Search in MEFANET content

MEFANET logo

Results found: 1740


Ileus z pohledu chirurga

Ileus z pohledu chirurga

... syndrom krátkého střeva ...

LF MU | discipline: Emergency Medicine | keywords: cévní ileus, syndrom krátkého střeva, embolie a. mesenterica superior | published on: 25. 5. 2017

Hypotermie a omrzliny

Hypotermie a omrzliny

... afterdrop syndrom ...

LF MU | discipline: Emergency Medicine | keywords: hypotermie, omrzliny, 4H/4T, afterdrop syndrom, Swiss klasifikace, ECMO | published on: 8. 5. 2020

Syndromy postižení periferních nervů

Syndromy postižení periferních nervů

U těžkých lézí dochází k atrofii části thenaru , která se jeví jako propadlina. Příčiny : syndrom karpálního tunelu ; suprakondylické zlomeniny humeru ; syndrom pronátorového tunelu – často předchází zvýšená zátěž svalu, projevuje se dominantně bolestí, výjimečně parézou; trauma v oblasti zápěstí – řezná poranění ... Příčiny : útlak v oblasti hlavičky fibuly – nerv může být ke kosti přitlačen a zhmožděn (např.: sádrová fixace, dlouhodobě imobilizovaní, operační poloha na boku, dlouhodobá pozice v dřepu při práci na zahradě); poranění trakcí – následek luxace kolene nebo distorze kotníku; úžinový syndrom – útlak vazivovým pruhem ve fibulárním tunelu , přední syndrom tarzálního tunelu ; kompartment syndrom ; systémové polyneuropatie – vaskulitidy , amyotrofická laterální skleróza ...

discipline: Anatomy | keywords: Syndromy postižení periferních nervů | published on: 19. 2. 2013

Achondroplázie

Achondroplázie

Kompenzační pomůcky (např bicykl uzpůsobený výšce a proporcím pro usnadnění pohybu) Diferenciální diagnostika Letální formy dwarfismu ( tanatoforický dwarfismus ), hypochondroplázie, mukopolysacharidóza (Morquiův syndrom). SOSNA, A., P. VAVŘÍK a M. KRBEC, et al.  Základy ortopedie.  1. vydání. Praha : Triton, 2001.  ISBN 80-7254-202-8 ... Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...

discipline: Genetics | keywords: Achondroplázie | published on: 25. 7. 2009

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba Kayserův-Fleischerův prstenec Klinický obraz tremor, psychické změny, těžký extrapyramidový syndrom Příčina mutace genu ATP7B Diagnostika snížená sérová hladina ceruloplasminu, zvýšené vylučování Cu, Kayserův-Fleischerův prstenec na okraji rohovky Klasifikace a MeSH ID D006527 OMIM 277900 orphanet ORPHA905 MedlinePlus 000785 Medscape 183456 Wilsonova choroba , hepatolentikulární degenerace je autozomálně recesivně dědičné metabolické onemocnění s prevalencí přibližně 1:25 000–30 000 a frekvencí přenašečů ( heterozygotů ) v populaci přibližně 1:90 ... id=15775 >. ISSN 0008-7335.  Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...

discipline: Gastroenterology and Hepatology | keywords: Wilsonova choroba | published on: 14. 12. 2009

Deficit MCAD

Deficit MCAD

Léčba Léčba deficitu MCAD spočívá v: prevenci hladovění; výživě kukuřičným škrobem; při letargiích a zvracení vedoucích ke komatu nutno zavést parenterální výživu, (diferenciálně diagnosticky pozor na Reyeův syndrom ). Mitochondriální onemocnění ↑ Hřebíček, Martin: Dědičné poruchy metabolismu mitochondrií ... Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Deficit MCAD | published on: 9. 1. 2011

Žloutenka (pediatrie)

Žloutenka (pediatrie)

[1] Diferenciální diagnostika nekonjugovaných hyperbilirubinémií u dětí zvýšená produkce bilirubinu : fyziologický ikterus novorozenců , hemolytická onemocnění, medikamenty porucha transportu k jaterní buňce : hypoalbuminemie, medikamenty porušený příjem do jaterní buňky : fyziologický ikterus novorozenců, medikamenty porucha transportu jaterní buňkou : fyziologický ikterus novorozenců, medikamenty porucha konjugace : fyziologický ikterus novorozenců, žloutenka kojeného dítěte, Gilbertův syndrom , Criglerův-Najjarův syndrom , medikamenty zvýšená zpětná resorpce ve střevě : fyziologický ikterus novorozenců, zpomalená pasáž střevem, nízká střevní obstrukce [2] Wilsonova choroba , deficit α-1 antitrypsinu posthepatitická hyperbilirubinemie [3] Diferenciální diagnostika konjugovaných hyperbilirubinémií u dětí familiární konjugované hyperbilirubinémie : Dubinův-Johnsonův syndrom , Rotorův syndrom hepatocelulární poškození : infekce – např. neonatální hepatitidy , toxické faktory, metabolická onemocnění obstrukce žlučových cest : onemocnění extrahepatálních či intrahepatálních žlučových cest, cholestatické syndromy [2] Hyperbilirubinemie novorozenců a kojenců • Juvenilní hyperbilirubinémie Ikterus • Diferenciální diagnostika ikteru ↑ LEBL, J, J JANDA a P POHUNEK, et al.  Klinická pediatrie.  1. vydání. Galén, 2012. 698 s. s. 354.  ISBN 978-80-7262-772-1 . ↑ a b MUNTAU, Ania Carolina.  Pediatrie.  4. vydání. Praha : Grada, 2009. s. 386-388.  ISBN 978-80-247-2525-3 . ↑ https://www.prolekare.cz/casopisy/casopis-lekaru-ceskych ...

