Results found: 1740
Podle světové zdravotnické organizace je v současnosti na světě diabetem postiženo asi 200 milionů obyvatel a očekává se, že v roce 2025 to bude více než 330 milionů. metabolický syndrom, jehož součástí bývá často diabetes mellitus 2. typu, může zahrnovat až 25%–30% dospělé populace ... Jiné projevy již často souvisejí s přítomností mikrovaskulárních nebo makrovaskulárních komplikací a vyskytují se tudíž až po několikaletém trvání diabetu. sem patří parestézie a noční bolesti dolních končetin při periferní neuropatii, poruchy vyprazdňování žaludku, průjmy, zácpa, poruchy vyprazdňování močového měchýře, erektilní dysfunkce a další – např. projevy autonomní neuropatie příslušných orgánů, poruchy zraku při retinopatii. také projevy ischemické choroby srdeční (stenokardie, známky srdečního selhávání) nebo ischemické choroby dolních končetin (klaudikace) jsou známkou akcelerované aterosklerózy při déle trvajícím diabetu, i když u řady diabetiků s pokročilou aterosklerózou mohou příznaky chybět. vedle toho je u diabetiků častý sklon k recidivujícím infekcím, především kůže a urogenitálního systému, a podobně jsou častější i paradontopatie. stanovení diagnózy diabetes mellitus předchází kratší (u diabetu 1. typu) či delší (u diabetu 2. typu) období, které je asymptomatické. už v tomto období mírná hyperglykémie podmiňuje vznik mikro- a makrovaskulárních komplikací, které mohou být zejména u nemocného s diabetem 2. typu přítomny již v době stanovení diagnózy dm. v případě makrovaskulárních komplikací u dm 2. typu se toto riziko ještě několikanásobně zvyšuje při kumulaci rizikových faktorů aterosklerózy (obezity, arteriální hypertenze, dyslipidémie, hyperkoagulačního stavu), které provázejí stav charakterizovaný inzulinovou rezistencí a označovaný též jako mnohočetný metabolický syndrom (mms), metabolický syndrom X či Reavenův syndrom DM v těhotenství diabetes v těhotenství je speciální problematikou, která patří do péče diabetologa spolupracujícího s gynekologicko-porodnickým oddělením ...
discipline: Internal Medicine | keywords: Diabetes mellitus/PGS (VPL) | published on: 17. 4. 2012
Hypertenze je diagnostikována na základě tří odlišných měření v nestresové situaci [1] [2] . Při podezření na „ syndrom bílého pláště “ (u dětí ještě častější než u dospělých) se využívá ambulantní dvacetičtyřhodinové monitorování krevního tlaku ... Endokrinní feochromocytom , Cushingův syndrom , kortikoidy , estrogeny , sympatomimetika , hypertyreóza nebo hypotyreóza , primární hyperaldosteronismus , hypertenzní forma adrenogenitálního syndromu , hyperparatyreóza , primární reninismus ...
discipline: Cardiology, Angiology | keywords: Hypertenze (pediatrie) | published on: 12. 6. 2012
[2] Patogeny a jejich virulence Staphylococcus aureus – produkuje koagulázu a hemolyziny , které usnadňují průnik infekce podél vlasových folikulů a mazových žláz do hloubky; β-hemolytický streptokok skupiny A – produkuje streptokinázu a hyaluronidázu , které umožňují povrchové šíření; některé kmeny streptokoků a stafylokoků jsou schopny produkovat exotoxiny , které působí buď přímo (stafylokokový epidermolytický toxin → „ syndrom stafylokokové opařené kůže “), nebo uvolněním jiných biologicky aktivních mediátorů, jako jsou cytokiny , vedou ke vzniku syndromu toxického šoku ; streptokoky a stafylokoky jsou schopny pronikat do krevního řečiště a lymfatických cest a vyvolat diseminované projevy typu koagulopatií a vaskulopatií. [2] Impetigo