Search in MEFANET content

MEFANET logo

Results found: 1740


Poranění nízkou teplotou

Poranění nízkou teplotou

... celkové – podchlazení místní – omrzliny, oznobeniny, immersion-foot a trench-foot syndrom Obsah 1 Podchlazení 1.1 Faktory ovlivňující ztrátu tepla 1.2 Pitevní nález 2 Omrzliny 3 Immersion-foot a trench-foot syndrom 4 Oznobeniny 5 5.1 Podchlazení Vlivem nadměrných ztrát tepla, kdy klesá teplota tělesného jádra pod 35 °C, dochází k podchlazení neboli k hypotermii ... Také omrzlinami dříve postižená místa jsou náchylnější k působení chladu. stupeň – nejprve vazokonstrikce, kůže bledá, ztrácí cit, následuje vazodilatace, zčervenání, hřejivý pocit, mravenčení a svědění stupeň – otok, puchýře stupeň – kůže necitlivá, nekróza, černání, při infekci vlhká gangréna Immersion-foot a trench-foot syndrom Postižení způsobená dlouhodobým působením vlhkého chladu při nedostatku pohybu ...

discipline: Pathology and Forensic Medicine | keywords: Poranění nízkou teplotou | published on: 5. 11. 2015

Venózní trombózy

Venózní trombózy

Bolest hlavy je nejčastějším příznakem, typicky se akcentuje břišním lisem. Často se rozvíjí syndrom nitrolební hypertenze a z fokální ischemie , která vzniká při poruše žilní drenáže, rezultuje řada zánikových i iritačních příznaků ... Trombóza sinus transverus — bolest má často maximum v oblasti mastoideálního výběžku. Klinicky dominuje syndrom nitrolební hypertenze, temporální symptomatika ...

discipline: Neurology | keywords: Venózní trombózy | published on: 7. 7. 2009

Kožní lymfom

Kožní lymfom

Klasifikace kožních lymfomů Kožní T-lymfomy Mycosis Fungoides Sézaryho syndrom Kožní T-lymfomy Varianty a subtypy Mycosis fungoides Folikulotropní MF Pagetoidní retikulóza Granulomatózní ochablá kůže Sézaryho syndrom Další kožní T-lymfomy Kožní B-lymfomy Kožní B-lymfomy Varianty a subtypy Primární kožní B-lymfom z marginální zóny Primární kožní B-lymfom z folikulárních center Primární kožní difúzní velkobuněčný lymfom dolních končetin Primární kožní difúzní velkobuněčný lymfom, jiný typ Intravaskulární velkobněčný B-lymfom Lymfom Lymfomy CNS Lymfom Hodgkinův ŠTORK, Jiří, et al.  Dermatovenerologie.  1. vydání. Praha : Galén, Karolinum, 2008. 502 s.  ISBN 978-80-7262-371-6 ...

discipline: Dermatology | keywords: Kožní lymfom | published on: 2. 9. 2011

Slzný film

Slzný film

Pokud dojde k poruše některé ze součástí slzného filmu, může se rozvinout syndrom suchého oka . Oko Schirmerův test Syndrom suchého oka Break-up time test Extrerní Animace slzného filmu - lipidová složka - možnost léčby ROZSÍVAL, Pavel, et al.  Oční lékařství.  1. vydání. Galén, Karolinum, 2006. 373 s.  ISBN 80-7262-404-0 ...

discipline: Ophthalmology and Optometry | keywords: Slzný film | published on: 21. 3. 2013

Adenom nadledviny (preparát)

Adenom nadledviny (preparát)

Výskyt (pohlaví, věk, predispozice) Cushingův syndrom Adrenogenitální syndrom Adenom kůry nadledvin - (virtuální preparát) POVÝŠIL, Ctibor, Ivo ŠTEINER a Jan BARTONÍČEK, et al.  Speciální patologie.  2. vydání. Praha : Galén, 2007. 430 s.  ISBN 978-807262-494-2 ...