keywords: Žloutenka (pediatrie) | published on: 8. 9. 2012

Chromozomální abnormality

Chromozomální abnormality

Nejtypičtější jsou: Downův syndrom Edwardsův syndrom Patauův syndrom Turnerův syndrom Klinefelterův syndrom Syndrom Cri du chat Wolfův-Hirschhornův syndrom DiGeorgův syndrom Příklady zápisu Pokud cytogenetickým vyšetřením prokážeme určitou abnormalitu v karyotypu, je potřeba ji správně zaznamenat ... Například 47,XX,+21 (47 chromozomů, kombinace XX = žena, nadpočetný chromozom 21) – klinická diagnóza: Downův syndrom . Strukturní chromozomové aberace Numerické chromozomové abnormality Získané chromozomální aberace Nádorová cytogenetika Chromozomové aberace v etiologie neoplázií Cytogenetické vyšetření Chromozomální mozaika MKN-10 klasifikace: ABNORMALITY CHROMOZOMŮ NEZAŘAZENÉ JINDE (Q90–Q99) ↑ International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature. .  ISCN 2009: an international system for human cytogenetic nomenclature.  1. vydání. Basel : Karger, 2009. 138 s.  ISBN 978-3-8055-8985-7 ...

discipline: Genetics | keywords: Chromozomální abnormality | published on: 16. 5. 2009

Infekční mononukleóza

Infekční mononukleóza

Neurologické : serózní meningitida , meningoencefalitida , polyradikuloneuritida , cerebelitida , myelitida , syndrom Guillain-Barré . Plicní : intersticiální pneumonitida ... Vzácně : myokarditida , perikarditida , akutní akalkulózní cholecystitida , chorioretinitida , rhabdomyolýza . Duncanův syndrom : fatální průběh primoinfekce EBV u chlapců s primární imunodeficiencí (X-vázaný lymfoproliferativní syndrom) [2] ...

discipline: Epidemiology, Preventive Medicine, Hygiene | keywords: Infekční mononukleóza | published on: 16. 2. 2011

Mitochondriální onemocnění/Mutace v mitochondriální DNA

Mitochondriální onemocnění/Mutace v mitochondriální DNA

Obsah 1 Onemocnění související s poruchou oxidativní fosforylace 1.1 Chronická progresivní externí ofthalmoplegie (CPEO) 1.2 Syndrom Kearns-Sayre 1.3 Pearsonův syndrom 1.4 Maternálně dědičný diabetes a hluchota (MIDD) 1.5 Leberova herární optická neuropatie (LHON) 1.6 Leighův syndrom 1.7 NARP 1.8 MELAS 1.9 MERRF 2 2.1 Onemocnění související s poruchou oxidativní fosforylace [ ✎ vložený článek ] Mitochondrie se řadí mezi semiautonomní buněčné organely ... Nejčastější mutací mtDNA způsobující tento syndrom je substituce m.8993T>G v genu MT-ATP6 , jehož proteinový produkt je součástí ATPsyntázy mutace mtDNA způsobující při vysoké heteroplasmii Leighův syndrom mohou při nižším zastoupení mutovaných molekul způsobovat neurogenní slabost s ataxií a retinitis pigmentosa (NARP) prahový efekt mutace mtDNA je 31% klinický obraz: Mezi první projevy obvykle patří zvracení, průjem a dysfagie ...

discipline: Genetics | keywords: Mitochondriální onemocnění/Mutace v mitochondriální DNA | published on: 26. 10. 2010

Chorea/PGS/diagnostika

Chorea/PGS/diagnostika

Fokální postižení mozku může způsobit choreatický syndrom lokalizovaný do jedné končetiny nebo svalového segmentu či skupiny.V klinické praxi se nejčastěji setkáme s léky indukovanou choreou a choreou u Huntingtonovy nemoci ... Pomalu rozvíjející se choreatický syndrom u dětí a dospívajících bývá způsoben zejména DMO, méně pak neurodegenerativním či metabolickým onemocněním, Sydenhamovou choreou po infekci β-hemolytickým streptokokem skupiny A a vzácně benigní herární choreou ...