contagiosa nakažlivá kožní infekce postihující povrchové vrstvy kůže (povrchová pyodermie); relativně častá, postihuje děti i dospělé, rychle se šíří především v dětských kolektivech (především předškolní a školní děti); etiologie : Streptococcus pyogenes , Staphylococcus aureus nebo obojí; incidence je vyšší v létě (teplo, vlhko); charakteristický klinický obraz , rozlišujeme u něj makulovezikulózní („nebulózní“ – častější), bulózní a smíšenou formu; nebulózní forma: červená makulózní ložiska o průměru cca 2 cm, na kterých se tvoří velmi drobné puchýřky → praskají → tvoří se erodovaná zarudlá ložiska → postupně se pokrývají medově žlutými nebo žlutozelenými krustami, vzniklými zasycháním sekretu, velmi rychle se v okolí tvoří další ložiska; bulózní forma – etiologie: koaguláza pozitivní Staphylococcus aureus produkující exotoxiny – exfoliatin nebo epidermolytický toxin A nebo B; puchýř (bula) na zarudlé spodině → praská → vznikají mokvající červená ložiska s límečkem šupin na periferii; nejčastěji v obličeji, ale mohou být kdekoliv na těle; někdy přítomna spádová lymfadenopatie; léčba – dle rozsahu projevů: lokální: antiseptické roztoky a antibiotické masti (mupirocim, kyselina fusidová, bacitracin aj.); celková: antibiotika dle citlivosti; při průkazu hemolytických streptokoků typu A je vhodná celková léčba pro riziko vzniku glomerulonefritidy – opakovaně vyšetřit moč. [2] Podrobnější informace naleznete na stránce Impetigo ... Syndromy vyvolané toxiny Stafylokokový syndrom opařené kůže (SSS syndrom = Staphylococcal scalded skin syndrome) etiologie : stafylokok produkující exfoliatin (nejčastěji fagotyp 71); postihuje kojence a malé děti; velmi závažné onemocnění provázené alterací celkového stavu dítěte a febriliemi; působením exfoliatinu dochází ke vzniku puchýřů až rozsáhlých bul s následnou exfoliací v epidermis – klinický obraz připomíná rozsáhlé popáleniny druhého stupně; toxin je uvolňován do organizmu často ze vzdáleného fokálního ložiska (omfalitida, otitida, faryngitida, impetigo), distribuován krevním řečištěm – způsobuje nejprve skarlatiniformní exantém (nejprve v centrálních partiích obličeje, perigenitálně a perianálně); léčba : parenterální podávání antistafylokokových antibiotik na pediatrické JIP (riziko poruchy vnitřního prostředí, rozvoje pneumonie a sepse); lokální léčba jako u popálenin; Syndrom toxického šoku vzácný závažný šokový stav s kožní symptomatologií a multiorgánovým postižením; etiologie : stafylokoky a streptokoky produkující toxiny; Β-hemolytické streptokoky skupiny A (: infekce měkkých tkání s bakteriémií) produkují pyrogenní exotoxiny, streptokokové superantigeny a mitogenní faktory; stafylokoky ( nebývá zřejmý) produkují toxin toxického šokového syndromu -1, enterotoxiny a exfoliativní toxiny; těžký stav, horečka, hypotenze, orgánové postižení (gastrointestinální, renální, CNS, muskuloskeletální a hematologické); generalizovaný makulózní exantém → po 1–2 týdnech cárovité olupování kůže zejména dlaní a plosek, malinový jazyk, erytém a eroze sliznic; léčba: na pediatrické JIP – protišoková léčba, celkově i. v. antibiotika, event. i i. v. imunoglobuliny ...
discipline: Dermatology | keywords: Pyodermie | published on: 21. 4. 2014
... slide slide-master-content slide-content DiGeorgeův syndrom Porucha vývoje 3. a 4. žaberní výchlipky ... slide slide-master-content slide-content Wiskottův-Aldrichův syndrom X-vázaná dědičnost. Atopický ekzém, někdy i další alergické ...
