Search in MEFANET content

Obsah 1 Diabetes mellitus (DM) 1.1 Diagnostická kriteria 1.2 Vyšetření pacienta stran diabetických komplikací 1.3 Anamnéza, vyšetření 1.4 Terapie 1.5 Dieta 1.6 Farmakoterapie 2 Dyslipidémie (DLP) 2.1 Dělení 2.2 Terapie 2.3 Závěr 3 Obezita 3.1 Klasifikace tělesné hmotnosti dle BMI 3.2 Terapie 4 Metabolický syndrom (MS) 4.1 Anamnéza 4.2 Závěr 5 5.1 5.2 Diabetes mellitus (DM) 1. typ − selektivní destrukce β-buněk pankreatu (autoimunita, LADA) − absolutní nedostatek inzulínu 2. typ − inzulínová rezistence s relativním nedostatkem inzulínu sekundární − pankreatogenní (op. odstranění pankreatu, destrukce zánětem, nádorem, úrazem) − nedostatečná nebo žádná sekrece inzulínu gestační − hyperglykemie v průběhu těhotenství (nadměrná velikost plodu) Příznaky diabetes mellitus Porušená glukózová tolerance (IFG − rozmezí lačné glykemie 5,6−6,9 mmol/l, IPG − postprand. glykémie 2. hod. 7,8−10,9 mmol/l) DM (2) ... Terapie Cílem redukce hmotnosti o 5−10 % a udržení této váhy; významné snížení manifestace DM, hypertenze , nádorových onemocnění; snížení mechanických komplikací obezity − onemocnění pohybového aparátu, dušnosti a syndrom spánkové apnoe. Dietoterapie redukční diety − pravidelnost, 5−6 jídel/den, vhodné zastoupení bílkovin, méně tuků, cukrů, omezení kuchyňské soli (605 kcal/den−1770 kcal/den) farmakoterapie − antiobezitika: sibutramin, orlistat, rimonabant fyzická aktivita − zátěžové vyšetření (ergometrie) Metabolický syndrom (MS) Ravenův syndrom, syndrom X dle IDF 2005: pas M 94 cm a více, Ž 80 cm a více, zvýšení TAG, arteriální hypertenze, DM nebo porušená glukózová tolerance výrazné ovlivnění kvality života, zvýšení morbidity (komplikace DM, dyslipidemie...), mortality (KVO) Anamnéza RA: DM, endokrinopatie, KVO, MS OA: komorbidity − DM + komplikace, KVO, nefropatie, endokrinopatie, infekce GA: porody, hmotnost plodu (více než 4 kg), potraty Abusus: kouření, konzumace alkoholu, drogy FA: kortikoidy , HAK, HST, tyroidální hormony, psychofarmaka , PAD, inzulín Závěr komplexní přístup − psychologie, psychopatologie, pacientovy návyky, zázemí úprava režimových opatření − fyzická aktivita dietoterapie − vypracování jídelníčku Diabetes mellitus Dyslipidémie Obezita Metabolický syndrom DUŠEJOVSKÁ, M..  Diabetes mellitus, dyslipidemie, obezita [online]. [cit. 2012-03-11]. < https://el.lf1.cuni.cz/att00082/ > ...

discipline: Diabetology, Dietetics | keywords: Diabetes mellitus, dyslipidemie, obezita (1. LF UK, NT) | published on: 30. 3. 2012