keywords: Chorea/PGS/diagnostika | published on: 27. 8. 2009

Odchylky bílých krvinek

Odchylky bílých krvinek

Kvalitativní odchylky Chédiakův-Higashiho syndrom – albinismus, zvýšená náchylnost k infekcím, morfologické abnormality krvinek (alterace fagocytózy + nitrobuněčné zabíjení mikroorganismů). Chronická granulomatózní choroba – geneticky podmíněná choroba dětského věku, v neutrofilech chybějí nutné oxidativní mechanismy → infekce s tvorbou mikroabscesů a granulomů. LAD syndrom ( leukocyte adhesion deficiency ) – porucha adheze k endotelu a následné migrace, časté pyogenní infekce bez tvorby hnisu ...

discipline: Haematology | keywords: Odchylky bílých krvinek | published on: 4. 9. 2010

Gingivo-parodontální projevy u celkových onemocnění

Gingivo-parodontální projevy u celkových onemocnění

Poruchy výživy kwashiorkor – onemocnění z nedostatečného příjmu bílkovin (rozvojové země) avitaminózy (hlavně vitamin C – skorbut - snížená syntéza kolagenu) Funkční poruchy nebo defekty chemotaxe neutrofilních granulocytů a monocytů Chediakův-Higashiho syndrom vzácná herární anomálie metabolismu s poruchami pigmentace kůže a poruchami buněčné imunity (enzymopatie, defekty migrace a chemotaxe granulocytů) Podrobnější informace naleznete na stránce Chédiakův-Higashiho syndrom . Lazy-leukocyte-syndrome (syndrom líných leukocytů) defekt migrace a chemotaxe neutrofilních granulocytů spojený s těžkými celkovými infekcemi Crohnova choroba granulomatózní zánět se zmnožením vaziva a sekundárními ulceracemi může postihnout všechny součásti GIT Podrobnější informace naleznete na stránce Crohnova choroba ...

discipline: Dentistry | keywords: Gingivo-parodontální projevy u celkových onemocnění | published on: 7. 9. 2015

Hemofilie

Hemofilie

Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...