LF MU | discipline: Immunology, Allergology | ...: Array | published on: 4. 4. 2008
Polycytémie : hypotrofie , transfuzní syndrom dvojčat, oddálené přerušení pupečníku, materno-fetální transfuze, novorozenec diabetické matky ... Endokrinní/metabolické : hypotyreóza , hypopituitarismus, hypoadrenalismus, deficit glukuronosyl-transferázy, galaktosémie (hepatomegalie, problémy s krmením, zvracení), tyrosinémie , hypermethioninémie. Criglerův-Najjarův syndrom (v prvních dnech života se rychle rozvíjí nehemolytická nekonjugovaná hyperbilirubinemie, typ I − absence UDPGT v hepatocytech, AS dědičný, vyžaduje opakované výměnné transfuze a transplantaci jater; typ II − snížená aktivita UDPGT, sérový bilirubin lze snížit fenobarbitalem, který indukuje UDPGT). [2] Příčiny konjugované hyperbilirubinemie novorozence Dlouhodobá parenterální výživa; idiopatická novorozenecká cholestáza ; perinatální asfyxie ; závažná hemolýza, např. erytroblastóza ; bakteriální sepse ; intrauterinní infekce : toxoplasmóza, zarděnky, cytomegalovirus, herpes simplex, coxsackie a další viry; biliární atrézie (acholické stolice, biopsie jater, chirurgická korekce); cysta choledochu (dilatace žlučovodů, které intermitentně způsobují biliární obstrukci, chirurgická korekce); spontánní perforace žlučovodu (mírný ikterus, neprospívání, ascites; chirurgická korekce); intrahepatická biliární hypoplázie (Alagillův syndrom); deficit alfa1-antitrypsinu ; cystická fibróza ; progresivní familiární intrahepatická cholestáza ; syndrom žlučové zátky ; galaktosémie , tyrosinémie . [2] Faktory ovlivňující toxicitu bilirubinu Pro CNS je toxický jen tzv. volný bilirubin – ta část nekonjugovaného bilirubinu, která není navázána na albumin ...
discipline: Paediatrics, Neonatology | keywords: Hyperbilirubinemie novorozenců a kojenců | published on: 10. 7. 2009
To se dává do souvislosti s omezenou hybností. [4] Centrální míšní syndrom Tento syndrom vzniká typicky u starších lidí po hyperextenzi páteře při zúženém páteřním kanálu. Při extenzi páteře dojde k útlaku míchy proti ventrálním osteofytům, dorzálně navíc tlačí hypertrofické ligamentum flavum. Centrální míšní syndrom provází svalová slabost vyšší na horních končetinách než na dolních končetinách a poruchy čití pod místem léze ...
discipline: Neurosurgery | keywords: Cervikální spondylóza | published on: 2. 2. 2012
Subtypy Guillan Barré syndromu Millerův-Fisherův syndrom – oftalmoplegie, areflexie, ataxie a positivita IgG protilátek proti gangliosidu ... Diferenciální diagnostika: další onemocnění Okulární forma – thyreoidní ophtalmopatie, mitochondriální myopatie, okulofaryngeální muskulární dystrofie, blefarospasmus, konverzní spasmus, senilní ptóza, Miller-Fischerův syndrom, léze n. III a VI., retroorbitální proces, afekce v oblasti kmene, Horneův syndrom ...
keywords: Neuropatie a nervosvalová onemocnění/PGS | published on: 16. 8. 2009
Neschopnost nemocného lokalizovat senzitivní podněty. [1] Syndrom parietálního laloku Autotopagnózie ↑ AMBLER, Zdeněk. Základy neurologie. 6. vydání. Praha : Galén, 2006. 351 s. ISBN 80-7262-433-4 ...
discipline: Neurology | keywords: Topagnózie | published on: 11. 11. 2011
[1] Vyšetření taxe Neocerebellární syndrom ↑ - thefreedictionary.com : -taxis [online]. ©2007. [cit. 2012-12-21]. < http://medical-dictionary.thefreedictionary.com/-taxis > ...
discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Taxe | published on: 21. 12. 2012
Alzheimerova choroba Delirium Demence Epilepsie Huntingtonova choroba Amnestický syndrom Organický psychosyndrom Symptomatické duševní poruchy při endokrinopatiích Symptomatické psychické poruchy při infekčních a interních onemocněních ...
keywords: Organicky podmíněné duševní poruchy (rozcestník) | published on: 2. 1. 2014
Neschopnost nemocného rozeznat předměty hmatem, přestože citlivost je zachována. [1] Syndrom parietálního laloku ↑ AMBLER, Zdeněk. Základy neurologie. 6. vydání. Praha : Galén, 2006. 351 s. ISBN 80-7262-433-4 ...
discipline: Neurology | keywords: Astereognózie | published on: 11. 11. 2011
[1] Topagnózie Syndrom parietálního laloku https://en.wikipedia.org/wiki/Autotopagnosia ↑ AMBLER, Zdeněk. Základy neurologie. 6. vydání. Praha : Galén, 2006. 351 s. ISBN 80-7262-433-4 ...