Obsah 1 Lyzosom 2 Dědičný deficit některých lyzosomálních hydroláz – choroby ze střádání v lyzosomech 2.1 I – Cell disease 2.2 Tay-Sachsonova choroba 2.3 Cystinóza 2.4 Gaucherova choroba 2.5 Poruchy metabolismu sfingolipidů 2.6 Mukopolysacharidózy, oligosacharidózy 3 3.1 Lyzosom lyzosomy jsou váčky s jednoduchou membránou o průměru 0,8 μm, obsahující kyselé hydrolázy (fosfatázy, nukleázy, protézy, enzymy hydrolyzující polysacharidy, mukopolysacharidy, lipidy) lyzosomální enzymy jsou syntetizovány v GER → váčky – primární lyzosomy, ty fúzují s membránou vakuol obsahujících degradovaný materiál (= fagosomy) → fagolyzosomy = sekundární lyzosomy – centrum intracelulární digesce makromolekul + odstranění poškozených organel enzymy působí při pH 5,0 a jsou inaktivovány neutrálním pH cytosolu (ochrana před poškozením v případě, že membrána lyzosomu pukne) Dědičný deficit některých lyzosomálních hydroláz – choroby ze střádání v lyzosomech = Lyzosomal storage disorders skupina více než 40 dědičně podmíněných stavů, příčinou je deficit některého lyzosomálního enzymu/kofaktoru/transporteru/proteinu potřebného pro funkci lyzosomu, důsledkem je nahromadění substrátu, který je obvykle v lyzosomech degradován, tím se mohou zvětšit celé orgány – postiženy jsou především 3 systémy: pojivová tkáň, nervová tkáň, parenchymatózní orgány, ne všechny lyzosomální střádavé poruchy způsobí zvětšení orgánů, většina poruch postihuje především CNS a způsobuje chronickou progresivní poruchu neurologických a psychických funkcí diagnostika těchto poruch začíná detekcí částečně degradovaných GAG/oligosacharidů v moči a je potvrzena speciálním vyšetřením enzymů v séru/leukocytech/kožních fibroblastech u většiny poruch je léčba paliativní, ale u některých poruch bylo dosaženo velkých pokroků při použití strategie s enzymovou substituční léčbou, navíc transplantace hemopoetických kmenových buněk může zlepšit prognózu u pečlivě vybraných pacientů, přenos genu použitím různých vektorů bylo úspěšné zatím u kultivovaných buněk a zvířecích modelech, ale dosud nebyl úspěšně proveden u lidských pacientů u všech poruch je možná prenatální diagnostika klinický obraz: velmi pestrý, většinou mentální retardace, poruchy skeletu, organomegalie, zákal rohovky , hrubý vzhled obličeje I – Cell disease lyzosomální enzymy jsou syntetizovány, ale nedostanou se na správné místo určení, aktivita lyzosomálních enzymů ve vzorcích plasmy mimořádně vzroste, buňkám téměř všechny lyzosomální enzymy chybí – v lyzosomech se hromadí mnoho různých druhů nerozložených molekul, tvořících inkluzní tělíska buňky obsahují normální receptor pro příjem lyzosomálních enzymů, chybné je adresování enzymů do lyzosomů (to se normálně uskutečňuje manosou-6-P, zde chybí enzym fosforylující manósu neurologické poruchy, kostní deformity, většina pacientů zemře v první dekádě života Tay-Sachsonova choroba deficit β-N-acetyl-hexoaminidázy – štěpí gangliosid Gm2 na Gm3 v mozkových buňkách → hromadění Gm2 s následnými těžkými neurologickými poruchami vyšší incidence u aškénzských židů léčba: klinická studie NB – DNJ (miglustat) Cystinóza volný cystin se hromadí v lyzosomech buněk celého těla, zejména v RES, kostech , ledvinách , sítnici → tubulární atrofie ledvin, postižení kostí terapie: podávání cysteaminu, který účinně snižuje hromadění cystinu Gaucherova choroba hromadění glukosylceramidu pro deficit β-glukosidasy léčba: substituční enzymová terapie (důležitá je včasná diagnóza – možnost neonatálního screeningu lyzosomálního membránového proteinu-1 – pozitivní u 72% lyzosomálních poruch ze střádání, zbytek jsou choroby ze střádání sfingolipidů – zde lze vyšetřit saponiny – podporují aktivitu lyzosomálních hydroláz) Poruchy metabolismu sfingolipidů sfingolipidy – fyziologicky jsou během degradace po transportu cestou endosomů do lyzosomu postupně hydrolyzovány specifickými sfingohydrolázami, z nichž některé potřebují pro svou aktivitu kofaktory zvané sfingolipidové aktivační proteiny sfingolipidózy jsou podskupinou lyzosomálních střádavých poruch, kdy se hromadí sfingolipidy v jednom nebo více orgánech jako důsledek