discipline: Genetics | keywords: Hemofilie | published on: 22. 12. 2010

Chronické glomerulonefritidy

Chronické glomerulonefritidy

Obsah 1 IgA glomerulonefritida 2 Membranoproliferativní glomerulonefritida 3 Membranózní glomerulonefritida 4 Glomerulonefritida při Henochově-Schönleinově purpuře 5 Glomerulonefritida při SLE 6 Goodpastureův syndrom 7 7.1 7.2 Schéma struktury ledvinného tělíska: A – Ledvinné tělísko B – Proximální kanálek C – Distální svinutý kanálek D – Juxtaglomerulární aparát 1 ... Mezi nejčastější chronické glomerulonefritidy u dětí patří: IgA nefropatie (Bergerova glomerulonefritida) – nejčastější; Mezangioproliferativní glomerulonefritida bez depozit IgA; Membranoproliferativní glomerulonefritida; Glomerulonefritida při systémových onemocněních provázená nefrotickým syndromem . [1] IgA glomerulonefritida IgA-mezangioproliferativní glomerulonefritida, IgA nefropatie imunokomplexová nefritida – depozita IgA globulinu (průkaz imunofluorescenčním vyšetřením biopsie ledviny); u školních dětí a adolescentů, častěji u chlapců; patogeneze: porucha imunoregulace se zvýšenou produkcí IgA → mezangiální depozita imunokomplexů s IgA; klinický obraz: náhodný nález mikroskopické hematurie nebo ataky makroskopické hematurie při infektech horních cest dýchacích; mírná proteinurie (0,,5-1 g/den), nefrotický syndrom není typický; asi v polovině případů je zvýšené IgA v séru; diagnostika: biopsie – mezangioproliferativní glomerulonefritida, imunofluorescenčně průkaz depozit IgA (+IgG a C3C); fokální a segmentální postižení glomerulů; terapie: kauzální léčba není; eradikace ů bakteriální infekce, při proteinurii ACE inhibitory nebo blokátory receptoru pro angiotenzin ; prognóza: u někoho benigní průběh, u někoho riziko progrese až do chronické renální insuficience – nutnost dispenzarizace. [1] Membranoproliferativní glomerulonefritida mezangiokapilární GN, perzistující hypokomplementární GN chronická mezangioproliferativní glomerulonefritida s denzními depozity uvnitř bazální membrány; u dětí málo častá, patogeneze není objasněna; klinický obraz: rozvoj hematurie a proteinurie, nefrotický syndrom; snížená hladina komplementu; diagnostika: biopsie – intramembranózní depozita při elektronové mikroskopii; terapie: kauzální léčba není; při rychlé progresi kortikosteroidy; prognóza: špatná – během 5-8 let progrese do terminálního chronického selhání ledvin. [1] Membranózní glomerulonefritida u dospělých nejčastější příčina nefrotického syndromu; u dětí vzácná; patogeneze: imunokomplexové onemocnění – difuzně ztluštělá glomerulární membrána, inkluze z imunokomplexů (IgG a C3); klinický obraz: nefrotický syndrom (manifestace většinou ve 2. deceniu); mikrohematurie, proteinurie, hypoalbuminemie; diagnostika: biopsie (histologie a imunofluorescence); terapie: restrikce soli, diuretika, event. imunosupresiva. [2] Glomerulonefritida při Henochově-Schönleinově purpuře Henochova-Schönleinova purpura je vaskulitida, která postihuje drobné cévy kůže a gastrointestinálního traktu; ve 25-50 % postiženy i ledviny, vzácně i CNS; postižení ledvin je fokálně segmentální a připomíná IgA nefropatii; klinický obraz: 1-2 týdny po výsevu petechií se objevuje mikroskopická hematurie a proteinurie, vzácně až nefrotického typu; vzácně ve formě rychle progredující glomerulonefritidy; terapie: kortikosteroidy – kontroverzní; prognóza: dobrá, často přetrvává mikroskopická hematurie. [1] Glomerulonefritida při SLE závažná a častá komplikace SLE; systémový lupus erythematodes (SLE) je chronické zánětlivé autoimunitní onemocnění způsobené hyperaktivitou B-buněk, tvorbou autoprotilátek proti složkám buněčného jádra a depozity imunokomplexů; [2] klinický obraz: hematurie a proteinurie, nefrotický syndrom, časná porucha glomerulární filtrace, rychle progredující závažná glomerulonefritida; diagnostika: biopsie (histologie, imunofluorescence – pozitivní Ig, komplement, fibrinogen) terapie: kortikoidy, cyklofosfamid, event. imunosupresiva. [1] Goodpastureův syndrom kombinace plicního krvácení a glomerulonefritidy na podkladě tvorby protilátek proti plicním alveolům a glomerulární bazální membráně; u dětí velmi vzácný; biopsie – obraz rychle progredující glomerulonefritidy; průkaz anti-GBM protilátek v séru; špatná prognóza. [2] Glomerulonefritidy : Akutní glomerulonefritida • Rychle progredující glomerulonefritida Choroba z depozit lehkých řetězců Glomerulopatie Akutní selhání ledvin • Akutní selhání ledvin (pediatrie) • Chronické onemocnění ledvin • Chronické poruchy funkce ledvin (pediatrie) ↑ a b c d e LEBL, J, J JANDA a P POHUNEK, et al.  Klinická pediatrie.  1. vydání. Galén, 2012. 698 s. s. 606-608.  ISBN 978-80-7262-772-1 . ↑ a b c MUNTAU, Ania Carolina.  Pediatrie.  4. vydání. Praha : Grada, 2009. s. 413.  ISBN 978-80-247-2525-3 ...

discipline: Nephrology | keywords: Chronické glomerulonefritidy | published on: 27. 9. 2017

Krvácivé stavy z destičkových příčin

Krvácivé stavy z destičkových příčin

Hemolyticko-uremický syndrom ( HUS , Gasserův syndrom) Je orgánově omezená forma purpury Moschcowitzové ... Vrozené trombocytopatie Bernardův-Soulierův syndrom Je porušená adheze trombocytů, jsou zde přítomné odchylky povrchové membrány destiček ...

discipline: Haematology | keywords: Krvácivé stavy z destičkových příčin | published on: 9. 11. 2015

Kentův svazek

Kentův svazek

Nejčastějším syndromem preexcitace komor je Wolff–Parkinson–Whiteův syndrom – WPW . Jedná se o srdeční arytmii, při které dochází k šíření vzruchu (vlny depolarizace) ze síní na komory mimo AV uzel ... Wolffův-Parkinsonův-Whiteův syndrom Lownův-Ganongův-Levineův syndrom Převodní systém srdeční Raménkové blokády TROJAN, Stanislav, et al.  Lékařská fyziologie.  4. vydání. Praha : Grada, 2004. 772 s.  ISBN 80-247-0512-5 ...

discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Kentův svazek | published on: 23. 6. 2014

Hirsutismus

Hirsutismus

Etiologie Příčinou bývá zvýšená produkce androgenů ve vaječnících nebo nadledvinách (nádory, syndrom polycystických ovárií , Adrenogenitální syndrom ) ... Endokrinní onemocnění gonád Adrenogenitální syndrom Hypertrichóza KLENER, Pavel.  Vnitřní lékařství.  4. vydání. Praha : Galén : Karolinum, c2011. 1174 s.  ISBN 978-80-7262-705-9 ...

