořenů, hamartomy sítnice ( syndrom MISME = Multiple Inherited Schwannomas, Meningiomas, and Ependymomas ) Typický je zejména bilaterální vestibulární schwannom Také u této formy nacházíme skvrny „café-au-lait“ , ne však Lischovy uzlíky [2] RTG neurofibromatóza – patrné neurofibromy Terapie Kauzální terapie neexistuje ... Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...

discipline: Genetics | keywords: Neurofibromatóza | published on: 12. 11. 2009

Motýlovitý exantém u SLE Patří sem zejména: systémový lupus erythematodes (SLE), Sharpův syndrom , sklerodermie , polymyositida/dermatomyositida, Sjögrenův syndrom , CREST syndrom ...

discipline: Dermatology | keywords: Kolagenózy | published on: 15. 9. 2014

Polypy asociované se syndromy Peutz-Jeghersův syndrom Podrobnější informace naleznete na stránce Peutz-Jeghersův syndrom ... Cronkhite-Canada syndrom Podrobnější informace naleznete na stránce Cronkhite-Canada syndrom ...

discipline: Gastroenterology and Hepatology | keywords: Polypy tlustého střeva | published on: 5. 8. 2014

Obsah 1 Definice 2 Klasifikace 3 Diagnostika 4 Terapie 5 5.1 Definice Opožděná puberta ( pubertas tarda ) – nepřítomnost vývoje prsu u dívek po 13. roce věku/prepubertální velikost varlat u chlapců po 14. roce věku Klasifikace funkční hypogonadotropní hypogonadismus – přechodná porucha, kdy při nerovnováze příjmu a výdeje energie dochází k opoždění pohlavního vývoje (nadměrná tělesná zátěž, malnutrice, střevní záněty (IBD), chronické plicní onemocnění, endokrinopatie); klinika: opoždění puberty, růstová retardace a váhové neprospívání ; permanentní hypogonadotropní hypogonadismus – vzniká z řady vrozených a získaných příčin; získané příčiny jsou např. záněty, tumory a úrazy CNS a hypothalamu nedo jejich iatrogenní poškození; vrozené příčiny jsou např. Kallmanův syndrom (porucha tvorby a migrace neuronů tvořící GnRH a ageneze bulbus olfactorius – hypogonadismus + anosmie ), Prader-Williho syndrom (defekt 15. chromozomu s postižením hypothalamu – ( hyperfagie, hypogonadismus, růstová retardace ), Laurence-Moon-Biedlův syndrom ( hypogonadismus, PMR, polydaktylie, obezita, malý vzrůst ) mutace receptoru pro gonadoliberin nebo pro LH/FSH; hypergonadotropní hypogonadismus – příčinami jsou genetické syndromy – Klinefelterův syndrom (nadpočetný X chromozom u muže – gynekomastie , eunuchoidní habitus, hypogonadismus), Turnerův syndrom (strukturní či numerická abnormalita X chromozomu u žen – malý vzrůst, dysgeneze gonád, VVV ), vrozené metabolické vady – galaktosemie , mukopolysacharidózy , kryptorchismus (porucha sestupu varlat), testiculární dysgeneze/ageneze, úraz/torze varlat, infekce (parotitida), autoimunitní postižení (AI ooforitida/orchitida), iatrogenní postižení varlat při onkologické léčbě; další příčiny – defekt tvorby androgenů, rezistence k androgenům ...

discipline: Endocrinology, Metabolism | keywords: Hypogonadismus | published on: 17. 6. 2013

