Results found: 1740
Dostupné z: http://www.klinikazdravi.cz/Nemoci/Alkaptonurie-309949 Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie ...
discipline: Genetics | keywords: Alkaptonurie | published on: 15. 6. 2012
Alkoholový odvykací stav neboli syndrom z vysazení (abstinenční syndrom) se vyskytuje především u osob s dlouhodobým a intenzivním abúzem alkoholu ...
discipline: Psychiatry, Psychology, Sexology | keywords: Odvykací stav u závislosti na alkoholu a jeho léčba | published on: 18. 3. 2010
Nemoc z ozáření Depression Radiační nekróza prstů ruky – v minulosti byla typická u radiologů Rizikové faktory radiace Klasifikace a MKN-10 T66 MeSH ID D011832 MedlinePlus 000026 Medscape 1979331 Nemoc z ozáření , akutní radiační syndrom anebo také otrava radiací . Tyto termíny označují poškození tkání způsobené nadměrným vystavením jedince ionizujícímu záření ... Fyzikální kancerogeneze Ionizující záření Teratogeneze Akutní radiační syndrom KUPKA, Karel, Jozef KUBINYI a Martin ŠÁMAL, et al. Nukleární medicína. 1. vydání. 2007. 185 s. ISBN 978-80-903584-9-2 ...
discipline: Epidemiology, Preventive Medicine, Hygiene | keywords: Nemoc z ozáření | published on: 20. 10. 2010
Obsah 1 Anamnéza 2 Vyšetření 2.1 Fyzikální vyšetření 2.2 USG vyšetření – 3D Doppler 3 Diferenciální diagnostika 4 4.1 Anamnéza Vznik otoků – náhle (HŽT), pomalu ( srdeční insuficience ); bolestivost ( HŽT , Bakerova cysta ); po dlouhodobé imobilizaci (HŽT); po traumatu (ruptura svalu, fraktura, kompartment syndrom ); průvodní onem. (srdeční / ledvinná nedostatečnost, jaterní cirhosa ), nádorová onemocnění (zvl. malé pánve), vliv léků ( BKK , kortikoidy , NSA ) ... Diferenciální diagnostika Vaskulární etiologie ; HŽT (jednostranný, akutně vzniklý, elastický, bolestivý otok – ev. s horkou napjatou kůží); tromboflebitida (zanícená podkožní žíla – zarudlý, na pohmat bolestivý pruh); varixy (jedno/oboustranný stlačitelný otok, zvětšující se během dne, zmenšující se polohováním); chronická žilní insuficience /=CVI (jedno/oboustranný otok, většinou se změnami na kůži ev. bércovým vředem ); neurologická etiologie (parézy pro stázu krevního toku pro stejnostrannou angioparézu, nebývají postiženy šlachy); kardiální etiologie (pravostranná insuf. – oboustranné stlačitelné na nártu a bérci, zvětšují se charakteristicky po námaze, nejmenší jsou po ránu); hypoproteinemické otoky (u hepatopatií – cirhosa, renální – nefrotický sy , akutní glomerulonefritidy , ztrátách bílkovin při exsudativní enteropatii); lipidedém (chronický oboustranný nebolestivý nestlačitelný otok – nejč. obézních žen, s kožními změnami kůže typu pomeranče, charakteristicky nárty a šlachy ušetřeny); lymfedém (chronický jedno/oboustranný otok, charakteristicky postiženy i nárty a šlachy, noha má tvar sloupku v extrémním případě vznik elefantiázy ); farmakologicky podmíněné (nifedipin, glukokortikoidy , vazodilatátory, NSA, hydralazin, minoxidil,...); endokrinní etiologie (typicky oboustranné); Basedowova nemoc (nestlačitelný, pretibiální myxedém, těstovitá kůže, modročervená, hrubé póry); hypothyreosa (generalizovaný myxedém, zvl. v obličeji a na všech končetinách); traumatické etiologie (většinou jednostranný otok, anamnéza fraktury, netrženého menisku, atd.); pooperační (reperfuzní otok po cévních výkonech (bypass, odstranění obliterace cévy), velká bolestivost, oblast horká, často po odstranění v.saphena magna /=VSM); kompartment syndrom ; neoplasie (typicky jednostranný u nádorů – př.: tumory v malé pánvi, lokální otok u osteosarkomu , Ewingova sarkomu ); zánětlivá etiologie ( erysipel – zarudlý bolestivý otok, hledáme vstupní bránu infekce + kontrolujeme očkování proti tetanu a ev. přeočkujeme); Bakerova cysta (jednostranný měkký otok v popliteální jamce, palpovatelná resistence, diagnostické je USG vyšetření) ...