discipline: Dermatology | keywords: Hirsutismus | published on: 1. 2. 2013

Sytémové autoimunitní choroby

pps Sytémové autoimunitní choroby
[ PPS ] download

... slide slide-master-content slide-content Systémový lupus erythematodes Celkové příznaky: horečky, hubnutí, malátnost Artritida: postiženy především drobné klouby ruky, je malá tendence k deformitám Polyserositidy Postižení nerevové soustavy: příznaky ischémie, psychiatrická postižení, záchvatovitá onemocnění, mononeuritis multiplex Glomerulonefritida Ulcerace v ústní dutině slide slide-master-content slide-content Systémový lupus erythematodes příznaky oběhové soustavy Postižení srdce: mykokarditida, endokarditida, ischemie, perikarditida Tromboflebitidy Raynaudův fenomén Vaskulitida slide slide-master-content slide-content Systémový lupus erythematodes Kožní příznaky Motýlovitý exantém Kopřivky Alopecia areata Následky postižení cév Vaskulitické příznaky Livedo reticularis Raynaudův fenomén Telanagiektázie slide slide-master-content slide-content Systémový lupus erythematodes laboratorní nálezy Zvýšená FW Hypergamaglobulinémie Pokles C3 a C4 v akutní fázi Pozitivita ANA, protilátek proti dsDNA, proti ENA Často leukopenie, trombocytopenie Často sekundární antifosfolipidový syndrom slide slide-master-content slide-content Antinukleární protilátky (ANA, ANF) morfologické obrazy Homogenní typ: SLE, autoimunitní hepatitis Periferní typ: SLE, autoimunitní hepatitis Nukleolární typ: systémová sklerodermie Granulovaný: SLE, Sjögrenův syndrom, nejčastěji se však jedná o nespecifický nález slide slide-master-content slide-content Cílové antigeny buněčných jader při vyšetření antinukleárních protilátek (ANF, ANA) dsDNA - diagnosticky důležité pro SLE Histony - pozitivní u SLE indukovaného léky Komplex extrahovatelných nukleárních antigenů (ENA) SS-A (RO) - SLE, Sjögrenův syndrom SS-B (LA) - SLE, Sjögrenův syndrom U1-RNP - Sharpův syndrom Sm - SLE SCL-70 - sklerodermie Jo-1- dermatomyositida, polymositida Centromery - CREST syndrom slide slide-master-content slide-content Antifosfolipidový syndrom Opakované cévní trombózy Opakované aborty Pozitivita antifosfolipidových protilátek (falešně pozitivní screeningové testy na syfilis!) ... Často se vyvíjí sekundární Sjögrenův syndrom. slide slide-master-content slide-content Revmatoidní artritida laboratorní příznaky Vysoká FW, vysoké CRP (v aktivním stadiu choroby) Anémie Zvýšené hladiny sérových imunoglobulinů Častá pozitivita revmatoidního faktoru Protilátky proti cyklickým citrulinovaným peptidům - CCP Asi 10-20% pacientů má pozitivní antinukleární protilátky slide slide-master-content slide-content Revmatoidní artritis v dětství Stillův syndrom systémové onemocnění s vysokou teplotou, exantémem, lymfadenopatií, splenomegalií Autoprotilátky negativní, vysoké CRP Polyartikulární seronegativní forma Postihuje malé i velké klouby, časté synovitidy ...

LF MU | discipline: Immunology, Allergology | ...: Array | published on: 29. 3. 2006

Hemoragické diatézy (patologie)

Hemoragické diatézy (patologie)

Vrozené Teleangiectasia heraria haemorhagica (morbus Rendu-Osler-Weber) AD onemocnění, při kterém se tvoří mikroaneurysmata kapilár a žilek kůže, sliznic i vnitřních orgánů (plíce, játra, mozek, slezina). Marfanův syndrom Podrobnější informace naleznete na stránce Marfanův syndrom ... Hemolyticko-uremický syndrom (HUS) Podrobnější informace naleznete na stránce Hemolyticko-uremický syndrom ...

discipline: Pathology and Forensic Medicine | keywords: Hemoragické diatézy (patologie) | published on: 22. 10. 2011

Roztroušená skleróza/PGS (VPL)

Roztroušená skleróza/PGS (VPL)

VI), obličejová hypestezie ; méně často - unilaterální internukleární oftalmoplegie, hluchota , neuralgie trigeminu (n.V), paroxyzmální tonické spasmy; atypické - kompletní zevní oftalmoplegie, cévní teritoriální syndrom, paréza n. oculomotorius (n.III), progresivní senzorická neuropatie n. trigeminus, fokální dystonie, tortikolis . Mícha (spinální příznaky) typicky - částečná myelopatie, Lhermittův příznak , deaferentace na horních končetinách, porucha taktilního čití (hmatu), urgentní inkontinence, erektilní dysfunkce , progresivní asymetrická spastická paraparéza ; méně často - kompletní transverzální myelitida, radikulopatie , areflexie , poruchy tepelného čití, Brown-Sequardův syndrom , inkontinence stolice, progresivní symetrická spastická paraplegie; atypické - teritoriální léze přední spinální arterie, syndrom kaudy , ostrá lokalizovaná segmentální bolest, akutní močová retence, progresivní senzorická ataxie ...