[1] Obsah 1 Etiologie 2 Důsledky xerostomie 3 Diagnostika 4 Léčba 5 5.1 5.2 Etiologie záněty slinných žláz − zejména parotitis epidemica , TBC , sarkoidóza , aktinomykóza , HIV , HPV , HTLV-1 [2] nádory – ať už primární nádory slinných žláz či sekundární infiltrace při nádorech jiných obstrukce vývodů – lithiasis atrofie slinných žláz – senilní, po aktinické terapii [2] autoimunitní postižení – Sjögrenův syndrom , Mikuliczův syndrom endokrinní onemocnění – diabetes mellitus , hypothyreoidismus , karenční syndromy – Plummer-Vinsonův syndrom léky – anticholinergika , opiáty , ergotamin , antidepresiva , antiparkinsonika , diuretika psychogenní příčiny – deprese další faktory – dehydratace , alkoholismus nedostatek hořčíku Důsledky xerostomie obtíže při polykání a mluvení palčivost až bolestivost jazyka a sliznic pachutě, zvýšená citlivost na kořeněná jídla zvýšená kazivost chrupu [3] Diagnostika Pro potřeby objektivní diagnostiky hyposalivace a xerostomie se používá Škachův test ... Dolní hranicí normy je hodnota mezi 8–10 ml slin za dvakrát 15 minut. [4] Léčba kauzální – léčba základního onemocnění způsobující xerostomii, případně změna medikace symptomatická – dodržování pitného režimu, žvýkačky, medikace zvyšující slinění, umělá slina Sjögrenův syndrom Mikuliczův syndrom Slinná žláza ↑ HOLLÁ, Lydie a Antonín FASSMANN ...

discipline: Pathology and Forensic Medicine | keywords: Xerostomie | published on: 10. 4. 2015

Příčiny funkční hypogonadotropní hypogonadismus : nadměrná tělesná zátěž, malnutrice, systémová onemocnění ( cystická fibróza , astma bronchiale , zánětlivá onemocnění střev , juvenilní idiopatická artritida , mentální anorexie/bulimie ), chronická onemocnění ledvin, endokrinopatie ( diabetes mellitus , hypotyreóza , hyperprolaktinémie , deficit růstového hormonu , Cushingův syndrom ; permanentní hypogonadotropní hypogonadismus : nádory CNS, radioterapie/chemoterapie/operace, úrazy CNS, Kallmannův syndrom , mutace receptoru pro gonadoliberin, Praderův-Williho syndrom , septo-optická dysplázie , kongenitální hypopituitarismu; permanentní hypergonadotropní hypogonadismus : kryptorchismus , ageneze/dysgeneze gonád, Klinefelterův syndrom , Turnerův syndrom , galaktosémie , mukopolysacharidózy , autoimunitní polyglandulární syndromy, úraz/torze varlat, infekce gonád ( příušnice , coxsackie,..); jiné příčiny hypogonadismu : defekty tvorby androgenů, insenzitivita k androgenům. [1] Diagnostika Při diagnostice využíváme fyzikálních vyšetření ...

discipline: Endocrinology, Metabolism | keywords: Pubertas tarda | published on: 7. 10. 2017

Syndrom kaudy Lassegue manévr page Symptomy S1 •  Bolest - po zadní straně stehna a lýtka do paty ... "ádné •! ko!enov# syndrom •! syndrom kaudy equiny •! neurogenní klaudikace page Spinální stenóza Bolesti, zvyšují se námahou, zmírňují klidem Bolesti při chůzi - claudicatio intermitens spinalis -  po několika rychlých krocích se musí zastavit, předklonit a posadit Podklesávání nohou při delší chůzi, po chvíli klidu odezní ...

LF MU | discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | ...: Array | published on: 26. 9. 2008

Mukopolysacharidózy Dědičné poruchy metabolizmu cukrů Achondroplázie ▪ Tanatoforický dwarfismus ▪ Diastrofická dysplázie ▪ Larsenův syndrom Handbook of Genetic Counseling/Mucopolysacharidosis National MPS Society Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie ...

discipline: Genetics | keywords: Mukopolysacharidóza III. typu | published on: 22. 5. 2010

Obsah 1 Bilirubin 1.1 Gilbertův syndrom 1.2 Criglerův–Najjarův syndrom 2. typu 1.3 Hemolýza 1.4 Wilsonova choroba 1.5 Deficit alfa1-antitrypsinu 1.6 Posthepatitická hyperbilirubinémie 1.7 Dubinův-Johnsonův syndrom 1.8 Rotorův syndrom 2 Laboratorní vyšetření 3 3.1 3.2 Juvenilní hyperbilirubinémie jsou z hlediska etiologického heterogenní skupinou onemocnění, která postihuje především dospívající populaci ... Dif. dg. konjugované hyperbilirubinémie Dubinův-Johnsonův syndrom – benigní AR dědičné onemocnění; hepatocelulární porucha sekrece konjugovaného bilirubinu do žluče; Rotorův syndrom – benigní AR dědičné onemocnění; porucha exkrece konjugovaného bilirubinu do žluče ...