keywords: Adenom nadledviny (preparát) | published on: 13. 5. 2017

Herpes zoster

Herpes zoster

Puchýřky se objeví ve zvukovodu i kolem ucha. Huntův syndrom – porucha sluchu, závratě, paréza nervus facialis (n ... Exantémová onemocnění Infekční exantémová onemocnění v dětském věku Spalničky (První nemoc) • Spála (Druhá nemoc) • Zarděnky (Třetí nemoc) • Pseudoskarlatina (Čtvrtá nemoc) • Erythema infectiosum (Pátá nemoc) • Exanthema subitum (Šestá nemoc) • Syndrom ruka‚ noha‚ ústa • Plané neštovice Gingivostomatitis herpetica • Dermatitis papulosa eruptiva infantilis Ostatní exantémová onemocnění Pásový opar • Syndrom toxického šoku • Příušnice • Syndrom infekční mononukleózy • Enterovirové exantémy Portál:Infekční lékařství Viry RNA viry Neobalené ds Reoviry rod Orthoreovirus , rod Orbivirus , rod Rotavirus , rod Coltivirus ss(+) Astroviry rod Mamastrovirus Caliciviry rod Norovirus Picornaviry rod Enterovirus – viry coxsackie , echoviry , enteroviry 68–71 , polioviry , rod Rhinovirus , rod Hepatovirus – virus hepatitidy A Hepeviry virus hepatitidy E Obalené ss(+) Coronaviry rod Coronavirus , rod Torovirus Flaviviry rod Flavivirus – viry horečky dengue • virus japonské encefalitidy • viry komplexu klíšťové encefalitidy • virus Zika • virus žluté zimnice , rod Hepacivirus – virus hepatitidy C Retroviry rod Alpharetrovirus , rod Betaretrovirus , rod Gammaretrovirus , rod Deltaretrovirus , rod Epsilonretrovirus , rod Lentivirus – HIV , rod Spumavirus Togaviry rod Alphavirus – EEE • VEE • WEE , rod Rubivirus – virus zarděnek ss(-) Arenaviry virus horečky Lassa , virus lymfocytární choriomeningitidy Bunyaviry rod Bunyavirus , rod Hantavirus , rod Nairovirus , rod Phlebovirus Filoviry rod Ebolavirus – viry Eboly , rod Marburgvirus – virus marburské choroby Ortomyxoviry rod Influenzavirus A , rod Influenzavirus B , rod Influenzavirus C , rod Thogotovirus Paramyxoviry rod Morbillivirus – virus spalniček , rod Paramyxovirus – virus parainfluenzy • virus příušnic , rod Pneumovirus – lidský respirační syncyciální virus Rhabdoviry rod Lyssavirus – virus vztekliny , rod Vesiculovirus – virus vesikulární stomatitidy rod Deltavirus – virus hepatitidy D DNA viry Neobalené ds Adenoviry rod Aviadenovirus , rod Mastadenovirus Papillomaviry lidský papillomavirus Polyomaviry virus BC , virus JK ss Parvoviry parvovirus B19 Obalené ds Herpesviry virus herpes simplex • virus varicella zoster • virus Epsteina a Barrové • cytomegalovirus • lidský herpesvirus-6 (HHV-6) • lidský herpesvirus-7 (HHV-7) • lidský herpesvirus-8 (HHV-8) Hepadnaviry virus hepatitidy B Poxviry virus varioly • virus vakcinie • virus molluscum contagiosum Nekonvenční viry Priony Portál:Mikrobiologie ...

discipline: Dermatology | keywords: Herpes zoster | published on: 20. 8. 2009

Hematurie

Hematurie

Renální hematurie Nejčastěji je původ z funkčního parenchymu ledviny: Glomerulární hematurie – u akutní glomerulonefritidy , IgA nefropatie , u chronické glomerulonefritidy, u glomerulonefritidy při systémových onemocněních, u rychle progredující glomerulonefritidy, u herárních nefropatií ( Alportův syndrom ), kolikvační nekrózy , proliferativní glomerulonefritidy : akutní postinfekční, mezangioproliferativní, IgA mezangiální, při HSP , SLE , RPGN ; Neproliferativní glomerulonefritidy : Alportův syndrom, benigní familiární hematurie , nefrotický syndrom na podkladě minimálních změn, membránová glomerulonefritida, FSGS (fokálně segmentální glomeruloskleróza), cévní poškození, Při glomerulonefritidě se vylučují hlavně typicky pozměněné erytrocyty – akantocyty (viz diferenciální diagnostika) Neglomerulární hematurie – u postižení tubulů, intersticia (infekce, hyperkalciurie , hyperurikémie , nefrokalcinóza , nefrolitiáza , tubulointersticiální nefritidy , akutní tubulární nekróza ), renální papilární nekróza, hydronefróza , polycystóza , Fanconiho juvenilní nefronoftíza ... Větší pozornost věnujeme makroskopické hematurii, u mikroskopické vyšetření opakujeme a dif. dg. řešíme až při opakovaných nálezech: u dítěte s hematurií musíme vyšetření v průběhu několika dní opakovat (2–3×), až přítomnost ve více než v jednom vzorku je indikací k podrobnějšímu vyšetření; při nejasné hematurii patří k rutině vyšetření moči všech příslušníků rodiny, možné příčiny jsou: benigní familiární hematurie ; Alportův syndrom ; také hyperurikémie , oxalóza , cystinurie , hyperkalciurie , cévní malformace, cystické ledviny nebo urolitiáza ...