discipline: Neurology | keywords: Roztroušená skleróza/PGS (VPL) | published on: 6. 11. 2014

Růstová restrikce plodu

Růstová restrikce plodu

[2] Ze strany plodu – fetální Chromozomální anomálie : triploidie, trisomie ( 21 , 18 , 13 ), Turnerův syndrom , uniparentální disomie ,… Strukturální malformace (VVV): srdeční malformace, defekty neurální trubice , gastroschíza , brániční kýla , ageneze ledvin , mnohočetné malformace Genetické abnormality a syndromy : Bloomův syndrom , Brachmannův-de Langeové syndrom , Cornelia de Langeové syndrom , De Sanctis–Cachione, Donohue, Dubowitz, Fanconiho syndrom , Johanson–Blizzard, Mulibrey nanismus, osteochondrodysplázie , Praderův-Williho syndrom , Roberts, Silverův-Russellův syndrom , Rubenstein–Taybi, Seckel, Williamsův-Beurenův syndrom Fetální infekce : cytomegalovirus , toxoplazmóza , zarděnky , HIV , varicella-zoster , herpes simplex , Epstein-Barrové virus, syfilis , malárie – především v endemických oblastech subsaharské Afriky Vícečetné těhotenství : monochoriální dvojčata, twin-to-twin transfúze Ze strany matky – maternální Porodnická anamnéza : předchozí těhotenství s FGR/IUGR, potrat, předčasný porod Faktory sociální/prostředí/výživy : kouření, krátké intervaly mezi těhotenstvími, špatná strava, mentální anorexie, BMI < 20, aktivní nespecifický střevní zánět, užívání návykových látek (alkohol, kokain, opiáty, amfetaminy), sebezanedbávání a/nebo psychiatrické onemocnění, užívání některých léků (beta-blokátory, nadměrná léčba hypertenze), vysoká nadmořská výška Vaskulopatie : chronická hypertenze, preeklampsie , diabetes mellitus , srpkovitá anémie , antifosfolipidový syndrom , systémový lupus erythematodes Onemocnění ledvin : glomerulonefritidy , lupusová nefritida , chronické renální selhání Trombofilie : Leidenská mutace , protrombinová mutace Hypoxie : těžká anémie , chronické plicní onemocnění, těžké astma, cyanotické onemocnění srdce Ze strany placenty Abnormality pupečníku : jediná a. umbilicalis ( single umbilical artery ), velamentózní úpon pupečníku, overcoil pupečníku; Nádory : chorioangiomatóza, placentární mesenchymální dysplázie; Cévní: cévní malformace, fetální trombotická vaskulopatie, abrupce placenty ; Abnormální vývoj placenty : abnormální invaze trofoblastu, opakované krvácení, placenta praevia, placenta circumvallata, placenta, genetický mosaicismus ( confined placental mosaicism ); Ze strany dělohy abnormality dělohy, fibroidy dělohy, asistovaná reprodukce ; Endokrinní faktory VEGF – vascular endothelial growth factor , PlGF – placental growth factor , sFlt-1 – fms-like tyrosine kinase 1 , PAPP-A – pregnancy-associated plasma protein A , IGF – insulin-like growth factor (ovlivňuje invazi trofoblastu). [2] Důsledky FGR/IUGR Perinatální : úmrtí plodu, akutní hypoxie nasedající na chronickou hypoxii, metabolická acidóza, aspirace mekonia ; Neonatální : hypoxicko-ischemická encefalopatie , křeče , syndrom dechové tísně (RDS) , hypotenze, srdeční selhání, plicní apoplexie , plicní hypertenze (PPHN) , renální selhání, hypoglykémie (v důsledku snížených zásob glykogenu), hyperglykémie (při nízké produkci inzulinu u velmi nezralých novorozenců), hypotermie (pro malé zásoby tukové tkáně), polycytémie (v důsledku zvýšené tvorby erytropoetinu při chronické hypoxii) a hyperviskozita , trombóza renální žíly, trombocytopénie, hyperbilirubinémie , intolerance stravy (snížený průtok krve splanchnikem může trvat i v prvním týdnu po narození), nekrotizující enterokolitida (důsledek střevní ischemie), koagulopatie, infekce, vrozené vady, adrenální insuficience, retinopatie z nezralosti , úmrtí novorozence; Dlouhodobé : bronchopulmonální dysplázie , opoždění vývoje kognitivních funkcí, dětská mozková obrna ; V dospělosti : diabetes mellitus 2. typu , obezita, hypertenze, dyslipidémie , onemocnění srdce, infarkt, bronchitida, předčasná menopauza. [2] Patofyziologie Krevní oběh plodu Ve většině případů FGR/IUGR dochází k nedostatku substrátů (kyslíku a živin) u plodu ...