discipline: Paediatrics, Neonatology | keywords: Juvenilní hyperbilirubinémie | published on: 10. 7. 2009

Onemocnění pojivové tkáně: Marfanův syndrom , Ehlersův-Danlosův syndrom , JIA , polymyozitida , dermatomyozitida , atd ... Základní plicní syndromy Syndrom bronchiální obstrukce (interní propedeutika) • Bronchiektatický syndrom (interní propedeutika) • Syndrom zahuštění plicní tkáně (interní propedeutika) • Dutinový syndrom (interní propedeutika) • Syndrom zmenšeného objemu plic (interní propedeutika) • Syndrom zvětšeného objemu plic (interní propedeutika) • Fluidotorax (interní propedeutika) • Pneumotorax • Fluidopneumotorax (interní propedeutika) • Mediastinální syndrom (interní propedeutika) Portál:Interní propedeutika ...

discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Pneumotorax | published on: 5. 2. 2009

Zvýšení objemu plazmy – tzv. relativní (diluční) anémie. Anemický syndrom Symptomy při anémii Soubor symptomů provázejících anemii: bledost kůže a sliznic; únava, pokles tělesné výkonnosti; zadýchávání se při námaze; tachykardie, oběhová insuficience (z hypoxie myokardu) ... Onemocnění krve Myeloproliferativní syndromy a onemocnění AML • CML • Esenciální trombocytémie • Myelodysplastický syndrom • Polycythaemia vera rubra • Primární myelofibróza • Systémová mastocytóza Lymfoproliferativní syndromy a onemocnění Leukemie ALL • CLL Lymfomy Hodgkinův lymfom • NHL Lymfoproliferativní onemocnění z plazmatických bb ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Anémie | published on: 12. 4. 2010

); krevní obraz a diferenciál (kvantitativní poruchy imunokompetentních buněk): trombocytopenie → Wiskottův-Aldrichův syndrom ; neutropenie → těžká kongenitální Kostmannova neutropenie , cyklická neutropenie ,…; defekt neutrofilů → Chédiakův-Higashiho syndrom ; FW, CRP elektroforéza sérových bílkovin (přibližná kvantita protilátek – absence nebo snížení γ-frakce); imunologické vyšetření; mikrobiologické vyšetření (podle spektra vyvolávajících agens lze usuzovat na postiženou složku imunity): poruchy protilátkové imunity → náchylnost k infekcím opouzdřenými mikroby (pneumokoky, streptokoky), kombinované a buněčné deficity → náchylnost k infekcím viry, plísněmi a oportunními mikroby, poruchy fagocytujících buněk → infekce zejm. stafylokoky a plísněmi, poruchy některých složek komplementu → pyogenní infekce a infekcemi neisseriemi molekulárně-genetické vyšetření; DiGeorgův syndrom . [1] [2] Vyšetření humorální imunity koncentrace imunoglobulinů v séru (IgG, IgA, IgM, IgE); primární imunodeficity: Autosomálně dědičná agamaglobulinemie , Brutonova X-vázaná agamaglobulinemie , Selektivní deficit IgA , Syndrom hyperimunoglobulinemie IgM sekundární imunodeficity: nefrotický syndrom , popáleniny, polytraumata, malnutrice, krevní malignity, imunosupresivní terapie,.. stanovení podtříd IgG; snížení IgG1 – nefrotický syndrom; defekt IgG2 → infekce pneumokoky, meningokoky, H. influenzae; defekt IgG3 → sinusitidy a otitidy u dětí; defekt IgG4 většinou provázen snížením IgG2; vyšetření izohemaglutininů (anti-A, anti-B) – vyšetření funkce IgM; stanovení specifických protilátek po očkování (záškrt, tetanus, pneumokok,..) – schopnost tvorby paměťových B-lymfocytů; počet B-lymfocytů, typizace, in vitro stimulace (funkční test); deficit B-buněk → agamaglobulinémie ...

discipline: Immunology, Allergology | keywords: Imunologické vyšetření | published on: 31. 10. 2017