discipline: Cardiology, Angiology | keywords: Diferenciální diagnostika otoků dolních končetin/PGS (VPL) | published on: 9. 12. 2010
Pseudoptóza: asymetrie obličeje, epikantus , enoftalmus , blefarochelatáza. Pozn. Hornerův syndrom = ptóza víčka + mióza + enoftalmus (způsobeno parézou krčního sympatiku ) Diagnostika Důležité je celkové vyšetření (habitus), postavení hlavy (oboustranná ptóza – záklon hlavy), zvětšení vrásek na čele (namáhání m. frontalis ), pozorujeme, zda se ptóza nemění v závislosti na žvýkacích pohybech; k přesnému posouzení měříme výšku očních štěrbin, vzdálenost okraje víčka od zornice a změny při pohledu vzhůru a dolů ... Poruchy postavení víček Hornerův syndrom Obrna lícního nervu e BENEŠ, Jiří. Otázky z očního lékařství [online]. [cit. 2010-12-11]. < http://jirben2.chytrak.cz/ > ...
discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Ptóza | published on: 11. 12. 2010
Extrathorakální příčiny : poruchy transportu kyslíku ; chronická anémie – při Hb 50–80 g/l; otrava CO, otrava HCN; hyperventilační syndrom – psychogenní tachypnoe způsobí respirační alkalózu a tetanii; metabolická acidóza ; kompenzatorní hyperventilace (např. u diabetického komatu ,...); urémie (prohlobené intenzivní dýchání bez pauz, Kussmaulovo dýchání ); šok ; centrální nervový systém ; encefalitida ; nádor mozku ; ischemické poškození CNS ; předávkování barbituráty ( Cheyne-Stokesovo dýchání ); neuromuskulární etiologie ; myasthenia gravis ; syndrom Guillain-Barré ; poliomyelitis ; amyotrofická laterální skleróza ; paréza nervus phrenicus ; otravy – strychnin, kurare, anticholinesterázové toxiny; tetanus ; botulismus ; inhalační poškození ; otrava kouřem z požáru nebo při sváření; Th.: inhalace kortikoidu ( beclometason, budesonid, fluticason, flunisolid ) – 500–1000 μg opakovaně po 10 minutách, dokud neustoupí obtíže (nejlépe aplikovat "spacerem" – méně chyb při aplikaci pacientem); okamžitě odeslat k hospitalizaci ...
discipline: Internal Medicine | keywords: Diferenciální diagnostika dušnosti/PGS (VPL) | published on: 12. 12. 2010
Etiologie Kwashiorkor ; malabsorpční syndromy ; katabolismus; dlouhodobá parenterální výživa ; průjmy ; nedonošenci ; ztráty Mg močí: Connův syndrom , Bartterův syndrom , RTA , diuretická léčba ; tubulointersticiální nefritidy toxického původu ...
discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Dysbalance hořčíku | published on: 19. 6. 2011
Díky tomu vzniká typický myopatický syndrom , do kterého patří: myopatická ("kachní") chůze – při chůzi dochází k poklesu pánve na straně nohy, která zrovna dělá krok (normálně se pánev na této straně zvedá, aby se noha odlehčila); hyperlordóza bederní páteře s vystrčeným břichem; myopatický šplh – při vstávání z dřepu si nemocní pomáhají rukama ... Statinová myopatie Myasthenia gravis Myotonický syndrom Myositis AMBLER, Zdeněk. Základy neurologie : [učebnice pro lékařské fakulty]. 7. vydání. Praha : Galén, c2011. ISBN 9788072627073 ...