primárního deficitu enzymu nebo jeho kofaktoru Gaucherova choroba blok lyzosomální degradace glukosylceramidu (glukocerebrosidu) (masivně se hromadí v játrech a slezině ) a glukosylsfingosinu – deficit kyselé β-glukosidáy léčba enzymová substituční terapie pomalými infuzemi rekombinantního enzymu s přídavkem manózových zbytků pro optimalizaci vstupu do makrofágů omezení substrátu Niemann-Pickova choroba typu A,B deficit kyselé sfingomyelinázy – hromadění sfingomyelinu (masivně v játrech, slezině, hromadění ve všech orgánech u všech typů choroby a hromadění v mozku u neuropat. forem) nedostupná specifická léčba Niemann-Pickova choroba typu C komplexní porucha celulárního transportu lipidů – hromadění neesterifikovaného cholesterolu v lyzosomálním aparátu léčba zatím není dostupná žádná specifická léčba pokusy s NB-DNJ (miglustat) – inhibitor syntézy glykosfingolipidů vede k opoždění začátku neurologických symptomů a prodloužení délky života GM1-Gangliosidóza deficit kyselé lyzosomální β-glukosidázy, která katabolizuje štěpení glykokonjugátů obsahujících terminální β-galaktosidovou vazbu, a je nutná nejen pro degradaci GM1 gangliosidu a dalších glykosfingolipidů, ale také oligosacharidů obsahujících galaktózu a keratansulfáty dosud není žádná účinná léčba Krabeho choroba demyelinizace centrálního a periferního nervového systému deficit galaktosylceramidázy nebo galaktocerebrosidázy, cerebrosid-β-galaktosidázy – lyzosomální enzym, který katabolizme galaktosylceramid – hl. lipid myelinu) deficit vede ke hromadění galaktosylceramidu v patognomických „globoidních buňkách“ (multinukleární makrofágy), které jsou přítomny v demyelinizovaných lézích bílé hmoty, a toxického metabolitu galaktosylsfingosinu (psychsinu) v oligodendrocytech a Schwannových buňkách léčba u pokročilé choroby – podpůrná analgetická léčba, kvůli častým bolestem alogenní transplantace kostní dřeně/transplantace pupečníkové krve – účinné v prevenci začátku/zastavení progrese choroby u případů s pozdním začátkem Metachromatická leukodystrofie blok v lyzosomální degradaci sulfatidu (nebo galaktosylceramidsulfátu nebo jiných sulfátových glykolipidů) léčba: symptomatická léčba spasticity a bolesti z radikulopatie Fabryho choroba X vázaná multiorgánová dysfunkce – postižení hl.ledvin a srdce , významně snižuje délku života deficit α-galaktosidázy A léčba: enzymová substituční terapie s rekombinantní &aplha;-galaktosidázou A – snižuje bolest, stabilizuje renální funkce Farberova choroba – Farberova lipogranulomatóza deficit kyselé ceramidázy – střádání ceramidu v různých orgánech žádná specifická léčba, symptomatická léčba: analgetika Mukopolysacharidózy, oligosacharidózy AR dědičné (kromě Hunterovy choroby – X vázaná) mukopolysacharidy – glykosaminoglykany – GAG – základní složky pojivové tkáně, včetně chrupavky a cévních stěn, skládají se z dlouhých sacharidových řetězců, které obsahují střídavě kyselinu uronovou a hexosaminová rezidua spojená do opakovaných jednotek a jsou vysoce sulfatována, polysacharidové řetězce jsou navázány na specifické proteiny prostřednictvím komplexních makromolekul – proteoglykanů, jejich degradace probíhá v lyzosomech a vyžaduje řadu kyselých hydroláz – deficit vede ke střádavým poruchám – mukopolysacharidózy – obecné symptomy mohou být: faciální dysmorfie, kostní dysplazie, hepatosplenomegalie, neurologické odchylky, regrese vývoje a krácení předpokládané délky života Syndrom Hurleové (MPS IH) a Scheievův syndrom (MPS IS) – MPS I deficit iduronidázy – střádá se dermatansulfát a heparatsulfát Hunterova nemoc – MPS II deficit iduronát-2-sulfatázy – střádá se dermatansulfát a heparatsulfát Sanfilipův syndrom – MPS III porucha katabolismu heparansulfátu Morquioův syndrom – MPS IV porucha degradace keratansulfátu Maroteaux-Lamyho syndrom – MPS VI porucha N-acetylgalaktosamin-4-sulfatázy Slyův syndrom – MPS VIII deficit β-glukoronidázy Natowitzův syndrom – MPS IX deficit hyaluronidázy – hromadění kyseliny hyaluronové FERNANDES, John, et al.  Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch.  4. vydání. Praha : Triton, 2008.  ISBN 978-80-7387-096-6 ...