discipline: Paediatrics, Neonatology | keywords: Růstová restrikce plodu | published on: 23. 1. 2019

Postresuscitační péče

Postresuscitační péče

Po úspěšné resuscitaci se díky znovuobnovení krevního oběhu a oxygenace rozvíjí reperfúzní syndrom . Tyto dvě patofyziologické jednotky se souhrnně nazývají postcardiac arrest syndrom, postresuscitační syndrom . Při jeho terapii bychom opět měli postupovat systémem ABCD Airway, Breathing, Circulation, Disability . Postresuscitační syndrom Lze rozdělit do několika podskupin: postresuscitační poškození srdce, postresuscitační poškození mozku, postresuscitační ischemicko-reperfúzní syndrom ...

discipline: Emergency Medicine | keywords: Postresuscitační péče | published on: 18. 12. 2011

Tardieuovy skvrny

Tardieuovy skvrny

V anglosaské soudnělékařské literatuře jsou velmi často Tardieuovy skvrny nesprávně ztotožňovány s vibices na kůži. Také syndrom týraného a zanedbávaného dítěte (CAN; battered child syndrom) bývá v literatuře označován jako (Ambroise) Tardieu syndrom ...

discipline: Pathology and Forensic Medicine | keywords: Tardieuovy skvrny | published on: 1. 10. 2013

Bezvědomí

Bezvědomí

AV blokáda III. stupně – syndrom Morgagniho-Adamsův-Stokesův. komorová tachykardie. sick-sinus syndrom, oběhové synkopy – ortostatický kolaps, syndrom karotického sinu (vagovagální reflex), syndrom oblouku aorty, subklaviální „steal syndrom", vertebrobazilární insuficience, disekující aneuryzma aorty , sinový tumor a ventilový trombus. kongenitální srdeční vady, akutní srdeční tamponáda, hemoragický šok , hypertenzní krize , respirační poruchy hypoxie, anoxie, hypokapnie (z hyperventilace), hyperkapnie, plicní onemocnění. poruchy vodní a elektrolytové rovnováhy, dysekvilibrační sy (hyponatrémie – otrava vodou), těžká dehydratace – zvýšení viskozity krve, pokles tlaku, hypochlorémie, hypokalémie , hyperkalémie . Péče o postiženého v bezvědomí postiženého uložíme do stabilizované polohy, po každých 30 minutách ve stabilizované poloze se doporučuje postiženého obrátit na druhou stranu, pravidelně hodnotíme krevní oběh a dýchání; v případě potřeby se ihned zahájí resuscitace Posouzení stavu vědomí Glasgowská stupnice hloubky bezvědomí Apalický syndrom Vědomí a jeho poruchy Poruchy vědomí – MEFANET BENEŠ, Jiří.  Studijní materiály [online]. ©2007. [cit. 2009]. < http://jirben2.chytrak.cz/materialy/orl_jb.doc > ...

discipline: Anaesthesiology and Intensive Care Medicine | keywords: Bezvědomí | published on: 26. 5. 2009