discipline: Neurology | keywords: Myopatie | published on: 30. 9. 2011
SSRI 1. volba u depresí i úzkostných poruch, netřeba titrovat dávku (kromě úzkostí), n.ú.: serotoninový syndrom , syndrom z vysazení (nejvíce vyjádřený u Paroxetinu, nejméně u Fluoxetinu) ...
discipline: Pharmacology | keywords: Psychofarmaka/PGS (VPL) | published on: 30. 1. 2012
Etiopatogeneze Na vzniku erytrodermie se podílejí dermatózy – vznik generalizací některých dermatóz – psoriasis , ekzema , lichen ruber , pemfigus … chemické látky – vznik působením léků a toxických látek – rtuť , zlato, antibiotika, sulfonamidy , lithium, hydatoin… infekce – scabies , TBC , kongenitální syfilis , paraneoplastický jev – nespecifický projev nádorového onemocnění – v terminálním stádiu byl nalezen u solidních nádoru plic, jater, prostaty a GITu, specifické projevy nádorového onemocnění – lymfomy, leukémie, Sézaryho syndrom (T-lymfom s erytrodermií)… idiopatické příčiny – až u 20 % případů nelze objevit příčinu, v anglické literatuře se tento typ označuje jako red man syndrome ... Hyperkeratóza Analgetika Antihistaminika Ektropium Ekzém Lichen ruber Pemfigus Psoriáza Scabies Sézaryho syndrom přednášky Dermatovenerologie 1. LF UK v Praze BURNS,, BREATHNACH a COX. Rook's textbook of dermatology. 8. vydání. Wiley Blackwell, 2010. 4432 s. ISBN 9781405161695 ...
discipline: Dermatology | keywords: Erytrodermie | published on: 23. 10. 2015
Sérový amyloidový protein Saposiny alternativní název genu SH2D1A, viz X-vázaný lymfoproliferativní syndrom ...
keywords: SAP (rozcestník) | published on: 20. 5. 2014
U všech forem je možná prenatální diagnostika. Zellwegerův syndrom – nejtěžší AR dědičnou formu perox. onem ... Prognóza závisí významně na klinické formě. klasický Refsumův syndrom – poruchou odbourávání kyseliny fytanové dochází k jejímu hromadění ve tkáních a plasmě ...
discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Peroxizomální onemocnění | published on: 26. 12. 2009
Neschopnost nemocného lokalizovat senzitivní podněty. [1] Syndrom parietálního laloku Autotopagnózie ↑ AMBLER, Zdeněk. Základy neurologie. 6. vydání. Praha : Galén, 2006. 351 s. ISBN 80-7262-433-4 ...
discipline: Neurology | keywords: Topagnózie | published on: 11. 11. 2011
[1] Vyšetření taxe Neocerebellární syndrom ↑ - thefreedictionary.com : -taxis [online]. ©2007. [cit. 2012-12-21]. < http://medical-dictionary.thefreedictionary.com/-taxis > ...
discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Taxe | published on: 21. 12. 2012
Alzheimerova choroba Delirium Demence Epilepsie Huntingtonova choroba Amnestický syndrom Organický psychosyndrom Symptomatické duševní poruchy při endokrinopatiích Symptomatické psychické poruchy při infekčních a interních onemocněních ...
keywords: Organicky podmíněné duševní poruchy (rozcestník) | published on: 2. 1. 2014
Neschopnost nemocného rozeznat předměty hmatem, přestože citlivost je zachována. [1] Syndrom parietálního laloku ↑ AMBLER, Zdeněk. Základy neurologie. 6. vydání. Praha : Galén, 2006. 351 s. ISBN 80-7262-433-4 ...