discipline: Genetics | keywords: Poruchy metabolismu lyzosomů/Léčba | published on: 1. 12. 2009

Retikulární dysgeneze . Omennův syndrom . X-vázaný lymfoproliferativní syndrom . Wiskottův-Aldrichův syndrom ... Bloomův syndrom . Imunodeficience jako součást mikrodelečních syndromů DiGeorgův syndrom ...

discipline: Genetics | keywords: Primární imunodeficience | published on: 5. 12. 2009

Spojitost s chorobami Parkinsonský syndrom (parkinsonismus) Parkinsonský syndrom je spojen s poškozením funkce neuronů substantia nigra ... Poznámka: Parkinsonský syndrom je neurologický syndrom, který může vzniknout na základě různých etiologií ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Dopamin | published on: 30. 10. 2011

Soubor několika symptomů, které se vyskytují často nebo pravidelně u určité nemoci se označuje jako syndrom . Syndrom Eponyma symptomů Symptom (česká wikipedie) Symptom (anglická wikipedie) NEČAS, Emanuel.  Obecná patologická fyziologie.  2. vydání. Praha : Nakladatelství Karolinum, 2007. 377 s.  ISBN 978-80-246-1291-1 ...

discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Symptom | published on: 17. 3. 2011

... široký rámec – tzv. akutní exogenní reakční typ (ERT), mozek reaguje na poškození poměrně uniformně, bez ohledu na agens, mezi ERT patří – delirium , paranoidní nebo paranoidně halucinatorní syndrom, amnestický syndrom , mrákotný stav a epiletoformní paroxysmy, desátá revize MKN dělí jednoduše na deliriózní stavy ( F05 ) a jiné duševní poruchy ( F06 ) a na poruchu osobnosti a chování ( F07 ), je třeba prokázat souvislost mezi symptomem a infekcí ... Interní nemoci kardiální selhání – úzkostné stavy, deliria až paranoidně halucinatorní syndrom, těžké jaterní léze – zmatenst, poruchy vědomí, jaterní encefalopatie, hepatální koma, akutní pankreatitida – agitovanost chronická pankreatitida – sklony k depresi selhání ledvin – únava, vyčerpanost, deprese, plicní – tuberkulóza – euforická nálada, asthma – úzkost, nádory – deprese, kachexie – zmatenost, dehydratace – únava, skleslost, zmatenost, delirium, morbus Wilson – povahové změny, intelektová deteriorace, další – SLE, porfyrie, … BENEŠ, Jiří.  Studijní materiály [online]. [cit. 2010]. < http://jirben.wz.cz > ...

discipline: Psychiatry, Psychology, Sexology | keywords: Symptomatické psychické poruchy při infekčních a interních onemocněních | published on: 18. 3. 2010

Iliofemorální oblast ( phlegmasia alba et coerulea dolens ), v. cava inferior , axilosubklaviální oblast, v. cava superior – Perthesův syndrom ( blue mask ). Uzávěr v. cava inferior Příčiny Trombóza pokračující z iliacké oblasti (vysoké riziko plicní embolie) ... Pokračující thrombóza jaterních žil (Budd-Chiariho syndrom). Prorůstání nádoru – Grawitz , hepatocelulární karcinom ...

discipline: Cardiology, Angiology | keywords: Uzávěry velkých žil | published on: 28. 6. 2010

Klinické varianty Folikulotropní MF Pagetoidní retikulóza Granulomatózní ochablá kůže Sézaryho syndrom [ ✎ vložený článek ] Sézaryho syndrom Sézaryho syndrom je leukemická forma Mycosis fungoides současně s výskytem erytrodermie, generalizovanou lymfadenopatií a hepatosplenomegalií ...

discipline: Dermatology | keywords: Mycosis fungoides | published on: 14. 9. 2011

Při značné koncentraci způsobuje tzv. hyperviskozní syndrom (porucha zraku, trombózy , neurologické příznaky) ... Přítomen kryoglobulin, Raynaudův syndrom, anémie, hemoragická diatéza . Primární amyloidóza Vlastně vzniká na podkladě mnohočetného myelomu ...