... page PIGMENTACE RTŮ, DUTINY ÚSTNÍ, PRSTŮ PEUTZ-JEGHERSŮV SYNDROM (NE FAP) page PLICNÍ METASTÁZY subjektivně zcela bez potíží objektivně fyziologický klinický nález trupu klidná jizva na levém bérci po resekci Ewingova sarkomu a.a. page PLICNÍ METASTÁZY page PLICNÍ METASTÁZY subjektivně zcela bez potíží objektivně fyziologický klinický nález trupu klidná jizva na levém bérci po resekci Ewingova sarkomu a.a. page HORNERŮV SYNDROM OBJEDNÁN K MR MOZKU BIOPSIE KRČNÍCH UZLIN page page page page HORNERŮV SYNDROM OBJEDNÁN K MR MOZKU page HORNERŮV SYNDROM OBJEDNÁN K MR MOZKU page HORNERŮV SYNDROM OBJEDNÁN K MR MOZKU BIOPSIE KRČNÍCH UZLIN page HORNERŮV SYNDROM OBJEDNÁN K MR MOZKU BIOPSIE KRČNÍCH UZLIN NEUROBLASTOM page HORNERŮV SYNDROM OBJEDNÁN K MR MOZKU BIOPSIE KRČNÍCH UZLIN NEUROBLASTOMNEUROBLASTOM IDRF INRGSS nMYC NEUROBLASTOM GANGLIONEUROBLASTOM GANGLIONEUROM MIBG page NEUROBLASTOM PO NEOADJUVANTNÍ CHEMOTERAPII page NEUROBLASTOM PO NEOADJUVANTNÍ CHEMOTERAPII page NEUROBLASTOM PO NEOADJUVANTNÍ CHEMOTERAPII page NEUROBLASTOM PO NEOADJUVANTNÍ CHEMOTERAPII RACOON EYES page NEUROBLASTOM PO NEOADJUVANTNÍ CHEMOTERAPII RACOON EYES page NEUROBLASTOM PO NEOADJUVANTNÍ CHEMOTERAPII RACOON EYES DALŠÍ KLINICKÉ PROJEVY NEUROBLASTOMU page I DĚTI MOHOU ČASTO JDE O ŽIVOT VČASNÁ DIAGNÓZA ZLEPŠUJE PROGNÓZU MÍT NÁDOR page page page chlapec (2), únavnost, podrážděnost, nechutenství, úbytek hmotnosti objemná rezistence pravé poloviny břicha NEUROBLASTOM NADLEDVINY page NEUROBLASTOM NADLEDVINY ...

LF MU | discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | ...: Array | published on: 25. 10. 2018