discipline: Neurology | keywords: Astereognózie | published on: 11. 11. 2011
Marcus�v-Gunn�v fenomén page Obr. 1.8 Retrakce horních ví�ek p�i hyperthyreoidismu page Obr. 1.9 Preseptální flegmóna ví�ek page Obr. 1.10 Dermoidní cysta page Obr. 1.11 Hemangiom ví�ka page Obr. 1.12 Oxycefalie page Obr. 1.13 Crouzon�v syndrom page Obr. 1.14 Goldenhar�v syndrom s kolobomy ví�ek a expozi�ní keratopatií vlevo page Obr. 1.15 Lipodermoid page Obr. 1.16 CT snímek orbitální dermoidní cysty page Obr. 1.17 Teratom o�nice page Obr. 1.18 Orbitocellulitis, zán�tlivá infitrace maxilární a ethmoidální dutiny page Obr. 1.19 Kapilární hemangiom o�nice page Obr. 1.20 Rabdomyosarkom -embryonální typ page Obr. 1.21 Rabdomyosarkom - alveolární typ page Obr. 1.22 Medulloepitheliom zcela devastující bulbus a pror�stající preekvatoriáln� do o�nice (18-letý pacient) page Obr. 1.23 Neuroblastom- orbitální metastáza page Obr. 1.24 Lymfangiom o�nice page Obr. 1.25 Gliom zrakového nervu page Obr. 1.26 Plexiformní neurofibrom page Obr. 1.27 Meningeom page Obr. 1.28 Orbitální pseudotumor page Obr. 1.28 Endokrinní orbitopatie p�i hyperthyreoidismu (8-letá dívka) page Obr. 1.30 Fibrózní dysplázie page Obr. 1.31 Hydraulická fraktura o�nice ...
LF MU | discipline: Ophthalmology and Optometry | ...: Array | published on: 30. 7. 2008
Obsah 1 Degenerativní onemocnění páteře, obecně 2 Krční úsek páteře 2.1 Diferenciální diagnostika 2.2 Diagnóza 2.3 Léčba 3 3.1 3.2 3.3 Degenerativní onemocnění páteře, obecně jedna z nejčastějších příčin pracovních neschopností, často vedou k invaliditě tyto změny samy o sobě neurochirurg neřeší, řeší je až v případě, kdy působí kompresi nervových struktur to se projeví iritační nebo zánikovou neurologickou symptomatologií jediné, čeho operačně dosáhneme, je dekomprese struktur , k obnově funkcí dojde, jen když mícha ještě není ireverzibilně poškozená patogeneze – degenerace probíhá na všech strukturách páteře – ploténka – rozpad kolagenních vláken, pokles vody, ubývají elastická vlákna, vznikají trhliny, rozpad na sekvestry, vznikají osteofyty na kostech, … na útlaku se kromě výhřezů plotének (to je nejčastější) podílejí i kostní apozice Krční úsek páteře RTG – degenerativní onemocnění krčního páteře. dochází k výhřezu plotének, produktivním změnám, … a následně stenóze kanálu nebo útlaku foramin výhřez se manifestuje spíše náhlou, rychle progredující symptomatologií, produktivní změny mají většinou chronické příznaky vertebrální syndrom – omezení pohyblivosti krční páteře, blokády, kontraktury, bolestivost charakteristický příznak výhřezu ploténky – tzv. decharge electrique (Lhermittův příznak) – při předklonu hlavy pocit elektrické rány podél páteře komprese se projeví kořenovým syndromem ( radikulopatií ) a kompresí míchy ( myelopatií ) krční kořenové syndromy – cervikobrachiální syndromy iritační radikulární příznaky – bolestivé vyzařování do příslušného dermatomu v horních končetinách zánikové příznaky motorické a senzitivní myelopatie – útisk je zpředu (buď ploténkou nebo osteofyty) – proto je postižena hlavně motorika čití je postiženo až při rozsáhlém útlaku pod místem komprese – obraz centrální parézy – hyperreflexie, spasticita, pyramidové iritace Diferenciální diagnostika některé primární nemoci míchy mohou mít podobný obraz ( RS , amyotrofická laterální skleróza ) Diagnóza RTG zobrazí osteofyty, dynamické snímky zobrazí nestabilitu (v předklonu, záklonu, …) CT – velikost osteofytů a zúžení kanálu, výtěžnost se zlepší při intrathekálním kontrastu (CT–PMG) MRI – na průkaz výhřezu ploténky Léčba indikace absolutní akutní, náhle vzniklý či rychle progredující syndrom komprese příčiny – mediální výhřez ploténky operace hned, ireverzibilní změny nastupují velmi rychle, co nejdříve také podávat metylprednizon relativní všechny radikulopatie a myelopatie vycházíme z tíže klinického nálezu a z průkazu komprese struktur druhy operací přední přístup na výhřezy ploténky, u dorzálních nebo laterálních osteofytů do prostorů po ploténkách dáme kostní štěpy (zabráníme kyfotizaci), osteosyntéza zadní přístup vyhrazen víceetážovým stenózám, kde se vedle osteofytů podílí i kongenitální zúžení kanálu dekomprese laminektomií, durotomií a uvolnění ligamenta dentata dnes provádíme zřídka Degenerativní onemocnění páteře BENEŠ, Jiří. Studijní materiály [online]. ©2007. [cit. 2009]. < http://www.jirben.wz.cz/ > ...