discipline: Haematology | keywords: Paraproteinemie | published on: 3. 11. 2009

Stupně poranění: Zavřená zlomenina typu G II G 0 – zlomenina vznikající nepřímým násilím bez poškození měkkých tkání; G I – povrchové pohmoždění kožního krytu s abrazí povrchu; G II – hluboká kontaminovaná oděrka, ohraničená kožní a svalová kontuze, vzniká přímým násilím zvenčí, značně dislokována; G III – komplikovaná kontuze kůže a měkkých tkání, kompartment syndrom , decollement, většinou kominutivní; O I – malá rána s kontuzí kůže, probodnutí kostním úlomkem; O II – rána (cca 2cm) s ohraničeným zhmožděním kůže a tkání, malá kontaminace; O III – silně kontaminovaná rána, rozsáhlé pohmoždění tkání, nervové a cévní léze; O IV – totální nebo subtotální amputace ; subtotální amputace – provázena přerušením anatomických struktur, hlavně velkých cév, kompletní ischémií periferie; totální amputace – poškození tkání je takové, že není zachována ani čtvrtina obvodu končetiny ... Operace očištění rány v předsálí – poprvé sundáváme krytí; čistíme ránu – mechanicky, následně – peroxid vodíku, chloramin, fyziologický roztok; transportujeme na sál, poté postupujeme jako u jiné zlomeniny; místo zlomeniny vždy drénujeme; snesení nekrotické tkáně (debridement); vitalitu tkáně posuzujeme dle 4C (contractility – kontrakce svalové, color – barva, consistency – kvalita tkáně, capilary bleeding); odebrání 3 mikrobiologických vzorků; fascii nešijeme, hrozí kompartment syndrom . Typy zlomenin a jejich dislokace Poruchy hojení zlomenin Kompartment syndrom Crush syndrom BENEŠ, Jiří.  Otázky z Ortopedie a Traumatologie [online]. [cit. 2011-01-28]. < http://jirben2.chytrak.cz/ > ...

discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Otevřené zlomeniny | published on: 6. 1. 2010

Diagnostika Na Connův syndrom musíme myslet u arteriální hypertenze, která špatně reaguje na léčbu ... LF UK [online]. [cit. 14. 4. 2011]. < http://www.stefajir.cz/?q=connuv-syndrom >. NEČAS, Emanuel.  Patologická fyziologie orgánových systémů ...

discipline: Endocrinology, Metabolism | keywords: Primární hyperaldosteronismus | published on: 14. 4. 2011

Méně častěji feochromocytom nebo Cushingův syndrom . Podrobnější informace naleznete na stránkách Primární hyperaldosteronismus , Feochromocytom , Cushingův syndrom ...

discipline: Endocrinology, Metabolism | keywords: Endokrinní hypertenze | published on: 13. 1. 2018

[1] Spine sign – video, Centrum elektronického vzdělávání 1.LF UK Meningeální jevy Meningeální syndrom Pregraduální výuka neurologie (Centrum elektronického vzdělávání 1.lf UK) ↑ - Meningeální syndrom [online]. [cit. 2012-11-28]. < https://el.lf1.cuni.cz/meningealnisyndrom/? ...

discipline: Infectology | keywords: Spine sign | published on: 28. 11. 2012

Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie ...

discipline: Neurology | keywords: Krabbeho choroba | published on: 19. 10. 2014

Myopatie Myastenia gravis Myopatický syndrom Myotonický syndrom VOKURKA, Martin a Jan HUGO, et al.  Velký lékařský slovník.  9. vydání. Praha : Maxdorf, 2009. 1159 s.  ISBN 978-80-7345-202-5 ...

discipline: Neurology | keywords: Myotonie | published on: 22. 1. 2014

Komplexní vrozená postižení Treacher-Collinsův syndrom Ucho je často postiženo v rámci specifických syndromů. Nejznámější je tzv. Treacher-Collinsův syndrom . Treacher-Collinsův syndrom Jedná se o AD onemocnění ...

discipline: Genetics | keywords: Vývojové poruchy ucha | published on: 21. 3. 2010