discipline: Neurology | keywords: Autotopagnózie | published on: 11. 11. 2011
[1] Vyšetření diadochokineze Neocerebellární syndrom ↑ - Velký lékařský slovník : diadochokineze [online]. Maxdorf, ©2008. [cit. 2012-12-21]. < http://lekarske.slovniky.cz/pojem/diadochokineze > ...
discipline: Neurology | keywords: Adiadochokineze | published on: 21. 12. 2012
Jev bývá pozitivní u syndromu karpálního tunelu . [1] Syndrom karpálního tunelu ↑ ROVENSKÝ, Jozef. Revmatologický výkladový slovník. 1. vydání. Praha : Grada, 2006. ISBN 8024716143 ...
discipline: Neurosurgery | keywords: Phalenův test | published on: 30. 11. 2012
[1] MCAD a LCHAD klinický obraz (MCAD+LCHAD): v kojeneckém a batolecím věku hypoketotická hypoglykémie → křeče; nebo ataka Reye-like syndrom u s poruchou vědomí a hepatomegalií; syndrom náhlého úmrtí ; LCHAD: může začít i u novorozenců kardiomyopatií s akutní srdeční nedostatečností anebo u starších dětí svalovou slabostí, atakami rhabdomyolýzy s myoglobinurií, neuropatií, progredující kardiomyopatií a retinitis pigmentosa ; diagnóza : novorozenecký screening – spřažená hmotnostní spektrometrie; vyšetření parametrů β-oxidace MK v lymfocytech; enzymatické a molekulární vyšetření; hypoketotická hypoglykémie, snížený karnitin; LCHAD: po větší fyzické zátěži zvýšená kreatinkináza a myoglobin v krvi; moč: dikarboxylová acidurie (MCAD), 3-OH-dikarboxylová acidurie + myoglobinurie při námaze (LCHAD); steatóza jater; terapie : prevence hladovění → frekventní strava s omezením tuků (při LCHAD + substituce MCT oleje, zejm. před každou fyzickou námahou); výživa i během noci (kojenci a batolata 2x/noc jídlo s maltodextriny, starší děti jídlo 1x/noc s nevařeným kukuřičným škrobem); při horečce zvýšit příjem sladkých nápojů, při zvracení a průjmu včasné podávání i.v. glukózy; prognóza : bez včasné diagnostiky riziko úmrtí pod obrazem syndromu náhlého úmrtí či Reye-like syndromu. [1] Mitochondriální onemocnění/Poruchy beta oxidace a ketogeneze Lipidózy Poruchy metabolismu lipoproteinů : Familiární hypercholesterolemie • Dyslipidémie Lyzosomální poruchy Poruchy metabolismu peroxisomů Mitochondriální poruchy energetického metabolismu Dědičné poruchy metabolismu aminokyselin • Poruchy cyklu močoviny • Organické acidurie Dědičné poruchy metabolismu sacharidů • Glykogenózy Poruchy glykosylace proteinů Dědičné poruchy metabolismu purinů a pyrimidinů Porfyrie ↑ a b c LEBL, J, J JANDA a P POHUNEK, et al. Klinická pediatrie. 1. vydání. Galén, 2012. 698 s. s. 144-145. ISBN 978-80-7262-772-1 . ↑ KOLEKTÍV WWW.NOVOROZENECKYSCREENING.CZ,. Co je novorozenecký screening [online]. [cit. 2017-03-11]. < https://www.novorozeneckyscreening.cz/ov-co-je-novorozenecky-screening > ...