[1] Rozdělení NPB u dětí vrozené (vznikají na podkladě vrozených vad) získané úrazové neúrazové zánětlivé ileózní perforace krvácení Nejčastější NPB u dětí úraz v anamnéze : kontuze, krvácení do GIT a dutiny břišní, ruptura orgánů, poranění pankreatu bez předchozího úrazu : 0–2 roky: invaginace , uskřinutá kýla, megacolon congenitum , stenózy a atrézie GIT 2–5 let: uropatie, invaginace, purpura, nádor nad 5 let: akutní apendicitida , skrotální syndrom , uropatie, gynekologické problémy, Meckelův divertikl , nádor [2] NPB na podkladě vrozených vad Laddův syndrom – nedorotované cékum a komprese duodena peritoneálními pruhy většinou mají charakter ileózních NPB postihují zejména novorozence a kojence subjektivní příznaky : bolesti břicha (neklid, odmítání potravy), zvracení, porucha průchodnosti střeva (zástava plynů a stolice/smolky) objektivní příznaky : celkové – tep, dech, teplota, ikterus místní – pohled (vzedmuté bříško), pohmat, poslech, poklep, per rektum (neprůchodnost rekta) další příznaky : polyhydramnion vyšetření : laboratorní, USG, RTG [1] Příklady VVV způsobující NPB vrozená hypertrofická stenóza pyloru , stlačení pyloru aberantní cévou, torze a volvulus žaludku, vrozená mikrogastrie, anulární pankreas vrozené atrézie trávicí trubice vrozené atrézie žlučových cest , cysta choledochu (Caroliho syndrom) malrotace střeva , omfalokéla , Beckwithův-Wiedemannův syndrom , kýla pupečního provazce, laparoschíza (gastroschíza), vezikointestinální fisura, prvostřevo (Zacharyho-Morganův syndrom), nonrotace, stlačení dvanáctníku, hyperfixace dvanáctníku, kongenitální volvulus středního střeva, Laddův syndrom , vnitřní kýly, obrácená rotace, polohové anomálie střeva, arteriomezenteriální uzávěr hepatodiafragmatická interpozice tračníku (Chilaiditiho syndrom) invaginace (intususcepce) Meckelův divertikl , cystické útvary břišní dutiny torze sleziny Hirschsprungova nemoc vrozené brániční kýly anorektální malformace mekoniový ileus , mekoniový zánět pobřišnice Získané NPB neúrazové Zánětlivé NPB akutní apendicitida a s ní spojené komplikace (peritonitida, periapendikulární infiltrát, absces) – nejčastější neúrazová NPB u dětí! ... na volvulus , invaginace u dospívajících dívek – i gynekologická problematika (menses, sexuální aktivita) nutné pátrat po problémech s močením ( dysurie , polakisurie ), po oxyuriáze (= enterobióze ) u větších dětí i problémy dospělých – vředy, cholelitiáza , urolitiáza zjistíme režim defekace psychologické a sociální problémy Klinický obraz urychlení tepové frekvence neodpovídající teplotě výrazná bolest při palpaci na určitém místě, známky obstrukce (ticho při poslechu) změny v chování dítěte – nápadný klid, apatie střídající se s bolestí, známky peritoneálního dráždění hmatná rezistence bolest při vyšetření per rectum abnormální příměs ve stolici (malinové želé na rukavici – pozor na invaginaci) uskřinutá kýla, skrotální syndrom u mužů ( orchitida vs. torze ) u dívek vyšetření gynekologem u školních dětí myslet na disimulaci pátrat po zánětu v dýchacích cestách (bolest břicha při pleuropneumonii – pozor, i při pneumonii může mít dítě apendicitidu ) bolesti břicha při exantémech – Henochova-Schönleinova purpura , varicella [2] Získané úrazové NPB u dětí je nutné vždy cílenými otázkami vyloučit úraz! ...

discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Náhlé příhody břišní u dětí | published on: 10. 7. 2009

Obsah 1 Anoxická ischemická encefalopatie 2 Hyperkapnická encefalopatie 3 Hypoglykemická encefalopatie 4 Hyperglykemické kóma 5 Hepatální encefalopatie 6 Uremická encefalopatie 7 Endokrinní encefalopatie 8 Diabetická polyneuropatie 9 Alkoholová polyneuropatie 10 Toxické polyneuropatie 11 11.1 11.2 11.3 Literatura Anoxická ischemická encefalopatie Etiologie: hypotenze , kardiopulmonální insuficience Příčiny: infarkt myokardu , srdeční zástava, hemoragický šok , dušení , intoxikace CO hypoxie postihuje nejvíce kůru a subkortikální struktury Klinický obraz: hypoxie → neklid, anxieta , poruchy pozornosti a motorické koordinace anoxie → ztráta vědomí, generalizované křeče (tonické) protrahovaná anoxie → kóma ( mydriáza , vyhaslá fotoreakce ) až smrt mozku Léčba: nootropika Posthypoxický (postanoxický) syndrom : perzistující kóma či jiné poruchy vědomí , apalický syndrom , demence , parkinsonský syndrom , mozečkový syndrom , choreoatetóza , Korsakovský amnestický syndrom , intenční nebo akční myoklonie [1] Hyperkapnická encefalopatie Etiologie: zvýšený parciální tlak CO 2 → chronický emfyzém , respirační insuficience , chronická respirační acidóza Klinický obraz: bolesti hlavy , somnolence , psychomotorické zpomalení, asterixis , ev. zmatenost až kóma Hypoglykemická encefalopatie Etiologie: nadměrná dávka nebo zvýšená sekrece inzulinu Klinický obraz: nervozita, bolesti hlavy, palpitace , anxieta, pocení , třes , motorický neklid, svalové spasmy , myoklonie, hyperreflexie , ev. zmatenost až kóma, epileptiformní křeče , fokální neurologické příznaky (křeče, parézy) Léčba: glukóza i. v ...