discipline: Internal Medicine | keywords: Hematurie | published on: 5. 1. 2010

Trombocytopenie novorozence

Trombocytopenie novorozence

Mezi další patří infekce TORCH , Diseminovaná intravaskulární koagulopatie (DIC), HELLP syndrom . Protilátky proti trombocytům takémohou zapřičiňovat Trombocytopenii novorozence ... Příčiny novorozenecké Mezi příčiny novorozenecké se řadí: Snížená produkce destiček nebo vrozená absence megakaryocytů ( TAR syndrom , Fanconiho anémie , rubeola , vrozená leukemie, trisomie 13 , 18 , 21 nebo Turnerův syndrom , vrozená amegakaryocytární trombocytopenie, metylmalonová, propionová a isovalerová acidémie aj.) ...

discipline: Haematology | keywords: Trombocytopenie novorozence | published on: 31. 3. 2010

Subarachnoidální krvácení

Subarachnoidální krvácení

V některých případech mohou být příznaky méně intenzivně vyjádřeny a napodobují spíše cervikokraniální syndrom , proto v nejasných případech vždy indikujeme CT mozku a LP ... Klasifikace dle Hunta a Hesse (grading systém) stupeň 0 – nekrvácející aneurysma, bez příznaků, stupeň I – bolest hlavy, opozice šíje , lehký meningeální syndrom, stupeň II – bolest hlavy, opozice šíje, léze hlavových nervů , výraznější meningeální syndrom stupeň III – útlum nebo zmatenost, lehký ložiskový nález, stupeň IV – stupor , decerebrační rigidita , vegetativní poruchy , stupeň V – hluboké kóma , decerebrační rigidita ...

discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Subarachnoidální krvácení | published on: 7. 7. 2009

Imunodeficience

Imunodeficience

Mezi často porušené enzymy patří myeloperoxidáza nebo glukóza-6-fosfát-dehydrogenáza. Chédiakův-Higashiho syndrom Porucha uvolňování intracelulárních granul ... Onemocnění je spojeno s albinizmem . LAD syndrom ( leukocyte adhesion deficiency ) Deficit leukocytárních integrinů ...

discipline: Immunology, Allergology | keywords: Imunodeficience | published on: 22. 5. 2011

Poruchy vybraných hlavových nervů/PGS

Poruchy vybraných hlavových nervů/PGS

Mnohem častější je kombinovaná porucha, kterou označujeme jako bulbární syndrom, nebo při centrální lézi jako pseudobulbární syndrom ... Smíšený pseudo- a bulbární syndrom Je typický pro amyotrofickou laterální sklerózu ...

keywords: Poruchy vybraných hlavových nervů/PGS | published on: 16. 8. 2009

Vyšetření funkce hypofýzy

Vyšetření funkce hypofýzy

Dexametazonový supresní test [ ✎ vložený článek ] Hypotalamo-hypofyzární osa Základní test při podezření na Cushingův syndrom . Princip testu : Inhibiční test na principu negativní zpětné vazby ... KRŠEK, Michal a Václav HÁNA.  Cushingův syndrom.  144. vydání. Praha : Galén, 2006.  ISBN 80-7262-399-0 ...

discipline: Endocrinology, Metabolism | keywords: Vyšetření funkce hypofýzy | published on: 16. 4. 2010