discipline: Neurosurgery | keywords: Degenerativní onemocnění krční páteře | published on: 15. 7. 2009
Dělení dle etiologie: idiopatické ; vrozené – na podkladě nedostatečného vývoje chrupavek (Williamsův-Campbellův syndrom), vrozená tracheobronchomegálie aj. zánětlivé – při zákl. onemocnění jako CF , syndrom ciliární dyskineze , imunodeficity a další; postinfekční – u TBC , po spalničkách , pertusi , po virových infekcích; postobstrukční – nepoznaná vdechnutá tělesa, zevní komprese bronchu, bronchiální tumor ...
discipline: Pathology and Forensic Medicine | keywords: Bronchiektázie | published on: 11. 3. 2010
[1] [2] [3] Syndrom mekoniové zátky je přechodná obstrukce distálního tračníku a rekta „zátkou“ zahuštěného mekonia ... Konzervativní (při včasné diagnóze): klysma. [4] Vrozené atrézie a stenózy gastrointestinálního traktu pylorostenosis congenita malrotace střeva a volvulus obstrukce tenkého střeva Syndrom arteriae mesentericae superioris megacolon congenitum ↑ a b GOMELLA, TL, et al. Neonatology : Management, Procedures, On-Call Problems, Diseases, and Drugs. 6. vydání. Lange, 2009. s. 336. ISBN 978-0-07-154431-3 . ↑ a b c HEKMATNIA, A, et al. Meconium ileus [online]. Medscape, Poslední revize 2011, [cit. 2013-03-17]. < https://emedicine.medscape.com/article/410845-overview >. ↑ a b c DORT, Jiří, et al. Neonatologie : vybrané kapitoly pro studenty LF. 1. vydání. Praha : Karolinum, 2005. ISBN 80-246-0790-5 . ↑ a b BENEŠ, Jiří. Studijní materiály [online]. ©2007. [cit. 2010-04]. < http://www.jirben.wz.cz/ > ...
discipline: Paediatrics, Neonatology | keywords: Mekoniový ileus | published on: 24. 4. 2010
Diferenciální diagnóza zahrnuje: bakteriální průjmy a jiné parazitózy, malabsorpční syndrom , Zollingerův-Ellisonův syndrom , Crohnovu nemoc ...
discipline: Infectology | keywords: Kryptosporidióza | published on: 4. 9. 2010
Sekundární dyslipidémie můžou mít kombinovanou etiologii vzniku: tučná strava (spíše zvýší cholesterol ), bohatá na oligosacharidy (zvýší TAG); hypotyreóza , Cushingův syndrom , Diabetes mellitus ; nežádoucí účinky při léčbě kortikoidy , estrogeny , thiazidovými diuretiky ; nefrotický syndrom ; alkoholizmus ; cholestáza; mentální anorexie , bulimie ; kouření, obezita , nízká tělesná aktivita (↓ HDL) ...