discipline: Endocrinology, Metabolism | keywords: Dědičné poruchy metabolismu tuků | published on: 17. 12. 2009
Teratogeny – látky způsobující abnormální prenatální vývoj, který vede ke vzniku vývojových vad Fyzikální teratogeny radioaktivní záření – vyvolá především chromozomální zlomy zvýšené riziko způsobují větší dávky záření, jaké se používají např. při léčení nádorů velké dávky ionizujícího záření mohou způsobit vznik anencephalie, rozštěpy páteře a mikrocephalie v závislosti na stadiu embryonálního vývoje v době expozice vysoká teplota (hypertermie) může nepříznivě ovlivnit zejména vývoj CNS Chemické teratogeny potenciálními teratogeny jsou všechny látky s mutagenním účinkem v medicíně jsou hodnoceny možné teratogenní účinky léků – Contegran ( Thalidomid ) – malformace končetin, uší a další vady antiepileptika – zejm. v kombinaci, až 10% riziko postižení plodu vrozenými vadami – rozštěpy rtu a patra, rozštěpy páteře antiepileptika s hydantoinem způsobují hydantoinový syndrom – srdeční vady , rozštěpy patra, hypoplazie distálních phalang riziko snižuje současné podávání kyseliny listové – příznivě ovlivňuje metabolismus nukleových kyselin antibiotika – streptomycin, tetracyklin cytostatika alkohol – fetální alkoholový syndrom (opoždění psychomotorického vývoje, neklid a dysmorfie obličeje – úzké oční štěrbiny, dlouhé philtrum) Infekce nejvyšší riziko představuje primoinfekce matky a plodu na počátku gravidity přítomnost protilátek v krvi matky po prodělaném onemocnění nebo očkování před graviditou plod zpravidla před infekcí chrání nejvýznamnější teratogeny – virus zarděnek (postižení CNS, srdeční vady), herpes virus, cytomegalovirus, HIV toxoplazmóza (oční vady, poškození CNS), syfilis Nemoci matky nerozpoznané nebo nedostatečně léčené nemoci matky nohou nepříznivě ovlivnit podmínky pro vývoj plodu a způsobit vznik vývojových vad k typickým chorobám s rizikem pro plod patří diabetes mellitus (nedostatečně léčené diabetičky mají zvýšené riziko spontánních potratů a novorozenců s vrozenou vadou) mateřská fenylketonurie (vysoká hladina fenylalaninu způsobuje poškození CNS plodu s následnou závažnou psychomotorickou retardací bez ohledu na genotyp plodu) FDA kategorie léčiv (2015): https://www.drugs.com/pregnancy-categories.html Teratogeny Vrozené vývojové vady Léčiva v těhotenství ŠTEFÁNEK, Jiří. Medicína, nemoci, studium na 1 ...
discipline: Histology, Embryology | keywords: Teratogeneze | published on: 11. 2. 2010
Rozlišujeme několik forem ICHS: Akutní formy ICHS Chronické formy ICHS Akutní infarkt myokardu (STEMI, NSTEMI) Stabilní angina pectoris Nestabilní angina pectoris Prinzmetalova angina pectoris Náhlá koronární smrt Koronární syndrom X Němá ischémie myokardu ICHS manifestující srdeční nedostatečností ICHS manifestující se arytmií Pozn.: Mezi chronické formy ICHS se také řadí pacienti s dříve prodělaným AIM ... Kardioblog: Wellensův syndrom Akútny koronárny syndróm (TECHmED) Léčba ischemické choroby srdeční Repetitorium ICHS Infarkt myokardu Angina pectoris Prinzmetalova angina pectoris Cévní zásobení myokardu Chronická ischemická choroba dolních končetin PASTOR, Jan. Langenbeck's medical web page [online]. ©2004. [cit. 22.04.2010]. < https://www.freewebs.com/langenbeck/Specialka1.rar > ...
discipline: Cardiology, Angiology | keywords: Ischemická choroba srdeční | published on: 22. 4. 2010
Diferenciální diagnostika Hypertrofie pravé komory, intraventrikulární blok, nespecifická převodní porucha, Brugadův syndrom , syndrom preexcitace , zadní infarkt myokardu , komorový rytmus ...
discipline: Cardiology, Angiology | keywords: Blokáda pravého Tawarova raménka | published on: 22. 11. 2010
Šok je definován jako syndrom s neadekvátní oxygenací tkání. Terapeutické úsilí proto znamená navodit rovnováhu mezi dodávkou a aktuální potřebou kyslíku ... Hematopoeza Ledviny Játra trombocyty < 80 000 nebo pokles o > 50 % oproti nejvyšší hodnotě zaznamenané v posledních 3 dnech (pro pacienty s chronickým hematologickým nebo onkologickým onemocněním) nebo INR > 2 zvýšení S- kreatininu > 2x nad horní limit nebo dvojnásobné zvýšení hodnoty oproti běžné hodnotě daného pacienta nebo oligoanurie < 0,5 ml/kg/hod. celkový bilirubin > 4 mg/dl (neplatí u novorozenců) zvýšení ALT > 2x nad horní limit Nezbytné je myslet na možné komplikace šokových stavů: ARDS DIC akutní renální insuficience akutní jaterní insuficience ischémie myokardu edém CNS rabdomyolýza pankreatitida sepse metabolické poruchy Uvedené komplikace jsou známkou rozvoje MODS (multiple organ dysfunction syndrom) a výrazně zvyšují morbiditu a mortalitu pacientů ...
discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Principy péče o pacienta v šoku (pediatrie) | published on: 6. 8. 2011
(řec. diadochos následující za něčím; -kineza) [1] Vyšetření diadochokineze Neocerebellární syndrom ↑ - Velký lékařský slovník : diadochokineze [online]. Maxdorf, ©2008. [cit. 2012-12-21]. < http://lekarske.slovniky.cz/pojem/diadochokineze > ...
discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Diadochokineze | published on: 21. 12. 2012
[1] Agrafie Topagnózie Astereognózie Syndrom parietálního laloku https://en.wikipedia.org/wiki/Agraphesthesia ↑ AMBLER, Zdeněk. Základy neurologie. 6. vydání. Praha : Galén, 2006. 351 s. ISBN 80-7262-433-4 ...
discipline: Neurology | keywords: Agrafestézie | published on: 11. 11. 2011
Využívá vlastní dolní končetiny nebo i okolní předměty, po kterých postupně "šplhá". Myopatický syndrom AMBLER, Zdeněk. Základy neurologie. 6. vydání. Praha : Galén, 2006. 351 s. ISBN 80-7262-433-4 ...
discipline: Neurology | keywords: Myopatický šplh | published on: 24. 6. 2012
Refluxní ezofagitida : krvácení je často difúzní. Mallory-Weissův syndrom : vzniká jako následek usilovného a opakovaného zvracení ... Okultní krvácení se projevuje jako anemický syndrom . Enteroragie je defekace čerstvé krve – znamená krvácení z dolní části trubice (nejčastěji z análního kanálu nebo těsně nad ním) ...
discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Krvácení z trávicí trubice | published on: 10. 7. 2009
Klasické barvení se používá i u pacientů s poruchami reparace poškozené DNA ( Fanconiho anémie , ataxia-telangiectasia , Nijmegen-breakage syndrom ). Klasické barvení G pruhy G pruhování je nejčastěji rutinně používané barvení v cytogenetických laboratořích ... Podrobnější informace naleznete na stránce Syndrom fragilního X . HRT (High Resolution Technique) Metoda HRT umožňuje analyzovat velmi dlouhé jen částečně spiralizované chromosomy ...
discipline: Biology | keywords: Identifikace chromozomů | published on: 30. 11. 2009
OMIM #248600 Dědičné metabolické poruchy (DMP) Obecně DMP komplexních molekul • DMP malých molekul • Novorozenecký screening • Skrínink dědičných chorob • Vyšetřovací metody u DMP DMP aminokyselin Alkaptonurie Organické acidurie – DMP cyklu močoviny Alkaptonurie • Deficit ornitin transkarbamylázy • Deficit prolidázy • Fenylketonurie • Glutarová acidurie • Hyperfenylalaninemie • Hyperornitinémie • Isovalerová acidurie • Leucinóza • Neketotická hyperglycinémie • Cystinóza • Tyrosinémie DMP propionátu, biotinu a kobalaminu Deficit biotinidázy • Methylmalonová acidémie • Propionová acidémie DMP purinů a pyrimidinů Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní • Mitochondriální neurogastrointestinální encefalomyopatie DMP cukrů Glykogenózy • Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktokinázy • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy DMP mitochondrií Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit LCHAD • Deficit MCAD • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit SCAD • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Leberova herární optická neuropatie • Leighův syndrom • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Syndrom Kearns-Sayre • Deficit VLCAD DMP peroxizomů Neonatální adenodystrofie • Refsumova choroba • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Zellwegerův syndrom DMP lysozomů Fabryho choroba • Gaucherova choroba • Krabbeho choroba • Danonova choroba • Mukolipidóza II • Metachromatická leukodystrofie • Mukopolysacharidóza III • Niemann-Pickova choroba • Cystinóza • Tay-Sachsova choroba Portál:Patobiochemie ...