Benzodiazepiny

Benzodiazepiny

Vznik závislosti a abstinenční syndrom Při dlouhodobém a pravidelném podávání vyšších dávek BZD dochází k rozvoji tolerance a vzniku závislosti ... Po náhlém odejmutí benzodiazepinů se objeví odvykací syndrom , mohou se vyskytnout tzv rebound fenomény – anxieta, nespavost, strach, neklid ...

discipline: Pharmacology | keywords: Benzodiazepiny | published on: 13. 3. 2011

Autoprotilátky

Autoprotilátky

Autoprotilátky proti Sm antigenu jsou vysoce specifické pro SLE, popř. "overlap" překryvný syndrom s rysy sklerodermie, polymyozitidy a revmatoidní artritidy. Overlap syndrom s pozitivním nálezem autoprotilátek proti Sm antigenu často přechází v SLE s postižením ledvin ...

discipline: Immunology, Allergology | keywords: Autoprotilátky | published on: 8. 5. 2009

Bolesti zad, kořenové syndromy na dolních končetinách/PGS

Bolesti zad, kořenové syndromy na dolních končetinách/PGS

–IV. prst Motorický deficit a atrofie: m. extenzor digitorum a hallucis longus, m. tensor fasciae latae, abduktory kyčle Reflex: 0 L3/4 L4 Bolest a sensitivní deficit: přední plocha stehna, vnitřní plocha bérce k vnitřnímu kotníku Motorický deficit a atrofie: m. quadriceps femoris, adduktory kyčle Reflex: patelární reflex (L2–L4) etiologie: zpravidla výhřez příslušného disku Syndrom míšního (epi)konu a syndrom kaudy anamnéza + klinický obraz: výrazné sfinkterové obtíže (zpravidla retence) spolu s parézami na DK a poruchami citlivosti v okolí genitálu Tab. 3 – rozdíly mezi syndromem kaudy a konu Příznaky a projevy Syndrom míšního konu Syndrom kaudy Bolest Lokalizace do zad, menší intenzity Časná, radikulárního charakteru Výpadek sensitivity Perianální oblast Radikulární projevy a/nebo sedlovitá anesthesie Paréza Většinou distální oboustranná centrálního charakteru Asymetrická periferní Sfinkterové poruchy Časné, retence moči, anální atonie, zácpa Močová retence, (anální atonie) Sexuální dysfunkce Časná, pravidelná Zřídka etiologie – výhřez disku, epidermoidní cysta, zadržená mícha Neurogenní klaudikace anamnéza: bolesti provokované delší chůzí, dále parestézie, nepříjemné pocity v DK, bolest hlavně při chůzi z kopce měnlivá vzdálenost, kdy nastanou obtíže klinický obraz: paravertebrální spasmy, porucha dynamiky LS páteře – ale není vždy pravidlem etiologie – lumbální spinální stenóza, spondylolistéza Tab. 4 - rozdíly mezi neurogenními a cévními indikacemi Příznaky Neurogenní Vaskulární Ústup bolesti po ukončení aktivity 5–20 min Vteřiny až několik minut Bolesti zad Časté Vzácné Necitlivost, paréza, paresthesie Časté Vzácné Polohová závislost Úleva v předklonu, vsedě, ale ne ve stoje bolestivá chůze z kopce Úleva v klidu, ve stoje bolestivá chůze do kopce Periferní pulsace Normální Snížené či vymizelé Šelesty Vzácné Časté Vzdálenost mezi zastávkami Proměnná Stálá Diferenciální diagnostika bolestí zad Bolest zad s i bez iradiace do dolních končetin nemusí vždy znamenat jen vertebrogenní onemocnění, tak jak byla popsána výše ... Indikace relativní intenzivní bolesti radikulárního charakteru na podkladě diskopatie neustupující při konzervativní léčbě po dobu 8–12 týdnů chronický syndrom kaudy či neurogenní klaudikace progredující či čerstvě vzniklý motorický deficit (paréza) na podkladě diskopatie Tab. 5 - účinnost jednotlivých typů konzervativní terapie u akutní a chronické bolesti zad Konzervativní léčba Akutní bolest Chronická bolest Analgetika +++ ++ Myorelaxancia +++ + Klid na lůžku - - Léčebný tělocvik - +++ Trakce + - Antidepresiva - + Obstřik kořene pod CT kontrolou + ++ ...