discipline: Neurology | keywords: Metabolické a toxické encefalopatie a neuropatie | published on: 30. 6. 2009

Obsah 1 Chronická progresivní externí ofthalmoplegie (CPEO) 2 Syndrom Kearns-Sayre 3 Pearsonův syndrom 4 Maternálně dědičný diabetes a hluchota (MIDD) 5 Leberova herární optická neuropatie (LHON) 6 Leighův syndrom 7 NARP 8 MELAS 9 MERRF 10 Poruchy komplexů dýchacího řetězce a jejich přenašečů 11 11.1 11.2 11.3 11.4 Chronická progresivní externí ofthalmoplegie (CPEO) vyskytuje se společně s jinými změnami u syndromu Kearns-Sayre nebo samostatně, dědičnost nejčastěji autosomálně dominantní nebo autosomálně recesivní příčina: bodové mutace jaderných genů, např ... Nejčastější mutací mtDNA způsobující tento syndrom je substituce m.8993T>G v genu MT-ATP6 , jehož proteinový produkt je součástí ATPsyntázy mutace mtDNA způsobující při vysoké heteroplasmii Leighův syndrom mohou při nižším zastoupení mutovaných molekul způsobovat neurogenní slabost s ataxií a retinitis pigmentosa (NARP) prahový efekt mutace mtDNA je 31% klinický obraz: Mezi první projevy obvykle patří zvracení, průjem a dysfagie ...

discipline: Genetics | keywords: Mitochondriální onemocnění/Deficit enzymů respiračního řetězce | published on: 14. 10. 2010

Dále může být zaměněn za cerebellární syndrom pro poruchu diadochokinezy a posturální instabilitu ... Toto dalo vznik klasickým klinickým subtypům: striatonigrální degenerace (dominuje parkinsonský syndrom ), olivopontocerebellární atrofie (dominuje mozečkový syndrom ) a Shy-Dragerův syndrom (dominuje autonomní dysfunkce) ...

discipline: Neurology | keywords: Hypo- a hyperkinetické poruchy hybnosti/PGS | published on: 27. 8. 2009

Jedná se o nespecifická onemocnění , jejichž původci jsou různé sérotypy enterovirů : Coxsackie A a B ECHO viry Polioviry [1] Obsah 1 Obecné informace 2 Klinický obraz 3 Diferenciální diagnóza 4 4.1 Obecné informace způsob šíření : fekálně-orální cestou (někdy ale i vzduchem) výskyt : hlavně v létě a na podzim [1] častěji postihuje malé děti inkubace : 3–7 dní Klinický obraz projevy jsou značně variabilní: meningoencefalitida – aseptická meningitida + vyrážka (může připomínat meningokokovou sepsi) [1] pleurodynie myokarditida syndrom ruka‚ noha‚ ústa – bolestivé puchýřky na rukou, nohou, v ústech a na jazyku heparangina – puchýřky a vřídky na měkkém patře a uvule [1] poliomyelitis (obrna) – eradikována díky efektivnímu očkování [1] horečka , někdy s katarem, zvracením či průjmy záhy se objeví exantém podobný spalničkám či zarděnkám – zpravidla nesvědí horečka trvá cca 3 dny, vyrážka mizí do 3–7 dnů, Diferenciální diagnóza musíme odlišit od: spalniček alergického exantému výsev petéchií při meningokokcémii (přítomnost meningokoků v krvi) ↑ a b c d e TASKER, Robert C., Robert J ... Exantémová onemocnění Infekční exantémová onemocnění v dětském věku Spalničky (První nemoc) • Spála (Druhá nemoc) • Zarděnky (Třetí nemoc) • Pseudoskarlatina (Čtvrtá nemoc) • Erythema infectiosum (Pátá nemoc) • Exanthema subitum (Šestá nemoc) • Syndrom ruka‚ noha‚ ústa • Plané neštovice Gingivostomatitis herpetica • Dermatitis papulosa eruptiva infantilis Ostatní exantémová onemocnění Pásový opar • Syndrom toxického šoku • Příušnice • Syndrom infekční mononukleózy • Enterovirové exantémy Portál:Infekční lékařství ...