discipline: Genetics | keywords: Leucinóza | published on: 28. 12. 2009
[1] Patofyziologie Hyperkapnie snížená alveolární ventilace – útlum CNS (bezvědomí, status epilepticus, narkotika), postižení periferního nervového systému (poranění krční páteře, Guillanův-Barrého syndrom ), selhání dýchacích svalů ( svalové dystrofie ), únava dýchacích svalů (šokové stavy, zvýšená dechová práce), obstrukce horních cest dýchacích (laryngitida, cizí těleso, tracheomalacie), snížená poddajnost plic (plicní edém, fibróza), zvýšená rezistence dýchacích cest (astma, cystická fibróza), zvýšená poddajnost hrudní stěny (trauma hrudníku), porušený pleurální prostor (pneumothorax); zvýšená ventilace mrtvého prostoru – snížená plicní cirkulace (plicní hypertenze, snížený srdeční výdej), alveolární overdistenze (astma); zvýšená produkce CO2 – zvýšený metabolismus (popáleniny), porušený respirační kvocient (vysoký příjem glukózy). [1] Hypoxémie plicní zkrat se zvýšeným plicním cévním odporem (PVR) – intraalveolární tekutina difuzně, obliterace plicních cév ( ARDS ); plicní zkrat bez zvýšeného PVR – intraalveolární tekutina lokálně ( lobární pneumonie ); snížený poměr ventilace/perfúze se zvýšeným PVR – bronchospasmus s plicní hypertenzí ( syndrom aspirace mekonia ); snížený poměr ventilace/perfúze bez zvýšeného PVR – intraalveolární tekutina (kardiogenní plicní edém); intrakardiální zkrat se zvýšeným PVR – pravo-levý zkrat s plicní hypertenzí (endokardiální defekty); intrakardiální zkrat bez zvýšeného PVR – pravo-levý zkrat (stenóza plicnice s defektem komorového septa); hypoventilace – snížená alveolární ventilace (obstrukce horních cest dýchacích); porucha difúze – zvětšení intersticia (fibróza); snížená saturace smížené žilní krve – zvýšená extrakce kyslíku (kardiogenní šok). [1] Klinický obraz tachypnoe, dyspnoe, zapojení pomocných dýchacích svalů; tachykardie; poslechový nález s oslabením až vymizením dýchacích šelestů; cyanóza; anxiozita, agitovanost, kvantitativní porucha vědomí. [1] Hypoxemie dráždí chemoreceptory v dýchacím centru, čímž dojde k hyperventilaci ... Podle situace se mohou provádět spirometrie, EKG, ECHO a další vyšetření. [2] Léčba léčba základního onemocnění; úprava hypoxie a hyperkapnie – dodávka kyslíku (ohřátý zvlhčený kyslík maskou, nosními kanylami či endotracheální kanylou); dostatečný srdeční výdej, SpO2 > 90 %, hematokrit > 30 %; urychlení reparace plic – výživa, minimalizace toxicity kyslíku (co nejnižší FiO2 k uderžení normálního paO2), eliminace nozokomiální infekce. [1] Nejčastější příčiny respiračního selhání u dětí kraniocerebrální trauma, intrakraniální krvácení, intoxikace; poranění míchy, Guillanův-Barrého syndrom, mystenia gravis, paréza nervus phrenicus; epiglotitida, laryngitida, aspirace cizího tělesa, astma, bronchiolitida; dystrofie (atrofie) dýchacích svalů, únava svalů, kachexie; pneumonie, edém plic, ARDS; plicní embolie, perzistující plicní hypertenze; pneumothorax, hemothorax, chylothorax. [1] Monitorování respiračního systému ↑ a b c d e f g h i j NOVÁK, Ivan, et al. Intenzivní péče v pediatrii. 1. vydání. Galén, 2008. s. 323-326. ISBN 978-80-7262-512-3 . ↑ a b c d e f g ČEŠKA, Richard, et al. Interna. 1. vydání. Praha : Triton, 2010. 855 s. ISBN 978-80-7387-423-0 ...
discipline: Physiology and Pathophysiology | keywords: Respirační insuficience | published on: 31. 10. 2011
Orbitální pseudotumor (idiopatický orbitální pseudotumor, idiopatický orbitální zánětlivý syndrom) je benigní zánětlivé onemocnění orbity bez prokazatelné lokální či systémové příčiny ... V diferenciální diagnostice přichází do úvahy zejména Tolosa Huntův syndrom , lymfom , gliom a metastatické postižení ...