keywords: Bolesti zad, kořenové syndromy na dolních končetinách/PGS | published on: 16. 8. 2009

Hereditární osteoonychodysplázie

Hereditární osteoonychodysplázie

Vzhled pacienta s osteoonychodysplází synonymum: nail-patella syndrom , HOOD Obsah 1 Definice, klinický a rtg obraz 2 Terapie 3 3.1 Definice, klinický a rtg obraz Vzácné autozomálně dominantně dědičné onemocnění ( mutace genu LMX1B na 9. chromosomu ; úloha mj. v morfogenezi bazálních membrán glomerulů); těžké deformity (dystrofické změny) nehtů nebo jejich aplázie (nejvýraznější na palcích); aplázie či hypoplázie patel ; dysplastické změny skeletu loketního ( cubitus valgus ) a kolenního kloubu ( genua valga ) – často vedoucí k luxaci hlavičky radia (a omezení pohybu v lokti) či luxaci pately; výrůstky lopat kyčelních („ iliac horns “) + otevřené lopaty kyčelní kosti s prominující spina iliaca anterior superior (obraz „ sloního ucha “); spondylolistéza , skolióza ; pes equinovaris, vrozená plochá noha , abnormální pigmentace duhovky , ve 3.–4. dekádě nefropatie s renálním selháním (asi u 1/3 pacientů; předchází proteinurie a hematurie ). Syndrom nehet-patela (herární osteoonychodysplázie) ...

discipline: Genetics | keywords: Hereditární osteoonychodysplázie | published on: 30. 7. 2009

Systémová léčba v dermatologii

Systémová léčba v dermatologii

Dlouhodobé nežádoucí účinky Vznik či perforace vředu GIT, hypertenze, blok sekrece ACTH, poruchy minerálů, osteoporóza , Cushingův syndrom, akneformní vyrážky, hypertrichózy, strie, steroidní diabetes, depresivní psychózy , trombózy, aktivace latentních infekcí,.... Indikace Těžké nebo infaustní dermatózy – prodlouží život, zmírní utrpení, pemphigus, akutní erytematodes, generalizovaná sklerodermie ; těžké a rozsáhlé chronické nebo recidivující dermatózy – úleva či navodí hojivou fázi, erytrodermie , rozsáhlé ekzémy , psoriáza , lichen planus; těžké akutní dermatózy – časem odezní, ale nárazově kortikoidy tlumí, akutní alergické reakce ( Quinckeho edém , kopřivky, sérová nemoc ), Stevensův-Johnsonův syndrom , erythema nodosum . Dávkování Je individuální: nárazové, počáteční dávky – 5−20 tablet (20−100mg) denně Prednisonu , Triamcinolonu či Dexametazonu , nejvíce ráno, nejméně večer; udržovací 1−2 tbl ...

discipline: Dermatology | keywords: Systémová léčba v dermatologii | published on: 4. 2. 2011

Plicní projevy u systémových chorob pojiva

Plicní projevy u systémových chorob pojiva

[1] Polymyozitida , dermatomyozitida Sjögrenův syndrom m. Bechtěrev m. Crohn Chronická onemocnění plic • Intersticiální plicní procesy Revmatoidní artritida • Systémový lupus erythematodes • Sklerodermie • Sjögrenův syndrom ↑ a b c d DÍTĚ, P., et al.  Vnitřní lékařství.  2. vydání. Praha : Galén, 2007.  ISBN 978-80-7262-496-6 ...

discipline: Respiratory Medicine | keywords: Plicní projevy u systémových chorob pojiva | published on: 9. 4. 2011

Ischemie mozku

Ischemie mozku

(PICA) – Wallenbergův syndrom – homolaterálně – neocerebelární syndrom , Hornerův syndrom , postižení trigeminu ...

discipline: Neurosurgery | keywords: Ischemie mozku | published on: 13. 7. 2009

Matroklinní dědičnost

Matroklinní dědičnost

Penetrance choroby je 3–4krát vyšší u mužů než u žen. Syndrom MELAS (Mitochondria Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes) ... Genetickou podstatou je 1-nukleotidová substituce v genu pro tRNA leucinu (pozice 3243). Syndrom MERF (Myoclonic Epilepsy with Ragged red Fibers) ...

discipline: Genetics | keywords: Matroklinní dědičnost | published on: 11. 2. 2010