Infekční exantémová onemocnění v dětském věku

Infekční exantémová onemocnění v dětském věku

[2] Dnešní název onemocnění Staré označení Původce [2] Incidence v ČR (2009) [3] Očkování Spalničky (slov. osýpky) první dětská nemoc Morbillivirus 5 povinné (MMR) Spála (slov. šarlach) druhá dětská nemoc Streptococcus pyogenes 3862 Zarděnky (slov. ružienka) třetí dětská nemoc Rubivirus 6 povinné (MMR) Pseudoskarlatina (Filatova-Dukeho nemoc) čtvrtá dětská nemoc Erythema infectiosum pátá dětská nemoc Lidský parvovirus B19 Exanthema subitum šestá dětská nemoc Lidské herpesviry 6 a 7 Mezi klasická exantémová onemocnění navíc patří: plané neštovice (varicela) a pásový opar; primoinfekce viry HSV 1,2 ; syndrom ruka – noha – ústa ; Onemocnění provázená exantémem mohou dále vyvolat: Viry adenoviry – rubeoliformní exantém (na obličeji, trupu a končetinách); cytomegalovirus – erytém či papulózní exantém (na trupu, končetinách a dlaních); coxsackie, echo – papulózní, vezikuly, petechie (obličej, trup); virus Epsteina a Barrové – rubeoli/morbiliformní (trup, končetiny, obličej); virus hepatitidy B – papulózní, urtika (boltce, čelo), generalizace: Gianottiho-Crostiho syndrom ; HIV – rubeoli/morbiliformní (obličej, trup); virus parotitidy – erytém, papulózní, vezikuly, urtika (obličej, trup, končetiny); poxviry – molluscum contagiosum, erytém (kdekoli); původci chřipky A, B, parachřipky, RSV, rhinoviry – erytém, papulózní, rubeoliformní (obličej, trup, končetiny); Bakterie syndrom toxického šoku , infekce Arcanobacterium hemolyticum , yersiniózy , mykoplazmové a chlamydiové infekce, bakteriální pneumonie , empyém , abscedující pneumonie se septickým exantémem, meningokokcémie , posplenektomická sepse (OPSI syndrom), bakteriální endokarditida , impetigo , lues (II. stadium), leptospiróza , lymeská borelióza , tularémie , rickettsiózy ,... [2] Diagnostika Epidemiologická anamnéza (výskyt infekce v okolí, roční období), osobní anamnéza (prodělané exantémové infekce, očkování, alergické projevy), nynější onemocnění (prodromální příznaky, místo vzniku exantému, charakter a šíření exantému, přítomnost celkových příznaků, horečky, podání léků před vznikem exantému), klinický obraz, laboratorní vyšetření, vyšetření protilátek v séru a přímý průkaz původce [1] . Diferenciální diagnostika Makulopapulózní exantémy skarlatiniformní (morfy do 1 mm, vzorem je spála) – spála a některá enterovirová onemocnění ; rubeoliformní (morfy 1–3 mm, vzorem jsou zarděnky) – zarděnky a šestá nemoc , infekční mononukleóza , onemocnění vyvolaná adenoviry, enteroviry, respirační cestou přenášenými viry a primární HIV infekce ; morbilliformní (morfy větší než 3 mm, vzorem jsou spalničky) – spalničky , adenovirová a enterovirová onemocnění, infekční mononukleóza (toxoalergický exantém po podání ampicilinu), primární HIV infekce a postvakcinační spalničkový syndrom; velkoskvrnité – pátá nemoc . Vezikulózní exantémy plané neštovice , infekce HSV-1, HSV-2 a některá enterovirová onemocnění (např. vyvolaná EV 71 nebo Coxsackie ), syndrom ruka‚ noha‚ ústa ...

discipline: Dermatology | keywords: Infekční exantémová onemocnění v dětském věku | published on: 11. 7. 2010

Patologie parodontu

Patologie parodontu

Parodontitida jako projev celkového onemocnění Spojená s hematologickými onemocněními: získaná neutropénie ; leukémie ; … Spojená s geneticky vázanými chorobami: familiární a cyklická neutropénie ; Downův syndrom ; syndrom deficitu leukocytární adheze ; syndrom Papillon-Lefévre ; syndrom Chediak-Higashi ; histiocytóza ; choroby hromadění glykogenu ; infantilní genetická agranulocytóza ; Cohenův syndrom ; Ehlers-Danlosův syndrom ; hypofosfatázie ; … Ostatní nespecifikované E ...

discipline: Dentistry | keywords: Patologie parodontu | published on: 26. 4. 2011

Beckerova muskulární dystrofie

Beckerova muskulární dystrofie

Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...

discipline: Genetics | keywords: Beckerova muskulární dystrofie | published on: 23. 10. 2016

Insomnie/PGS/diagnostika

Insomnie/PGS/diagnostika

Porucha cirkadiánního rytmu − jet lag syndrom , směnný pracovní provoz, syndrom zpožděné a předsunuté fáze a jiné. Organická insomnie (způsobená jiným onemocněním) − syndrom neklidných nohou , periodické pohyby končetinami ve spánku, spánková apnoe , neurometabolická onemocnění , strukturální malformace CNS ...

discipline: Neurology | keywords: Insomnie/PGS/diagnostika | published on: 16. 8. 2009

Pervazivní vývojové poruchy

Pervazivní vývojové poruchy

Jde o klinický behaviorální a developmentální syndrom a je možná pouze fenomenologická diagnostika ... Včasná diagnostika nicméně přináší porozumění a pochopení, možnost včasného zahájení behaviorálních a pedagogických intervencí a velmi nutné psychologické i sociální podpory rodině. [4] Hlavní okruhy klinických projevů: deficity v sociálním chování, nedostatky ve verbální a neverbální komunikaci, omezené a repetitivní schéma chování i zájmů. [5] Obsah 1 Klasifikace 2 Etiopatogeneze 3 Klinický obraz 3.1 Dětský autismus 3.2 Aspergerův syndrom 3.3 Atypický autismus 3.4 Rettův syndrom 3.5 Dětská disintegrační porucha 4 Terapeutické možnosti 5 5.1 5.2 5.3 Klasifikace Autismus (dětský × atypický); Rettův syndrom ; Aspergerův syndrom ; Jiná dětská dezintegrační porucha; Hyperaktivní porucha sdružená s mentální retardací a stereotypními pohyby ...

discipline: Paediatrics, Neonatology | keywords: Pervazivní vývojové poruchy | published on: 6. 7. 2012


Specify search

Medical disciplines

Level

Language

Keywords

Multimedia

Faculties

Content specification

Published at

Logo MEFANET Journal
Logo MEFANET konference
Logo MEFANET
Logo Akutne.cz
Logo WikiSkripta
Logo moodle