discipline: Dermatology | keywords: Enterovirové exantémy | published on: 2. 1. 2010

Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...

discipline: Genetics | keywords: Autosomálně recesivní dědičnost | published on: 30. 3. 2009

MNGIE syndrom Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy syndrome Jedním z projevů MNGIE syndromu je ptóza víčka Patogeneze mutace TYMP genu Klinický obraz poruchy GIT a nervového systému Diagnostika stanovení hladiny thymidinu v krvi Klasifikace a MKN-10 E88.49 MeSH ID C537477 OMIM 603041 Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie , známá jako MNGIE syndrom, je velmi vzácné autosomálně recesivně dědičné multisystémové onemocnění, které postihuje především trávicí a nervový systém ... Mitochondriální choroby Poruchy metabolismu pyrimidinu Genetics home Časopis lékařů českých - syndrom MNGIE Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie ...

discipline: Genetics | keywords: Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie | published on: 7. 6. 2009

Obsah 1 Dědičnost gonozomálně dominantní 2 Dědičnost gonozomálně recesivní 3 Odchylky od normálního rodokmenu 3.1 Lyonizace 3.2 Gonozomální dědičnost Y = Holandrický typ 4 4.1 4.2 Procvičování Dědičnost gonozomálně dominantní Podrobnější informace naleznete na stránce Gonozomálně dominantní dědičnost . ženy jsou postiženy 2x častěji než muži (nemoc mohou zdědit od obou rodičů) postižený má alespoň jednoho rodiče postiženého = vertikální typ dědičnosti typické choroby: vitamin D rezistentní rachitis incontinentia pigmenti gamety kombinace XY a mutované = neschopny dalšího vývoje → jeden díl samčích se nevyvine → vznikají: 2 díly samičích : 1 díl samčích ← posun poměru pohlaví pro názornost: Nemocná matka ½ dcer nemocné ½ dcer zdravé ½ synů nemocní ½ synů zdraví X A X X X A X XX Y X A Y XY Nemocný otec všechny dcery nemocné všichni synové zdraví X X X A X A X X A X Y XY XY Dědičnost gonozomálně recesivní Podrobnější informace naleznete na stránce Gonozomálně recesivní dědičnost . znak vázán na chromozom = prakticky postiženi pouze muži − ženy jsou pouze přenašečky (zdravé – většinou) muž je pro gen hemizygotní, proto mu stačí jeden chromosom pro onemocnění, zatímco žena by musela zdědit nemocnou alelu od obou rodičů typické choroby: hemofilie A, B Daltonismus (barvoslepost) Duchennova muskulární dystrofie − letální do 20 let věku (defekt tvorby dystrofinu ) po názornost: Matka přenašečka ½ dcer přenašečky ½ dcer zdravé ½ synů nemocní ½ synů zdraví X a X X X a X XX Y X a Y XY Nemocná matka všechny dcery přenašečky všichni synové nemocní X a X a X X a X X a X Y X a Y X a Y Nemocný otec všechny dcery přenašečky všichni synové zdraví X X X a X a X X a X Y XY XY V případě kombinace matka přenašečka a otec nemocný je polovina dcer a synů nemocných, polovina dcer přenašečkami a polovina synů zdravých. typický rodokmen s přeskakováním generace – nemocný otec má jen zdravé syny a dcery přenašečky, které zase mohou mít nemocné syny Odchylky od normálního rodokmenu Lyonizace Podrobnější informace naleznete na stránce Lyonizace . změny na chromozomech X , z nichž jeden je inaktivní = geny se neprojeví ve fenotypu inaktivace v průběhu embryonálního vývoje − je náhodné, který z X chromozomů bude inaktivní výsledný fenotyp heterozygotky tedy do jisté míry závisí na tom, jak lyonizace proběhla (částečný projev choroby u přenašeček) Gonozomální dědičnost Y = Holandrický typ Podrobnější informace naleznete na stránce Holandrická dědičnost . chromozom Y je akrocentrický = centromera je blízko konci = nejmenší chromozom v lidském karyotypu zatím není nalezena žádná dědičná nemoc přenášená přes chromosom Y oblast pro determinaci mužského pohlaví (na krátkých raméncích) − v její blízkosti leží oblast SRY ← je odpovědná za spermatogenezi Alelické interakce Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika Procvičování Choroby - poznávání dědičnosti ...