Karcinoid

Karcinoid

Obsah 1 Makroskopie 2 Mikroskopie 3 Biologická aktivita 4 Klinický obraz 5 Karcinoidový syndrom 6 Lokalizace 7 Souhrnné video 8 8.1 8.2 Karcinoid je nádor vycházející z buněk DNES (difuzní neuroendokrinní systém) , dříve nazýván APUD-systém (amine precursors uptake and decarboxylation system) ... Serotonin je degradován v játrech, k hyperserotoninemii může dojít až při jaterních metastazách, kdy je uvolňován přímo do jaterních žil bez odbourávání, klinickým projevem karcinoidu je pak tzv. karcinoidový syndrom . Klinický obraz Mohou mít velmi nespecifické příznaky ...

discipline: Endocrinology, Metabolism | keywords: Karcinoid | published on: 2. 6. 2010

Hyperfenylalaninemie

Hyperfenylalaninemie

Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie ...

discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Hyperfenylalaninemie | published on: 29. 1. 2011

Nemoc minimálních změn

Nemoc minimálních změn

Nemoc minimálních změn Minimal change disease Schéma MCD v elektronovém mikroskopu Rizikové faktory detský věk [1] Klasifikace a MKN-10 N00 – N07 a mají příponu .0 MedlinePlus 000496 Medscape 243348 Nemoc minimálních změn (MCD, minimal change disease, lipoidní nefróza či nefrotický syndrom s minimálními změnami glomerulů ) je nejčastější příčinou nefrotického syndromu u dětí (cca 75 % případů je ve věku od 2 až 3 let) ... Za 2 až 3 dny proteinurie poklesne a po několika týdnech vymizí (kortikoid senzitivní nefrotický syndrom). U kortikorezistentních forem užíváme cyklofosfamid ...

discipline: Nephrology | keywords: Nemoc minimálních změn | published on: 4. 4. 2015

Deficit LCHAD

Deficit LCHAD

Externé Problematika deficitu LCHAD (anglický jazyk) Stránky o screeningu Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie ...

discipline: Genetics | keywords: Deficit LCHAD | published on: 24. 12. 2015

Dětská oftalmologie I - kap4: Dětský glaukom

pdf Dětská oftalmologie I - kap4: Dětský glaukom
[ PDF ] download

Glaukomy p�i systémových chorobách I.Glaukom p�evážn� s vývojovými anomáliemi úhlu (Sturge�v-Weber�v syndrom, neurofibromatóza, Stickler�v syndrom, Loweho syndrom, Axenfeld�v- Rieger�v syndrom apod.) II.Glaukom spojený i s jinými anomáliemi oka ( Hallermann�v-Streiff�v syndrom, Ehlers�v- Danlos�v syndrom, Marfan�v syndrom, metabolické vady, chromozomální aberace) page 3 B ...

LF MU | discipline: Ophthalmology and Optometry | ...: Array | published on: 30. 7. 2008

Chorobné stavy ze zvýšeného počtu erytrocytů

Chorobné stavy ze zvýšeného počtu erytrocytů

Více informací naleznete v diskusi . Hyperviskózní syndrom (polyglobulie, polycytémie) je patologický stav, kdy počet cirkulujících erytrocytů se zvýší nad hodnoty, které u novorozenců představuje hemoglobin (Hb) > 200 g/l a hematokrit (Htk) > 0,65. [1] primární polycytémie. sekundární polyglobulie – sekundárně jako odpověď na zvýšenou produkci erytropoetinu (EPO) ... Erytrocytóza [ ✎ vložený článek ] Nepravá polyglobulie je způsobena poklesem objemu plazmy , celkový erytrocytární objem normální: stresová polycytémie mladých osob (+ hypertenze , obezita = Gaisböckův syndrom ); relativní polyglobulie při dehydrataci , při rozsáhlých popáleninách apod. ↑ a b c d e f g HAVRÁNEK, Jiří: Hematologie ...

discipline: Haematology | keywords: Chorobné stavy ze zvýšeného počtu erytrocytů | published on: 24. 8. 2010