UVzáření) Nukleotidový excizní repair (NER) kromě XPV formy – DNA polymeráza H Heterogenní: 7 komplementačních skupin (A-G) + variantní forma geny: XPA, XPB (ERCC3), XPC, XPD (ERCC2), XPE, XPF (ERCC4), XPG (ERCC5), XPV (Pol eta) Nijmegen breakage syndrome (NBS) Růstová, ev. mentální retardace, mikrocefalie, dysmorfie, imunodefekt, predispozice zvl. k lymfoidním malignitám Zlomy a výměny, zvl. chromozomů 7, 14 ( oblasti imunoglobulinových genů a genů pro receptory T lymfocytů ) Oprava dvouvláknových zlomů DNA NBS1 – nibrin Cytogenetický efekt (zvýšená chromozomální nestabilita) a zvýšené riziko nádorů vykazují i syndromy spojené s předčasným stárnutím jako Wernerův syndrom (katarkta, subkutánní kalcifikace, změny na kůži, předčasné šedivění, předčasná arterioskleróza – gen WRN – DNA helikáza/exonukleáza RECQL2) a Cockaynův syndrom (trpasličí vzrůst, mentální retardace, hluchota, předčasná senilita – geny CSA (ERCC8), CSB (ERCC6)), u pacientů exprimujících též symptomy xeroderma pigmentosum (XP/CS) geny XPB (ERCC3), XPD (ERCC2), XPG (ERCC5). Chromozomální abnormality Mutace a Mutageneze Reparace DNA Ataxia telangiectasia Bloomův syndrom Fanconiho anémie HURET, J. L, et al.  Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology [online]. [cit. 2010]. < http://atlasgeneticsoncology.org/ > ...

discipline: Genetics | keywords: Syndromy chromozomální nestability | published on: 14. 6. 2010

Biopsie kosterního svalu, McArdlerův syndrom: vakuolární myopatie ve svalech. Glykogenóza typ V (McArdlerův syndrom) Deficit myofosforylasy → svaly mají zvýšený obsah glykogenu, který tvoří vakuoly (až 4 %) ... Pediatrie pro praxi [online] .  2009, roč. 9, vol. 3, s. 156-158, dostupné také z < https://www.pediatriepropraxi.cz/ >. ISSN 1803-5264.  Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie Monogenně dědičné choroby autosomálně dědičné choroby autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • achondroplasie • Apertův syndrom • brachydaktylie • familiární hypercholesterolemie • Huntingtonova chorea • Marfanův syndrom • myotonická dystrofie • neurofibromatóza • osteogenesis imperfecta (pozdní forma) • polycystická choroba ledvin • polydaktylie • Thomsenův syndrom autosomálně recesivní dědičnost autosomálně dědičná agamaglobulinemie • Ataxia telangiectasia • cystická fibróza • fenylketonurie • Friedreichova ataxie • osteogenesis imperfecta (časná forma) • polycystická choroba ledvin • galaktosémie • glykogenózy • kongenitální adrenální hyperplazie • srpkovitá anémie • syndrom Hurlerové • Tayova-Sachsova choroba • Thomsenův syndrom • thalasémie • Werdnigova-Hoffmannova choroba • Wilsonova choroba gonosomálně dědičné choroby gonosomálně dominantní dědičnost incontinentia pigmenti • vitamin D-rezistentní rachitis gonosomálně recesivní dědičnost Beckerova muskulární dystrofie • Brutonova agamaglobulinemie • daltonismus • Duchennova muskulární dystrofie • hemofilie A • hemofilie B • Wiskottův-Aldrichův syndrom Y-vázaná dědičnost – Portál:Lékařská biologie a genetika ...