discipline: Endocrinology, Metabolism | keywords: Poruchy lipidového metabolismu | published on: 10. 11. 2010
Poruchy pohlavního vývoje Dysgenese gonád Turnerův syndrom - karyotyp 45,X. Pravý hermafroditismus Základ ovarií i testes , chiméra 46,XX/46,XY (splynutí dvou zygot) ... Ženský pseudohermafroditizmus ovaria, maskulinizace zevního genitálu nadprodukce testosteronu v nadledvinách blok 21-hydroxylasy ( adrenogenitální syndrom , AR , gen lokalizován v oblasti HLA III. třídy) Chromozomální determinace pohlaví KAPRAS, Jan a Milada KOHOUTOVÁ, et al. Kapitoly z lékařské biologie a genetiky III. 1. vydání. Praha : Karolinum, 2009. 101 s. ISBN 978-80-246-0001-7 ...
discipline: Histology, Embryology | keywords: Ontogeneze pohlaví u savců | published on: 29. 1. 2011
Výjimkou nejsou ani bolesti v abdominální oblasti, nebo bolesti zad a končetin. Syndrom z vysazení lze zmírnit postupným snižováním dávek , nebo substituční léčbou ( metadon ). Proces zvládnutí abstinenčních příznaků opiátů bez medikace se v anglosaské literatuře označuje jako tzv. studený krocan ( cold turkey ) a připomíná chřipkové onemocnění. Abstinenční syndrom trvá obvykle 1–2 týdny , přičemž jeho intenzita postupně klesá ...
discipline: Pharmacology | keywords: Kodein (adiktologie) | published on: 18. 10. 2014
[1] Topagnózie Syndrom parietálního laloku https://en.wikipedia.org/wiki/Autotopagnosia ↑ AMBLER, Zdeněk. Základy neurologie. 6. vydání. Praha : Galén, 2006. 351 s. ISBN 80-7262-433-4 ...
discipline: Neurology | keywords: Autotopagnózie | published on: 11. 11. 2011
[1] Vyšetření diadochokineze Neocerebellární syndrom ↑ - Velký lékařský slovník : diadochokineze [online]. Maxdorf, ©2008. [cit. 2012-12-21]. < http://lekarske.slovniky.cz/pojem/diadochokineze > ...
discipline: Neurology | keywords: Adiadochokineze | published on: 21. 12. 2012
Jev bývá pozitivní u syndromu karpálního tunelu . [1] Syndrom karpálního tunelu ↑ ROVENSKÝ, Jozef. Revmatologický výkladový slovník. 1. vydání. Praha : Grada, 2006. ISBN 8024716143 ...
discipline: Neurosurgery | keywords: Phalenův test | published on: 30. 11. 2012
Exantémová onemocnění Infekční exantémová onemocnění v dětském věku Spalničky (První nemoc) • Spála (Druhá nemoc) • Zarděnky (Třetí nemoc) • Pseudoskarlatina (Čtvrtá nemoc) • Erythema infectiosum (Pátá nemoc) • Exanthema subitum (Šestá nemoc) • Syndrom ruka‚ noha‚ ústa • Plané neštovice Gingivostomatitis herpetica • Dermatitis papulosa eruptiva infantilis Ostatní exantémová onemocnění Pásový opar • Syndrom toxického šoku • Příušnice • Syndrom infekční mononukleózy • Enterovirové exantémy Portál:Infekční lékařství ...
discipline: Dermatology | keywords: Pátá nemoc | published on: 21. 7. 2009
OMIM #243500 Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie ...
discipline: Medical Chemistry and Biochemistry | keywords: Izovalerová acidurie | published on: 17. 12. 2009
Voodoo – kult je založený na magickém manipulování s předměty. Amok Tento syndrom se vyskytuje hlavně v Africe a v jihovýchodní Asii ... Nedojde-li k sebevraždě – vyčerpání a stupor, amnézie . Dhat syndrom (spermatorea) Vyskytuje se v Indii. Projevuje se obavou ze ztráty semene – masturbací, souloží, polucemi a unikáním do moči ...
discipline: Psychiatry, Psychology, Sexology | keywords: Transkulturální psychiatrie | published on: 8. 3. 2010