discipline: Genetics | keywords: Dědičnost pohlavně vázaná | published on: 11. 2. 2010

Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...

discipline: Genetics | keywords: Polycystická nemoc ledvin | published on: 30. 6. 2010

Klinický obraz Rozvíjí se typicky nebolestivý myopatický syndrom s atrofiemi pletencového svalstva, hlavně dolních končetin ... Statinová myopatie Myopatie Myastenia gravis Myopatický syndrom Myotonický syndrom AMBLER, Zdeněk.  Základy neurologie : [učebnice pro lékařské fakulty].  7. vydání. Praha : Galén, c2011.  ISBN 9788072627073 ...

discipline: Neurology | keywords: Myopatie steroidní | published on: 22. 1. 2014

Pronátorový syndrom komprese n. medianus mezi 2 hlavami m. pronator teres v oblasti proximálního předloktí; bolest v oblasti lokte a horní třetině předloktí s paresteziemi u I ... Syndrom předního tarsálního kanálu komprese terminální hluboké větve n. fibularis (peroneus) na přední ploše hlezenního kloubu ...

discipline: Neurosurgery | keywords: Vzácnější úžinové syndromy | published on: 15. 1. 2010

Sekundární – postpartální nekróza ( Sheehanův syndrom ), morbus Cushing aj. Ovariální amenorea Primární – Turnerův syndrom , Stein-Leventhalův syndrom (polycystická ovária) ... Sekundární – Ashermanův syndrom (symphysis děložní dutiny – srůsty stěn po zánětu či abrazi endometria) ...

discipline: Obstetrics, Gynaecology | keywords: Amenorrhoea | published on: 24. 11. 2011

... sádrová fixace, dlouhodobě imobilizovaní, operační poloha na boku, dlouhodobá pozice v dřepu při práci na zahradě ) Poranění trakcí – následek luxace kolene nebo distorze kotníku Úžinový syndrom – útlak vazivovým pruhem ve fibulárním tunelu , přední syndrom tarzálního tunelu Kompartment syndrom Systémové polyneuropatie – vaskulitidy , amyotrofická laterální skleróza Ischiadicus Fibula Tarzální tunel Fibulární tunel Kompartment syndrom Vaskulitidy Amyotrofická laterální sklerosa Syndromy postižení periferních nervů Obrna nervus tibialis PASTOR, Jan.  Langenbeck's medical web page [online]. [cit. 2009]. < https://langenbeck.webs.com/ > ...

discipline: Anatomy | keywords: Obrna nervus peroneus communis | published on: 8. 4. 2009

Původ markeru můžeme určit metodami FISH s centromerickými probami. Vybrané syndromy Syndrom Cri du chat Karyotyp 46,XX,del(5p) Syndrom Cri du chat (neboli syndrom kočičího křiku – či mňoukání, OMIM 123450 ), je způsoben delecí na krátkém raménku chromozomu 5 ... Wolfův-Hirschhornův syndrom Wolfův-Hirschhornův syndrom ( OMIM 194190 ) je způsoben delecí krátkých ramen 4. chromozomu ...

discipline: Genetics | keywords: Strukturní chromozomové aberace | published on: 1. 6. 2009

To je známo u Huntingtonovy choroby (protein huntingtin) a u některých dalších progresivních neurodegenerativních onemocnění (tzv. polyglutaminové poruchy). Syndrom fragilního X [ ✎ vložený článek ] Syndrom fragilního X Fragilní místo na Xq27.3 u pacienta s X vázanou mentální retardací ... Syndrom fragilního X (Syndrom fragilního X chromozomu, syndrom Martinův-Bellové) je onemocnění, které dostalo svůj název dle specifické chromozomální abnormality – fragility v subterminální části dlouhých ramen X chromozomu (pruh Xq27.3 – FRAXA ), která se vyskytuje v části buněk za speciálních kultivačních podmínek (malý obsah séra, snížený obsah kyseliny listové v médiu) ...

discipline: Genetics | keywords: Nestabilita repetitivních sekvencí | published on: 6. 6. 2010