Selhání kostní dřeně Získaná onemocnění s postižením všech tří krvetvorných linií : aplastická anémie – pancytopenie s hypocelulární kostní dření bez přítomnosti abnormálních buněk či zmnoženého retikulinu; [1] paroxysmální noční hemoglobinurie – získané klonální onemocnění krvetvorby, při kterém dochází k proliferaci klonu s deficitem povrchových buněčných antigenů inhibujících terminální komplex komplementu → chronická hemolýza, žilní trombóza a selhání kostní dřeně; [2] Vrozená onemocnění s postižením všech tří krvetvorných linií : Fanconiho anémie – syndrom chromosomální instability charakterizovaný selháním kostní dřeně a zvýšeným výskytem leukémie a karcinomů; dyskeratosis congenita – onychodystrofie, kožní retikulární změny a leukoplakie sliznice dutiny ústní, selhání kostní dřeně, 10% riziko vzniku maligních onemocnění; Shwachmanův-Diamondův syndrom – AR dědičné onemocnění s poruchou exokrinní funkce pankreatu, neprospíváním, malým vzrůstem, metafyzeální kostní dysplázií, neutropenií s rizikem vzniku selhání kostní dřeně a vyšším výskytem myeloidních malignit; amegakaryocytová trombocytopenie – izolovaná aplazie destičkové řady manifestující se hemoragickou diatézou, s odstupem riziko rozvoje aplastické anémie a leukémií; [1] Onemocnění s izolovaným postižením granulopoézy : těžká vrozená neutropenie ( Kostmannův syndrom ) – AR dědičná těžká neutropenie (< 0,5×10 9 /l), vysoký blok ve vyzrávání prekurzorů granulopoézy v kostní dřeni na úrovni promyelocyt -myelocyt, opakované těžce probíhající bakteriální infekce, již v prvních dnech života infekce kůže, pupečníku a stomatitida ( St. aureus, E. coli, Pseudomonas aeruginosa ), léčba rekombinantními růstovými faktory granulopoézy (G-CSF), event. transplantace kostní dřeně; cyklická neutropenie – (AD dědičná či sporadická) cyklicky se opakující porucha dělení kmenových buněk v kostní dřeni, manifestace ve věku kolem 10 let, v intervalech cca 20 dní se objevuje neutropenie s horečkou a ulceracemi ústní sliznice, ev. abscesy, osteomyelitida a sepse, léčba infekcí antibiotiky, prognóza dobrá; [3] Funkční poruchy granulocytů chronická granulomatóza – vzácná geneticky vázaná funkční porucha granulocytů – defekt tvorby kyslíkových radikálů fagocytů → porucha schopnosti usmrcení fagocytovaných kataláza-pozitivních bakterií ( St. aureus, E. coli, Klebsiella, Proteus, Salmonella ) a plísní → chronicky recidivující infekce od kojeneckého věku (pneumonie, abscesy v uzlinách, kůži a játrech, záněty kostní dřeně, dásní a sliznice dutiny ústní ( St. aureus, Burgholderia cepacia a Aspergillus spp. ), vyšší incidence zánětlivých onemocnění z okruhu revmatických chorob; léčba infektů antibiotiky, transplantace kostní dřeně. [3] Kvantitativní změny bílé řady v krevním obraze Parametr Zvýšen Snížen [4] Počet neutrofilů akutní bakteriální infekce, akutní a chronické myeloidní leukemie , myeloproliferace, generalizovaná maligní onemocnění, stresové stavy – bolest, chlad, teplo (tzv. distribuční leukocytóza s přesunem leukocytů z marginálního poolu do cirkulujícího), nekrózy tkáně (infarkt myokardu), vaskulitidy , dekompenzace diabetu s acidózou, léky (G-CSF a GM-CSF – faktory stimulující kolonie granulocytů, resp. granulocytů a makrofágů, lithium , kortikoidy, adrenalin ), leukemoidní reakce (nad 30 000 segmentovaných i mladších granulocytů) u sepsí, endokarditid, miliární tuberkulózy a metastáz nádorů virové infekce, aplastické anémie , agranulocytóza, rtg záření, imunosuprese, léky ( antibiotika , chemoterapeutika , tyreostatika , analgetika , psychofarmaka ), lymfatické a monocytové leukémie CAVE! ...
Počet lymfocytů chronické infekce, tuberkulóza , infekční mononukleóza , virózy, chronická lymfatická leukemie , Hodgkinova choroba , hypokortikalizmus , ulcerózní kolitida , idiopatická trombocytopenická purpura AIDS a přidružená onemocnění, poškození kostní dřeně po chemo- a radioterapii, léčba steroidy, aplastická anémie , hyperkortikalismus , neurologická onemocnění ( roztroušená skleróza ) Počet monocytů virové, protozoární a parazitární infekce, granulomatózní choroby ( sarkoidóza , Crohnova choroba ), nádory ( maligní lymfomy , monocytová leukemie) aplastické anémie, chronická lymfatická leukemie, terapie glukokortikoidy Počet eosinofilů alergická onemocnění, bronchiální astma , lékové alergie, parazitární infekce ( toxokaróza , trichinelóza a střevní helmintózy), kolagenózy , angioneurotický edém , Hodgkinova choroba a další generalizované malignity, kožní choroby ( urticaria , pemfigus ) Počet bazofilů chronická myeloidní leukemie , hypotyreóza , mastocytom , event. systémová mastocytóza Leukémie a lymfomy Akutní lymfoblastická leukémie – nejčastější zhoubné nádorové onemocnění u dětí mladších 15 let; heterogenní onemocnění; nekontrolovaná proliferace prekurzorů lymfocytu; Akutní myeloidní leukémie – heterogenní onemocnění; nekontrolovaná proliferace hematopoetických prekurzorů; Leukémie u Downova syndromu – 1–2 % dětí s Downovým syndromem onemocní akutní leukémií, zejména v prvních pěti letech života; akutní megakaryocytární leukémie; 10 % dětí s Downovým syndromem prodělá po narození tzv. tranzientní myeloproliferativní reakci, která obvykle spontánně odezní do 3 měsíců věku; Myeloproliferativní onemocnění: chronická myeloidní leukémie – u dětí vzácně. Myelodysplastický syndrom – heterogenní skupina získaných klonálních onemocnění kmenové buňky s inefektivní krvetvorbou a rozdílným sklonem k transformaci do leukémie ...
discipline: Haematology | keywords: Choroby bílé krevní složky | published on: 12. 6. 2014