discipline: Ophthalmology and Optometry | keywords: Orbitální pseudotumor | published on: 27. 6. 2014
Vyskytuje se např. u Korsakovova syndromu . Amnestický syndrom Paměť a její poruchy Confabulation (wikipedia) - Konfabulace [online]. [cit. 2012-04-27]. < http://www.medicabaze.cz/index.php? ...
discipline: Psychiatry, Psychology, Sexology | keywords: Konfabulace | published on: 27. 4. 2012
Anny v Brně, Pekařská 53, 656 91 Brno embedded 3 page Graf10 78 7 11 2 2 outside Antibody deficiencies (n = 450) outside Combined deficiencies (n = 39) outside Complement deficiencies (n = 66) outside Phagocytic disorders (n = 11) outside Other Primary Immunodeficiencies (n = 11) page Graf1 78 7 11 2 2 outside Antibody deficiencies (n = 450) outside Combined deficiencies (n = 39) outside Complement deficiencies (n = 66) outside Phagocytic disorders (n = 11) outside Other Primary Immunodeficiencies (n = 11) outside Distribution of primary immunodeficiency diseases in the Czech Republic (Inhabitants: 10 100 000, patients: 577) page List1 78 7 11 2 2 page List2 page List2 78 7 11 2 2 outside Antibody deficiencies (n = 450) outside Combined deficiencies (n = 39) outside Complement deficiencies (n = 66) outside Phagocytic disorders (n = 11) outside Other Primary Immunodeficiencies (n = 11) page List3 slide slide-master-content slide-content Primární imunodeficience jsou genetické choroby jeden syndrom, několik genů Deficience HLA II (CIITA,RFX-5,RFX-AP,RFX-ANK) Autosomálně recesivní agamaglobulinemie ( m, l5 , Iga) Citlivost k infekcím mykobakteriemi (IFNgRI, IL2p40, IL2Rb1/b2) jeden gen, několik syndromů RAG1/RAG-2 (B-SCID, Omennův syndrom) WASP (Wiskottův-Aldrichův syndrom, trombocytopenie XL) BTK (agamaglobulinemie, hypogamaglobulinemie) Modifikující geny a faktory prostředí ovlivňují projevy imunodeficiencí ... Avrameas, 1986) slide slide-master-content slide-content Prevalence autoimunitních chorob (Mackay IR, BMJ 2000; 321: 93-96) Choroby štítné žlázy: > 3% dospělých žen Revmatoidní artritida: 1% celkové populace, převaha žen Primární Sjögrenův syndrom: 0,6-3% dospělých žen Systémový lupus erytematosus: 0,12% celkové populace, převaha žen Roztroušená skleróza: 0,1% celkové populace, převaha žen Diabetes I. typu: 0,1% dětí Primární biliární cirhóza: 0,05-0,1% žen středního a staršího věku Myasthenia gravis: 0,01% celkové populace, převaha žen slide slide-master-content slide-content Autoimunitní choroby: vliv pohlaví (Ahmed SA et al: Am J Pathol 1985, 121:531) choroba ženy / muži Hashimotova thyreoditis 25 - 50 : 1 Thyreotoxikóza 4 - 8 : 1 Systémový lupus erythematosus 9 : 1 Revmatoidní arthritida 2 - 4 : 1 Sjögrenův syndrom 9 : 1 Myasthenia gravis 2 : 1 Diabetes mellitus I ...
LF MU | discipline: Immunology, Allergology | ...: Array | published on: 29. 3. 2006
V některých případech mohou být příznaky méně intenzivně vyjádřeny a napodobují spíše cervikokraniální syndrom , proto v nejasných případech vždy indikujeme CT mozku a LP ... Klasifikace dle Hunta a Hesse (grading systém) stupeň 0 – nekrvácející aneurysma, bez příznaků, stupeň I – bolest hlavy, opozice šíje , lehký meningeální syndrom, stupeň II – bolest hlavy, opozice šíje, léze hlavových nervů , výraznější meningeální syndrom stupeň III – útlum nebo zmatenost, lehký ložiskový nález, stupeň IV – stupor , decerebrační rigidita , vegetativní poruchy , stupeň V – hluboké kóma , decerebrační rigidita ...
discipline: Surgery, Traumatology and Orthopaedics | keywords: Hemoragické cévní mozkové příhody | published on: 25. 3. 2013