discipline: Genetics | keywords: Glykogenózy | published on: 16. 12. 2009

Hirschprung , systémová infekce, sepse, zánět středouší, syndrom pertuse , vzácně: CAH , metabolická vada, tumor CNS, intrakraniální hypertenze, subdurální krvácení, alimentární intoxikace, ruminace, renální tubulární acidóza, abstinenční syndrom (dítě drogově závislé matky). [2] Starší děti gastroenteritida, gastritida, systémová infekce, sinusitida, zánět středouší, syndrom pertuse, otrava, medikace, potravinová intolerance, celiakie, ABKM , vzácně: Reyeův syndrom , peptický vřed, GERD, pankreatitida, tumor CNS, intrakraniální hypertenze, onemocnění středního ucha, chemoterapie, achalazie, cyklické zvracení, striktura jícnu, metabolická vada, diabetická ketoacidóza, obstrukce GIT. [2] Adolescenti gastroenteritida, systémová infekce, otrava, gastritida, sinusitida, IBD, apendicitida, migréna, těhotenství, medikace, bulimie, psychogenní zvracení, vzácně: Reyeův syndrom, hepatitida, peptický vřed, GERD, pankreatitida, tumor CNS, intrakraniální hypertenze, onemocnění středního ucha, chemoterapie, cyklické zvracení, žlučníková kolika, renální kolika, DKA, obstrukce GIT. [2] Diferenciální diagnóza zvracení podle patofyziologie supramedulární stimulace – psychogenní zvracení , hypertenze v CNS, křeče (děti mají nižší práh křečové pohotovosti), vestibulární (kinetózy) – u malých dáme anýzový bonbón, anýzový čaj (Kinedryl kojencům ne!), stimulace chemoreceptorů , léky, toxiny ( digoxin , ipeca, antikonvulziva , opiáty ), metabolické produkty – diabetes mellitus , laktacidóza , PKU , renální tubulární acidóza , tyrosinémie , hypervalinémie , lysinurie , hyperglycinémie , nemoc javorového sirupu , metylmalonová acidurie (nejvíc), propionová acidurie , Reyeův syndrom , defekty ureázového cyklu , uremie , fruktózová intolerance , galaktosémie , diabetes insipidus , adrenální insuficience , hyperkalcémie , stimulace periferního receptoru či obstrukce GIT , farynx – zvracecí reflex, jícen – reflux, achalázie , dysmotilita, atrézie, membrána, žaludek – peptická léze, pylorostenóza , membrána, střevo, hepatitida, cholecystitida, kardiální ischémie ...

discipline: Gastroenterology and Hepatology | keywords: Zvracení (pediatrie) | published on: 10. 7. 2009

Obsah 1 Příčiny 1.1 Hypokalcemická tetanie 1.2 Normokalcemická tetanie 2 Manifestní tetanie 3 Latentní tetanie 4 Diferenciální diagnostika 5 5.1 5.2 5.3 Tetanie je syndrom zvýšené dráždivosti CNS a PNS , která vzniká změnami koncentrací iontů v ECT ... Včasná a pozdní novorozenecká tetanie; nedostatek vitaminu D ; kongenitální vady příštitných tělísek (izolovaně nebo DiGeorgův syndrom ); ztráty vápníku ; alkalóza ( hyperventilace , hysterické záchvaty…); renální insuficience ...

discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Tetanie | published on: 9. 7. 2010

Hypoparatyreóza je syndrom vzniklý nedostatečnou sekrecí PTH , která vede k hypokalcémii ... Další příčiny – Wilsonova choroba (depozice mědi v příštítných tělískách), talasémie (depozice železa v příštítných tělískách), DiGeorgeův syndrom , metastázy infiltrující příštítná tělíska, HDR syndrom ...

discipline: Endocrinology, Metabolism | keywords: Hypoparatyreóza | published on: 1. 2. 2012

] Dědičné metabolické poruchy Organické acidurie Ketoacidóza http://www.sekk.cz/ELM_ukonceni.pdfencyklopedie/A/LUAEA.htm Kyselina propionová (česká wikipedie) Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie ...

discipline: Genetics | keywords: Propionová acidémie | published on: 11. 9. 2015

Hypotalamo-hypofyzární osa Základní test při podezření na Cushingův syndrom . Princip testu : Inhibiční test na principu negativní zpětné vazby ... KRŠEK, Michal a Václav HÁNA.  Cushingův syndrom.  144. vydání. Praha : Galén, 2006.  ISBN 80-7262-399-0 ...

discipline: Endocrinology, Metabolism | keywords: Dexametazonový supresní test | published on: 10. 12. 2018

Komplikace morbus Sudeck ( Sudeckův algodystrofický syndrom ); syndrom karpálního kanálu . Radius Zlomeniny diafysy radia a ulny Collesova zlomenina PASTOR, Jan.  Langenbeck's medical web page [online]. [cit. 2010]. < http://langenbeck.webs.com > ...

discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Zlomeniny distálního radia | published on: 30. 3. 2010

[2] Touretteův syndrom Koprolálie Vizita 5. díl - Tourettův syndrom ↑ Dictionary.com.  Coprolalia [online]. [cit. 2012-07-03]. < https://www.dictionary.com/browse/coprolalia >. ↑ Wikipedia contributors.  Coprolalia [online]. Wikipedia, The Free Encyclopedia, [cit. 2012-07-03]. < https://en.wikipedia.org/w/index.php? ...

discipline: Neurology | keywords: Koprolálie | published on: 30. 6. 2012

[1] Příznak trojnožky – video (Centrum elektronického vzdělávání 1.LF UK) Meningeální jevy Meningeální syndrom - Amosův příznak [online]. ©2008. [cit. 2012-11-28]. < http://lekarske.slovniky.cz/pojem/amosuv-priznak >. ↑ - Meningeální syndrom [online]. [cit. 2012-11-28]. < https://el.lf1.cuni.cz/meningealnisyndrom/? ...

discipline: Infectology | keywords: Příznak trojnožky | published on: 28. 11. 2012

Objevuje se např. u onemocnění jako je Downův syndrom , Silver-Russell syndrom . VOKURKA, Martin a Jan HUGO.  Velký lékařský slovník [online] .  8. vydání. Praha : Maxdorf, 2009. Dostupné také z < http://lekarske.slovniky.cz/pojem/klinodaktylie >.  ISBN 978-80-7345-166-0 ...

discipline: Genetics | keywords: Klinodaktylie | published on: 10. 6. 2016

Pokud se aneuryzma neprokáže, je pacient léčen konzervativně – opiáty proti bolesti, podáváním mukolytik a laxativ a po 3–6 týdnech je indikována panangiografie kontrolní. Cervikokraniální syndrom Cervikokraniální syndrom je spojen s bolestí hlavy okcipitálně, která se akcentuje pohybem hlavy a krční páteře ... Trombóza sinus transverus — bolest má často maximum v oblasti mastoideálního výběžku. Klinicky dominuje syndrom nitrolební hypertenze, temporální symptomatika ...

discipline: Neurology | keywords: Bolesti hlavy/PGS | published on: 28. 5. 2009

K tvorbě amyloidu je potřeba trvale zvýšená plazmatická koncetrace. β2-mikroglobulin má vysokou afinitu ke kolagenu , proto se amyloidové fibrily tvoří primárně v kostech, kloubech, v periartikulárních tkáních a šlachách ( syndrom karpálního tunelu ). Amyloid ledvin Syndrom karpálního tunelu Hemodialýza SULKOVÁ, Sylvie.  Hemodialýza.  1. vydání. Praha : MAXDORF, 2000. 693 s.  ISBN 80-85912-22-8 ...

discipline: Nephrology | keywords: Dialyzační amyloidóza | published on: 30. 3. 2016

Obsah 1 Syndromy chronické komprese (entrapment) nervů 1.1 Syndrom karpálního tunelu 2 Incidence 3 Anatomie karpálního tunelu 4 Etiologie a patogeneze 5 Diagnostika 5.1 Klinický obraz 5.1.1 Vývoj subjektivních příznaků 5.2 Objektivní nález 5.3 Vyšetření 5.4 Klasifikace dle tíže klinického nálezu 5.5 Elektromyografie (EMG) 5.6 Zobrazovací metody 6 Diferenciální diagnostika 7 Terapie 7.1 Konzervativní terapie 7.2 Chirurgická terapie 7.3 Syndrom kubitálního tunelu 7.4 Meralgia paraesthetica 8 Nádory periferních nervů 8.1 Schwannom 9 9.1 9.2 Syndromy chronické komprese (entrapment) nervů Syndrom karpálního tunelu [ ✎ vložený článek ] Syndroma canalis carpi ( syndrom karpálního tunelu , SKT) je kompresní neuropatie v oblasti zápěstí. Jedná se o nejčastější úžinový (entrapment) syndrom, nejčastější mononeuropatii a současně nejčastější nemoc z povolání ...

discipline: Anatomy | keywords: Syndromy chronické komprese (entrapment) nervů, nádory periferních nervů | published on: 15. 7. 2009