Poruchy kalciofosfátového metabolismu

Poruchy kalciofosfátového metabolismu

Diferenciální diagnostika snížená sekrece nebo snížené účinky PTH : hypoparatyreóza ( DiGeorgeův syndrom , aktivační mutace calcium sensing receptoru, autoimunitní destrukce – autoimunitní polyglandulární syndrom I. typu , iatrogenní poškození při operaci štítné žlázy), pseudohypoparatyreóza (rezistence cílových orgánů k PTH), hypomagnezémie ; deficit nebo porucha účinku vitaminu D : rachitida z nedostatku vitaminu D, vitamin D-dependentní rachitida typu I a II; hyperfosfatémie : chronická renální insuficience , léčba cytostatiky, excesivní přísun fosfátů; malabsorpční syndrom . [1] Hyperkalcémie sérové kalcium > 2,6 mmol/l. [1] Klinické projevy snížená motilita gastrointestinálního traktu, zácpa, nechutenství, nevolnost, zvracení, neurologické příznaky: svalová slabost, somnolence, zmatenost, halucinace, kóma, kardiovaskulární příznaky: hypertenze, tachykardie, změny na EKG ... Osteoporóza systémové metabolické onemocnění skeletu, charakterizované poruchou mechanické odolnosti kosti zvyšující riziko zlomenin; diagnostická kritéria u dětí: klinicky významná anamnéza zlomenin a abnormní denzitometrie (dvoufotonová RTG absorpciometrie, periferní kvantitativní výpočetní tomografie); primární osteoporóza (u dětí vzácná): osteogenesis imperfecta , idiopatická juvenilní osteoporóza aj.; sekundární osteoporóza při onkologických onem. ( leukemie léčená chemoterapií), systémových onem. s vysokodávkovanou léčbou kortikosteroidy ( JIA ), při endogenní nadprodukci kortizolu ( Cushingův syndrom , Cushingova nemoc ) a neuromuskulárních onemocněních ( spina bifida , svalové dystrofie), při mentální anorexii , neléčené celiakii či imobilizaci; terapie: bisfosfonáty; prevence: adekvátní fyzická aktivita a výživa, vitamin D a kalcium. [1] Podrobnější informace naleznete na stránce Osteoporóza ...

discipline: Endocrinology, Metabolism | keywords: Poruchy kalciofosfátového metabolismu | published on: 25. 9. 2010

Symptomatické duševní poruchy při endokrinopatiích

Symptomatické duševní poruchy při endokrinopatiích

Obsah 1 Hypoglykémie 2 Diabetes mellitus 3 Hypertyreóza 4 Hypotyreóza 5 Hyperparathyroidismus 6 Hypoparathyroidismus 7 Cushingův syndrom 8 Addisonova choroba 9 Hyperprolaktinémie 10 10.1 Hypoglykémie Řada neurotických symptomů – hlavně úzkost , podání glukosy vede k urovnání stavu ... Hypoparathyroidismus Zvýšená iritabilita, pocity slabosti, hysterické spazmy, 40 % pacientů má deprese, narušení intelektu. Cushingův syndrom Časté výkyvy nálad a volních mechanismů, až výskyt bludů a halucinací, mohou se rozvinout i závažné psychotické poruchy s manickou a bludnou symptomatologií ...

discipline: Endocrinology, Metabolism | keywords: Symptomatické duševní poruchy při endokrinopatiích | published on: 18. 3. 2010

Nádory epitelové

Nádory epitelové

Metastázy v játrech způsobují serotoninový syndrom neboli flush syndrom (játra s metastázami nestačí degradovat vznikající serotonin), jež se projevuje zarudnutím v obličeji, astmoidní dušností, průjmy a vazivovým ztluštěním endokardu pravé síně ...

discipline: Oncology, Radiation Therapy | keywords: Nádory epitelové | published on: 19. 11. 2010

Hypomagnesémie

Hypomagnesémie

Etiologie Kwashiorkor ; malabsorpční syndromy ; katabolismus; dlouhodobá parenterální výživa ; průjmy ; nedonošenci ; ztráty Mg močí: Connův syndrom , Bartterův syndrom , RTA , diuretická léčba ; tubulointersticiální nefritidy toxického původu ...

discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Hypomagnesémie | published on: 19. 6. 2011


Specify search

Medical disciplines

Level

Language

Keywords

Multimedia

Faculties

Content specification

Published at

Logo MEFANET Journal
Logo MEFANET konference
Logo MEFANET
Logo Akutne.cz
Logo WikiSkripta
Logo moodle